AUTOR: BUGLI ANDREA

Trastornos de mala absorcion

Fibrosis quística/Mucoviscidosis

Enfermedad autosómica recesiva (mutación deltaF508, la más conocida, en un gen para

proteína reguladora de transporte transmembrana de Cl- dependiente de AMPc) cuya
incidencia es de 1 en 1600 nacidos vivos, siendo la principal causa de malabsorción
pancreática. Se caracteriza por una secreción anormal de glándulas todas las glándulas del
organismo para el transporte del cloruro: sudoríparas, salivales, peritraqueales y
peribronquiales, lacrimales, mucosa intestinal. Causa EPOC, infertilidad masculina,
insuficiencia pancreática exócrina, aumento de sudor con Cl-.

Desde el laboratorio se observa un aumento en la secreción de Na + y Cl- en el sudor, “test del

sudor”.

La determinación está dada por un equipo de iontoforesis que tiene dos electrodos, se busca
el paciente una zona donde se pueda recoger el sudor (antebrazo, espalda) mediante una gasa
seca y pesada, con pilocarpina en el electrodo positivo (pilocarpina= estimulante de la
sudoración). El electrodo negativo se usa con gasa embebida en agua destilada. Se aplican
4mA por 4’ y se desciende a 0 por 1’. Se retiran los electrodos y donde estaba la gasa con
pilocarpina se pone una gasa seca pesada previamente y se tapa herméticamente. Se deja 30’
en lugar cálido abrigado al chico para que transpire más. Se saca la gasa y se pesa por
diferencia y calcula el sudor.

 <50mgrepetir.
 50-150mg agregar 3mL de agua destilada.
 >150mgagregar 5mL de agua destilada.

se toma una alícuota del homogeneizado y se acidifica con HNO3 2N, se agrega indicador
(difeniltiocabazona) y se titula con Hg(NO3)2 hasta lila.

Este estudio se suele realizar en los primeros años de la vida, si son lactantes se piden que
venga abrigado y se lo alimente, y si es pequeño, antes de empezar que corra para que
transpire. Este estudio presenta una sensibilidad epidemiológica (diagnosticar enfermos) del
90-99%.

Hay otras situaciones que causan alteración (falsos positivos): malnutrición, diabetes insípida
nefrogénica e insuficiencia renal crónica.

Valor de referencia

Positivo: Cl- >60 mEq/L en 2 ocasiones.

Dudoso: 50-60 mEq/L, se aconseja realizar pruebas seriadas para confirmar o descartar el

Malabsorción: absorción insuficiente de nutrientes.

Mala digestión: alimentos degradados en forma incompleta, sustratos no pueden

ser totalmente absorbibles.

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resultado de la determinación individual.

Trastornos de malabsorción
Grasas
Al no poder absorber la grasa, provoca sintomatología al aumentar la cantidad de grasa en
heces (esteatorrea), presentar olor fétido y aumentar el volumen de deposiciones (hasta
14/día).

*esteatorrea: heces con grasas, color pálido, olor fétido y de gran volumen (15-20
deposiciones/24hs= 3-4kg/día). Peso normal= 300-400g/día.

1. Análisis cualitativo: Cribaje/Screening

Se basa en pruebas microscópicas usando un colorante que tenga apetencia por la grasa
(Sudán) en un portaobjetos que tenga materia fecal previamente suspendida con solución
fisiológica. Se diagnostica alteración con 50~60 gotas de grasa/campo.

2. Análisis semicuantitativos: Screening

a. Esteatocrito: análisis de dosaje semicuantitativo de grasa fecal. Muestra MF única sin

conservante. Se realiza una separación de un homogeonato de materia fecal con solución
fisiológica en una fase lipídica, acuosa y sólida por centrifugación en tubos capilares.
Representa el porcentaje de grasa presente en los sólidos totales. Se procesa por duplicado.
𝐶𝑔
𝐸0 =
𝐶𝑠 + 𝐶𝑔

*Cs= capa sólida; Cg= capa grasa.

Valores de referencia

Adultos hasta 2,1%

b. Prueba del aliento: 14CO valorado en aire espirado tras ingesta de triglicéridos marcados con
C14.

