CROMOSOMAS

3 G e n é t i c a
3.2 Ca
Compresió
apliccioes
➔ Los procariotas tienen un cromosoma que
➔ Técnica de Cairns para medir la longitud
consta de una molécula de ADN circular.
de las moléculas de ADN mediante una
➔ Algunos procariotas también tienen plásmidos,

autorradiografía.
pero los eucariotas carecen de estos.
➔ Comparación del tamaño del genoma de fago
➔ Los cromosomas de los eucariotas son

T2, Escherichia coli, Drosophila melanogaster,
moléculas lineales de ADN asociadas con

Homo sapiens y Paris japonica.
proteínas histonas.
➔ Comparación de números de cromosomas
➔ En una especie eucariota hay distintos

diploides de Homo sapiens, Pan troglodytes,
cromosomas por tadores de diferentes genes.

Canis familiaris, Oryza sativa y Parascaris
➔ Los cromosomas homólogos poseen la misma equorum.
secuencia de genes pero no necesariamente

➔ Uso de cariogramas para deducir el sexo y
los mismos alelos de dichos genes.

diagnosticar el síndrome de Down en seres
➔ Los núcleos diploides tienen pares de humanos.
cromosomas homólogos.
➔ Los núcleos haploides tienen un cromosoma
Hbiliddes
de cada par.
➔ Uso de bases de datos para identicar el locus
➔ El número de cromosomas es un rasgo
de un gen humano y su producto polipeptídico.
característico de los miembros de una especie.
➔ Un cariograma representa los cromosomas de
un organismo con las parejas de homólogos

nurlez de l cieci
ordenados según una longitud decreciente.
➔ Las mejoras en las técnicas conllevan avances en
➔ El sexo es determinado por los cromosomas

la investigación: la técnica de la autorradiografía
sexuales y los autosomas son cromosomas

fue empleada para establecer la longitud de las
que no determinan el sexo.

moléculas de ADN en los cromosomas.
Cromosoms bcerios
Los procariotas tienen un cromosoma que consta de una
molécula de ADN circular.
En el subtema 1.2 se describió la estructura de las células procarióticas.
En la mayoría de los procariotas hay un cromosoma, que consta de una
molécula de ADN circular que contiene todos los genes necesarios para
los procesos vitales básicos de la célula. El ADN de las bacterias no está
asociado con proteínas, por lo que a veces se describe como ADNdesnudo.
Debido a que en una célula procariótica solo está presente un
cromosoma, generalmente hay una sola copia de cada gen. Después de
que el cromosoma se ha replicado, durante un breve espacio de tiempo
158 coexisten dos copias idénticas, pero esto solo es una preparación para la
3 . 2 C r o m o s o m A s
división celular. Los dos cromosomas genéticamente idénticos se mueven
a polos opuestos y luego la célula se divide en dos.
Plásmidos
Algunos procariotas también tienen plásmidos, pero los
eucariotas carecen de estos.
Los plásmidos son pequeñas moléculas adicionales de ADN que se
encuentran comúnmente en los procariotas, pero son muy inusuales
en los eucariotas. Son generalmente pequeños, circulares y desnudos,
y contienen unos cuantos genes que pueden ser útiles para la célula,
pero no son necesarios para los procesos vitales básicos. Por ejemplo,
los genes de resistencia a los antibióticos a menudo se encuentran en
los plásmidos. Estos genes son beneciosos cuando un antibiótico está
presente en el ambiente, pero no en otros momentos.
Los plásmidos no siempre se replican al mismo tiempo que los
cromosomas de una célula procariota o al mismo ritmo. Por lo tanto,
puede haber múltiples copias de plásmidos en una célula y un plásmido
puede no transferirse a ambas células formadas por división celular.
Las copias de los plásmidos pueden transferirse de una célula a otra, lo
que permite la propagación de una población. Incluso es posible que
los plásmidos crucen la barrera de las especies. Esto sucede cuando el
plásmido que se libera al morir una célula procariótica es absorbido
por una célula de una especie diferente. Es un método natural de
transferencia de genes entre especies. Los biólogos también utilizan los
plásmidos para transferir articialmente genes entre especies.
Figur 1 () Moécu circur d ADN d
un ctri () Bctri rrándos
resistencia a la
genes que ayudan al

