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NEURORRADIOLOGÍA
Cambios importantes en la clasificación de tumores
del sistema nervioso central de la Organización
Mundial de la Salud de 2021

Ryo Kurokawa, MD, PhD

Mariko Kurokawa, MD
Akira Baba, MD, PhD
Yoshiaki Ota, MD
Emile Pinarbasi, MD, PhD
Sandra Camelo-Piragua, MD
Aristides A. Capizzano, MD Eric
Liao, MD
Ashok Srinivasan, MD
Toshio Moritani, MD, PhD
Abreviaturas:cIMPACT-NOW = Consorcio para informar
enfoques moleculares y prácticos para la taxonomía de
tumores del SNC, SNC = sistema nervioso central, FET =
O-(2-[18F]fluoroetilo)-yo-tirosina, FLAIR = recuperación
de inversión atenuada por líquido, HE = hematoxilina-
eosina, HGAP = astrocitoma de alto grado con
características piloides, MAPK = proteína quinasa
activada por mitógeno, MVNT = tumor neuronal
multinodular y vacuolizante, PLNTY = neuroepitelial
polimorfo de bajo grado tumor de los jóvenes, OMS =
Organización Mundial de la Salud, OMS CNS5 =
Clasificación de la OMS de tumores del sistema nervioso
centralquinta edición
Radiográficos 2022; 42:0000–0000
https://doi.org/10.1148/rg.210236
Códigos de contenido:
De la División de Neurorradiología, Departamento
de Radiología (RK, MK, AB, YO, AAC, EL, AS, TM) y
Departamento de Patología (EP, SCP), Medicina de
Michigan, Universidad de Michigan, 1500 E Medical
Center Dr, UH B2, Ann Arbor, MI 48109; y
Departamento de Radiología, Escuela de
Graduados en Medicina, Universidad de Tokio,
Tokio, Japón (RK, MK). Presentado como una
exhibición educativa en la Reunión Anual RSNA
2021. Recibido el 4 de enero de 2022; revisión
solicitada el 16 de marzo y recibida el 21 de marzo;
aceptado el 25 de marzo. Para esta actividad de SA-
CME basada en una revista, el autor EL ha
proporcionado divulgaciones (consulte el final del
artículo); todos los demás autores, el editor y los
revisores han declarado no tener relaciones
relevantes.Dirigir la correspondencia aRK (correo
electrónico:kuroro63@gmail.com).
©RSNA, 2022
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE DE SA-CME
Después de completar este SA-CME basado en diario
actividad, los participantes podrán:
„Describa los principales cambios en el CNS5 de la
OMS.
„Familiarícese con los mecanismos genéticos y
moleculares de la tumorigénesis de tipos de
tumores recientemente reconocidos.
„Enumere las características de imagen de varios tipos
La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó la quinta edición del
Clasificación de la OMS de tumores del sistema nervioso central (WHO CNS5) en
2021, como una actualización del sistema de clasificación del sistema nervioso
central (CNS) de la OMS publicado en 2016.WHO CNS5 se redactó sobre la base de
las recomendaciones del Consortium to Inform Molecular and Practical
Approaches to CNSTumor Taxonomy (cIMPACT-NOW) y expone el esquema de
clasificación de la edición anterior, que enfatizaba la importancia de los cambios
genéticos y moleculares en las características de los tumores del SNC. Múltiples
tipos de tumores recientemente reconocidos, incluidos aquellos para los que
existe un conocimiento limitado con respecto a las características de
neuroimagen, se detallan en OMS CNS5. Los autores describen los principales
cambios introducidos en OMS CNS5, incluidas las revisiones de la nomenclatura
de tumores. Por ejemplo, los tumores de grado IV de la OMS en la cuarta edición
son equivalentes a los tumores de grado 4 de la CNSWHO en la quinta edición, y
el glioma difuso de la línea media,H3 K27M-mutante, es equivalente al glioma de
línea media,H3 K27-alterado. Con respecto a la tipificación del tumor, el
glioblastoma mutante de isocitrato deshidrogenasa (IDH) se ha modificado para
IDH-astrocitoma mutante. En la clasificación de tumores,IDHLos astrocitomas
mutantes ahora se clasifican según la presencia o ausencia de homocigotos.
CDKN2A/Bsupresión. Además, se resumen los mecanismos moleculares de la
tumorigénesis, así como las características clínicas y de imagen de los tipos de
tumores recientemente reconocidos en el CNS5 de la OMS. Dado que el CNS5 de
la OMS se ha convertido en la base de la práctica diaria, los radiólogos deben
estar familiarizados con esta nueva edición del sistema de clasificación de
tumores del CNS de la OMS.
El material complementario en línea y la presentación de diapositivas de la Reunión
Anual de RSNA están disponibles para este artículo.
©RSNA, 2022 •radiographics.rsna.org
Introducción
La Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó la quinta edición del
Clasificación de la OMS de tumores del sistema nervioso central (OMS
CNS5) en 2021, como una actualización de la cuarta edición de este
sistema de clasificación, que se publicó en 2016 (1,2). Este último sistema
de clasificación se implementó sobre la base de las recomendaciones del
Consorcio para informar enfoques moleculares y prácticos. a CNS Tumor
Taxonomy (cIMPACT-NOW), un grupo de trabajo que ha resumido una
serie de afirmaciones sobre la nomenclatura, tipificación y clasificación de
tumores en una serie de informes (3–9).
En este artículo, para facilitar la comprensión del CNS5 de la OMS,
(a)proporcionar una breve historia de la clasificación de la OMS de tumores del
sistema nervioso central (SNC) y un resumen de las actualizaciones de la propuesta
cIMPACT-NOW;(b)revisar los perfiles moleculares y genéticos enWHO CNS5, incluidos