3. Análisis cuantitativo: diagnóstica

Técnica de van de Kamer (saponificación) qué indica cuánta grasa está perdiendo el paciente.
Conversión de grasa y ácidos grasos en jabones (saponificación) por hidróxido de potasio

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alcohólico (33%). El ácido clorhídrico convierte jabones en ácidos grasos y a éstos se los
extraen con éter de petróleo, se evapora, se agrega alcohol neutro, indicador (fenolftaleína o
azul de bromotimol) y se titula con hidróxido de sodio. Las grasas se titulan como ácidos
grasos.

10g de muestra + 10mL de KOH 33% en sc alcohólica (alcohol amílico y etílico), se calienta 20’ a
ebullición, se deja enfriar y se agrega HCL 25% eliminando vapores. Se agrega éter de petróleo
y se deja decantar. Se extrae 25mL de la fase solvente y se evapora en baño de arena a
sequedad. Se agrega alcohol etílico y gotas de fenolftaleína y se titula con NaOH 0,1N.

Se calculan los gramos% según los mL de NaOH gastados y luego se recalcula en g/24hs de
acuerdo al peso de la MF en 24hs.

Para dicho estudio, el paciente debe realizar una dieta previa con grasas compuesta por:

 Adultos: 50 g/día por 4 días.

 Niños: 25 g/día por 4 días.

Se le recomienda que distribuya un pan de manteca de 200 gramos en 4 días (lo divide en 4
partes) como quiera entre las comidas (un pan de 100 gramos en caso de niños) y que, a partir
del segundo día, realice todas las recolecciones de todas las deposiciones diarias de materia
fecal en el recipiente dado por el laboratorio (casi siempre de leche Nido, previamente pesado
para luego realizar la diferencia y saber el volumen total). Recordar que no deben estar
contaminados con ningún otro fluído.

Recolección de heces del día 2, 3 y 4 empezando y terminando a la misma hora.

Valores de referencia

 Adultos: hasta 5g/24 horas.

 Niños: hasta 2,5 g/24 horas.

Diagnóstico diferencial entre mala digestión pancreática

y malabsorción entérica de hidratos de carbono.
La D-Xilosa es una aldopentosa que se absorbe en el intestino delgado. Se postula que la
misma es absorbida de forma pasiva, por lo tanto, su absorción satisfactoria refleja la
integridad del área de superficie del intestino delgado. Una vez absorbida se produce una
pequeña alteración metabólica, pero al menos, 50% es excretado en la orina a las 24 horas.

La función de la absorción selectiva del intestino delgado puede ser alterada por defecto de las
sacaridasas. La medida de la grasa fecal no permite el diagnóstico diferencial entre la
enfermedad intra o extraintestinal, por ellos se utiliza esta prueba “diferencial” teniendo la
ventaja de que una cantidad constante se elimina por orina, además no se modifica por el
hígado, siendo bien absorbida por la luz intestinal.

Método

Consumo de 25 g de D-Xilosa oral (en niños dosis calculada por kg de peso, 0,5g/kg de peso) y
se realiza una determinación a las 5 horas en orina o a las 2hs en sangre. Si el valor en orina es
menor a 3 g, se trata de malabsorción entérica (no son necesarias enzimas pancreáticas para
su absorción). La absorción pasiva en el intestino delgado y no se metaboliza en el hígado.

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Determinación

Administración por vía oral, detectable a las 2 horas en una muestra de sangre y a las 5 horas
en una de orina.

Fundamento

Deshidratación de la pentosa (medio ácido) en furfural y condensación con p-bromoanilina.

Valores de referencia

Edad Orina (g/5 horas) Sangre (mg/dL)

Adulto 4 36 ± 16
Niño 16-33% de la dosis ingerida* >30
*0,5 g/kg de peso.

Actualmente, se utiliza la PTOG para evaluar la absorción de hidratos de carbono. Si no se

absorbe la glucosa, la curva va a ser plana (mismo valor post carga que la basal).

Proteínas
Enteropatías perdedoras de proteínas

Trastornos que pueden presentar o no diarrea. Las causas pueden ser:

 Cáncer gástrico
 Gastritis crónica
 Enfermedad celíaca
 Infecciones bacterianas
 Enteritis parasitarias

Clearence de alfa 1 antitripsina:

Depuración entre las concentraciones de 1 AT suero y materia fecal. Requiere que el paciente
recolecte en un recipiente previamente pesado la materia fecal de 24 horas sin dieta previa y
realizar extracción de sangre con 8 horas de ayuno.

