2011

Genes y genomas
Proyecto 4

Aida Monserrath Torres Hernndez Guadalupe Victoria 23/05/2011

Justificacin:
Eleg este tema debido a que ha tomado auge en las ltimas dcadas y pienso que es el futuro. Existen muchos cientficos que estn experimentando con genes humanos, animales y de plantas para desarrollar diferentes tipos de medicinas, alimentos y distintas cosas que requerimos. Algn da nos harn falta algunas cosas que hoy en da no existen pero con la gentica as llamada como carrera, existirn.

Objetivo:
Pretendo entender el funcionamiento de los distintos genes existentes y tener un mayor entendimiento de los seres vivos as como ver el lado positivo de la gentica y su lado negativo con respe cto a la ciencia y a distintas creencias.

Cronograma:

Enero
y

Febrero
y y y y y

y y y y

Introduccin del primer proyecto j Qu es un Gen? j Dnde se encuentra? j Qu es un eucarionte? Qu es el control de expresin de un gen? Puntos de control de expresin de genes eucariontes Ejemplos de control de la expresin de genes eucariontes Conclusin del proyecto

Introduccin del segundo proyecto j Qu es un procarionte? Genes hometicos Control de genes procariontes Ejemplos de control de genes en procariontes Conclusin del proyecto

Marzo-Abril
y

Mayo-Junio
y y y y y y y

y y y y

Introduccin del tercer proyecto  Qu es el ADN?  Qu son las enzimas? Secuencia del ADN Huellas de ADN Qu es la clonacin? Conclusin del proyecto

Introduccin al cuarto proyecto  Qu es un genoma? Estudio de los genomas Gentica Biotecnologa La gentica aplicada a humanos Conclusin del proyecto Conclusin del proyecto semestral

Introduccin
El genoma es el material gentico de las clulas, es la dotacin hereditaria de cada organismo, desde bacterias, plantas, animales, y por supuesto, de seres humanos. El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes (vase genoma mitocondrial). El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botnica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras gene y chromosoma. El trmino diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos. El genoma no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podra ser determinada con slo la mitad del ADN de una clula de un individuo. Para conocer una variacin particular o en enfermedades se requiere la comparacin entre individuos mediante el genotpico.

El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: accin) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extra gnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extra gnico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

Estudio de los Genes La consejera de Salud andaluza, Mara Jess Montero, anunci la puesta en marcha de un estudio, nico a nivel mundial, cuyo objetivo se centrar en el anlisis comparativo de los genomas sanos de unas 300 personas. El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma: accin) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.00025.000 genes (las estimaciones ms recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias biomdicas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadoras, organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por ADN extra gnico y un 30 % por secuencias

relacionadas con genes. Del total de ADN extra gnico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) est formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de protenas histnicas y no histnicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopa ptica convencional o de fluorescencia mediante tcnicas de citogentica y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas ms 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamao en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. Representacin grfica del cariotipo humano normal. Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotacin de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -vulos y espermatozoidesposeen una dotacin haploide de 23 cromosomas. Un gen es la unidad bsica de la herencia, y porta la informacin gentica necesaria para la sntesis de una protena (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Est formado por una secuencia promotora, que regula su expresin, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanquean ts no traducidas), necesarias para la traduccin y la estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que sern eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste). Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de protenas, estimacin muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o ms. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho ms simples, como la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans. Sin embargo, las clulas humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias protenas distintas a partir de un mismo gen, como

consecuencia de lo cual el proteoma humano es ms amplio que el de otros organismos mucho ms simples. En la prctica, el genoma tan slo porta la informacin necesaria para una expresin perfectamente coordinada y regulada del conjunto de protenas que conforman el proteoma, siendo ste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones celulares. Con base en los resultados iniciales arrojados por el proyecto ENCODE (acrnimo de ENCyclopedia Of DNA Elements), algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen. Las observaciones ms recientes hacen difcilmente sostenible la visin tradicional de un gen, como una secuencia formada por las regiones UTRs, los exones y los intrones. Estudios detallados han hallado un nmero de secuencias de inicio de transcripcin por gen muy superior a las estimaciones iniciales, y algunas de estas secuencias se sitan en regiones muy alejadas de la traducida, por lo que los UTR 5 pueden abarcar secuencias largas dificultando la delimitacin del gen. Por otro lado, un mismo transcrito puede dar lugar a ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento), debido a una gran utilizacin del splicing alternativo. De este modo, un mismo transcrito primario puede dar lugar a protenas de secuencia y funcionalidad muy dispar. En consecuencia, algunos autores han propuesto una nueva definicin de gen,: la unin de secuencias genmicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes. De este modo, se identifican como genes los genes ARN y los conjuntos de secuencias traducidas parcialmente solapantes (se excluyen, as, las secuencias UTR y los intrones, que pasan a ser considerados como regiones asociadas a genes, junto con los promotores). De acuerdo con esta definicin, un mismo transcrito primario que da lugar a dos transcritos secundarios (y dos protenas) no solapantes debe considerarse en realidad dos genes diferentes, independientemente de que estos presenten un solapamiento total o parcial de sus transcritos primarios.