de tumores recientemente reconocidos. IDH-mutante yIDH-graduación de tipo salvaje de gliomas; y(C)describir las
Consulte rsna.org/learning-center-rg. características moleculares, clínicas y de imagen de los tipos de tumores del SNC
recientemente reconocidos.
2 septiembre-octubre 2022
PUNTOS DE ENSEÑANZA
„En la actualización de la clasificación de tumores del SNC de la OMS, publicada en
En 2016, se adoptó un marco de diagnóstico basado en las
características moleculares y genéticas de los tumores del SNC y se
incorporó un sistema de notificación por niveles que consiste en
diagnóstico integrado, diagnóstico histológico, clasificación de la
OMS e información molecular.
„IDH-Los astrocitomas mutantes se clasifican como grado de la OMS del SNC
2, 3 o 4 en el CNS5 de la OMS, dependiendo de la presencia o
ausencia de deleciones homocigóticas deCDKN2A/B,que son un
factor pronóstico negativo.
„Para tipo adultoIDH-gliomas astrocíticos difusos de tipo salvaje, el
diagnóstico de glioblastoma,IDH-tipo salvaje, debe
determinarse sobre la base de la presencia de necrosis y/o
proliferación microvascular florida (el criterio convencional), y/
o al menos uno de los siguientes tres criterios: ganancia
concurrente del cromosoma 7 completo y pérdida del
cromosoma 7 completo cromosoma 10 (+7/-10),TERCERO
mutaciones del promotor, y EGFRamplificación.
„En la OMS CNS5, debido a su apariencia clínica distintiva,
IDHLos gliomas difusos de tipo salvaje que afectan principalmente a
pacientes pediátricos (es decir, los gliomas difusos pediátricos) se
clasifican por separado de los gliomas difusos de tipo salvaje de IDH que
se presentan en adultos. Los gliomas difusos pediátricos se clasifican en
grupos de bajo y alto grado.
„Se investigaron tres tipos de tumores provisionales recientemente reconocidos.
Introducido en el CNS5 de la OMS:tumores glioneuronales difusos con
características similares a oligodendroglioma y grupos nucleares;
tumores neuroepiteliales cribiformes;yTumores mesenquimales
intracraneales, fusión FET-CREB positiva.Estos tumores provisionales
actualmente esperan una caracterización completa publicada, pero es
probable que se conviertan en tipos de tumores completamente
reconocidos en una iteración de clasificación futura.
Historia de la clasificación de la OMS y
propuestas de actualizaciones de cIMPACT-NOW
La primera edición de la clasificación de la OMS de tumores
del SNC se publicó en 1979 para promover estudios
comparativos internacionales de tumores del SNC, establecer
criterios histológicos y estandarizar la nomenclatura tumoral
(10). En la primera edición, el sistema de clasificación (grados
I-IV) que refleja las características clinicohistológicas se
declaró aplicable al campo de los tumores del SNC y se
introdujo el concepto de anaplasia. En la segunda edición que
siguió en 1993, se incorporaron avances técnicos y se
integraron características inmunohistoquímicas (11,12). En la
tercera edición, publicada en 2000, se incorporaron los
resultados de la evolución de los estudios de biología
molecular de los tumores del SNC (13) y se introdujo un
sistema de escritura compartida por grupos de trabajo,
compuesto por varios autores para cada capítulo. En la
cuarta edición, publicada en 2007, Los grupos de tumores se
clasificaron, por independencia, en tumores con
independencia clara (entidad), un grupo de tumores con
independencia débil (variante) y un grupo de tumores con
una morfología tumoral de independencia desconocida
(patrón). Sin embargo, los términosentidadyvariantefueron
reemplazados porescribey subtipo,respectivamente, en la
última edición (2,14).
radiographics.rsna.org
En la actualización de la clasificación de tumores del
SNC de la OMS, publicada en 2016, se adoptó un marco
de diagnóstico basado en las características genéticas y
moleculares de los tumores del SNC (1), y un sistema de
notificación por niveles que consta de diagnóstico
integrado, diagnóstico histológico, clasificación de la
OMS e información molecular. fue incorporado. Además,
una revisión de los criterios diagnósticos para gliomas
difusos en adultos basados en la presencia o ausencia
de isocitrato deshidrogenasa(IDH)la mutación del gen y
la presencia o ausencia de codeleción 1p/19q se agregó
en la edición de 2016 (1).
Después de la publicación de la edición de 2016 del
sistema de clasificación de tumores del SNC de la OMS, se
estableció cIMPACT-NOW para mejorar el diagnóstico y la
clasificación de los tumores del SNC. Los principales cambios
realizados en el CNS5 de la OMS, en respuesta a las
propuestas de cIMPACT-NOW, se resumen en la Tabla E1. En
la actualización 1 de cIMPACT-NOW, los términosde otro
modo no está especificadoyno clasificado en otra partese
definen y utilizan para clasificar algunos grupos de tumores
(3,15). La actualización 2 aclaró el diagnóstico de glioma
difuso de la línea media,H3 K27M-mutante, yIDH-astrocitoma
difuso mutante o astrocitoma anaplásico (4). En la
actualización 3, una propuesta para reconocer
histológicamente de grado inferiorIDH-Se introdujeron los
gliomas astrocíticos difusos de tipo salvaje como
glioblastoma, dependiendo de las siguientes características
moleculares: ganancia concurrente del cromosoma 7
completo y pérdida del cromosoma 10 completo (+7/-10);
TERCEROmutaciones del promotor; yEGFRamplificación (5).
La Actualización 4 enfatizó la importancia de
caracterizar más las características genéticas de IDH- y
H3-gliomas pediátricos difusos de tipo salvaje (6). En la
actualización 5, se recomendó que la calificación deIDH
-los astrocitomas mutantes se basan enCDKN2A/Bestado
de deleción homocigótica (7). La actualización 6 incluía
recomendaciones sobre una serie de nuevos tipos de
tumores y principios de diagnóstico (8). En la
actualización 7, la clasificación de los ependimomas se
perfeccionó mediante el uso de características
moleculares (9).
Énfasis en Genética y Molecular
Perfiles en OMS CNS5
El esquema de clasificación de la edición de 2016 del
sistema de clasificación de tumores del SNC de la OMS,
que hizo hincapié en los mecanismos a través de los
cuales los cambios moleculares afectan las características
de los tumores del SNC, se expone en OMS CNS5. La
razón de este énfasis en el diagnóstico genético
molecular es la superioridad de este enfoque en términos
de clasificación tumoral y correlación con el pronóstico.
Las limitaciones de la clasificación morfológica se
reconocieron antes de la edición de 2016, como lo
demuestra la falta de diferenciación entre hallazgos
moleculares (es decir,IDH1R132H,
RG • Volumen 42 Número 5
Nomenclatura revisada de tumores del SNC en el CNS5 de la OMS
Nombre del tumor en la clasificación de la OMS de 2016
astrocitoma difuso,IDH-mutante
astrocitoma anaplásico,IDH-mutante
glioblastoma,IDH-mutante
Glioma difuso de línea media,H3 K27M-mutante
astroblastoma
ependimoma,RELAfusión positiva
Glioma cordoideo del tercer ventrículo
Tumor embrionario con rosetas multicapa,
C19MC-alterado
Schwanoma melanótico
Tumor fibroso solitario y hemangiopericitoma
Adenoma pituitario
Fuente.—Adaptado y reimpreso, con permiso, de la referencia 2. Nota.
—PitNET = tumor neuroendocrino hipofisario.
TP53, ATRX,y codeleción 1p/19q) en los componentes
morfológicos astrocíticos y oligodendrogliales del
oligoastrocitoma, que anteriormente se consideraba
un glioma mixto (16).
Otro factor es que el diagnóstico basado en la
morfología puede ser más subjetivo, con una alta
variabilidad entre evaluadores entre patólogos (17), a
diferencia del diagnóstico más objetivo basado en la
expresión de moléculas específicas o cambios genéticos.
Además, el mayor rendimiento pronóstico del diagnóstico
genético-molecular, como lo ejemplifica el mejor
pronóstico asociado conIDH-gliomas mutantes en
comparación con el pronóstico asociado conIDH-Los
gliomas de tipo salvaje, independientemente del grado
histológico (18), fueron uno de los factores más
importantes detrás de la clasificación molecular en los
sistemas OMS CNS5 y 2016 de la OMS. En el CNS5 de la
OMS, se introdujeron varios tipos de tumores
recientemente reconocidos y se revisó la nomenclatura
de algunos tumores sobre la base de los desarrollos
recientes en el diagnóstico genético-molecular desde la
actualización de la clasificación de la OMS de 2016 (Tabla,
Tabla E2) (2).
Clasificación molecular deIDH-Mutante y
IDH-Gliomas adultos de tipo salvaje
Un subconjunto de los hallazgos moleculares enWHO
CNS5 implica la clasificación deIDH-mutante yIDH
-gliomas adultos de tipo salvaje (Fig. 1) (2,4,5,7,8,19–21).
IDHLos astrocitomas mutantes son
Kurokawa et al 3
Término(s) revisado(s) enWHO CNS5
astrocitoma,IDH-mutante; CNSWHO grado 2
astrocitoma,IDH-mutante; CNSWHO grado 3
astrocitoma,IDH-mutante; CNSWHO grado 4
Glioma difuso de línea media,H3 K27-alterado
astroblastoma,MN1-alterado
ependimoma supratentorial,ZFTAfusión positiva
Glioma cordoideo
Tumor embrionario con rosetas multicapa
Tumor maligno de la vaina del nervio melanótico
Tumor fibroso solitario
Adenoma hipofisario y PitNET (PitNET agregado) Condrosarcoma
mesenquimatoso (anteriormente reconocido como
subtipo)
Craneofaringioma adamantinomatoso (anteriormente reconocido
como subtipo)
Craneofaringioma papilar (anteriormente reconocido como
subtipo)
Pituicitoma, tumor de células granulares de la región selar y
oncocitoma de células fusiformes (agrupado)
clasificado como CNSWHO grado 2, 3 o 4 enWHO CNS5,
dependiendo de la presencia o ausencia de deleciones
homocigóticas deCDKN2A/B(2,7), que son un factor
pronóstico negativo (Tabla E1). Esto se debe a que la
deleción homocigótica de CDKN2A/Bprovoca una
transición descontrolada de la fase G1 a la fase S, lo que
resulta en una mayor proliferación de células tumorales
(Figs. 2, 3) (12). Para tipo adultoIDH-gliomas astrocíticos
difusos de tipo salvaje, el diagnóstico de glioblastoma,
IDH- wildtype, debe determinarse sobre la base de la
presencia de necrosis y/o proliferación microvascular
florida (el criterio convencional), y/o al menos uno de los
tres criterios siguientes: ganancia simultánea del
cromosoma 7 completo y pérdida del cromosoma 7
completo cromosoma 10 (+7/-10), TERCEROmutaciones
del promotor, yEGFRamplificación (Fig 4, Tabla E1) (2,5).
Con esta revisión, el glioblastoma ahora se puede
diagnosticar sin evidencia histopatológica de necrosis o
proliferación microvascular florida, siempre que se
cumpla cualquiera de los tres criterios moleculares
mencionados anteriormente (lo que lleva a un
diagnóstico de glioblastoma molecular). Esta revisión se
basa en el hallazgo de que los pacientes conIDH-El glioma
astrocítico difuso de tipo salvaje que tiene al menos una
de las características moleculares antes mencionadas
tiene tiempos de supervivencia estadísticamente
significativamente más cortos y resultados desfavorables
similares en comparación con los pacientes que tienen
IDH-glioblastoma de tipo salvaje (5).
4 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 1.Diagrama de flujo diagnóstico del glioma astrocítico u oligodendroglial difuso del adulto. Los gliomas difusos se clasifican inicialmente como
IDH mutante oIDHtipo salvaje según la presencia o ausencia deIDH1oIDH2mutacionesIDH-Los gliomas mutantes se clasifican como
oligodendrogliomas, que muestran tanto la retenciónATRXexpresión nuclear y codeleción 1p/19q, o astrocitomas, que no muestran ninguno de estos
hallazgos.IDHLos astrocitomas mutantes se clasifican como tumores de grado 4 de la OMS del SNC si tienen necrosis, proliferación microvascular.(
Jugador Más Valioso),oCDKN2A/Bdeleción homocigótica (7).IDH-Los gliomas de tipo salvaje se clasifican como glioma hemisférico difuso, H3 G34
-mutantes, si alberganH3.3 G34R/Vmutación (8,19,20).IDH-gliomas de tipo salvaje que se localizan en ubicaciones de la línea media (p. ej., tronco
encefálico, tálamo, médula espinal) conH3 K27M-mutante oH3 K27me3pérdida conEZHIPsobreexpresión se clasifican como glioma difuso de la línea
media,H3 K27-alterado (4,21).IDH-tipo salvajeH3-gliomas de tipo salvaje sinH3 K27me3pérdida se clasifican como glioblastoma,IDH-tipo salvaje, si
tienen necrosis, proliferación microvascular, ganancia concurrente del cromosoma 7 completo y pérdida del cromosoma 10 completo (+7/-10),
TERCEROmutación del promotor, y/oEGFRamplificación (5).