r dividirs
trimetoprima
plásmido a propagarse
resistencia a las
resistencia a los
penicilinas
desinfectantes
resistencia a las
estreptomicinas
resistencia a la
vancomicina
Figur 2 E ásido LW1043
Uso de l uorrdiogrfí pr medir ls molculs de aDn
Las mejoras en las técnicas conllevan avances en la investigación: la técnica de la
autorradiografía fue empleada para establecer la longitud de las moléculas de ADN
en los cromosomas.
Los datos cuantitativos generalmente se la microscopía han permitido obtener imágenes
consideran como el tipo de prueba más rme para de estructuras que eran previamente invisibles.
apoyar o refutar una hipótesis, pero en biología Estas a veces conrman las ideas existentes, pero
a veces son las imágenes las que proporcionan otras también cambian los conocimientos que
las pruebas más contundentes. Los avances en poseemos.
159
3 G e n é t i c a
Los biólogos han utilizado la autorradiografía el cromosoma bacteriano era una sola molécula de
desde la década de 1940 para descubrir la ADN o más de una, pero las imágenes obtenidas
localización de sustancias especícas en células o por Cairns respondieron a esta pregunta. También
tejidos. En la década de 1960, John Cairns utilizó revelaron por primera vez las horquillas de
la técnica de una manera diferente para producir replicación del ADN. La técnica de Cairns fue
imágenes de moléculas enteras de ADN de la utilizada por otros para investigar la estructura de
bacteria E. coli. En ese momento no estaba claro si los cromosomas eucariotas.
Medició de l logiud de ls molculs de aDn
Técnica de Cairns para medir la longitud de las moléculas de ADN mediante una
autorradiografía
John Cairns obtuvo imágenes de las moléculas de Las imágenes producidas por Cairns demostraron
ADN de E. coli utilizando la siguiente técnica: que el cromosoma en E. coli es una sola molécula
de ADN circular con una longitud de 1.100 µm. Es
●
Se cultivaron células durante dos generaciones
extraordinariamente largo, dado que la longitud
en un medio de cultivo que contenía timidina
de las células de E. coli es solo de 2 µm.
tritiada. La timidina es la base timina ligada a
desoxirribosa, y E. coli la utiliza para fabricar Otros investigadores utilizaron después la
nucleótidos que emplea en la replicación del autorradiografía para obtener imágenes de los
ADN. La timidina tritiada contiene un isótopo cromosomas de eucariotas. Se consiguió una imagen
radiactivo del hidrógeno llamado tritio, por de un cromosoma de la mosca de la fruta Drosophila
lo que las células de la E. coli producían por melanogaster con una longitud de 12.000 µm. Como
replicación un ADN marcado radiactivamente. esta se correspondía con la cantidad total de ADN de
un cromosoma de D. melanogaster, se pudo deducir
●
A continuación, se colocaron las células sobre una
que en esta especie al menos un cromosoma contiene
membrana de diálisis y se digirieron sus paredes
una molécula muy larga de ADN. A diferencia de los
celulares utilizando la enzima lisozima. Se hizo
procariotas, la molécula era lineal en vez de circular.
estallar suavemente las células para liberar su
ADN en la supercie de la membrana de diálisis.
●
Se aplicó una na capa de emulsión fotográca
a la supercie de la membrana y se dejó en
la oscuridad durante dos meses. Durante ese
tiempo algunos de los átomos de tritio en el
ADN se desintegraron y emitieron electrones de
alta energía que reaccionaron con la película.
●
Al nal del período de los dos meses se reveló
la película y se examinó con un microscopio.
En cada punto donde un átomo de tritio se
había desintegrado aparecía un grano oscuro,
lo que indicaba la posición del ADN.
Figur 3
Cromosoms de los eucrios
Los cromosomas de los eucariotas son moléculas lineales
de ADN asociadas con proteínas histonas.
Los cromosomas eucariotas están compuestos de ADN y proteínas. El ADN
es una sola molécula de ADN lineal inmensamente larga. Está asociada
con las proteínas histonas. Las histonas tienen forma globular y son más
160
anchas que el ADN. Hay muchas moléculas histonas en un cromosoma,
con la molécula de ADN enrollada a su alrededor. Las histonas adyacentes
en el cromosoma están separadas por tramos cortos de la molécula de
ADN que no están en contacto con las histonas. Esto da un aspecto de
collar de perlas a un cromosoma eucariótico durante la interfase.
Diferecis ere los cromosoms
En una especie eucariota hay distintos cromosomas
por tadores de diferentes genes.
Los cromosomas eucariotas son demasiado estrechos para que puedan
observarse con un microscopio óptico durante la interfase. Durante
la mitosis y la meiosis los cromosomas aparecen mucho más cortos y
engrosados por el superenrollamiento, por lo que resultan visibles si se Figur 4 En un icrogrfí ctrónic, s
tiñen con colorantes que se unen al ADN o a las proteínas. En la primera histons dn  un crooso ucriótico 
rinci d un cor d rs durnt 

