Importancia de los organelos y sus alteraciones

Objetivo principal

 Conocer los organelos presentes en la célula y su función

Objetivo específico

 Determinar la importancia de cada organelo

 Conocer patologías específicas ante la alteración de alguna función

 Conocer la estructura de los organelos que componen la célula

Introducción

La célula es la unidad fundamental de la vida de cada organismo que presenta vida,

principalmente está compuesta por una membrana, un núcleo y varios organelos más. 

Todo surge con la teoría celular postulada en el año 1839 por el fisiólogo y naturista

Theodor Schwann quien establece que la célula es la unidad elemental de la vida de cada

uno de los organismos como se mencionó anteriormente. 

Dentro del cuerpo humano existen más de 200 especies o tipo de células, dentro de las

principales se encuentran:

 células escamosas

 células cúbicas

 células poligonales

 células estrelladas
 Hoy en día se conoce que cada célula que conforma un organismo cuenta con una

membrana plasmática la cual rodea a la célula en sí, y la cual está compuesta por lípidos y

proteínas en su mayoría.  

El citoplasma se encuentra entre el núcleo y la membrana plasmática, y es donde se

ubican los demás organelos, túbulos y compartimientos. 

También se puede identificar un núcleo dentro de la célula el cual en principio

almacena la información genética del organismo, 

Desarrollo

Se denominan orgánulos (o también organelos) a las diferentes estructuras contenidas

en el citoplasma de las células que tienen una forma y unas funciones

especializadas bien definidas y diferenciadas ya que cada organelo de la célula posee un

conjunto característico de biomoléculas.

Estos se pueden clasificar en:

Membranosos

 Núcleo

 Lisosoma

 Retículo endoplasmático rugoso

 Retículo endoplasmático liso

 Mitocondrias

 Aparato de Golgi

 Perixosomas
 No membranosos

 Ribosomas

 Centriolo

 Centrosoma

 Cuerpos de inclusión

Retículo endoplasmático

El retículo endoplasmático es una red de membranas dentro de la célula a través del

cual se mueven las proteínas y otras moléculas. Las proteínas se ensamblan en orgánulos

llamados ribosomas. Cuando las proteínas están destinadas a ser parte de la membrana

celular o exportadas fuera de la célula, los ribosomas las ensamblan y las añaden al

retículo endoplasmático, dándole un aspecto rugoso; este puede ser liso o rugoso, y en

general su función es producir proteínas para que el resto de la célula pueda funcionar. El

retículo endoplasmático rugoso contiene ribosomas, que son pequeños y redondos

orgánulos cuya función es fabricar estas proteínas. A veces, cuando las proteínas se hacen

de forma inadecuada, son retenidas en el retículo endoplásmico y lo sobrecargan dejándolo

apretujado, en cierto modo, y las proteínas no van dónde deberían ir. Luego está el retículo

endoplásmico liso, que no tiene ribosomas en él, y que produce otras sustancias que

necesita la célula. Así, el retículo endoplásmico es un orgánulo que es realmente un

caballo de batalla en la producción de proteínas y sustancias que necesita el resto de la

célula.

Núcleo

El núcleo, en lo que se refiere a la genómica, es la organela (u orgánulo) rodeada por

membrana en el interior de la célula, está en el centro de la célula ,  este  contiene  todos

los cromosomas de la misma , los cuales codifican el material genético .Una matriz de

orificios o poros en la membrana nuclear permite el pasaje selectivo de determinadas

moléculas (como las proteínas y los ácidos nucleicos) hacia el interior o el exterior del

núcleo. 

Es por lo tanto, una parte a proteger, es realmente importante para la célula. El núcleo

tiene una membrana que lo rodea y que mantiene todos los cromosomas en el interior; y

separa los cromosomas del interior del núcleo y el resto de los orgánulos y componentes

de la célula que se quedan fuera. Algunas cosas, como el ARN, necesitan circular entre el

núcleo y el citoplasma. Para ello, hay poros en esta envoltura nuclear que permiten que las

moléculas entren y salgan del núcleo. Antes se pensaba que la membrana nuclear sólo

permitía la salida de las moléculas, pero ahora se sabe que también hay un proceso activo

para introducir moléculas en el núcleo.

Ribosomas

Ribosoma, es una estructura intercelular formada por ARN y proteínas, y es el sitio en

el que ocurre la síntesis proteica en las células. El ribosoma lee la secuencia del ARN

mensajero (ARNm) y traduce ese código genético en una serie especificada de

aminoácidos, que crece y forma cadenas largas que se pliegan y forman proteínas.

Los ribosomas son una parte de la fábrica de generación de proteínas en la célula. El

propio ribosoma es una estructura de dos subunidades que se une al ARN mensajero. Esta

estructura actúa como una estación de acoplamiento para la transferencia de ARN que

contiene el aminoácido que pasará a formar parte de la cadena polipeptídica en

crecimiento, que a la larga se convierte en una proteína.