Metodología

1 AT (antitripsina): es una antiproteasa que atraviesa indemne el tubo digestivo,

resistiendo el ataque de enzimas pancreáticas y bacterianas. Es un inhibidor de la
proteasa sérica, resiste la proteólisis intestinal y no se absorbe. En heces se
encuentra libre o como complejo alfa1AT- proteasa.

Se hace por IDR:

 MF= primero se pesa para saber los g/24hs de MF. Se toma una porción y se suspende
en SF agitando una hora, se centrifuga 15’ 3000rpm y se separa el sobrenadante y
siembra en IDR.
 Sangre: se diluye el suero 1/30 o 1/40 con SF y se siembra en IDR.

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𝛼1 𝐴𝑇 𝑚𝑎𝑡𝑒𝑟𝑖𝑎 𝑓𝑒𝑐𝑎𝑙
𝐶𝑙𝑒𝑎𝑟𝑒𝑛𝑐𝑒 = . 𝑊 𝑚𝑎𝑡𝑒𝑟𝑖𝑎 𝑓𝑒𝑐𝑎𝑙/24 ℎ𝑜𝑟𝑎𝑠
𝛼1 𝐴𝑇 𝑠𝑢𝑒𝑟𝑜
W= peso de la materia fecal

Valor de referencia

Hasta 16 mg/24 horas (>16mg/24hs= hay pérdida de proteínas en heces).

Hidratos de Carbono
Enfermedad celíaca

Patología donde el paciente presenta sensibilidad a las proteínas del gluten (gliadina,
secalinas, hordeínas, posiblemente aveninas) que cursa con una atrofia severa de la mucosa
del intestino delgado superior de carácter permanente. Como consecuencia, se establece un
defecto de utilización de nutrientes a nivel del tracto digestivo. Hay predisposición genética y
desencadenante ambiental y es permanente.

Se caracteriza por esteatorrea y anemia ferropénica (hipocromía, microcitosis)por falta de

absorción de hierro.

Screening de laboratorio/Seguimiento del tratamiento:

 Biopsia mucosa ID DIAGNÓSTICO.

 AGA-IgA (anticuerpos anti-gliadina, ELISA)
 AGA-IgG
 EMA-IgA (anticuerpos anti-endomisio -capa muscular del intestino-)IF: se usa muscular
de la mucosa de esófago de mono.
 ARA-IgA (inmunofluorescencia indirecta, anticuerpos anti-reticulina)
 ATransglutaminasa (ELISA, alta rentabilidad)

*todos los anticuerpos son de screening y para seguimiento y apoyo diagnóstico.

IgA: inmunidad de mucosas, secretora; IgG: enfermedad crónica.

Los anticuerpos disminuyen a títulos muy bajos cuando se excluye el glúten de la dieta.

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Son técnicas de tipo sensible, pero con poca especificidad analítica y epidemiológica (no puede
separar a los sanos, generando un gran número (30-50%) de falsos positivos). No puede
establecerse el diagnóstico por datos clínicos ni analíticos, es imprescindible la realización de al
menos una biopsia de mucosa intestinal y el estudio histológico de una muestra de mucosa
obtenida a nivel duodenoyeyunal (se ve atrofia vellositaria severa con hiperplasia de criptas y
linfocitos intraepiteliales). El hallazgo histológico específico incluye la realización de al menos 3
biopsias intestinales, siendo imprescindible que, en el momento de la primera biopsia, el
paciente esté consumiendo gluten.

1° biopsia: atrofia (por ingesta de gluten).

2° biopsia: normal. Luego de 2 años sin gluten.

3° biopsia: reaparición de atrofia por provocación con gluten.

Generalmente, el diagnóstico suele pedirse la combinación de ATransglutatimasa/AGA-

IgA/IgG.

Sangre oculta en heces

Sospecha de cáncer de colon, técnica de screening que permite detectar pequeñas pérdidas de
sangre. Cuando la pérdida es muy importante las heces son color negro, si es rojo brillante, el
problema está en la última porción intestinal.

El paciente no debe consumir 3 días antes de la recolección única de MF: alimentos de hojas
verde (clorofila semejante a hemoglobina), carnes (porque tiene sangre), tomate (por los
pigmentos rojos), prohibir cepillado de dientes (sangrado de dientes que se traga) dado que es
una técnica muy sensibe.

Prueba de la bencidina: en contacto con el grupo hemo da un color azul, se semi cuantifica con
cruces.