Figura 2.Los diagramas proporcionan representaciones visuales de los mecanismos a través de los cuales las deleciones homocigóticas deCDKN2A/Bactúan como
factores pronósticos negativos. Izquierda: EnCDKN2A/Btumores de tipo salvaje, el ciclo celular se regula mediante la modulación de ciclinas y quinasas
dependientes de ciclina. Derecha: Dada la deleción homocigótica deCDKN2A/B, esta modulación se suprime, lo que da como resultado una transición
descontrolada de la fase G1 a la fase S y conduce a una mayor proliferación celular (12).
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 5

Figura 3.IDH-astrocitoma de grado 4 de la

OMS del SNC mutante en una mujer de 66
años que había experimentado múltiples
episodios de falta de coordinación del brazo
derecho.(A)La imagen de RM con inversión-
recuperación atenuada por líquido (FLAIR)
muestra un tumor hiperintenso (punta de
flecha) en el lóbulo frontal izquierdo.(B)En
una imagen de RM potenciada en T1 con
contraste, el tumor (punta de flecha)
muestra un realce parcheado. Aunque
histológicamente no se observó evidencia de
necrosis o proliferación microvascular, el
tumor se clasificó como SNC grado 4 de la
OMS, dada la deleción homocigota de
CDKN2A/B.

Figura 4.IDH-glioma astrocítico difuso de tipo salvaje con una característica molecular de glioblastoma (EGFRamplificación) en un hombre de 59 años
que presentó convulsiones.(A)La imagen FLAIR MR muestra una masa hiperintensa (puntas de flecha) en el lóbulo temporal izquierdo.
(B)En una imagen de RM potenciada en T1 con contraste, la masa (puntas de flecha) no muestra realce con contraste.(C)La imagen de RM de
perfusión ponderada por susceptibilidad realzada con contraste dinámico muestra la masa (puntas de flecha) con un volumen sanguíneo cerebral
relativo bajo. Aunque estas características de imagen sugieren un glioma de bajo grado, dada laEGFRamplificación, el tumor fue diagnosticado como
IDH-glioblastoma de tipo salvaje, SNC grado 4 de la OMS.

Características moleculares, clínicas y de edición de la clasificación de tumores del SNC de la OMS.

imagen del SNC recientemente reconocido
Tipos de tumores
Además de los cambios importantes en el CNS5 de la OMS,
se han introducido múltiples tipos de tumores recientemente
reconocidos (incluidos tres tipos provisionales) y se ha
revisado la nomenclatura de algunos tipos de tumores
(Tabla,Tabla E2). Dado que estos tipos de tumores se
reconocen recientemente, sus características no se conocen
ampliamente; por lo que se debe actualizar la literatura
sobre la clasificación anterior (22). En esta sección,
proporcionamos una descripción completa de las
características moleculares, clínicas y de imágenes de estos
tipos de tumores del SNC recientemente reconocidos, según
la clasificación del CNS5 de la OMS (Tabla E2).
En la OMS CNS5, debido a su apariencia clínica distintiva,
IDH-Los gliomas difusos de tipo salvaje que afectan
principalmente a pacientes pediátricos (es decir, gliomas
difusos pediátricos) se clasifican por separado deIDH
-gliomas difusos de tipo salvaje que ocurren en adultos
(2). Los gliomas difusos pediátricos se clasifican en
grupos de bajo y alto grado. El grupo de bajo grado
incluye los siguientes cuatro tipos: astrocitoma difuso,MI
B-o MYBL1-alterado (CNSWHO grado 1); glioma
angiocéntrico (CNSWHO grado 1); glioma difuso de bajo
grado, alteración de la ruta de la proteína quinasa
activada por mitógeno (MAPK) (grado CNSWHO no
asignado); y tumor neuroepitelial polimorfo de bajo
grado de los jóvenes (PLNTY) (CNSWHO grado 1).