Aparato de Golgi
 Un cuerpo de Golgi, también conocido como Aparato de Golgi, es un orgánulo celular

que ayuda en la fabricación y empaquetamiento de las proteínas y los lípidos, especial-

mente de aquellas proteínas destinadas a ser exportadas por la célula. El aparato de Golgi

aparece como una serie de membranas apiladas y debe su nombre a su descubridor,

Camillo Golgi. El cuerpo de Golgi es una porción de la célula que está formada por

membranas, y existen diferentes tipos de membranas. Algunos de ellos son túbulos, y

algunos de ellos son vesículas. El aparato de Golgi se encuentra justo cerca del núcleo. Se

llama cuerpo perinuclear, y en realidad también está cerca del retículo endoplásmico. Y

cuando las proteínas salen del retículo endoplásmico, van al aparato de Golgi para su

posterior procesamiento. Por ejemplo, los carbohidratos se colocan en algunas de las

proteínas, y luego estas glicoproteínas, lo que significa que tienen carbohidratos y

proteínas, estas glicoproteínas se mueven fuera del aparato de Golgi hacia el resto de la

célula. Y lo hacen dentro de otras vesículas. Esas vesículas en realidad están hechas de la

red de Golgi. De hecho, una de las funciones del Golgi es hacer nuevas vesículas a partir

de la membrana existente del Golgi y colocar en esas vesículas las glicoproteínas y otras

sustancias que se producen en la red del Golgi. Y luego esas vesículas, llenas de los

productos de Golgi, se mueven hacia el resto de la célula, generalmente a través de la

célula hasta la membrana plasmática, que es su destino final.

Lisosomas

Los lisosomas son orgánulos celulares unidos a la membrana que contienen enzimas

digestivas. Los lisosomas están implicados en varios procesos celulares. Son los

encargados de reciclar restos celulares de desecho. Pueden destruir virus y bacterias

invasoras. Si la célula es dañada y no puede ser reparada, los lisosomas participan en el

proceso de autodestrucción conocido como muerte celular programada o apoptosis.

 Tienen una estructura muy sencilla, semejantes a vacuolas, rodeados solamente por una

membrana, contienen gran cantidad de enzimas digestivas que degradan todas las

moléculas inservibles para la célula.

Peroxisomas

Los peroxisomas son orgánulos citoplasmáticos muy comunes en forma de vesículas,

con una sola membrana, y se encuentran en la mayoría de las células eucariotas. Se trata

de un orgánulo oxidativo donde, el oxígeno molecular actúa como cosustrato para la

formación de peróxido de hidrógeno (H2O2). Los peroxisomas deben su nombre a su

capacidad de producir peróxido de hidrógeno. También juegan un papel crucial en el

metabolismo de lípidos y la conversión de especies reactivas de oxígeno. Están

involucrados en el catabolismo de ácidos grasos de cadena muy larga, ácidos grasos de

cadena ramificada, intermediarios de los ácidos biliares (en el hígado), D-aminoácidos y

poliaminas, en la reducción de especies reactivas de oxígeno – especialmente el peróxido

de hidrógeno -- y en la biosíntesis de plasminógenos, p.e. Fosfolípidos de ésteres, críticos

para la función normal del cerebro y pulmones de los mamíferos. También contienen,

aproximadamente, el 10% de la actividad total de dos enzimas presentes en la ruta de las

pentosas fosfato, existe actualmente un debate sobre si los peroxisomas están involucrados

en la síntesis de isoprenoides y colesterol en animales

Mitocondrias 

Las mitocondrias son organelos especializados en la síntesis de ATP. Pueden ser de

diversas formas: esferoidales o, bien, tener forma de bastones, riñones o hilos. La

mitocondria está rodeada por una doble membrana unitaria. La membrana interna suele

tener pliegues denominados crestas, que se proyectan como repisas transversales dentro

del organelo. El espacio entre las crestas (llamado matriz) contiene ribosomas, y una
pequeña molécula de DNA circular llamada DNA mitocondrial (mtDNA). Estos organelos

no generan energía, sino que la extraen de compuestos orgánicos y la transfieren al ATP.

Centriolos

Un centriolo es un conjunto corto y cilíndrico de microtúbulos ensamblados,

organizado en nueve grupos de tres microtúbulos cada uno. Existen dos centriolos,

perpendiculares entre sí, dentro de una pequeña área clara de citoplasma llamada

centrosoma. Estos organelos participan en la división celular.

Cada cuerpo basal de un flagelo o cilio es un solo centriolo orientado en sentido

perpendicular a la membrana basal. Los cuerpos basales se originan en un centro de

organización centriolar y migran a la membrana plasmática; a continuación, dos

microtúbulos de cada triplete se alargan para formar los nueve pares de microtúbulos

periféricos del axonema. 

