ENFERMEDADES

HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Casos notificados al
14159 Sivigila

Comportamiento de la notificación
Solicitud a las EAPB de actualización de
20000 Resolución 205 de 2020 información de afiliados con EH
2500
18000
16000 2000
14000
12000 1500
Casos
Casos

10000
1000
8000
6000 500
Resolución 1885 de 2018
4000
2000 0
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
0
2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022
Casos 602 3693 8954 17304 11692 12732 14159 Periodo epidemiológico
2022 2016 2017 2018 2019 2020 2021
Casos de enfermedades huérfanas - raras, Colombia, de 2016
Comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas – raras por año y
hasta periodo epidemiológico XIII de 2022
periodo epidemiológico, Colombia, 2016 hasta periodo epidemiológico XIII de 2022

Clasificación de las Enfermedades huérfanas Proporción de notificación

Capítulo Casos %
Enfermedades del sistema nervioso 2899 20,5
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías
2273 16,1
cromosómicas
Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo 2022 14,3
Enfermedades de la piel y el tejido subcutáneo 1893 13,4
Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y
1528 10,8
otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas 985 7,0
Enfermedades del aparato digestivo 619 4,4
Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal 559 3,9
Enfermedades del sistema circulatorio 493 3,5
Enfermedades del sistema respiratorio 301 2,1
Enfermedades del ojo y sus anexos 165 1,2
Neoplasias 116 0,8
Trastornos mentales y del comportamiento 57 0,4
Enfermedades del aparato genitourinario 37 0,3
Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias
27 0,2
de causa externa
Ciertas enfermedades infecciosas y parasitarias 5 0,0
Enfermedades del oído y de la apófisis mastoides 1 0,0 >P 75: 2,4 - 30,9 %
P 75: 1,0 - 2,3 %
Sin clasificar 179 1,3 P 50: 0,4 - 0,9 %
Total 14159 100 P 25: 0 - 0,3 %

Enfermedades huérfanas - raras, según la Clasificación Internacional de Proporción de notificación de enfermedades huérfanas – raras según entidad
Enfermedades – CIE 10, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII) territorial de residencia, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

¿Quiénes son los afectados?

Proporción Proporción

58,7 % 30,8 %
Confirmado
Mujeres 8315 casos por laboratorio 4363 casos

41,3 % 20,1 %
Hombres 5844 casos Hospitalizados 2846 casos

0,7 % 16,3 %
95 casos Menores
Indígena
de 5 años
2311 casos

1,9 % 16,4 %
264 casos 65 años y 2315 casos
Afrocolombianos
más

Contributivo 72,1

Subsidiado 23,8

Excepción 2,4

No asegurado 0,9

Indeterminado 0,8

Especial 0,0

0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0 60,0 70,0 80,0

Proporción

Proporción de notificación por régimen de seguridad en salud, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
 ENFERMEDADES
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Casos notificados al
14159 Sivigila

Comportamiento de la notificación a nivel municipal

Proporción de enfermedades huérfanas por municipio de residencia y notificación
(municipios clasificados según tamaño de la población)

Menos de 20 000 habs. Entre 20 000 y 100 000 habs. Más de 100 000 habs.
(721 municipios) (330 municipios) (72 municipios)

Según residencia Según residencia Según residencia

Total casos: 753 (5,3 %) Total casos: 2142 (15,1 %) Total casos: 11244 (79,5 %)
Residentes en 374 (51,9 %) Residentes en 292 (88,5 %) Residentes en 72 (100 %)
municipios municipios municipios

Según notificación Según notificación Según notificación

Total casos: 20 (0,1 %) Total casos: 122 (0,9 %) Total casos: 14017 (99,0 %)
Notificados por 17 (2,4 %) Notificados por 37 (11,2 %) Notificados por 57 (79,2 %)
municipios municipios municipios

Departamento Según residencia Según notificación

Municipio Tipo Municipio
/Distrito Casos % Casos %
Medellín Mayor 100 mil 2333 17,6 3708 28,0
Rionegro Mayor 100 mil 224 1,7 596 4,5
Antioquia Envigado Mayor 100 mil 196 1,5 35 0,3
Bello Mayor 100 mil 221 1,7 9 0,1
Itagüí Mayor 100 mil 169 1,3 11 0,1
Barranquilla Barranquilla Mayor 100 mil 280 2,1 371 2,8
Bogotá, D.C. Bogotá, D.C. Mayor 100 mil 2475 18,7 3812 28,8
Bolívar Cartagena de Indias Mayor 100 mil 252 1,9 312 2,4
Boyacá Tunja Mayor 100 mil 126 1,0 265 2,0
Caldas Manizales Mayor 100 mil 292 2,2 327 2,5
Cali Cali Mayor 100 mil 1413 10,7 2158 16,3
Córdoba Montería Mayor 100 mil 162 1,2 244 1,8
Cundinamarca Soacha Mayor 100 mil 143 1,1 5 0,0
Nariño Pasto Mayor 100 mil 155 1,2 237 1,8
Norte de Santander San José de Cúcuta Mayor 100 mil 221 1,7 257 1,9
Quindio Armenia Mayor 100 mil 189 1,4 200 1,5
Pereira Mayor 100 mil 268 2,0 424 3,2
Risaralda
Dosquebradas Mayor 100 mil 107 0,8 3 0,0
Santander Bucaramanga Mayor 100 mil 146 1,1 148 1,1
Tolima Ibagué Mayor 100 mil 131 1,0 123 0,9
Valle del Cauca Palmira Mayor 100 mil 110 0,8 10 0,1

Municipios con mayor proporción de enfermedades huérfanas según residencia

y notificación, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Ficha técnica

Este informe corresponde a la

información de SIVIGILA de 2022 hasta
periodo XIII.

Los datos fueron recolectados por los Nidia Esperanza González Toloza
médicos especialistas de las Unidades ngonzalezt@ins.gov.co
Primerias Generadoras de Datos Grupo de Enfermedades No
(UPGD) y Unidades Informadoras (UI); Transmisibles
la información fue digitada y notificada Dirección de Vigilancia y Análisis del
en el aplicativo Sivigila para su reporte Riesgo en Salud Publica
semanal al INS.

