Transmisión y arreglo del material genético

Dr. Natanael Magaña Lira

 Objetivo
Comprender la estructura y comportamiento del material
genético a nivel cromosómico, para explicar las bases físicas de la
herencia y la variación como fundamento de la genética

Contenido
1. Fundamentos físicos de la herencia
1.1. Estructura cromosómica en procariotes y eucariotes
1.2. Ciclos de división celular: Mitosis y Meiosis
1.3. Gametogénesis en plantas
1.4. Bases cromosómicas de la herencia
2. Mutaciones cromosómicas
2.1. Aberraciones cromosómicas
2.2. Alteración del nivel de ploidía
1. Fundamentos físicos de la herencia
1.1. Estructura cromosómica
a) Virus: ADN o ARN y proteínas
b) Células procariotes
c) Células eucariotes

Fig. 1.2 Morfología de bacteriófagos

mostrando varios grados de complejidad.
1.1. Estructura cromosómica

a) Virus: ciclo de replicación

.
Ciclo lítico de un bacteriófago
El virus de adhiere a la pared de la
bacteria e inyecta su ADN, el cual
se utiliza la maquinaria metabólica
de la bacteria y dirige la síntesis de
ADN y proteínas víricas. Se 20-30 min
ensamblan nuevos fagos y
abandonan la bacteria cuando la 5-10 min
célula se lisa (se rompe).
20 min

6-15 min
CICLOS DE LOS VIRUS
 CICLOS DE LOS VIRUS

CICLO LISOGÉNICO DE LOS VIRUS

Permite que el genoma del fago se
transporte como parte de la
información genética bacteriana

Las bacterias son vehículos

genéticos en su fase lisogénica
 1.1. Estructura cromosómica
b) Procariotes:

No tienen núcleo bien definido

Cromosoma Circular

Bacterias
Algas verde-azules
 1.1. Estructura cromosómica
Ribosoma Retículo
endoplasmático
rugoso
c) Eucariotes: Mitocondria
Membrana
plasmática

Células con núcleo bien definido Citoplasma Cubierta

celular
Cromosomas lineales
Lisosoma

Animales

Plantas superiores

Núcleo
Plantas: P. celular Retículo Nucleolo
endoplasmático Cromatina
liso Poro nuclear
Ribosoma Libre Envuelta nuclear
Aparato de Golgi
Centriolo
https://youtu.be/Vq3ws_TKpNw
Célula animal típica
c) Eucariotes: Cromosomas lineales

Tipos de cromosomas con base en la localización del centrómero

1.2. Ciclos de división celular

a) Tipos de células:

Somáticas. Cuerpo, Diploides, Mitosis, No variación

Sexuales. Reproductivas, Haploides, Meiosis, Variación
b) Crecimiento y reproducción
Mitosis
Meiosis

Alternancia de las fases:

Diploide (esporofítica)
Haploide (gametofítica)

Ciclo de crecimiento y reproducción de organismos sexuados

c) Ciclo celular: Interfase (G1, G0, S y G2) y división (M)

G0: Fase estacional de no división

G1: Inicio de un nuevo ciclo celular

S: Síntesis de ADN
G2: Síntesis de proteínas cromosómicas
para completar el ciclo

Representación esquemática de las fases de un ciclo celular típico

 c) Ciclo celular: Mitosis
Fases de la mitosis

https://youtu.be/v-fJxLPll28 ANAFASE
https://youtu.be/Fgi1jHLBp8Y
c) Ciclo celular: Meiosis https://youtu.be/xNPLMwM1scA

Fases de la meiosis

ANAFASE
d) Comparación de meiosis y mitosis
d) Comparación de meiosis y mitosis (continuación)

https://youtu.be/0me8gOydg64

Meiosis: dos divisiones, sinapsis

entre homólogos y células haploides
e) Regulación del ciclo celular
https://youtu.be/QrpOtnRP6Io

Quinasas dependientes de ciclinas

Puntos de control G1, G2 y M regulados por Cdk y Ciclinas (Desregulación = Cáncer)

 Mitosis mantiene ploidía

Meiosis reduce ploidía

Duplicación y división
Dos divisiones del núcleo

Número de cromosomas y cantidad de ADN en varios estados (S= Síntesis de ADN y A= Anafase)
1.3. Gametogénesis

GAMETOGÉNESIS EN ANIMALES

Estados en la producción de gametos

masculinos y femeninos maduros en animales.
Gametogénesis en plantas

a) Concepto:

Formación de gametos haploides (n) por meiosis

Gametofitos: saco embrionario y grano de polen.

b) Fecundación n x n = 2n

Fusión de gametofitos para formar una planta (esporofito)