Gliomas difusos de bajo grado de tipo pediátrico Astrocitoma difuso alterado por MYB o MYBL1 y Glioma
IDH-A los gliomas difusos de tipo salvaje en niños y difuso de bajo grado alterado por la vía MAPK.—Los
adultos jóvenes se les asignó un diagnóstico deIDH- investigadores del estudio (6,23,24) informaron un
tipo salvaje o no especificado en el anterior comportamiento clínico indolente con raras
6 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Progresión anaplásica enMI B-oMYBL1

-astrocitomas difusos alterados y astrocitomas de
bajo grado alterados en la vía MAPK. Los casos
dominantes implican alteraciones patogénicas en
FGFR, BRAF, oMYB/MYBL1(Figura 5).
En cuanto a los astrocitomas difusos,MI B-o
MYBL1-alterada, se informa que la mediana de
edad en el momento de la cirugía es de
aproximadamente 29 años (rango, 4-50 años).
En un estudio anterior (25), 24 (92 %) de 26
pacientes presentaron ataques epilépticos.
Wefers et al (25) informaron que los
astrocitomas difusos se localizaban en las
regiones supratentoriales en el 100 % de los
casos (26 pacientes). Además, los tumores
típicamente eran hiperintensos en imágenes de
RM ponderadas en T2 con recuperación de
inversión atenuada (FLAIR) en nueve (100 %) de
nueve pacientes, eran hipointensos en
imágenes de RM ponderadas en T1 en ocho
(100 %) de ocho pacientes, tenían márgenes
bien definidos en nueve (90 %) de 10 pacientes,
y no tenía realce de contraste en ocho (100 %)
de ocho pacientes. La mayoría (nueve de 11
[81,8 %]) de estos tumores tenían más de 1 cm Figura 5. El dibujo proporciona una representación visual de la señal MAPK.

(25). Seis (60%) de diez tumores examinados en
el estudio tenían márgenes muy definidos (25).
En cambio,
naling vía y la fosfoinositida 3-quinasa/serina-treonina proteína
quinasa/diana de rapamicina en mamíferos(PI3K/AKT/mTOR)
ruta. Alteraciones patógenas enFGFR,BRAF, oMYB/ MYBL1inducir
una mayor proliferación y supervivencia celular, lo que resulta en
tumorigénesis (14).

Tumor neuroepitelial polimorfo de bajo grado del joven.—
El PLNTY es un tumor neuroepitelial de grado 1 de la
CNSWHO que afecta principalmente a pacientes jóvenes
(mediana de edad, 16 años) y mujeres (26). Se caracteriza
por características similares a las de los
oligodendrogliomas con expresión extensa de CD34 en
las células tumorales, cantidades variables de calcificación
y componentes quísticos, y alteraciones genéticas en la
vía MAPK (incluyendoFGFR2/3 yBRAFalteraciones) (27). La
mayoría de los pacientes con PLNTY experimentan
convulsiones. En un estudio anterior (28), 13 (87%) de 15
pacientes experimentaron convulsiones. Una revisión
sistemática realizada por nuestro grupo (28) reveló varias
características de imagen de PLNTY. Estas características
incluían localización cortical o subcortical (23 [95,8 %] de
24 pacientes) en el lóbulo temporal (16 [66,7 %] de 24
pacientes), bien -márgenes tumorales delimitados (16
[72,7%] de 22 pacientes), calcificación (15 [83,3%] de 18
pacientes), morfología tumoral sólida y quística (12
[80,0%] de 15 pacientes) y realce escaso o nulo (10
[66,7%] de 15 pacientes) (Fig. 8).
En nuestra revisión (28), se observó un signo similar al
transmanto (es decir, intensidad de señal de sustancia
blanca alta que se estrecha hacia el ventrículo lateral en
imágenes potenciadas en T2 o FLAIR MR) en ocho (47,1 %)
de 17 casos. Tres de los ocho casos con este signo estaban
asociado con displasia cortical focal demostrada
patológicamente, y la duración de las convulsiones fue
sustancialmente mayor en los pacientes con este signo que
en los que no lo tenían (28).
Gliomas difusos de alto grado de tipo
pediátrico
En el CNS5 de la OMS, los gliomas difusos de alto grado de
tipo pediátrico se redefinieron para incluir los siguientes
cuatro tipos: glioma difuso de la línea media,H3 K27-alterado;
glioma hemisférico difuso,H3 G34-mutante; glioma difuso de
alto grado de tipo pediátrico,H3-tipo salvaje yIDH-tipo salvaje;
y glioma hemisférico de tipo infantil (2).
Glioma Hemisférico Difuso, H3 G34-Mutante.—
glioma hemisférico difuso,H3 G34-mutante, es un
tumor de grado 4 del SNCWHO caracterizado por
mutaciones recurrentes en el gen de la histonaH3F3A
(H3.3), que dan como resultado la sustitución de
glicina con arginina o valina en la posición 34 (G34R/
V) (Fig. 9) (20,21). Este tipo de tumor se ha encontrado
predominantemente en pacientes jóvenes con una
mediana de edad informada de 14– 19 años al
diagnóstico y sin diferencia de prevalencia entre
hombres y mujeres (29). glioma hemisférico difuso,H3
G34-mutante, se sabe que es
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 7

Figura 6.astrocitoma difuso,MI B-alterado, en un hombre de 18 años previamente sano que tenía un historial de 12 días de dolor de cabeza agudo en
el lado derecho y presentaba debilidad en el brazo izquierdo.(A, B)Imagen FLAIR MR potenciada en T2 axial(A)muestra una masa bien delimitada
(punta de flecha) en el lóbulo frontal derecho, con realce parcial de la masa en la imagen de RM potenciada en T1 con contraste(B). (C)La
microfotografía muestra células gliales monomórficas en la matriz fibrilar sorprendentemente mixoide y polaridad angiocéntrica. (Tinción de
hematoxilina-eosina [HE]; aumento original,320.)(D)La microfotografía muestra que las células tumorales son difusamente positivas para la proteína
ácida fibrilar glial (GFAP) (tinción inmunohistoquímica de GFAP; ampliación original,340), con un índice de proliferación Ki-67 muy bajo (no mostrado).
No se observa proliferación microvascular ni necrosis. No se encontró evidencia de recurrencia en las imágenes de seguimiento de 2 años (no se
muestra).

Figura 7.Glioma difuso de bajo grado,

alterado en la vía MAPK, en un niño de 15
años que se presentó después de una
convulsión. Imagen de RM ponderada en
T2 axial(A)muestra una masa
hiperintensa (punta de flecha) en el
lóbulo occipital izquierdo, sin realce de
contraste de la masa en la imagen de RM
potenciada en T1 con contraste axial(B).

asociado con un tiempo de supervivencia general significativamente
mayor desde el punto de vista estadístico (tasa de supervivencia
general a 2 años, 27,3 %) en comparación con el tiempo de
supervivencia general asociado con el glioma difuso de la línea
media,H3 K27- alterada (21,4%) (30).
Histológicamente, glioma hemisférico difuso,
H3 G34-mutante, muestra varias características,
incluyendo características similares a glioblastoma,
astrocitoma anaplásico y tumor neuroectodérmico
primitivo (31). En una revisión sistemática de 59 casos de
glioma hemisférico difuso,H3 G34- mutante, nuestro
grupo (29) encontró que todos los tumores se localizaban
supratentorialmente, con localización
predominantemente hemisférica (35/38 [92,1%]),
8 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 8.PLNTY en una niña de 7 años

con antecedentes de convulsión focal de
1 mes.(A)Imagen axial de TC sin contraste
que muestra una masa tumoral (puntas
de flecha) con calcificación densa (flecha)
en el lóbulo temporal izquierdo.
(B)La imagen de RM axial con supresión
de grasa ponderada en T2 muestra que la
masa (puntas de flecha) tiene áreas
hiperintensas (∗),indicando componentes
quísticos, con afectación de la corteza y la
subcorteza. El tumor demostró FGFR2-
CTNNA3fusión (10q).