El plan de análisis incluyó la descripción Instituto Nacional de Salud

de los casos en persona, tiempo y lugar, Correo electrónico:
análisis de tendencia y medidas de contactenos@ins.gov.co
ocurrencia. Teléfono: (1) 220 77 00
Ext. 1297
Bogotá, COLOMBIA
Las proporciones fueron calculadas con
www.ins.gov.co
base en el total de casos notificados en
Línea gratuita nacional:
el periodo analizado.
01 8000 113 400

Se anexa la tabla que incluye la

proporción de notificación de todas las
enfermedades huérfanas en el periodo
de análisis.

Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
 ENFERMEDADES
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Casos notificados al
14159 Sivigila

ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras,

Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
1 Reumatismo psoriasico 946 6,68 112 Sindrome de Alport 18 0,13
2 Esclerosis sistemica cutanea limitada 821 5,80 113 Distrofia muscular de cinturas 18 0,13
114 Hernia diafragmatica 18 0,13
3 Sindrome de Guillain-Barre 529 3,74
115 Macroglobulinemia de Waldenström 18 0,13
4 Esclerosis Multiple 522 3,69
Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los
5 Displasia broncopulmonar 481 3,40 116 17 0,12
miembros
6 Drepanocitosis 365 2,58 117 Sindrome de Coffin Siris 17 0,12
7 Esclerosis sistemica cutanea difusa 300 2,12 118 Hiperglicinemia no cetosica 17 0,12
8 Esclerosis lateral amiotrofica 299 2,11 119 Anemia de Fanconi 17 0,12
9 Fibrosis pulmonar idiopatica 275 1,94 120 Sindrome de Prader-Willi 16 0,11
10 Enfermedad de Von Willebrand 272 1,92 121 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 16 0,11
11 Hipertension arterial pulmonar idiopatica 247 1,74 122 Atresia duodenal 16 0,11
123 Deficit congenito del factor VII 16 0,11
12 Enfermedad de Devic 240 1,70
124 Sindrome de Moebius 15 0,11
13 Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 231 1,63
125 Lipomatosis encefalocraneocutanea 15 0,11
14 Miastenia grave 224 1,58 126 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 15 0,11
15 Enfermedad de Crohn 205 1,45 127 Distonias mixtas 15 0,11
16 Dermatomiositis 203 1,43 128 Ataxia de Friedreich 15 0,11
17 Microtia 186 1,31 129 Atrofia muscular espinal proximal 15 0,11
18 Hepatitis cronica autoinmune 184 1,30 130 Mucopolisacaridosis tipo 4 15 0,11
19 Polimiositis 182 1,29 131 Desordenes del tejido conectivo no especificados 14 0,10
20 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 180 1,27 132 Polineuropatia amiloide familiar 14 0,10
21 Deficit congenito del factor VIII 162 1,14 133 Apnea de la prematuridad (AOP) 14 0,10
22 Neurofibromatosis 157 1,11 134 Mastocitosis cutanea 14 0,10
23 Cirrosis biliar primaria 145 1,02 135 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 14 0,10
24 Enfermedad mixta del tejido conectivo 144 1,02 136 Blefaroptosis miopia ectopia lentis 13 0,09
25 Enfermedad de Wegener 129 0,91 137 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 13 0,09
26 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 115 0,81 138 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 13 0,09
27 Gastrosquisis 114 0,81
139 Sindrome de Angelman 13 0,09
28 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 113 0,80
140 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 13 0,09
29 Vasculitis 112 0,79
141 Enfermedad de Gaucher 13 0,09
30 Poliartritis factor reumatoide positivo 106 0,75
142 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 13 0,09
31 Acromegalia 99 0,70
143 Deficit congenito del factor XIII 13 0,09
32 Sindrome de Turner 90 0,64
144 Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 13 0,09
33 Enfermedad de Behçet 90 0,64
145 Disquinesia ciliar primaria 13 0,09
34 Enfermedad de Still del adulto 86 0,61
146 Distonia focal 13 0,09
35 Poliartritis factor reumatoide negativo 84 0,59
147 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 13 0,09
36 Angioedema hereditario 80 0,57
148 Arteriris temporal juvenil 12 0,08
37 Atrofia optica 78 0,55
149 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea 12 0,08
38 Periarteritis nodosa 77 0,54
150 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 12 0,08
39 Hipogamaglobulinemia inespecifica 74 0,52
151 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 12 0,08
40 Fibrosis quistica 72 0,51
152 Enfermedad de Pompe 12 0,08
41 Distrofia muscular tipo Duchenne 71 0,50
153 Coartacion atipica de aorta 12 0,08
42 Inmunodeficiencia primaria no especificada 71 0,50
154 Hipercolesterolemia familiar homocigota 12 0,08
43 Penfigo vulgar 67 0,47
155 Ictiosis no especificada 11 0,08
44 Beta-talasemia 66 0,47
156 Sindrome de Marinesco-Sjogren 11 0,08
45 Enfermedad de Huntington 65 0,46
157 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 11 0,08
46 Amiloidosis secundaria 64 0,45
158 Sindrome de Cornelia de Lange 11 0,08
47 Distonia no especificada 61 0,43
159 Paraplejia espastica no especificada 11 0,08
48 Sarcoidosis 60 0,42
160 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 11 0,08
49 Hiperplasia suprarrenal congenita 60 0,42
161 Distrofia miotonica de Steinert 11 0,08
50 Sindrome hemolitico uremico atipico 59 0,42
162 Osteocondromas multiples 10 0,07
51 Osteogenesis imperfecta 57 0,40
163 Poliquistosis renal autosomica y recesiva 10 0,07
52 Enfermedad de Takayasu 56 0,40
164 Trisomia 18 10 0,07