Alternancia de fases: esporofítica (2n) y gametofítica (n)

c) Formación del grano de polen
Microspora (n) n n n
n n n
Dos mitosis
Microspora Grano de polen

d) Formación del saco embrionario

Megaspora
Tres mitosis

Gametofito masculino: grano de polen

Gametofito femenino: saco embrionario
Planta (esporofito). Alternancia de fases.
 Gametofito Grano de polen
Gametofito masculino
femenino

Óvulo
Saco embrionario
maduro con 8 núcleos Fusión
Núcleo triploide
del endospermo Granos de polen
Óvulo fecundado

MITOSIS
Megaspora Semilla Microspora

MEIOSIS MEIOSIS
Célula madre de Células madre
la megaspora de la microspora
Planta
joven
Pistilo

Ovario

Óvulo Antera
Flor
Ciclo biológico y formación de gametos (Alternancia de fases)
1.4. Bases cromosómicas de la herencia (Segregación)

Base cromosómica del principio de segregación de Mendel ilustrada con un monohíbrido (Rr)
1.4. Bases cromosómicas de la herencia (Recombinación)

Base cromosómica del principio de recombinación independiente de Mendel en un dihíbrido (RrYy)

2. Mutaciones cromosómicas

Cambios en la estructura o el número de cromosomas

- Aberraciones cromosómicas
- Alteración del nivel de ploidía

2.1. Aberraciones cromosómicas:

Cambios en la estructura
Gametos deficientes o redundantes de información: inviables
1. Deleción: Genes faltantes
2. Duplicación: Genes redundantes
3. Traslocación: Genes duplicados-deficientes
4. Inversión: Paracéntrica y pericéntrica (Duplicación-Deleción).
1. Deleción: Genes faltantes

Orígenes de la deleción:
Ruptura de cromosomas.
(a) terminal
(b) Intersticial
(c) apareamiento entre un
cromosoma normal y otro con
deleción intersticial (lazo)
2. Duplicación: Genes redundantes

Origen de regiones cromosómicas duplicadas y deficientes

como consecuencia de entrecruzamiento desigual.
 3. Translocación: Genes duplicados o deficientes

Translocación por entrecruzamiento de cromosomas no homólogos

3. Translocación: Genes duplicados o deficientes

UNO

DOS

La translocación produce ½ de gametos inviables

 4. Inversión: Paracéntrica y pericéntrica

Entrecruzamiento entre regiones del mismo cromosoma con secuencia de

nucleótidos similar (Autoentrecruzamiento)
4. Inversión: Paracéntrica y Pericéntrica (Cambia el tipo de cromosoma)

No incluye al centrómero

Incluye al centrómero

Comparación de la proporción de los brazos de un cromosoma submetacéntrico antes y después

de una inversión. Pericéntrica cambia el tipo de cromosoma a metacéntrico.
4. Inversión: Paracéntrica con entrecruzamiento
(a) Inversión paracéntrica en heterozigosis
1 A B C D E 1’
A B C D E
2 2’
a d c b e
3 3’
a d c b e
4 4’

Entrecruzamiento dentro del lazo de la inversión

C
B C D
B c D
A b c d E
1 1’
A b d E
2 2’
a e
3 3’
a e
4 4’

Gametos resultantes
1 A B C D E 1’ NR Secuencia normal
A B C d a
2 4 RS Dicéntrico
a d c b e
3 3’ NR Secuencia invertida
e b c D E
4’ 2’ RS Acéntrico
4. Inversión: Pericéntrica con entrecruzamiento
(b) Inversión pericéntrica en heterozigosis
1 A B C D E 1’
A B C D E
2 2’
a d c b e
3 3’
a d c b e
4 4’

Entrecruzamiento dentro del lazo de la inversión

C
B C D
B c D
A b c d E
1 1’
A b d E
2 2’
a e
3 3’
a e
4 4’

Gametos resultantes
1 A B C D E 1’ NR Secuencia normal
A B C d a
2 4 RS Duplicación y deleción
a d c b e
3 3’ NR Secuencia invertida
E D c b e
2’ 4’ RS Duplicación y deleción
2.2. Alteraciones del nivel de ploidía
Cambios en el número de cromosomas con base en el diploide:
2n = 2x (Dos genomas por célula).