Figura 9.El dibujo proporciona una representación visual de los mecanismos que median en la tumorigénesis a través deG34mutación (22). HistonaH3las
alteraciones genéticas causadas por la sustitución de glicina con arginina o valina (G34R/V) en la posición 34 impiden el reclutamiento de metiltransferasa 2 que
contiene el dominio SET (SETD2), lo que lleva a una disminución global en la trimetilación de K36 (K36me3). Una disminución global en K36me3 desregula la
reparación del desajuste de ADN, lo que da como resultado la tumorigénesis.

y la mayoría (37/42 [88,1 %]) de los tumores eran
unifocales. Los tumores a menudo mostraban alta
atenuación en imágenes de TC (8/9 [88,9 %]),
hiperintensidad en imágenes de RM ponderadas en T2
(29/35 [82,9 %]) y FLAIR (25/25 [100 %]), hipointensidad
en T1 - imágenes de RM ponderadas (12/12 [100 %]),
restricción de difusión (25/26 [96,2 %]) y varios patrones
de realce de contraste (42/53 [79,2 %]) (Fig. 10) (29). La
revisión también reveló que los contactos
leptomeníngeos (36/39 [92,3 %]) y ependimales (21/24
[87,5 %]) ocurrieron con frecuencia (29). Asimismo,
hemorragia intratumoral (19/45 [42,2%]) y cambios
quísticos y/o necróticos
(28/57 [49,1%]) fueron frecuentes (29). La espectroscopia de RM
mostró picos de lípidos y lactato y un aumento de colina a-norte
-relación acetilaspartato en siete (58,3%) de 12 pacientes (29). En
este estudio, los pacientes que tenían tumores con márgenes
mal definidos tenían un tiempo de supervivencia
significativamente más corto desde el punto de vista estadístico
en comparación con aquellos que tenían tumores con márgenes
bien definidos (29).
Glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico, H3-
Wildtype e IDH-Wildtype.—Gliomas difusos de alto
grado de tipo pediátrico,H3-tipo salvaje y IDH-tipo
salvaje, carecen de mutaciones enH3yIDH
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa y otros 9

Figura 10.glioma hemisférico difuso,H3 G34-mutante (G34R), en un hombre de 22 años que se presentó con un dolor de cabeza continuo (de 1 mes
de duración).(A)La imagen axial FLAIR MR muestra una masa tumoral hiperintensa de 64 mm (puntas de flecha blancas) con contacto dural (puntas
de flecha negras) en el lóbulo parietal derecho.(B)El mapa del coeficiente de difusión aparente (ADC) axial muestra la masa (puntas de flecha) con un
área realzada, que tiene un ADC medio de 0,60310−3milímetro2/segundo.(C)La imagen de RM axial con supresión grasa ponderada en T1 con
contraste muestra un realce heterogéneo del componente sólido de la masa (puntas de flecha). El mismo caso fue evaluado con diferentes
secuencias de resonancia magnética en un estudio previo (29).

genes Mackay et al (30) subdividieron este grupo de tumores
sobre la base de hallazgos moleculares comunes, lo que
potencialmente permite terapias dirigidas.
Los tumores WT-A (wildtype A) son impulsados
por BRAFV600E yNF1mutaciones o fusiones en
REUNIÓ,FGFR2, yNTRK2,3Este subtipo se localiza
comúnmente en áreas hemisféricas y se asoció con el
mejor tiempo de supervivencia general (mediana, 38
meses) entre los tres subgrupos en el estudio de
Mackay et al (30).
Los tumores WT-B (tipo B salvaje) están unificados por
ganancias del cromosoma 2 y una fuerte regulación al alza
de MI Cgenes diana, con amplificaciones enEGFR, CDK6, y
MYCNLos tumores de este grupo se encontraron en todos
los compartimentos anatómicos y se asociaron con el
tiempo de supervivencia general más bajo (mediana, 14
meses).
Los tumores WT-C (wild type C) están enriquecidos para
mutaciones de pérdida de cromosoma 1p y 20q y
mutaciones de ganancia de 17q, y albergan amplificaciones
en PDGFRAyREUNIÓEstos tumores se encontraron tanto en
ubicaciones hemisféricas como en la línea media y se
asociaron con un tiempo de supervivencia general moderado
(mediana, 18 meses).
En WHO CNS5, los perfiles moleculares para EGFR,
MYCN, yPDGFRA(WT-B y WT-C) fueron reconocidos
como hallazgos diagnósticos clave para las
clasificaciones integradas de tumores del SNC (2).
En el estudio de Mackay et al (30), la mediana de edad al
momento del diagnóstico fue de 12 años (rango, 1-30
años), y 30 (42,3%) de los 71 pacientes incluidos eran
mujeres. Los tumores se localizaron en la región
hemisférica en 55 (77,5%) de los 71 pacientes, en la
región de la línea media en 12 (16,9%) pacientes y en el
tronco encefálico en cuatro (5,6%) pacientes (30). Aún no
se han dilucidado otros hallazgos de imágenes; sin
embargo, masas heterogéneas con variable
realce, componentes necróticos y hemorrágicos, difusión
restringida, aumento del flujo o volumen sanguíneo cerebral
en imágenes potenciadas por perfusión y disminuciónnorte
-Se observaron niveles de acetilaspartato y aumento de los
niveles de lactato en las imágenes espectroscópicas de RM,
como se informó anteriormente para los glioblastomas
pediátricos (32).
Glioma hemisférico tipo infantil.—Los gliomas de tipo
infantil ocurren en recién nacidos y bebés mayores y se
han subdividido en tres subgrupos con distintas
características clínicas y moleculares (33):
Grupo 1 (hemisférico,RTK-impulsado) puertos
de gliomas de tipo infantilALK,NTRK1/2/3,ROS1,
yREUNIÓalteraciones y están enriquecidos para
tumores de alto grado (82,8%).
Grupo 2 (hemisférico,RAS/MAPK-impulsado) los tumores
con frecuencia albergan no-BRAF RAS/MAPK- activan
alteraciones y están compuestas únicamente por tumores de
bajo grado.
Grupo 3 (línea media,RAS/MAPK-impulsado) por lo
general albergaBRAFalteraciones (97,4%). Estos
tumores son histológicamente de bajo grado. La
mayoría (79,5 %) de los tumores de este grupo son
gliomas hipotalámicos de la vía óptica y principalmente
(69,2 %) astrocitomas pilocíticos.
Según la OMS CNS5, los gliomas de tipo infantil del grupo
1 se reconocen recientemente como gliomas hemisféricos de
tipo infantil. Actualmente, el conocimiento de las
características de imagen de los gliomas hemisféricos de tipo
infantil es limitado, aunque es probable que la mayoría de los
gliomas y glioblastomas de alto grado notificados
anteriormente en lactantes fueran de este tipo de tumor.
Tres casos perfilados en un estudio realizado por Guerreiro
Stucklin et al (33) involucraron grandes
10 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 11.Glioma hemisférico de tipo infantil (STRN-NTRK2fusión positiva) en una niña de 10

meses que presentó espasmos infantiles de nueva aparición que se notaron por primera vez 1
mes antes.(A)Imagen de RM axial potenciada en T2 con supresión grasa que muestra una masa
tumoral lobulada (puntas de flecha) con nódulos heterogéneamente hiperintensos.
(B)La imagen de RM axial con supresión grasa ponderada en T1 con contraste muestra el tumor (puntas
de flecha) con un fuerte realce.(C)El mapa ADC muestra que el tumor (puntas de flecha) tiene una
difusión restringida, y el área realzada tiene un ADC medio de 0,65 310−3milímetro2/segundo.(D)La
imagen de RM de perfusión de contraste ponderada por susceptibilidad dinámica muestra que el tumor
(puntas de flecha) tiene un volumen sanguíneo cerebral relativo aumentado.