Las nuevas evidencias aportadas por ENCODE, segn las cuales las regiones UTR no son fcilmente delimitables y se extienden largas distancias, obligaran a re identificar nuevamente los genes que en realidad componen el genoma humano. De acuerdo con la definicin tradicional (actualmente vigente), sera necesario identificar como un mismo gen a todos aquellos que muestren un solapamiento parcial (incluyendo las regiones UTR y los intrones), con lo que a la luz de las nuevas observaciones, los genes incluiran mltiples protenas de secuencia y funcionalidad muy diversa. Colateralmente se reducira el nmero de genes que componen el genoma humano. La definicin propuesta, en cambio, se fundamenta en el producto funcional del gen, por lo que se mantiene una relacin ms coherente entre un gen y una funcin biolgica. Como consecuencia, con la adopcin de esta nueva definicin, el nmero de genes del genoma humano aumentar significativamente. Genes de ARN

Adems de los genes codificantes de protenas, el genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripcin produce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosmico (ARNr), microARN (miARN), u otros genes ARN no codificantes. Los ARN ribosomales y de transferencia son esenciales en la constitucin de los ribosomas y en la traduccin de las protenas. Por su parte, los microARN tienen gran importancia en la regulacin de la expresin gnica, estimndose que hasta un 20-30% de los genes del genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN. Hasta el momento se han identificado ms de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500. Distribucin de genes A continuacin se muestran algunos valores promedio del genoma humano. Cabe advertir, sin embargo, que la enorme heterogeneidad que presentan estas variables hace poco representativos a los valores promedio, aunque tienen valor orientativo. La densidad media de genes es de 1 gen cada 100 kb, con un tamao medio de 2030 kb, y un nmero de exones promedio de 7-8 por cada gen, con un tamao medio de 150 nucletidos. El tamao medio de un ARNm es de 1,8-2,2 kb, incluyendo las regiones UTR (regiones no traducidas flanquean ts), siendo la longitud media de la regin codificante de 1,4 kb. Isocoros. Frecuencia y riqueza en G+C y genes, en el genoma humano. El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. En particular, la riqueza en bases de guanina (G) y citosina (C) frente a las de adenina (A) y timina (T) se distribuye heterogneamente, con regiones muy ricas en G+C flanqueadas por regiones muy pobres, siendo el contenido medio de G+C del 41%, menor al tericamente esperado (50%). Dicha heterogeneidad esta correlacionada con la riqueza en genes, de manera que los genes tienden a concentrarse en las regiones ms ricas en G+C. Este hecho era conocido ya desde hace aos gracias a la separacin mediante centrifugacin en gradiente de densidad de regiones ricas en G+C (que recibieron el nombre de Isocoros H; del ingls High) y regiones ricas en A+T (Isocoros L; del ingls Low). Secuencias reguladoras El genoma tiene diversos sistemas de regulacin de la expresin gnica, basados en la regulacin de la unin de factores de transcripcin a las secuencias promotoras, en mecanismos de modificacin epigentica (metilacin del ADN o metilacin-acetilacin de histonas) o en el control de la accesibilidad a los promotores determinada por el grado de condensacin de la cromatina; todos ellos muy interrelacionados. Adems hay otros sistemas de regulacin a nivel del procesamiento, estabilidad y traduccin del ARNm, entre otros. Por lo tanto, la

expresin gnica est intensamente regulada, lo cual permite desarrollar los mltiples fenotipos que caracterizan los distintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular, al mismo tiempo que dota a la clula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante. No obstante, toda la informacin necesaria para la regulacin de la expresin gnica, en funcin del ambiente celular, est codificada en la secuencia de ADN al igual que lo estn los genes. Las secuencias reguladoras son tpicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones) de los genes. En la actualidad, el conocimiento sistemtico de estas secuencias y de cmo actan en complejas redes de regulacin gnica, sensibles a seales exgenas, es muy escaso y est comenzando a desarrollarse mediante estudios de genmica comparada, bioinformtica y biologa de sistemas. La identificacin de secuencias reguladoras se basa en parte en la bsqueda de regiones no codificantes evolutivamente conservadas. Por ejemplo, la divergencia evolutiva entre el ratn y el ser humano ocurri hace 70-90 millones de aos. Mediante estudios de genmica comparada, alineando secuencias de ambos genomas pueden identificarse regiones con alto grado de coincidencia, muchas correspondientes a genes y otras a secuencias no codificantes de protenas pero de gran importancia funcional, dado que han estado sometidas a presin selectiva.