fase de la mitosis los cromosomas se ven dobles. Hay dos cromátidas
intrfs.
hermanas, con moléculas idénticas de ADN producidas por replicación.
Cuando se examinan los cromosomas durante la mitosis, se observan
diferentes tipos. Dieren tanto en longitud como en la posición del centrómero
donde se juntan las dos cromátidas. El centrómero puede estar localizado en
cualquier lugar, desde cerca de un extremo hasta el centro del cromosoma.
OH PH
En todos los eucariotas existen al menos dos tipos diferentes de
fen 16S
7S ADN
cromosomas, pero en la mayoría de las especies hay más. Los seres val
tir 23S
humanos, por ejemplo, tienen 23 tipos de cromosomas.
cit b
leu
PL
pro
Todos los genes en los eucariotas ocupan una posición especíca en
N1
un tipo de cromosoma, llamado locus del gen. Por lo tanto, cada tipo
ile
glu
f-met
de cromosoma contiene una secuencia especíca de genes dispuestos
N6 gln
N2
a lo largo de la molécula lineal de ADN. En muchos cromosomas esta
control ala
asn
secuencia se compone de más de mil genes. ARN ribosomal
trp
N5
cis
ARN de transferencia
OL
tir
leu
gen que codica
En el pasado se realizaron experimentos de cruzamiento para descubrir
ser
proteínas
la secuencia de genes en tipos de cromosomas de Drosophila melanogaster his
ser
OX1
y otras especies. Actualmente se puede obtener la secuencia de bases de

N4
asp
cromosomas completos, lo que permite deducir secuencias de genes más
rg
a OX2
precisas y completas. 3
lis
N gli
OX3 ATPasa
El hecho de que los genes estén dispuestos en una secuencia estándar a

Figur 5 M d gns d crooso
lo largo de un tipo de cromosoma permite el intercambio de partes de los

itocondri huno. Hy gns n os
cromosomas durante la meiosis.

ntos d ADN. Los croosos d
núco son ucho ás rgos, son or tdors
d un yor cntidd d gns y son ins
Cromosoms homólogos
n ugr d circurs.
Los cromosomas homólogos poseen la misma secuencia
de genes pero no necesariamente los mismos alelos de
dichos genes.
Si dos cromosomas tienen la misma secuencia de genes son homólogos.
Los cromosomas homólogos no son generalmente idénticos entre sí
porque, por lo menos en algunos de los genes, los alelos son diferentes.
Si dos eucariotas son miembros de una misma especie, es de esperar que
cada uno de los cromosomas en uno de ellos sea homólogo con al menos
un cromosoma del otro. Esto permite la reproducción entre miembros de
161
una misma especie.
3 G e n é t i c a
Pegunta baada en dat: Comparación de los cromosomas

Actividad
de los ratones y de los seres humanos
Invetigacin cn iccpi de l
La gura 6 muestra todos los tipos de cromosomas en ratones y

ca del aj
en seres humanos. Se utilizan números y colores para indicar las
1 El ajo tiene cromosomas grandes,
secciones de los cromosomas del ratón que son homólogas a las
lo que lo hace una opción ideal
secciones de los cromosomas humanos.
para observar los cromosomas. Es
Similitudes genéticas entre el ratón y el ser humano
necesario contar con células en
Cromosomas del ratón Cromosomas del ser humano
proceso de mitosis. Los bulbos de ajo
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9
19 11
desarrollan raíces si se mantienen 10
8 8
7
6 19
19
9
7 8
3
11
9
durante 3 o 4 días a unos 25°C con 2
2 11
4 4 19
15
11 15 4
2
3 19
su base en el agua. Las puntas de las 18