53 Artritis relacionada con entesitis 55 0,39
165 Sindrome de Sotos 10 0,07
54 Siringomielia 52 0,37
166 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 10 0,07
55 Estenosis pulmonar valvular 51 0,36
167 Enfermedad de Buerger 10 0,07
56 Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 47 0,33
168 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 10 0,07
57 Acalasia primaria 47 0,33
169 Atresia de intestino delgado 10 0,07
58 Distrofia muscular no especificada 46 0,32
170 Distrofia muscular congenita 10 0,07
59 Enfermedad de Hirschsprung 45 0,32
171 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 10 0,07
60 Otras Acromegalias No especificadas 43 0,30
172 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 9 0,06
61 Encefalopatia epileptica infantil temprana 42 0,30
62 Aplasia medular idiopatica 41 0,29 173 Sindrome de Li-Fraumeni 9 0,06
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés 174 Atresia de coanas 9 0,06
63 40 0,28 175 Paraplejia espastica familiar 9 0,06
respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B
64 Policondritis atrofiante 39 0,28 176 Penfigo foliaceo 9 0,06
65 Sindrome de Marfan 38 0,27 177 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 9 0,06
66 Sindrome de intestino corto 37 0,26 178 Mucopolisacaridosis tipo 2 9 0,06
67 Malformacion de Ebstein 37 0,26 179 Hemangiomatosis neonatal difusa 9 0,06
68 Purpura de Henoch-Schoenlein 36 0,25 180 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 9 0,06
69 Sindrome de Noonan 36 0,25 181 Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 8 0,06
70 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 35 0,25 182 Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 8 0,06
71 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 35 0,25 183 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 8 0,06
72 Hemoglobinuria paroxistica nocturna 35 0,25 184 Monosomia 5p 8 0,06
73 Enfermedad de Cushing 35 0,25 185 Crioglobulinemia mixta 8 0,06
74 Deficit congenito del factor IX 34 0,24 186 Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 8 0,06
75 Arteritis de celulas gigantes 33 0,23 187 Hipocondroplasia 8 0,06
76 Sindactilia no especificada 32 0,23 188 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 8 0,06
77 Sindrome CREST 30 0,21 189 Paralisis supranuclear progresiva 8 0,06
78 Artrogriposis no especificado 30 0,21 190 Sindrome de aspiracion de meconio 8 0,06
79 Acondroplasia 30 0,21 191 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 8 0,06
80 Mastocitosis 30 0,21 192 Enfermedad de Castleman 8 0,06
81 Sindrome de Williams 29 0,20 193 Holoprosencefalia 8 0,06
82 Esclerosis tuberosa 29 0,20 194 Mucopolisacaridosis no especificada 8 0,06
83 Retinosis Pigmentaria 28 0,20 195 Albinismo oculo-cutaneo 8 0,06
84 Porfiria aguda intermitente 28 0,20 196 Distrofia facioescapulohumeral 8 0,06
85 Atresia biliar 28 0,20 197 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 8 0,06
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis 198 3-metilcrotonil glicinuria 8 0,06
86 28 0,20 199 Distrofia muscular congenita de Ullrich 8 0,06
radioulnar
87 Disautonomia familiar 27 0,19 200 Displasia esqueletica no especificada 8 0,06
88 Comunicacion interauricular con defecto de conduccion 26 0,18 201 Epidermolisis ampollosa distrofica 8 0,06
89 Sindrome de Tourette 26 0,18 202 Diafano-espondilodisostosis 7 0,05
90 Sindrome de Lennox-Gastaut 26 0,18 203 Deficiencia de C1qB 7 0,05
91 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 26 0,18 204 Porfiria hepatica cronica 7 0,05
92 Enfermedad de Fabry 26 0,18 205 Sindrome de Pierre Robin aislado 7 0,05
93 Inmunodeficiencia comun variable 25 0,18 206 Gastroenteritis eosinofilica 7 0,05
94 Lipodistrofia no especificada 25 0,18 207 Sindromes miastenicos congenitos 7 0,05
95 Monosomia 22q11 25 0,18 208 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 7 0,05
96 Histiocitosis de celulas de Langerhans 25 0,18 209 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 7 0,05
97 Esferocitosis hereditaria 25 0,18 Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las
210 7 0,05
98 Sindrome del injerto contra huesped 24 0,17 falanges distales
99 Neuropatia optica hereditaria de Leber 24 0,17 211 Trisomia 13 7 0,05
100 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 23 0,16 212 Atresia tricuspide 7 0,05
101 Enfermedades hematologicas no especificadas 22 0,16 213 Pneumonia intersticial aguda 7 0,05
102 Sindrome de Churg-Strauss 21 0,15 214 Sindrome de Kabuki make up 7 0,05
103 Epilepsia mioclonica de la infancia 21 0,15 215 Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 7 0,05
104 Onfalocele 21 0,15 216 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 7 0,05
105 Sindrome de Rett 20 0,14 217 Enfermedad de Moya-Moya 7 0,05
106 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 20 0,14 218 Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas 7 0,05
107 Colangitis esclerosante 20 0,14 219 Distrofia muscular congenita tipo 1A 7 0,05
108 Sindrome de West 19 0,13 220 Enfermedad de Stargardt 6 0,04
109 Plagiocefalia aislada 19 0,13 221 Sindrome de antisintetasas 6 0,04
110 Sindrome de Evans 19 0,13 222 Sindrome de Peutz-Jeghers 6 0,04
111 Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica 19 0,13 223 Sindrome de Smith-Magenis 6 0,04

Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
 ENFERMEDADES
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Casos notificados al
14159 Sivigila

ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras,

Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
224 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 6 0,04 335 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 3 0,02
225 Sindrome CHARGE 6 0,04 336 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 3 0,02
226 Penfigoide bulloso 6 0,04 337 Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 3 0,02
227 Sindrome de Cowden 6 0,04 338 Sindrome de rubeola congenita 3 0,02
228 Trastornos del ciclo de la urea 6 0,04 339 Enfermedad quistica medular autosomica dominante 3 0,02
229 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 6 0,04 340 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 3 0,02
230 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 6 0,04 341 Deficiencia de GLUT1 3 0,02
231 Sindrome de Silver-Russell 6 0,04 342 Sindrome de CDG 3 0,02
343 NOMID or CINCA 3 0,02
232 Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 6 0,04
344 Polisindactilia - malformacion cardiaca 3 0,02
233 Epidermolisis ampollosa hereditaria 6 0,04
345 Sindrome de microdelecion 15q24 3 0,02
234 Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 6 0,04
346 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 3 0,02
Diabetes neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma
235 6 0,04 347 Sindrome de Treacher-Collins 3 0,02
congenito - fibrosis hepatica - riñones
348 Displasia espondiloepifisaria congenita 3 0,02
236 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 6 0,04
349 Fiebre mediterranea familiar 3 0,02
237 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 6 0,04
350 Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales 3 0,02
238 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 6 0,04 351 Lipodistrofia tipo Berardinelli 3 0,02
239 Delecion 22q13 6 0,04 352 Sindrome de autismo y macrocefalia 3 0,02
240 Braquidactilia de Hirschsprung 6 0,04 353 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 3 0,02
241 Esclerosis lateral primaria 6 0,04 354 Sindrome de Bartter 3 0,02
242 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 6 0,04 355 Miositis focal 3 0,02
243 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 6 0,04 356 Granulomatosis autoinflamatoria infantil 3 0,02
244 Otras ataxias hereditarias no especificadas 6 0,04 357 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 3 0,02
245 Enfermedad de Gaucher tipo 1 6 0,04 358 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas 3 0,02
246 Pancreatitis cronica hereditaria 6 0,04 359 Sindrome de Coffin-Lowry 3 0,02
247 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 6 0,04 360 Sindrome de Wells 3 0,02
248 Enfermedad mitocondrial no especificada 6 0,04 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de
361 3 0,02
249 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 5 0,04 Arterias Pulmonares
250 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 5 0,04 362 Sindrome de Rubinstein-Taybi 3 0,02
251 Poliposis adenomatosa familiar 5 0,04 363 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada 3 0,02
Mutación de la protocadherina 19 Encefalopatía epiléptica infantil
252 Urticaria solar 5 0,04 364 3 0,02
temprana 9
253 Sindrome de Klippel-Feil aislado 5 0,04
365 Sindrome de Waardenburg (termino generico) 3 0,02
254 Protoporfiria eritropoyetica 5 0,04
366 Linfangioleiomiomatosis 3 0,02
255 Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 5 0,04 367 Sindrome de Apert 3 0,02
256 Sindrome de Poland 5 0,04 368 Enfermedad de Crouzon 3 0,02
257 Sindrome de Alagille 5 0,04 Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias
258 Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 5 0,04 369 3 0,02
del ADN nuclear
259 Sindrome PFAPA 5 0,04 370 Sindrome de Leigh 3 0,02
260 Sindrome de Budd-Chiari 5 0,04 371 Sindrome de Gorlin 3 0,02
261 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 5 0,04 372 Inmunodeficiencia comienzo adulto 3 0,02
262 Sindrome Klippel Trenaunay Weber 5 0,04 373 Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan 3 0,02
263 Sindrome de Aicardi-Goutieres 5 0,04 374 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 3 0,02
264 Sindrome de Goldenhar 5 0,04 375 Ictiosis ligada al cromosoma X 3 0,02
265 Miopatia con inclusiones reductoras 5 0,04 376 Sindrome de Stickler 3 0,02
266 Demencia frontotemporal 5 0,04 Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis
377 3 0,02
267 Sindrome de Joubert 5 0,04 ampollosa
378 Sindromes hipereosinofilicos 3 0,02
268 Paralisis periodica hipocalemica 5 0,04
379 Hipersomnia idiopatica 3 0,02
269 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 5 0,04
380 Angioedema adquirido 3 0,02
270 Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 5 0,04
381 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 3 0,02
271 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 5 0,04
382 Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas 3 0,02
272 Enfermedad de Wilson 5 0,04 383 Feocromocitoma secretante 3 0,02
273 Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 5 0,04 384 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 3 0,02
274 Neurofibromatosis tipo 2 5 0,04 385 Atrofia multisistemica 3 0,02
275 Cardiopatia congenita - miembros cortos 5 0,04 386 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 3 0,02
276 Deficit congenito del factor XI 5 0,04 387 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H 3 0,02
277 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 5 0,04 388 Cataratas-glaucoma 3 0,02