A) Aneuploidía:
Perdida o ganancia de cromosomas completos

B) Euploidía:
Variación en el número de genomas (X) completos
 Terminología de la variación en el número de cromosomas

Término Explicación
A) Aneuploidía 2n más o menos cromosomas
Monosomía 2n - 1
Trisomía 2n + 1
Tetra, Pentasomía, etc. 2n + 2, 2n + 3, etc.
B) Euploidía Múltiplos de x
Diploidía 2x
Poliploidía 3x, 4x, 5x, etc.
Triploidía 3x
Tetra, Pentaploidía, etc. 4x, 5x, etc.
Autopoliploidía Múltiplos del mismo genoma
Alopoliploidía (anfidiploidía) Múltiplos de diferentes genomas
A) Aneuploidía

Normal = 2n (Diploide con dos genomas completos)

Origen = No disyunción durante la anafase de meiosis
Efecto = Gametos inviables, o cigotes deletereos.

Describir un aneuploide con monosomía y trisomía en los

cromosomas 1 y 3, con 2n = 8 (representación numérica y gráfica).
2n = 46
B) Euploidía

Haploide = Sólo tiene un genoma (x), como los gametos de un

diploide.

Diploide = 2n = 2x. Tiene dos genomas y siempre el número

genómico (x) es igual al gamético (n).

Tetraploide = 4x. Tiene cuatro genomas. Cada gameto lleva dos

genomas (n = 2x).

Triploide = 3x. Tiene tres genomas. Sus gametos son inviables.

 B) Euploidía: 1. Autopoliploides

Figura 9.16. Implicación potencial de la colchicina en la duplicación del número de cromosomas, tal como se da en la producción
de un autotetraploide. No ocurre Anafase, por lo que la célula dobla su número cromosómico y vuelve a interfase.
Ejemplo: Sandía sin semilla (triploide)

a) Híbrido diploide b) Híbrido triploide

Progenitores: L1 × L2 Duplicación: L1(2x) → L1D (4x)

2x 2x
↓ ↓ Progenitores: L1D × L2
Gametos: x x 4x 2x
↓ ↓ ↓
Híbrido: 2x Gametos: 2x x
↓
Híbrido: 3x
B) Euploidía: 2. Alopoliploides por cruzas interespecíficas

Origen y propagación de un anfidiploide.

La especie 1 (diploide) tiene el genoma A,
con tres cromosomas: a1, a2 y a3. La
especie 2 (diploide) tiene el genoma B,
con dos cromosomas: b1 y b2. Después de
la fecundación entre miembros de las dos
especies, y de la duplicación de los
cromosomas del híbrido estéril, se forma
un anfidiploide fértil, con dos genomas
diploides completos (AABB).
Aloautotetraploide.
 B) Euploidía: 3. Alopoliploides hechos in vitro.

Especie dos
Especie uno
Fusión de protoplastos in vitro para la
obtención de un anfidiploide. Se extraen y
se cultivan células foliares de dos
especies de plantas. Se digieren las
paredes celulares y se induce la fusión de
los protoplastos resultantes. Se
seleccionan células híbridas y se
estimulan para que se dividan y se
diferencien. Un anfidiploide tiene una
dotación completa de cromosomas de
cada tipo celular paterno y manifiesta las
características fenotípicas de cada uno.
Para cada especie se han dibujado dos
pares de cromosomas.
 1. Fundamentos Físicos de la Herencia (resumen)
1.1. Estructura Cromosómica
-Virus: ciclos de reproducción, material genético.
-Eucariotes vs Procariotes: Cromosomas, genomas, núcleo, organismos
1.2. Ciclos de división celular
- Células somáticas y sexuales
- Reproducción asexual: clonación
- Reproducción sexual: alternancia de fases
- Mitosis vs Meiosis
- Recombinación Homóloga vs Recombinación Independiente
- Regulación del ciclo celular
- Variación en el número cromosómico y cantidad de ADN
1.3. Gametogénesis en Plantas
- Microsporogénesis
Microspora: dos mitosis forman el grano de polen
Megaspora: tres mitosis forman el saco embrionario
- Gametofitos: Saco Embrionario y Grano de Polen
Núcleo generatriz (n)
Oosfera (n)
- Doble fecundación: Cigote = 2n, Endospermo = 3n
2.1.4. Bases cromosómicas de las leyes de Mendel
- Separación de cromosomas homólogos durante Anafase I
 2. Mutaciones Cromosómicas (resumen)
2.1. Aberraciones Cromosómicas: cambios en la estructura
- Duplicación: Genes repetidos
- Deleción: Genes faltantes
- Traslocación: Cambio de posición del gene (cromosoma diferente)
- Inversión: Segmento de ADN invertido (mismo cromosoma)
2.2. Poliploidía (En diploides número genómico y gamético son iguales)
- Aneuploidía. Variación en el número de cromosomas de un genoma
2n más o menos uno o varios cromosomas
- Euploidía. Variación en el número de genomas completo
Haploide (n = x), diploide (2n = 2x), etc
Autopoliploides. El mismo genoma
Alopoliploides. Diferentes genomas