Gentica
La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que como ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herencia Biolgica", y la "Variacin". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". Trataremos de desglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a l", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional, bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta un individuo biolgico.

Y estos "caracteres" o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un trmino que, segn el Diccionario de la Real Academia Espaola, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre s, por tener una o varios caracteres comunes entre s"). Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu es donde aparecera el concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la gentica. Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo se halla una macromolcula (una sustancia qumica, de la cual hablaremos ms adelante) que es la encargada de la informacin gentica. Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula que se ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es ms compleja, y depende de la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y tambin de la interaccin con otros genes. El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolcula, el cido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre s, y enrolladlas en una espiral. La Gentica despus de Mendel: Teora Cromosmica de la herencia A principios de este siglo, cuando las tcnicas para el estudio de la clula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y adems se encontraban dentro de unas estructuras que aparecan en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, trmino que significa cuerpos coloreados , por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos al microscopio. Adems se vio que estos aparecan repetidos en la clula formando un nmero determinado de parejas de cromosomas homlogos caracterstico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. Tambin se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomas no dependa de la complejidad del ser vivo. As por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podan encontrarse hasta 28 pares. En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teora cromos6mica de la herencia donde se estableca de manera inequvoca la localizac16n fsica de los genes en la clula. Gracias a esta teora se pudo dar tambin una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplan con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas. De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemtica diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecan muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caractersticas hereditarias fcilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etctera.

Herencia de genes ligados La investigacin con las moscas del vinagre proporcion a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como haba postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes deban estar ligados, es decir, deban compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel aos atrs, no dejaban de ser correctas para los genes no ligados. Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantas caractersticas determinadas por genes situados en cromosomas distintos. Herencia ligada al sexo En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que haba encontrado casualmente y que tena los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacin o F1 tenan todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecan en las moscas macho y adems como un carcter recesivo. Por alguna razn, la caracterstica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan haba advertido con extraeza qu entre e los cuatro pares de cromosomas de los machos, haba una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenan exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo s que poda ser observado. De esta manera

quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo.

Biotecnologa
La biotecnologa no es, en s misma, una ciencia; es un enfoque multidisciplinario que involucra varias disciplinas y ciencias (biologa, bioqumica, gentica, virologa, agronoma, ingeniera, qumica, medicina y veterinaria entre otras). Hay muchas definiciones para describir la biotecnologa. En trminos generales biotecnologa es el uso de organismos vivos o de compuestos obtenidos de organismos vivos para obtener productos de valor para el hombre. Como tal, la biotecnologa ha sido utilizada por el hombre desde los comienzos de la historia en actividades tales como la preparacin del pan y de bebidas alcohlicas o el mejoramiento de cultivos y de animales domsticos. Histricamente, biotecnologa implicaba el uso de organismos para realizar una tarea o funcin. Si se acepta esta definicin, la biotecnologa ha estado presente por mucho tiempo. Procesos como la produccin de cerveza, vino, queso y yogurt implican el uso de bacterias o levaduras con el fin de convertir un producto natural como leche o jugo de uvas, en un producto de fermentacin ms apetecible como el yogurt o el vino Tradicionalmente la biotecnologa tiene muchas aplicaciones. Un ejemplo sencillo es el compostaje, el cual aumenta la fertilidad del suelo permitiendo que microorganismos del suelo descompongan residuos orgnicos. Otras aplicaciones incluyen la produccin y uso de vacunas para prevenir enfermedades humanas y animales. En la industria alimenticia, la produccin de vino y de cerveza se encuentra entre los muchos usos prcticos de la biotecnologa. La biotecnologa moderna est compuesta por una variedad de tcnicas derivadas de la investigacin en biologa celular y molecular, las cuales pueden ser utilizadas en cualquier industria que utilice microorganismos o clulas vegetales y animales. Esta tecnologa permite la transformacin de la agricultura. Tambin tiene importancia para otras industrias basadas en el carbono, como energa, productos qumicos y farmacuticos y manejo de residuos o desechos. Tiene un enorme impacto potencial, porque la investigacin en ciencias biolgicas est efectuando avances vertiginosos y los resultados no solamente afectan una amplitud de sectores sino que tambin facilitan enlace entre ellos. Por ejemplo, resultados exitosos en fermentaciones de desechos agrcolas, podran afectar tanto la economa del sector energtico como la de agroindustria y adicionalmente ejercer un efecto ambiental favorable. Una definicin ms exacta y especfica de la biotecnologa "moderna" es "la aplicacin comercial de organismos vivos o sus productos, la cual involucra la manipulacin deliberada de sus molculas de DNA". Esta definicin implica una serie de desarrollos en tcnicas de laboratorio que, durante las ltimas dcadas, han sido responsables del tremendo inters cientfico y comercial en biotecnologa, la creacin de nuevas empresas y la reorientacin de investigaciones y de inversiones en compaas ya establecidas y en Universidades.