278 Sindrome de Costello 4 0,03 Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa
389 3 0,02
279 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 4 0,03 quinasa muscular
280 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 4 0,03 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina
390 3 0,02
281 Distrofia muscular oculofaringea 4 0,03 desaminasa
282 Diabetes mellitus neonatal 4 0,03 391 Enfermedad de Blackfan-Diamond 3 0,02
283 Sindrome de Gitelman 4 0,03 392 Displasia epifisaria multiple 3 0,02
393 Mucopolisacaridosis tipo 3 3 0,02
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de
284 4 0,03 394 Deficit congenito de fibrinogeno 3 0,02
plaquetas y eosinofilia
285 Deficit de ornitina carbamil transferasa 4 0,03 395 Anemia hemolitica no esferocitica por deficit de hexoquinasa 3 0,02
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-
286 Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 4 0,03 396 3 0,02
polisacaridos
287 Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de 4 0,03
397 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 3 0,02
288 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 4 0,03
398 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 3 0,02
289 Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 4 0,03 399 Enfermedad de Best 3 0,02
290 Cordoma 4 0,03 400 Cistinosis 3 0,02
291 Anoftalmia - microftalmia atresia esofagica 4 0,03 401 Anomalias cardiacas - heterotaxia 3 0,02
292 Dermatosis pustulosa subcornea 4 0,03 402 Desordenes lisosomales no especificados 3 0,02
293 Enfermedad de Darier 4 0,03 403 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 3 0,02
294 Sindrome de Bardet-Biedl 4 0,03 404 Diabetes insipida nefrogenica 3 0,02
295 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual 4 0,03 405 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 3 0,02
296 Sindrome de microdelecion 2q37 4 0,03 406 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 3 0,02
297 Sindrome de Sturge Weber 4 0,03 407 Hipofosfatasia 3 0,02
298 Sindrome de Wiskott-Aldrich 4 0,03 408 Microcefalia miocardiopatia 3 0,02
299 Pityriasis rubra pilaris 4 0,03 409 Ataxia telangiectasia 3 0,02
300 Lisencefalia tipo 2 4 0,03 410 Coloboma ocular 3 0,02
301 Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 4 0,03 411 Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa 3 0,02
302 Sindrome de delecion 6q16 4 0,03 412 Urticaria familiar por frio 2 0,01
303 Aniridia 4 0,03 413 Leiomioma orbital 2 0,01
304 Pancreatitis aguda recurrente 4 0,03 414 Encefalopatia mioclonica temprana 2 0,01
415 Deficit de adenosina monofosfato deaminasa 2 0,01
305 Galactosemia 4 0,03
416 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A 2 0,01
306 Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 4 0,03
417 Acidemia organica no especificada 2 0,01
307 Osteocondromatosis carpotarsiana 4 0,03
418 Hiperlipoproteinemia tipo 1 2 0,01
308 Atrofia muscular espinal proximal infantil autosomica dominante 4 0,03
419 Sindrome de Muckle-Wells 2 0,01
309 Paquioniquia congenita 4 0,03 Miopatia terminal con afectacion de la parte posterior de las piernas y
310 Leucodistrofia no especificada 4 0,03 420 2 0,01
de la parte anterior de extremidades
311 Craneosinostosis tipo Boston 4 0,03 421 Sindrome de Brugada 2 0,01
312 Linfedema congenito 4 0,03 422 Sindrome de Acalasia microcefalia 2 0,01
313 Paralisis periodica no especificada 4 0,03 423 Sindrome CINCA 2 0,01
314 Enfermedad de von Hippel-Lindau 4 0,03 424 Sindrome de Mowat-Wilson 2 0,01
315 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 4 0,03 425 Amaurosis congenita de Leber 2 0,01
316 Hirschsprung polidactilia sordera 4 0,03 426 Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis 2 0,01
317 Miopatia tipo Bethlem 4 0,03 427 Glaucoma - apnea del sueño 2 0,01
318 Deficiencia selectiva de IgA 4 0,03 428 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 0,01
319 Distrofia de conos y bastones 4 0,03 429 Síndrome Cardiofacio Cutaneo 2 0,01
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas 430 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2 0,01
320 4 0,03 Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso
autosomica dominante 431 2 0,01
321 Malformacion linfatica 4 0,03 en el desarrollo
322 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 0,03 432 Sindrome de Rett atipico 2 0,01
433 Distonia dopa-sensible 2 0,01
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y
323 3 0,02 434 Fiebre reumatica 2 0,01
temblor esencial
435 Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) 2 0,01
324 Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental 3 0,02
436 Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia 2 0,01
325 Sindrome oculo-cerebro-renal 3 0,02
437 Desordenes de los lipidos no especificados 2 0,01
326 Atrofia muscular espinal proximal de adultos autosomica dominante 3 0,02
438 Delecion terminal 6q 2 0,01
327 Neutropenia ciclica 3 0,02
439 Sindrome de Usher 2 0,01
328 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 3 0,02 440 Sindrome de Kleefstra 2 0,01
329 Sindrome MERRF 3 0,02 441 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 2 0,01
330 Distonia 16 3 0,02 442 Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 2 0,01
331 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 3 0,02 443 Sindrome de Worster-Drought 2 0,01
332 Sindrome de Axenfeld-Rieger 3 0,02 444 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 2 0,01
333 Ictiosis lamelar 3 0,02 445 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson 2 0,01
334 Desordenes del sistema inmune no especificados 3 0,02 446 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia 2 0,01

Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
 ENFERMEDADES
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Casos notificados al
14159 Sivigila

ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras,

Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y 558 Complejo miembros-pared abdominal 1 0,01
447 2 0,01
con esclerosis tuberosa 559 Deficiencia de IgAlpha 1 0,01
448 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 2 0,01
560 Sindrome de Clouston 1 0,01
449 Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 2 0,01
561 Sindrome de CLOVE's 1 0,01
450 Sindrome 3M 2 0,01
562 Sindrome CDG tipo Ib 1 0,01
451 Enfermedad de Menkes 2 0,01
Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula 563 Paralisis periodica hipercalemica 1 0,01
452 2 0,01 564 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,01
espinal - elevacion del lactato
453 Fascitis eosinofilica 2 0,01 565 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 1 0,01
454 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Wilson 2 0,01 566 Histidinemia 1 0,01
Sindrome de Vater-like con hipertension pulmonar anomalias de las 567 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 1 0,01
455 2 0,01
orejas y retraso del crecimiento 568 Urolitiasis 28 dihidroxi-adenina 1 0,01
456 TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 2 0,01 569 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I 1 0,01
Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion - contracturas de las
457 2 0,01 570 Interrupcion del arco aotico 1 0,01
articulaciones - oftalmoplegia
571 Paralisis periodica normocalemica 1 0,01
458 Opsismodisplasia 2 0,01
459 Sindrome 3C 2 0,01 572 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 1 0,01
Neuropatia sensitiva y autonoma hereditaria con sordera y retraso 573 Miopatia distal tipo Nonaka 1 0,01
460 2 0,01 574 Sindrome de Johanson Blizzard 1 0,01
global
461 Sindrome de pulgar largo braquidactilia 2 0,01 575 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 0,01
462 Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita 2 0,01 576 Defectos del ciclo de Krebs 1 0,01
463 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D 2 0,01 577 Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 1 0,01
464 Miopatia congenita letal tipo Compton-North 2 0,01 578 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 1 0,01
465 Monosomia distal 10q 2 0,01 579 Displasia craneo-metafisaria 1 0,01
466 Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 2 0,01
580 Discondrosteosis nefropatia 1 0,01
467 Sindrome tricorrinofalangico tipo 1 y 3 2 0,01
581 Hipoplasia cartilago cabello 1 0,01
468 Sindrome de Sezary 2 0,01
582 Sinespondilismo congenito 1 0,01
Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial forma encefalomiopatica
469 2 0,01 583 Displasia craneo fronto nasal. 1 0,01
con aciduria metilmalonica
470 Sindrome de Sjögren-Larsson 2 0,01 584 Leucoencefalopatia cavitada progresiva 1 0,01
471 Trastornos hormonales no especificados 2 0,01 585 Mioclonia perioral con ausencias 1 0,01
472 Pulgares en aduccion - artrogriposis tipo Dundar 2 0,01 586 Sindrome RAPADILINO 1 0,01
473 Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2 0,01 587 Sindrome de Cogan 1 0,01
474 Hipertricosis cubital talla baja 2 0,01 588 Deficiencia específica de granulos 2 1 0,01
475 Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2 0,01 589 Sindrome PHACE 1 0,01
476 Alcaptonuria 2 0,01 590 Braquidactilia no especificada 1 0,01
477 Sindrome de Usher tipo 2 2 0,01 591 Deficiencia de C1 inhibidor 1 0,01
478 Piebaldismo 2 0,01
592 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,01
479 Tricomegalia cataratas esferocitosis 2 0,01
593 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1 0,01
480 Utero doble-hemivagina-agenesia renal 2 0,01
594 Sindrome cat-eye"" 1 0,01
481 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2 0,01
482 Sindrome de Holt-Oram 2 0,01 595 Sindrome de sordera branquiogenica 1 0,01
483 Sindrome de Weaver Williams 2 0,01 596 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 0,01
484 Albinismo cutaneo fenotipo Hermine 2 0,01 597 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 1 0,01
485 Deficit congenito del factor II 2 0,01 598 Displasia pseudodiastrofica 1 0,01
486 Acromatopsia 2 0,01 599 Miopatia tibial de Udd 1 0,01
487 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 2 0,01 600 Craneosinostosis tipo Philadelphia 1 0,01
488 Sindrome de Ondine 2 0,01 601 Sindrome de Cockayne 1 0,01
489 Sindrome de insensibilidad a los androgenos 2 0,01 602 Sordera - vitiligo - acalasia 1 0,01
490 Microdelecion 9q22.3 2 0,01 603 Angiomatosis cutanea y digestiva 1 0,01
491 Sindrome neuroleptico maligno 2 0,01
604 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1 0,01
492 Sindrome de Hermansky-Pudlak 2 0,01
605 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 1 0,01
493 Sindrome de McCune-Albright 2 0,01
606 Sindrome de Cohen 1 0,01
494 Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 2 0,01
495 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 2 0,01 607 Sindrome de Saethre-Chotzen 1 0,01
496 Sindrome de Cushing 2 0,01 608 Deficit de beta-ureidopropionasa 1 0,01
497 Sindrome de Usher no especificado 2 0,01 609 Deficiencia de ?c 1 0,01
498 Sindrome de Duane 2 0,01 610 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1 0,01
499 Deficit de LCAT 2 0,01 611 Anemia hemolitica letal anomalias genitales 1 0,01
500 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2 0,01 612 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet 1 0,01