15
3 6
11
10
1
1 7 16
16
3
1
raíces con células en mitosis son de 20
12
10
4 13 1
11
10 11 12 13 14 15 16 17 18
color amarillo, en vez de blanco.
10 11 12 13 14 15 16 17 18
3
22 10
16
2
5
6
6
bulbo de ajo disco de 7 18

10
22
2 7 16
7
16 21 5
10 8
14
3
poliestireno 5 6 6
22
8
21 19
22
14 18
19 18
21
con un agujero 17 13
5 2
12
12
19 20 21 22 X Y
recor tado
19 X Y
agua a 25°C
matraz
11
2 Las puntas de las raíces se ponen 10
en una mezcla de colorante que
Figur 6 Croosos
se adhiere a los cromosomas y de
ácido que desliga las conexiones 1 Deduce el número de tipos de cromosomas en ratones y en
entre las paredes celulares. Lo seres humanos. [2]
ideal es que tengan una longitud
2 Identica los dos tipos de cromosomas humanos que son más
aproximada de 5 mm. Diez partes
similares a los cromosomas del ratón. [2]
de aceto-orceína con una parte de
3
3 Identica los cromosomas del ratón que contienen secciones
1,0 mol dm de ácido clorhídrico
que no son homólogas a los cromosomas humanos. [2]

proporcionarán buenos resultados.
puntas de raíces de mezcla de colorante

4 Sugiere las razones de las múltiples similitudes entre los genomas
ajo de 5 mm de largo
del ratón y del ser humano. [2]
5 Deduce cómo han mutado los cromosomas durante la

vidrio de
evolución de animales como el ratón y el ser humano. [2]

reloj
3 Las raíces se calientan con la
mezcla de colorante y ácido en
Comprció de mños de geoms

una placa calefactora a 80°C
durante 5 minutos. Se coloca una
Comparación del tamaño del genoma de fago T2,
de las puntas de las raíces en un
Escherichia coli, Drosophila melanogaster, Homo

por taobjetos de microscopio, se
cor ta por la mitad y se descar ta la

sapiens y Paris japonica
mitad más alejada de la terminación
Los genomas de los organismos vivos varían considerablemente. Los
de la raíz.
genomas más pequeños son los de los virus, aunque generalmente
punta de raíz
no se los considera organismos vivos. La tabla siguiente muestra el
vidrio de reloj
tamaño de los genomas de un virus y el de cuatro organismos vivos.
placa
Uno de los cuatro organismos vivos es una célula procariota, cuyo

calefactora
a 80 °C genoma es signicativamente más pequeño. El tamaño del genoma de
los eucariotas varía en función del tamaño y número de cromosomas.
4 Se agrega una gota de colorante, se

Se correlaciona con la complejidad del organismo, pero no es
coloca un cubreobjetos y se aplasta

directamente proporcional. Ello se debe a varias razones: la proporción
de ADN que actúa como genes funcionales es muy variable y también
varía la cantidad de duplicación de genes.
162
la punta de la raíz para esparcir las
ogani Taañ del gena Decipcin

células y formar una capa de una
(en illne de pae

sola célula de grosor. Así se pueden
de bae)
examinar y contar los cromosomas,
Virus que ataca a y también se pueden observar las
Fago T2 0,18
Escherichia coli distintas fases de la mitosis.
presionar con el dedo

Escherichia coli 5 Bacteria intestinal
pulgar para aplastar la
Drosophila melanogaster 140 Mosca de la fruta punta de raíz
Homo sapiens 3.000 Ser humano
por taobjetos papel de
cubreobjetos
Paris japonica 150.000 Arbusto del bosque
ltro doblado
Ideicció de los loci de los gees humos
Uso de bases de datos para identicar el locus de un gen humano y su producto
polipeptídico
El locus de un gen es su posición especíca en los

Nbe Decipcin del gen
cromosomas homólogos. Se pueden utilizar bases

del gen
de datos en línea para encontrar el locus de los genes
DRD4 Codica un receptor de la dopamina

humanos. Hay un ejemplo de este tipo de bases de
que está implicado en una serie de

datos en el sitio web Online Mendelian Inheritance in
trastornos neurológicos y psiquiátricos.