Cuerpos de inclusión

Estos cuerpos los hay de dos tipos: los productos celulares acumulados, como gránulos

de glucógeno, pigmentos y gotitas de grasa, y los cuerpos extraños como virus, bacterias y

partículas de polvo u otros detritos fagocitados por la célula. Los cuerpos de inclusión

nunca se encuentran dentro de una membrana unitaria y, a diferencia de los organelos y el

citoesqueleto, no son necesarios para la supervivencia celular.

Patologías

El mal funcionamiento de dichos organelos desencadena en enfermedades al ser

humano. 
 Enzimas lisosómicas y la enfermedad de la gota.

Los lisosomas se encargan de la digestión intracelular de sustancias extracelulares e

intracelulares. El material no digerible se acumula en vesículas denominadas cuerpos

residuales, cuyo contenido se elimina de la célula mediante exocitosis. El catabolismo de

las purinas (compuestos nitrogenados que se hallan en los ácidos nucleicos) conduce

a la formación de ácido úrico, que normalmente se excreta por la orina. En la gota el

ácido úrico se produce en exceso, lo que provoca una elevación de su

concentración en sangre y la deposición de cristales de urato en las articulaciones.

Las manifestaciones clínicas son inflamación, dolor, hinchazón, y la elevación de la

temperatura en algunas articulaciones, en particular en el dedo pulgar del pie. Los

cristales son fagocitados por las células de las articulaciones y se acumulan en las

vacuolas digestivas que contienen enzimas lisosómicas. Estos cristales causan la rotura

de las vacuolas digestivas, con la consiguiente liberación de enzimas lisosómicas en el

citosol.

Enfermedades mitocondriales.

En el año 1962 se descubre la enfermedad de Lyft, enfermedad asociada a la

transducción de energía en las mitocondrias.

Desde entonces se identificaron 150 enfermedades genéticas asociadas a las

mitocondrias, consistentes en alteraciones enzimáticas, ácidos ribonucleicos,

elementos del transporte electrónico y sistemas de transporte de membranas. La primera

enfermedad que se identifica causada por mutaciones en el DNA es la neuropatía óptica

hereditaria de Leer (que provoca ceguera repentina al principio de la he dad adulta)

Muchas de estas enfermedades afectan al músculo esquelético y al sistema nervioso

central. El DNA mitocondrial puede resultar dañado por los radicales libres formados

en la mitocondria. La enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y las

cardiopatías pueden estar relacionadas con las lesiones mitocondriales.

Enfermedades por acumulo de lisosomas (Tesaurismosis)

Trastorno metabólico que conduce a una acumulación intracelular patológica de

una determinada sustancia, producido por trastornos enzimáticos lisosomales primarios

(son los lisosomas elaborados en el aparato de Golgi con enzimas sintetizadas en el

retículo endoplásmico rugoso) o por déficit de cualquier proteína esencial para el

normal funcionamiento lisosomal.

Breve clasificación de enfermedades por acumulo de lisosomas.

A. Glucogenosis.

• Tipo 2 o enfermedad de Pompe: acumulación patológica de glucógeno que

afecta a los músculos y al corazón.

B. Esfingolipidosis o Glicolipidosis.

• Gangliosidosis.

• Sulfatidosis.

• Enfermedad de Gaucher: acumulo de ceramidas en hígado y huesos, la forma

típica de Gaucher del adulto tiene una actividad enzimática del 10-30 % de lo normal

• Enfermedad de Niemann-Pick: acumulación patológica de esfingomielina en las

células del SNC (histiocitos principalmente).

• Enfermedad de Fabry.

• Enfermedad de Krabbe.
 C. Mucopolisacaridosis.

D. Mucolipidosis.

Conclusión

Cada organelo como se describieron en el desarrollo de este trabajo, cumple con una

función específica para el desarrollo de la célula y así esta se desempeñe correctamente,

por lo que las afecciones a cualquiera de los organelos desencadenará una serie de

complicaciones y alteraciones funcionales a la célula originando enfermedades como las

antes detalladas.

Actualmente se describe un gran número de enfermedades  relacionadas con el mal

funcionamiento de los orgánulos, algunas de ellas de muy baja incidencia convirtiéndose

en enfermedades huérfanas o minoritarias de muy dificultoso tratamiento.

Bibliografía
x

1. Lodish , Berk , Matsudaira , Kaiser , Krieger , Scott , et al. Biología celular y molecular:
Panamericana; 2008.

2. Devlin TM. Bioquímica con aplicaciones clínicas. 4th ed. Barcelona: Reverté; 2004.

3. López C, Pellegrini S. ORGANELOS Y ENFERMEDADES HUMANAS. [Online] Acceso 23 de marzode

2023. Disponible en: https://www.studocu.com/es/document/universidad-europea-de-
valencia/bioquimica-de-la-nutricion/organelos-y-enfermedades-humanas/2388333.