Tumores hemisféricos lobulados con nódulos sólidos

y componentes quísticos o necróticos. La TC sin
contraste mostró hemorragia intratumoral en un
paciente.
En uno de nuestros casos, los nódulos sólidos del tumor
presentaban restricción a la difusión y aumento de la
perfusión (Fig. 11). En este caso particular, se administró
tratamiento con larotrectinib (es decir, inhibidor de la
quinasa del receptor de tropomiosina), dada la STRN-NTRK2
fusión del tumor.
Gliomas astrocíticos circunscritos
Según la OMS CNS5, los gliomas astrocíticos
circunscritos incluyen astrocitomas pilocíticos;
astrocitomas de alto grado con características piloides
(HGAP); xantoastrocitomas pleomórficos; astrocitomas
subependimarios de células gigantes; gliomas
cordoides; y astroblastomas,MN1-alterado (2).
Astrocitomas de alto grado con características
piloides
HGAP se define de acuerdo con un perfil de
metilación de ADN específico. Reinhardt et al (34)
investigaron retrospectivamente el estado de
metilación del ADN de 102 astrocitomas pilocíticos
anaplásicos definidos histológicamente y
encontraron que 83 (81,4 %) de los tumores
formaban un grupo específico de metilación del
ADN. ligeramente mejor que la asociada conIDH
-glioblastomas de tipo salvaje (34). El HGAP se
localiza preferentemente en la fosa posterior,
donde se observó en 56 (73,7 %) de 76 casos en el
estudio de Reinhardt et al (34). El cerebelo es la
ubicación más común (48 [63,2 %] de 76 casos en el
estudio de Reinhardt et al), con la
región supratentorial (13 [17,1%] de 76 casos en el
estudio de Reinhardt et al) siendo el segundo sitio
más común (34).
Bender et al (35) informaron seis casos de HGAP con
imágenes de resonancia magnética, incluidos dos casos
que involucraban la médula espinal, y encontraron una
tendencia hacia la falta de realce central (Fig. 12). HGAP
mostró hiperintensidad en imágenes de RM ponderadas
en T2 (en seis [100 %] de seis casos) e hipointensidad o
isointensidad en imágenes de RM ponderadas en T1 sin
contraste (en seis [100 %] de seis casos), así como falta de
difusión restricción (en tres [100%] de tres casos) y realce
de contraste heterogéneo (en cinco [83,3%] de seis
casos). Se observaron márgenes tumorales afilados y
edema circundante en cuatro (66,7 %) de los seis casos
perfilados, y se observó necrosis en un caso (16,7 %) (35).
Se observó una mayor captación del trazador enO-(2-[18
F]fluoroetilo)-yo- PET de tirosina (FET) en dos (100%) de
dos casos (35).
Tumores glioneuronales y neuronales
En la OMS CNS5, los tumores glioneuronales y
neuronales se definen para incluir ganglioglioma,
ganglioglioma infantil desmoplásico y astrocitoma,
tumor neuroepitelial disembrioplásico, tumor
glioneuronal difuso con características similares a
oligodendroglioma y grupos nucleares (tipo provisional),
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 11

Figura 12.HGAP en un hombre de 41 años que se presentó con dolores de cabeza progresivos, náuseas y vómitos.(A, B)Las imágenes de RM
muestran una masa tumoral sólida y quística (puntas de flecha) con un margen relativamente bien definido en el hemisferio cerebeloso izquierdo. El
tumor tiene una hiperintensidad heterogénea en la imagen con supresión de grasa ponderada en T2(A)y realce heterogéneo con falta de realce
central (* enB) en la imagen con supresión grasa ponderada en T1 con contraste(B), sin restricción de difusión (no mostrado). (CD)Las
fotomicrografías muestran proliferación microvascular y numerosas figuras mitóticas (tinción HE; aumento original,320)(C), con pérdida de proteína
ligada al cromosoma X del síndrome de alfa talasemia-retraso mental (ATRX) en células tumorales (tinción inmunohistoquímica de ATRX; aumento
original,320)(D).

tumor glioneuronal papilar, tumor glioneuronal
formador de rosetas, tumor glioneuronal mixoide,
gangliocitoma, tumor neuronal multinodular y
vacuolante (MVNT), gangliocitoma cerebeloso
displásico (es decir, enfermedad de Lhermitte-Duclos),
neurocitoma central, neurocitoma extraventricular y
liponeurocitoma cerebeloso (2).
Tumores glioneuronales mixoides
Los tumores glioneuronales mixoides son tumores
glioneuronales de crecimiento lento asociados con
resultados clínicos favorables, y se centran con mayor
frecuencia en el septum pellucidum (36). En un estudio
anterior (36), la mediana de edad del paciente en el
momento de la cirugía fue de 23,6 años (rango, 6-65 años), y
los síntomas de presentación fueron variables e incluyeron
cefaleas intermitentes y trastornos cognitivos subjetivos. Los
tumores glioneuronales mixoides se caracterizan
histológicamente por células tumorales similares a
oligodendrocitos con un abundante estroma mixoide o rico
en mucina. Genéticamente, los tumores glioneuronales
mixoides se caracterizan por sustituciones recurrentes de
dinucleótidos que resultan en mutaciones K385 L/I en
PDGFRA(37). Narvaez et al (38) resumieron los hallazgos de
resonancia magnética de tumores glioneuronales mixoides
en tres casos y reportaron que
son típicamente masas lobuladas bien definidas con
fuerte hiperintensidad en imágenes ponderadas en T2,
hipointensidad en imágenes ponderadas en T1 y sin
realce de contraste o restricción de difusión. Narvaez et
al (38) enfatizaron la importancia de obtener imágenes
de RM FLAIR, que mostraron supresión de la señal en el
centro de los tumores (es decir, signo de desajuste T2-
FLAIR), con un borde periférico hiperintenso (Fig. 13).
Tumor Neuronal Multinodular y
Vacuolizante
La MVNT es un tipo de tumor neuroepitelial clínicamente
benigno (grado 1 de la OMS del SNC) que se describió en
la clasificación anterior del SNC de la OMS, en el
comentario sobre tumores de células ganglionares,
como un patrón histopatológico. Aunque ha habido
cierto debate sobre si MVNT es un tumor genuino, dada
la expresión de antígeno glial especializado de las
células MVNT, ahora se reconoce como uno de los
nuevos tumores glioneuronales y neuronales en el CNS5
de la OMS, como se mencionó anteriormente (2).
Genéticamente, los MVNT son negativos paraBRAF
mutaciones y anomalías que implicanIDH1/2,ATRX,TP53,
TERCERO, CIC,FUBP1,PRKCA,CDKN2A, yFGFR1
12 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 13.Tumor glioneuronal mixoide en una mujer de 33 años que consultó por fotofobia y
cefalea matutina. Las imágenes de RM muestran una masa intraventricular (puntas de flecha) que
se adhiere al septum pellucidum y, por lo tanto, causa hidrocefalia, con supresión de la señal en el
centro del tumor en la imagen FLAIR coronal(A), en comparación con la intensidad de la señal
observada en imágenes de RM potenciadas en T2 (no mostradas), y un borde periférico de
hiperintensidad(A).(B)No se observa realce de contraste en la imagen realzada con contraste
coronal.