Man (OMIM), de la Universidad Johns Hopkins.
CF TR Codica una proteína del canal de

●
Busca la sigla OMIM para acceder a la página
cloruro. Un alelo de este gen causa la

inicial.
brosis quística.
●
En la búsqueda avanzada, selecciona Gene Map
HBB Codica la subunidad beta-globina de

(mapa genético).
la hemoglobina. Un alelo de este gen
●
Escribe el nombre de un gen en la casilla de
causa la anemia falciforme.
búsqueda. Aparecerá una tabla con información
F8 Codica el Factor VIII, una de
sobre el gen, incluido su locus, y el cromosoma
las proteínas necesarias para la
donde se encuentra. A la derecha se muestran
coagulación de la sangre. La forma
sugerencias de algunos genes humanos.
clásica de la hemolia está causada por
●
Otra opción es seleccionar un cromosoma del
un alelo de este gen.
1 al 22 o uno de los cromosomas sexuales X o
TDF Factor determinante del testículo: este
Y, en lugar de escribir el nombre de un gen. Se
gen determina que un feto se desarrolle
mostrará una secuencia completa de los loci de
como un macho.
todos los genes, junto con el número total de
loci de genes en el cromosoma.
núcleos hploides
Los núcleos haploides tienen un cromosoma de cada par.
Un núcleo haploide tiene un cromosoma de cada tipo. Tiene un conjunto
completo de los cromosomas que se encuentran en su especie. Por ejemplo,
en los seres humanos los núcleos haploides contienen 23 cromosomas.
163
3 G e n é t i c a
Los gametos son las células sexuales que se fusionan durante la
reproducción sexual. Los gametos tienen núcleos haploides, por lo
que en los seres humanos tanto las células del óvulo como las del
espermatozoide contienen 23 cromosomas.
núcleos diploides
Los núcleos diploides tienen pares de cromosomas homólogos.
Un núcleo diploide tiene dos cromosomas de cada tipo. Tiene dos
juegos completos de los cromosomas que se encuentran en su especie.
Por ejemplo, en los seres humanos los núcleos diploides contienen
46 cromosomas.
Figur 7 Troncos d áros d ur cuir tos
d usgo n un osqu d s Iss Cnris.
Cuando los gametos haploides se fusionan durante la reproducción
Los usgos son inusus orqu sus céus
sexual, se produce un cigoto con un núcleo diploide. Cuando este se
son hoids. En  yorí d os ucriots
divide por mitosis, se producen más células con núcleos diploides.
os gtos son hoids, ro s céus
Muchos animales y plantas están formados enteramente por células

rognitors qu os roducn no.
diploides, excepto por las células que utilizan para producir gametos para
la reproducción sexual.
Los núcleos diploides tienen dos copias de cada gen, menos los genes
de los cromosomas sexuales. Una ventaja es que se pueden evitar
los efectos de las mutaciones recesivas perjudiciales si también está
presente un alelo dominante. Además, a menudo los organismos son
más fuertes si tienen dos alelos diferentes de genes en lugar de uno solo.
Este fenómeno se conoce como vigor híbrido y es la razón del fuerte
crecimiento de los cultivos híbridos F

1
número de cromosoms
El número de cromosomas es un rasgo característico de
los miembros de una especie.
Una de las características más fundamentales de una especie es el número
de cromosomas. Es improbable que los organismos con un número
diferente de cromosomas puedan cruzarse: para reproducirse entre sí los
miembros de una especie necesitan tener el mismo número de cromosomas.
El número de cromosomas puede cambiar durante la evolución de una
especie. Puede disminuir, si los cromosomas se fusionan, o aumentar si
se producen fracturas. También existen mecanismos que pueden causar
que el número cromosómico se duplique. Sin embargo, estos fenómenos

Figur 8 Céu d Trillium luteum con
un núro dioid d 12 croosos.