501 Pseudomixoma peritoneal 2 0,01 613 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 1 0,01
502 Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante 2 0,01 614 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 1 0,01
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena 615 Pseudoacondroplasia 1 0,01
503 2 0,01
larga
616 Sindrome blefaro queilo odontico 1 0,01
504 Telangiectasia epileptica 2 0,01
617 Sindrome Micro 1 0,01
505 Fisura media del labio inferior 2 0,01
618 Sindrome de Larsen 1 0,01
506 Xeroderma pigmentoso 2 0,01
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis 619 Cataratas microcornea 1 0,01
507 2 0,01 620 Intolerancia a la fructosa 1 0,01
severa
508 Nefropatia sordera hiperparatiroidismo 2 0,01 621 Hipotonia - sindrome de cistinuria 1 0,01
509 Microftalmia - atrofia cerebral 2 0,01 622 Deficiencia de XLP1 SH2D1A 1 0,01
510 Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa 2 0,01 623 Timoma con inmunodeficiencia 1 0,01
511 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 2 0,01 624 Sindrome de Meckel 1 0,01
512 Encefalitis focal de Rasmussen 2 0,01 625 Sindrome de Alstrom 1 0,01
513 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2 0,01 626 Cataratas retraso mental hipogonadismo 1 0,01
514 Glucogenosis tipo 1 2 0,01
627 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina 1 0,01
515 Miopatia nemalinica 2 0,01
628 Sindrome de rotula parva 1 0,01
516 Encondromatosis 2 0,01
629 Displasia geleofisica 1 0,01
517 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 2 0,01
518 Dandy Walker polidactilia postaxial 2 0,01 630 Sindrome de Kaler Garrity Stern 1 0,01
519 Osteocraneoestenosis 2 0,01 631 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 1 0,01
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion 632 Escafocefalia aislada 1 0,01
520 2 0,01
temprana 633 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,01
521 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 2 0,01 634 Sindrome de Fraser 1 0,01
522 Hiperekplexia - epilepsia 2 0,01 635 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 1 0,01
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos 636 Fibromatosis gingival - sordera 1 0,01
523 2 0,01
rojos
637 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,01
524 Agenesia renal bilateral 2 0,01
638 Ectrodactilia displasia ectodermica 1 0,01
525 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2 0,01
639 Sindrome de Lemierre 1 0,01
526 Hipoparatiroidismo familiar aislado 2 0,01
527 Mucolipidosis no especificada 2 0,01 640 Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa 1 0,01
528 Hipopituitarismo microftalmia 2 0,01 641 Cutis laxa 1 0,01
529 Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2 0,01 642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 1 0,01
530 Enfermedad de Dent 2 0,01 643 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa 1 0,01
531 Neuropatia axonal motora aguda 2 0,01 644 Granuloma chalazodermico 1 0,01
532 Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2 0,01 645 Deficiencia selectiva de IgM 1 0,01
533 Anencefalia/exencefalia aislada 2 0,01 646 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 1 0,01
534 Acidemia glutarica I 2 0,01 647 Síndrome de ataxia-pancitopenia 1 0,01
535 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 2 0,01 648 Sindrome de Robinow like 1 0,01
536 Leucodistrofia metacromatica 2 0,01 649 Fisura palatina sinequias laterales sindrome de 1 0,01
537 Agammaglobulinemia ligada a X 2 0,01
650 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1 0,01
538 Displasia inmuno osea de Schimke 2 0,01
651 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 1 0,01
539 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2 0,01
652 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 1 0,01
540 Autismo mancha en vino de Oporto 2 0,01
541 Deficit congenito del factor V 2 0,01 653 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,01
542 Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa 1 0,01 654 Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 1 0,01
543 Deficit familiar aislado de glucocorticoides 1 0,01 655 Mucopolisacaridosis tipo 7 1 0,01
544 Tirosinemia tipo 2 1 0,01 656 Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan 1 0,01
545 Agenesia parcial de pancreas 1 0,01 657 Eritroqueratodermia ataxia 1 0,01
546 Sindrome de Freeman-Sheldon 1 0,01 658 AD-DKC (Mutacion en TERC) 1 0,01
547 Disgenesia gonadal tipo XX 1 0,01 659 Sindrome de Robinow 1 0,01
548 Displasia espondiloepimetafisaria axial 1 0,01 660 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,01
549 Hendidura laringotraqueoesofagica 1 0,01 661 Hermafroditismo verdadero XX 1 0,01
550 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Stocco Dos Santos 1 0,01 662 Sindrome de Cole-Carpenter 1 0,01
551 Angiomatosis neurocutanea hereditaria 1 0,01
663 Enfermedad de Upington 1 0,01
552 Hiperqueratosis palmoplantar sordera 1 0,01
664 Sindrome de CDG tipo IL 1 0,01
Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina
553 1 0,01 665 Cromosoma 18 en anillo 1 0,01
sintetasa
554 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1 0,01 666 Camptodactilia taurinuria 1 0,01
555 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 1 0,01 667 Distonia de torsion de aparicion temprana 1 0,01
556 Cutis marmorata telangiectasia congenita 1 0,01 668 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G 1 0,01
557 Craneosinostosis braquidactilia 1 0,01 669 Paralisis laringea retraso mental 1 0,01

Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
 ENFERMEDADES
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

Casos notificados al
14159 Sivigila

ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras,

Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)

No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos % No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
558 Complejo miembros-pared abdominal 1 0,01 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia -
781 1 0,01
559 Deficiencia de IgAlpha 1 0,01 macroorquidismo
560 Sindrome de Clouston 1 0,01 782 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 1 0,01
561 Sindrome de CLOVE's 1 0,01 783 Sindrome oral-facial-digital 1 0,01
562 Sindrome CDG tipo Ib 1 0,01 784 Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch 1 0,01
563 Paralisis periodica hipercalemica 1 0,01 785 Sindrome de Muenke 1 0,01
786 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa 1 0,01
564 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,01
787 Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 1 0,01
565 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 1 0,01
788 Mucopolisacaridosis tipo 6 1 0,01
566 Histidinemia 1 0,01
789 Acrocefalosindactilia (termino generico) 1 0,01
567 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 1 0,01
790 Sindrome de Alpers 1 0,01
568 Urolitiasis 28 dihidroxi-adenina 1 0,01
791 Sindrome de Parkes Weber 1 0,01
569 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I 1 0,01 792 Distrofia neuroaxonal infantil 1 0,01
570 Interrupcion del arco aotico 1 0,01 793 Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies 1 0,01
571 Paralisis periodica normocalemica 1 0,01 794 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY insuficiencia adrenal 1 0,01
572 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 1 0,01 795 Aciduria orotica hereditaria 1 0,01
573 Miopatia distal tipo Nonaka 1 0,01 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial -
574 Sindrome de Johanson Blizzard 1 0,01 796 1 0,01
comportamiento agresivo
575 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 0,01 797 Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 1 0,01
576 Defectos del ciclo de Krebs 1 0,01 798 Displasia espondiloepimetafisaria 1 0,01
577 Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 1 0,01 799 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) 1 0,01
578 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 1 0,01 800 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 1 0,01
579 Displasia craneo-metafisaria 1 0,01 801 Hipertricosis lanuginosa congenita 1 0,01
580 Discondrosteosis nefropatia 1 0,01 802 Sindrome de microdelecion 2p21 1 0,01
581 Hipoplasia cartilago cabello 1 0,01 803 Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 1 0,01
582 Sinespondilismo congenito 1 0,01 804 Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia 1 0,01
583 Displasia craneo fronto nasal. 1 0,01 805 Retraso en el desarrollo - sordera tipo Hildebrand 1 0,01
584 Leucoencefalopatia cavitada progresiva 1 0,01 806 PLAID (mutacion en PlCG22 Hipogamaglobulinemia urticaria por frio) 1 0,01
807 Queratoconjuntivitis atopica 1 0,01
585 Mioclonia perioral con ausencias 1 0,01
808 Sindrome de Wolfram 1 0,01
586 Sindrome RAPADILINO 1 0,01
809 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 1 0,01
587 Sindrome de Cogan 1 0,01
810 Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina 1 0,01
588 Deficiencia específica de granulos 2 1 0,01
811 Tirosinemia tipo 1 1 0,01
589 Sindrome PHACE 1 0,01
812 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria 1 0,01
590 Braquidactilia no especificada 1 0,01 813 Sindrome de Pitt Hopkins 1 0,01
591 Deficiencia de C1 inhibidor 1 0,01 814 Lipodistrofia parcial adquirida 1 0,01
592 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,01 815 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 1 0,01
593 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1 0,01 816 Sindrome de Miller Dieker 1 0,01
594 Sindrome cat-eye"" 1 0,01 817 Sindrome de Waardenburg-Shah 1 0,01
595 Sindrome de sordera branquiogenica 1 0,01 818 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 1 0,01
596 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 0,01 819 Sindrome de Rothmund-Thomson 1 0,01
597 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 1 0,01 820 Deficit combinado de los factores V y VIII 1 0,01
598 Displasia pseudodiastrofica 1 0,01 821 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 1 0,01
599 Miopatia tibial de Udd 1 0,01 822 Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz 1 0,01
600 Craneosinostosis tipo Philadelphia 1 0,01 823 Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 1 0,01
601 Sindrome de Cockayne 1 0,01 824 Deficit de enzima ramificante del glucogeno 1 0,01
602 Sordera - vitiligo - acalasia 1 0,01 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46XY por deficit de 17-
825 1 0,01
603 Angiomatosis cutanea y digestiva 1 0,01 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
604 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1 0,01 826 Sindrome triple A 1 0,01
605 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 1 0,01 827 Anadisplasia metafisaria 1 0,01
828 Deficiencia de IgA con subclases de IgG 1 0,01
606 Sindrome de Cohen 1 0,01
829 Glucogenosis tipo 2 1 0,01
607 Sindrome de Saethre-Chotzen 1 0,01
830 Eritrodermia congenita letal 1 0,01
608 Deficit de beta-ureidopropionasa 1 0,01
831 Acidemia propionica 1 0,01
609 Deficiencia de ?c 1 0,01
832 Dacriocistitis osteopoiquilosis 1 0,01
610 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1 0,01
833 Deficiencia de C3 1 0,01
611 Anemia hemolitica letal anomalias genitales 1 0,01 834 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 1 0,01
612 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet 1 0,01 835 Enfermedad de Niemann-Pick 1 0,01
613 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 1 0,01 836 Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada 1 0,01
614 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 1 0,01 837 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 1 0,01
615 Pseudoacondroplasia 1 0,01 838 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 1 0,01
616 Sindrome blefaro queilo odontico 1 0,01 839 Deficit congenito de proteina C 1 0,01
617 Sindrome Micro 1 0,01 840 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 1 0,01
618 Sindrome de Larsen 1 0,01 841 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 1 0,01
619 Cataratas microcornea 1 0,01 842 Epidermolisis ampollosa juntural 1 0,01
620 Intolerancia a la fructosa 1 0,01 843 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa 1 0,01
621 Hipotonia - sindrome de cistinuria 1 0,01 844 Displasia ectodermica hipohidrotica forma dominante 1 0,01
622 Deficiencia de XLP1 SH2D1A 1 0,01 845 Anemia de cuerpos de Heinz 1 0,01
623 Timoma con inmunodeficiencia 1 0,01 846 Displasia ectodermica no especificada 1 0,01
624 Sindrome de Meckel 1 0,01 847 Deficit congenito de sintesis de acidos biliares tipo 4 1 0,01
625 Sindrome de Alstrom 1 0,01 848 Nevus melanocitico congenito grande 1 0,01
626 Cataratas retraso mental hipogonadismo 1 0,01 849 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 1 0,01
627 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina 1 0,01 850 Osteodistrofia hereditaria de Albright 1 0,01
628 Sindrome de rotula parva 1 0,01 851 Deficiencia de Factor I 1 0,01
852 Angioma en racimo 1 0,01
629 Displasia geleofisica 1 0,01
853 Anoftalmia - microftalmia aislada 1 0,01
630 Sindrome de Kaler Garrity Stern 1 0,01
854 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 1 0,01
631 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 1 0,01
855 Fenilcetonuria 1 0,01
632 Escafocefalia aislada 1 0,01
856 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 1 0,01
633 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,01
857 Duplicacion 12p 1 0,01
634 Sindrome de Fraser 1 0,01 858 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D 1 0,01
635 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 1 0,01 859 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1 0,01
636 Fibromatosis gingival - sordera 1 0,01 860 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 1 0,01
637 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,01 861 Acromegalia cutis gyrata 1 0,01
638 Ectrodactilia displasia ectodermica 1 0,01 862 Deficiencia de Lipasa Acida 1 0,01
639 Sindrome de Lemierre 1 0,01 863 Enfermedad granulomatosa cronica 1 0,01
640 Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa 1 0,01 864 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 1 0,01
641 Cutis laxa 1 0,01 865 Deficit congenito del factor X 1 0,01
642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 1 0,01 866 Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal 1 0,01
643 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa 1 0,01 867 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 1 0,01
644 Granuloma chalazodermico 1 0,01 868 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 1 0,01
645 Deficiencia selectiva de IgM 1 0,01 869 Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal 1 0,01
646 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 1 0,01 870 Neutropenia congenita benigna 1 0,01
647 Síndrome de ataxia-pancitopenia 1 0,01 871 Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C 1 0,01
648 Sindrome de Robinow like 1 0,01 872 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia 1 0,01
649 Fisura palatina sinequias laterales sindrome de 1 0,01 873 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial 1 0,01
650 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1 0,01 874 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 1 0,01
651 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 1 0,01 875 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible tipo cbl A 1 0,01
876 Acidemia isovalerica 1 0,01
652 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 1 0,01
877 Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X 1 0,01
653 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,01
878 Coloboma microftalmia cardiopatia sordera 1 0,01
654 Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 1 0,01
879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 1 0,01
655 Mucopolisacaridosis tipo 7 1 0,01
880 Amaurosis - hipertricosis 1 0,01
656 Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan 1 0,01
881 Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural 1 0,01
657 Eritroqueratodermia ataxia 1 0,01 882 Esquisencefalia 1 0,01
658 AD-DKC (Mutacion en TERC) 1 0,01 883 Anomalia de Poland 1 0,01
659 Sindrome de Robinow 1 0,01 884 Hemicrania paroxistica 1 0,01
660 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,01 885 Epidermolisis ampollar adquirida 1 0,01
661 Hermafroditismo verdadero XX 1 0,01 886 Enfermedad de Krabbe 1 0,01
662 Sindrome de Cole-Carpenter 1 0,01 887 Monosomia 18p 1 0,01
663 Enfermedad de Upington 1 0,01 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia -
888 1 0,01
664 Sindrome de CDG tipo IL 1 0,01 anomalias de la piel
665 Cromosoma 18 en anillo 1 0,01 Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular -
889 1 0,01
666 Camptodactilia taurinuria 1 0,01 anemia
667 Distonia de torsion de aparicion temprana 1 0,01 890 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 1 0,01
668 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G 1 0,01 891 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 1 0,01
669 Paralisis laringea retraso mental 1 0,01 892 Enfermedad por deposito de lipidos neutros 1 0,01

Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).