Figura 14.MVNT en un hombre de 19 años y lesiones multinodulares y vacuolizantes de la fosa posterior

de significado desconocido (MV-PLUS) en una mujer de 36 años. En las imágenes de RM potenciadas en T2
con supresión de grasa, tanto la MVNT (puntas de flecha enA) y MV-PLUS (puntas de flecha enB) muestran
un grupo de hiperintensidad "burbujeante" bien delimitada, sin realce de contraste (no se muestra).

(8). Sin embargo, se han identificado alteraciones
genéticas que activan la vía de señalización de MAPK en
MVNT (39). En un estudio anterior (40), la edad media de
los pacientes en el momento del diagnóstico fue de 42
años (rango, 16-77 años), con una relación mujer-
hombre de 2,2:1,0. La MVNT involucra con frecuencia las
capas corticales más profundas y la sustancia blanca
subyacente de las regiones supratentoriales, siendo los
lóbulos frontal y temporal los sitios más comunes (Fig.
14A) (41).
Nunes et al (41) informaron hallazgos de resonancia
magnética de MVNT que incluyeron hiperintensidad en
FLAIR (33 [100%] de 33 casos) e imágenes ponderadas en
T2 (33 [100%] de 33 casos), hipo o isointensidad leve en
imágenes ponderadas en T1 (29 [87,9%] de 33
casos) e intensidad de señal anormal de la sustancia blanca
que rodea las lesiones corticales y subcorticales similares a
burbujas (15 [45,5 %] de 33 casos). Se observó realce de
contraste en un caso (3,0 %) y no se encontró restricción de
difusión o floración en las imágenes de RM ponderadas por
susceptibilidad (41).
Algunos autores (42–44) han descrito lesiones en
fosa posterior con patrones de imagen similares a los
de MVNT; Lecler et al (42) denominaron a estas
entidades lesiones multinodulares y vacuolizantes de
la fosa posterior de significado desconocido (MV-
PLUS) (42–44). Sin embargo, dada la falta de un perfil
molecular bien definido para estas lesiones, no está
claro si MV-PLUS (Fig. 14B) representa un patrón raro
de MVNT.
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 13

Figura 15.neuroblastoma del SNC,FOXR2-activada, en una niña de 19 meses que presentó crisis epilépticas refractarias.(A)Imagen coronal de TC sin
contraste que muestra una masa hiperatenuante, lobulada, sólida y quística (puntas de flecha blancas) con calcificaciones (puntas de flecha negras) a
lo largo del borde interior.(B)Imagen axial de RM ponderada en T2 que muestra un tumor hiperintenso (puntas de flecha) con un componente
quístico central (*).(C)La imagen de RM axial con supresión grasa ponderada en T1 con contraste muestra un realce ondulado del contraste dentro y
un realce deficiente fuera del tumor (puntas de flecha). El tumor demostró difusión restringida, con un ADC medio de 0,74310−3milímetro2/seg (no se
muestra).(D)La microfotografía muestra un tumor densamente celular con células de tamaño pequeño a mediano y núcleos hipercromáticos. (tinción
HE; aumento original,320.)(MI)La fotomicrografía muestra áreas de necrosis y numerosas figuras mitóticas. (tinción HE; aumento original,340.) Las
células tumorales son difusamente positivas para la sinaptofisina, con un alto índice de proliferación de Ki-67 (40 %–60 %) (no se muestra).

Otros tumores embrionarios del SNC
Como se define en la OMS CNS5, otros tumores
embrionarios del SNC incluyen tumores teratoides o
rabdoides atípicos;tumores neuroepiteliales
cribiformes (tipo provisional);tumores embrionarios
con rosetas multicapa; neuroblastomas del SNC,
FOXR2-activado; Tumores del SNC conBCOR
duplicación interna en tándem (CNS-BCOR ITD); y
tumores embrionarios del SNC. El “otro” en este grupo
se refiere a tumores embrionarios del SNC distintos
de los meduloblastomas (2).
Neuroblastoma del SNC,FOXR2-activado
neuroblastomas del SNC,FOXR2-activados, son tumores
embrionarios con una arquitectura neuronal primitiva y/
o diferenciación neurocítica y se caracterizan por la
activación del factor de transcripción FOXR2 (45).
neuroblastomas del SNC, FOXR2-activados, generalmente
se encuentran en niños menores de 10 años. Las
características de imagen de estos tumores han sido
poco caracterizadas hasta el momento. Sin embargo, en
una serie de casos informada por Holsten et al (46), la
resonancia magnética mostró grandes masas
supratentoriales sólidas y quísticas de alta celularidad
con o sin contraste. Es más,
en descripciones representativas de este tipo de tumor,
Furuta et al (45) informaron que la TC sin contraste
mostraba una masa quística y sólida lobulada con
isoatenuación (en comparación con la atenuación de la
corteza). Se observó calcificación intratumoral a lo largo
del borde interno en un caso descrito por Furuta et al y
en uno de nuestros casos (Fig. 15).
Tumores del SNC con duplicación interna en
tándem de BCOR
CNS-BCOR ITD es una neoplasia maligna con una
duplicación interna somática en tándem en los 3′ final
(exón 15) delBCORgene. La ITD del CNS-BCOR suele
afectar a niños menores de 10 años y se asocia con una
supervivencia global pobre; sin embargo, la evidencia
general no es definitiva, dado el número limitado de
casos informados hasta la fecha (47). Cardoen et al (48)
informaron hallazgos de imágenes en 10 casos de DTI
del SNC-BCOR y encontraron que los tumores eran
masas intraparenquimatosas bien definidas grandes
(4,7–9,2 cm) en los hemisferios cerebrales o cerebelosos.
Estas características coincidían con las de una serie de
cinco casos informados por Yoshida et al (47). Los
tumores tenían una intensidad de señal ligeramente más
alta que
14 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 16.CIC-sarcoma reordenado (ATXN1-DUX4fusión) en un niño de 3 años. El mismo caso fue evaluado con diferentes secuencias de resonancia magnética en
un estudio previo (52). Las imágenes axiales de RM muestran un tumor de 3,5 cm (puntas de flecha) con un margen bien definido y edema circundante, en los
ganglios basales izquierdos.(A)La imagen de RM potenciada en T2 con supresión grasa muestra el tumor con hiperintensidad heterogénea y componentes
quísticos.(B)La imagen de RM ponderada por susceptibilidad muestra un artefacto de susceptibilidad, lo que indica una hemorragia intratumoral.
(C)La imagen de RM potenciada en T1 con contraste muestra un realce homogéneo de los componentes sólidos del tumor.