son muy raros y los números cromosómicos tienden a permanecer sin
Prsnt dos croosos d cd tio. cambios durante millones de años de evolución.
Comprció del úmero de cromosoms
Comparación de números de cromosomas diploides de Homo sapiens, Pan
troglodytes, Canis familiaris, Oryza sativa y Parascaris equorum
El diccionario Oxford English Dictionary se y signicados de las palabras. Esta información se
compone de veinte volúmenes, cada uno con una pudo haber publicado en un número menor de
gran cantidad de información sobre los orígenes volúmenes, más grandes, o en un número mayor,
164
más pequeños. De la misma manera, existe un Todos los eucariotas tienen al menos dos tipos
paralelismo entre los números y los tamaños de diferentes de cromosomas, por lo que el número
los cromosomas en los eucariotas. Algunos tienen de cromosomas diploides es por lo menos cuatro;
pocos cromosomas grandes y otros tienen muchos en algunos casos supera el centenar. La tabla
más pequeños. siguiente muestra el número de cromosomas
diploides de algunas especies seleccionadas.
Nbe Nbe Núe de
cientc de vulga ca
la epecie diplide
Parascaris lombriz intestinal
equorum del caballo
Oryza sativa arroz 24
Homo sapiens ser humano 46
Pan troglodytes chimpancé 48
Canis familiaris perro 78
Figur 9 ¿Quién tin ás croosos: un rro o su duño?
Pegunta baada en dat: Diferencias en el número de cromosomas
Planta Núe de Aniale
ca
Haplopappus gracilis 4 Parascaris equorum (lombriz intestinal del caballo)
Luzula purpurea 6 Aedes aegypti (mosquito de la ebre amarilla)
Crepis capillaris 8 Drosophila melanogaster (mosca de la fruta)
Vicia faba (haba de campo) 12 Musca domestica (mosca doméstica)
Brassica oleracea (col) 18 Chor thippus parallelus (saltamontes)
Citrullus vulgaris (melón de agua) 22 Cricetulus griseus (hámster chino)
Lilium regale (azucena) 24 Schistocerca gregaria (langosta del desier to)
Bromus texensis 28 Desmodus rotundus (murciélago vampiro)
Camellia sinesis (té chino) 30 Mustela vison (visón)
Magnolia virginiana (magnolia) 38 Felis catus (gato doméstico)
Arachis hypogaea (cacahuete) 40 Mus musculus (ratón)
Coea arabica (café) 44 Mesocricetus auratus (hámster dorado)
Stipa spar tea (hierba puercoespín) 46 Homo sapiens (ser humano actual)
Chrysoplenum alternifolium (cespitosa) 48 Pan troglodytes (chimpancé)
Aster laevis (lila) 54 Ovis aries (oveja doméstica)
Glyceria canadensis 60 Capra hircus (cabra)
Carya tomentosa (nogal) 64 Dasypus novemcinctus (armadillo)
Magnolia cordata 76 Ursus americanus (oso negro americano)
Rhododendron keysii 78 Canis familiaris (perro)
T 1
165
3 G e n é t i c a
1 La tabla incluye muchos números de 3 Explica por qué el tamaño del genoma
cromosomas diferentes, pero faltan deuna especie puede deducirse de la
algunosnúmeros, como 5, 7, 11 o 13. cantidad de cromosomas. [1]
Explica por qué ninguna de las especies
4 Sugiere, basándote en los datos en la
tiene 13 cromosomas. [3]
tabla1,un cambio en la estructura
2 Discute, basándote en los datos de cromosómica que podría haber ocurrido
la tabla,lahipótesis de que cuanto durante la evolución del ser humano. [2]
más complejo es un organismo, más
cromosomastiene. [4]
Deermició del sexo
mujer varón
El sexo es determinado por los cromosomas sexuales y los

XX XY
autosomas son cromosomas que no determinan el sexo.
Dos cromosomas determinan el sexo en los seres humanos:

X
X
●
El cromosoma X es relativamente grande y tiene su centrómero cerca
XX
de la mitad.
Y
X
XX XY ●
El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene su centrómero cerca
del extremo.
XY
Como los cromosomas X e Y determinan el sexo, reciben el nombre de
cromosomas sexuales. Todos los demás cromosomas son autosomas y no
inuyen en el desarrollo del feto como varón o mujer.
1 mujer : 1 varón
El cromosoma X tiene muchos genes que son esenciales en varones y
Figur 10 Dtrinción d sxo