La biotecnologa consiste en un gradiente de tecnologas que van desde las tcnicas de la biotecnologa "tradicional", largamente establecidas y ampliamente conocidas y utilizadas (e.g., fermentacin de alimentos, control biolgico), hasta la biotecnologa moderna, basada en la utilizacin de las nuevas tcnicas del DNA recombinante (llamadas de ingeniera gentica), los anticuerpos monoclonales y los nuevos mtodos de cultivo de clulas y tejidos. El creciente inters que en los ltimos aos ha despertado la biotecnologa, tanto en los medios acadmicos como en la actividad econmica, se ha traducido, entre otras cosas, en una proliferacin de definiciones. Esta relativa abundancia es reflejo, por un lado, del carcter multidisciplinario de la biotecnologa (Microbiologa, Ingeniera Qumica, Bioqumica y Qumica) y, por el otro, de la dificultad que existe para fijar estrictamente sus lmites. Todas las definiciones tienen en comn que hacen referencia al empleo de agentes biolgicos y de microorganismos. Una definicin amplia de biotecnologa sera: Un conjunto de innovaciones tecnolgicas que se basa en la utilizacin de microorganismos y procesos microbiolgicos para la obtencin de bienes y servicios y para el desarrollo de actividades cientficas de investigacin. (1) Se ha observado que la biotecnologa no representa nada nuevo, ya que tanto la utilizacin de microorganismos en los procesos de fermentacin tradicionales, as como las tcnicas empricas de seleccin gentica y de hibridacin, se han usado a lo largo de toda la historia de la humanidad. Esto ha llevado a distinguir entre la biotecnologa tradicional y la nueva biotecnologa. Equivocadamente se tiende a asociar los procesos de fermentacin con la primera y la ingeniera gentica con la segunda. La ingeniera gentica no es sino el ms reciente y espectacular desarrollo de la biotecnologa, que no sustituye ninguna tcnica preexistente, sino que ms bien enriquece y ampla las posibilidades de aplicacin y los usos de las biotecnologas tradicionales.

Gentica aplicada a humanos

PROYECTO GENOMA.
El Proyecto genoma se basa en la secuenciacin de organismos modelos: Tabla: Organismo eucariticos de los que se ha obtenido la secuencia completa de nucletidos. Se estn secuenciando el genoma de muchos organismos modelos Estos organismos modelos se utilizan para la investigacin gentica ya que de su genoma se obtiene

mucha informacin que puede ser til para conocer el funcionamiento del genoma humano, (mucho ms complejo). Tambin se secuencia el genoma de arqueas y bacterias, pues algunos son organismos modelos bien porque son patgenos ( inters farmacutico) o bien por que son especies que pertenecen a grupos taxonmicos diferentes y una vez conocidas las secuencias de las especies representativas de cada grupo podemos estudiar como ha ido variando el genoma con el tiempo. * Aspectos bsicos: Conocer la secuencia completa del organismo permite:
y

Establecer las reglas que sigue el diseo de los organismo, es decir, conocer que tipo de genes son necesarios para crear una clula o un organismo, y saber que diferencias genticas hacen que los organismo sean distintos unos de otros. Poder realizar estudios evolutivos: ver como ha ido evolucionando la organizacin gnica en los diferentes grupos de organismos. Biomedicina: Disear estrategias para detectar genes alterados en individuos de la poblacin, genes que son responsables de una enfermedad y disear medicamentos concretos (terapia gnica). Conlleva problemas ticos pues hay muchas compaas de seguros que se niegan a asegurar a personas que tienen un elevado riesgo de padecer enfermedad y en determinadas empresas a la hora de contratar a un empleado, miran si tienen ms predisposicin o menos de contraer enfermedades. Desarrollar tcnicas necesarias para llevar a cabo proyectos de secuenciacin como es el desarrollo de herramientas que se utilizan en estudios moleculares muy diferentes.