mujeres. Todos los seres humanos, por lo tanto, deben tener al menos
un cromosoma X. El cromosoma Y solo tiene un pequeño número de
genes. Una pequeña porción del cromosoma Y tiene la misma secuencia
de genes que una pequeña porción del cromosoma X, pero los genes en
el resto del cromosoma Y no se encuentran en el cromosoma X y no son
necesarios para el desarrollo de los rasgos femeninos.
Un gen particular del cromosoma Y provoca que el feto se desarrolle como
un varón. Se le denomina SRY (del inglés sex-determining region Y) o TDF
(del inglés testis-determining factor). Inicia el desarrollo de las características
masculinas, incluidos los testículos y la producción de testosterona. Debido
a este gen, un feto con un cromosoma X y un cromosoma Y se desarrolla
como varón. Un feto que tiene dos cromosomas X y ningún cromosoma Y
no tiene el gen TDF, por lo que se desarrollan ovarios en lugar de testículos
y se producen hormonas sexuales femeninas, no testosterona.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y pasan uno de ellos a cada célula
del óvulo; de este manera, todos los hijos heredan un cromosoma X de
la madre. El sexo de un ser humano se determina en el momento de
la fertilización por un cromosoma que llevan los espermatozoides. Este
puede ser un cromosoma X o Y. Cuando se forman los espermatozoides, la
mitad contienen el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Las hijas
heredan del padre el cromosoma X y los hijos heredan el cromosoma Y.
166
Criogrms
Tea del Cnciient
Un cariograma representa los cromosomas de un

¿En qu edida la deteinacin del
organismo con las parejas de homólogos ordenados ex en cpeticine dep tiva e
una cuetin cientca?

según una longitud decreciente.
La prueba de la determinación del

Los cromosomas de un organismo pueden verse en las células que se
sexo se introdujo en los Juegos

encuentran en la mitosis; la visión es más clara cuando las células están
Olímpicos de 1968 debido a la

en metafase. Es necesario teñir los cromosomas para poder verlos.
preocupación de que las mujeres

Algunos colorantes dan a cada tipo de cromosoma un patrón distintivo
con un género siológico ambiguo

de bandas.
tuvieran una ventaja injusta. Esto
Si teñimos células que se están dividiendo, las colocamos en un

ha demostrado ser un problema
portaobjetos de microscopio y luego las aplastamos presionando sobre el

por una serie de razones. El modelo
cubreobjetos, los cromosomas se esparcirán. A menudo se superponen,

cromosómico es problemático, ya
pero buscando con cuidado se puede encontrar una célula en la que no

que la no disyunción cromosómica
haya cromosomas superpuestos. Se pueden hacer micrografías de los

puede llevar a situaciones donde un
cromosomas teñidos.
individuo técnicamente podría ser
varón, pero la persona no se dene

Originalmente el análisis requería cortar todos los cromosomas y
de esa manera. Las personas con dos

disponerlos posteriormente de forma manual, pero este proceso ahora se
cromosomas X pueden desarrollarse

puede hacer digitalmente. Los cromosomas se ordenan según su tamaño
hormonalmente como varones y

y estructura. La posición del centrómero y el patrón de bandas permiten
aquellas con un cromosoma X y uno Y

distinguir aquellos cromosomas que son de tipos distintos pero tienen un
pueden desarrollarse hormonalmente

tamaño similar.
como mujeres.
Como la mayoría de las células son diploides, los cromosomas están
Las pruebas de determinación del

generalmente en pares homólogos. Se ordenan por tamaño, comenzando
sexo se interrumpieron en 1996, en

con el par más largo y terminando con el más pequeño.
par te debido a cuestiones de derechos
humanos como el derecho a la
expresión personal y a denir el propio
género. En lugar de ser una cuestión
cientíca, se trata más bien de una
cuestión social.
Figur 11 Criogr d un ujr, con tinción uorscnt
167
3 G e n é t i c a
Los crioipos y el sídrome de Dow
Uso de cariogramas para deducir el sexo y diagnosticar
el síndrome de Down en seres humanos
Un cariograma es una imagen de los cromosomas de un organismo,
dispuestos en pares homólogos en orden de longitud decreciente. Un
cariotipo es una propiedad de un organismo: el número y el tipo de
cromosomas que el organismo tiene en sus núcleos. Los cariotipos se
estudian observando los cariogramas, que pueden utilizarse de dos
maneras:
Figur 12 Niño con trisoí 21 o síndro

1 Para deducir si un individuo es varón o mujer. Si se presentan dos
d Down
cromosomas X, el individuo es mujer, mientras que un X y un Y
indican que es varón.
2 Para diagnosticar el síndrome de Down y otras anomalías
cromosómicas. Se hace generalmente utilizando células fetales
extraídas del útero durante el embarazo. Si en el cariotipo hay tres
copias del cromosoma 21, en lugar de dos, el niño tiene síndrome
de Down; esto se conoce a veces como trisomía 21. Aunque
existen diferencias entre los afectados, algunas de las características
comunes del síndrome son la pérdida de audición, así como
trastornos visuales y cardíacos. También suelen ser comunes el
retraso mental y de crecimiento.
Preguntas basadas en datos: Un cariotipo humano
El cariograma muestra el cariotipo de un feto.
1 Indica qué tipo de cromosoma es:
a) El más largo
b) El más corto [2]
2 Distingue entre la estructura de:
a) Los cromosomas humanos 2 y 12
b) Los cromosomas humanos X e Y [4]
3 Deduce, aportando una razón, el sexo del feto. [2]
4 Explica si el cariotipo muestra alguna anormalidad. [2]
Figur 13
168

CROMOSOMAS

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3 G e n é t i c a

➔ Los procariotas tienen un cromosoma que

➔ Técnica de Cairns para medir la longitud

consta de una molécula de ADN circular.

de las moléculas de ADN mediante una

➔ Algunos procariotas también tienen plásmidos,

pero los eucariotas carecen de estos.

➔ Comparación del tamaño del genoma de fago

➔ Los cromosomas de los eucariotas son

moléculas lineales de ADN asociadas con

➔ Comparación de números de cromosomas

➔ En una especie eucariota hay distintos

cromosomas por tadores de diferentes genes.

➔ Los cromosomas homólogos poseen la misma equorum.

secuencia de genes pero no necesariamente

los mismos alelos de dichos genes.

➔ Los núcleos diploides tienen pares de humanos.

➔ Los núcleos haploides tienen un cromosoma

➔ Uso de bases de datos para identicar el locus

➔ El número de cromosomas es un rasgo

de un gen humano y su producto polipeptídico.

característico de los miembros de una especie.

➔ Un cariograma representa los cromosomas de

un organismo con las parejas de homólogos

ordenados según una longitud decreciente.

➔ Las mejoras en las técnicas conllevan avances en

➔ El sexo es determinado por los cromosomas

sexuales y los autosomas son cromosomas

que no determinan el sexo.

Los procariotas tienen un cromosoma que consta de una

molécula de ADN circular.

En el subtema 1.2 se describió la estructura de las células procarióticas.

En la mayoría de los procariotas hay un cromosoma, que consta de una

los procesos vitales básicos de la célula. El ADN de las bacterias no está

asociado con proteínas, por lo que a veces se describe como ADNdesnudo.

Debido a que en una célula procariótica solo está presente un

cromosoma, generalmente hay una sola copia de cada gen. Después de

que el cromosoma se ha replicado, durante un breve espacio de tiempo

división celular. Los dos cromosomas genéticamente idénticos se mueven

a polos opuestos y luego la célula se divide en dos.

Algunos procariotas también tienen plásmidos, pero los

eucariotas carecen de estos.

Los plásmidos son pequeñas moléculas adicionales de ADN que se

encuentran comúnmente en los procariotas, pero son muy inusuales

en los eucariotas. Son generalmente pequeños, circulares y desnudos,

los genes de resistencia a los antibióticos a menudo se encuentran en

los plásmidos. Estos genes son beneciosos cuando un antibiótico está

presente en el ambiente, pero no en otros momentos.

Los plásmidos no siempre se replican al mismo tiempo que los

cromosomas de una célula procariota o al mismo ritmo. Por lo tanto,

puede haber múltiples copias de plásmidos en una célula y un plásmido

puede no transferirse a ambas células formadas por división celular.

Las copias de los plásmidos pueden transferirse de una célula a otra, lo

que permite la propagación de una población. Incluso es posible que

los plásmidos crucen la barrera de las especies. Esto sucede cuando el

plásmido que se libera al morir una célula procariótica es absorbido

por una célula de una especie diferente. Es un método natural de

transferencia de genes entre especies. Los biólogos también utilizan los

plásmidos para transferir articialmente genes entre especies.

Figur 1 () Moécu circur d ADN d

un ctri () Bctri rrándos

genes que ayudan al

Figur 2 E ásido LW1043