la sustancia gris normal en las imágenes de RM
ponderadas en T2 y la hipointensidad en las imágenes
de RM ponderadas en T1 (48). En 10 casos de CNS-
BCOR ITD en el estudio de Cordeon et al (48), necrosis
(nueve [90,0%] casos), hemorragia (ocho [80,0%]
casos), calcificación (cuatro [57,1%] casos), restricción
de difusión (10 [100%] casos), realce leve y
heterogéneo en RM o TC (10 [100%] casos), grandes
vasos macroscópicos intratumorales conectados a
venas corticales (nueve [90,0%] casos) y ausencia de
edema peritumoral (10 [100%] casos) fueron
reportados.
Tumores Pineales
En el CNS5 de la OMS, los tumores pineales incluyen
pineocitomas; tumores del parénquima pineal de
diferenciación intermedia; pineoblastomas; tumores
papilares de la región pineal; y tumores mixoides
desmoplásicos de la región pineal,SMARCB1-mutante (2).
Tumores mixoides desmoplásicos de la
región pineal,SMARCB1-Mutante
Tumores mixoides desmoplásicos de la región pineal,
SMARCB1-mutantes, son tumores pineales raros con
SMARCB1mutación (49). En un estudio (49), la mediana de
edad de los pacientes con estos tumores fue de 40 años
(rango, 15 a 61 años), y todos los tumores se ubicaron en
la región pineal. A pesar de tener similitudes epigenéticas
con tumores teratoides y rabdoides atípicos, tumores
mixoides desmoplásicos de la región pineal,SMARCB1
-mutantes, carecen de signos histopatológicos de
malignidad y se asocian con pronósticos moderados (49).
Aún no se han establecido las características de imagen
de este tipo de tumor. En un caso informado por Wang et
al (50), se encontró que estos tumores tenían una alta
atenuación en imágenes de TC sin contraste,
isointensidad relativa a la corteza en imágenes de RM
potenciadas en T2 y
calcificación central. En un caso reportado por
Matsumura et al (51), el tumor mixoide desmoplásico de
la región pineal,SMARCB1-mutante, era una masa pineal
hemorrágica con hipointensidad en las imágenes de RM
ponderadas en T1, isointensidad en las imágenes de RM
ponderadas en T2 y realce de contraste.
Tumores de tejidos blandos con incertidumbre
Diferenciación
En el CNS5 de la OMS, los tumores de tejidos blandos con
diferenciación incierta (es decir, tumores mesenquimales
no meningoteliales) incluyentumores mesenquimatosos
intracraneales, fusión FET-CREB positiva (tipo
provisional); CIC-sarcomas reorganizados; sarcomas
intracraneales primarios,DICER1-mutante; y sarcomas de
Ewing (2).
CIC-Sarcoma reordenado
CICEl sarcoma reordenado es un tumor maligno
mesenquimatoso caracterizado molecularmente con
una translocación que involucraCICubicado en el
cromosoma 19. El compañero de fusión más común
en el extra-SNCCIC-el sarcoma reordenado esDUX4;
socios menos comunes incluyenNUTS1, NUTS2A,
FOXO4,yLEUTX(52). A diferencia de,CIC- Los sarcomas
reordenados del SNC involucran más comúnmente
NUET1.La mediana de edad de los pacientes afectados
informada en estudios previos fue de 23 años (rango,
3–64 años) (52,53).CICEl sarcoma reordenado suele
ser refractario a la quimioterapia y, en comparación
con el sarcoma de Ewing, se asocia con una
supervivencia general significativamente peor desde
el punto de vista estadístico. Aún no se ha establecido
una comprensión integral de las características de
imagen. Sin embargo, en nuestra experiencia, la
hemorragia intratumoral y los cambios quísticos se
observan con frecuencia.
RG • Volumen 42 Número 5
Figura 17.Sarcoma intracraneal primario,DICER1-mutante, en un niño de 12 años sin antecedentes médicos de interés, que consultó por una cefalea
de inicio agudo. Las imágenes axiales de RM muestran un tumor de 5 cm (puntas de flecha) adherido a la duramadre en el lóbulo occipital izquierdo,
con edema circundante.(A)La imagen FLAIR muestra que el tumor tiene hiperintensidad leve.(B)La imagen ponderada por susceptibilidad muestra un
artefacto de susceptibilidad que es indicativo de hemorragia intratumoral. (C)Imagen con supresión grasa ponderada en T1 con contraste que
muestra realce homogéneo (*) de los componentes sólidos del tumor.
dieciséis). Pratt et al (52) reportaron recientemente el
primer caso deCIC-sarcoma reordenado con no- CIC
fusión (es decir,ATXN1-DUX4fusión), ampliando
potencialmente el espectro de este tipo de tumor.
sarcoma intracraneal primario,
DICER1-Mutante
DICER1codifica dicer, una endonucleasa RNase III que es
responsable de la escisión de los precursores de miRNA (54).
La disfunción de dicer conduce a la expresión anormal de
genes que están regulados por microARN maduros y las
subsiguientes anomalías en la organogénesis y la
proliferación celular, lo que da como resultado la
tumorigénesis. Tumores primarios del SNC asociados con
DICER1Las mutaciones incluyen sarcomas intracraneales
primarios,DICER1-mutante; pineoblastomas; blastomas
pituitarios; meduloepiteliomas del cuerpo ciliar; y tumores
embrionarios con tumores cerebelosos infantiles en forma
de roseta multicapa (55). Tumores asociados conDICER1Las
mutaciones se manifiestan como familiares.DICER1síndrome,
un síndrome pleiotrópico de predisposición a tumores
causado principalmente por mutaciones hereditarias de
pérdida de función de la línea germinal de DICER1, o como
tumores esporádicos con dos somáticos DICER1variantes.
En cuanto al sarcoma intracraneal primario, DICER1
-mutante, la mediana de edad del paciente en el momento
del diagnóstico es de 6 años (rango, 2,1–13,6 años) sin una
diferencia obvia entre hombres y mujeres; la mediana del
tiempo de supervivencia general después del diagnóstico es
de 1,7 años (rango, 0,1 a 5,0 años) (56). Sarcomas
intracraneales primarios,DICER1-mutantes, se localizan
predominantemente en los lóbulos frontal o parietal, con un
caso informado que surge en el cerebelo (56). Estos tumores
suelen ser grandes, con márgenes al menos parcialmente
bien definidos, y la hemorragia intratumoral ocurre con
bastante frecuencia (Fig. 17) (56).
Kurokawa et al 15
Tumores de la Región Selar
En el CNS5 de la OMS, los tumores de la región selar incluyen
craneofaringiomas adamantinomatosos, craneofaringiomas
papilares, pituicitomas, tumores de células granulares de la
región selar, oncocitomas de células fusiformes, adenoma
hipofisario y tumores neuroendocrinos hipofisarios, y
blastomas hipofisarios (2).
Blastoma pituitario
Los blastomas hipofisarios son tumores de la
hipófisis anterior que afectan principalmente a
lactantes menores de 24 meses y se consideran
características patognomónicas deDICER1
síndrome (57). Según los criterios diagnósticos
resumidos por Liu et al (58), los síntomas de 17
pacientes después de la presentación incluyeron
síndrome de Cushing (10 [58,8 %] pacientes),
parálisis de nervios craneales (siete [41,2 %]
pacientes), agudeza visual reducida (cuatro [23,5 %]
pacientes), retrasos en el desarrollo (cuatro [23,5
%] pacientes) y síntomas asociados a la
hipertensión intracraneal (tres [17,6 %] pacientes). .
Aún no se han establecido las características de
imagen de los blastomas hipofisarios. En dos casos
evaluados con RM en un estudio de de Kock et al (57), se
observó una masa isointensa intra y supraselar en
imágenes potenciadas en T1 y T2 (con múltiples
componentes quísticos internos) en un caso, y una masa
intraselar. y en el otro caso se observó una masa
supraselar con realce heterogéneo. En los casos
informados por Scheithauer et al (59) y Chhuon et al (60)
también se observaron masas lobuladas intra y
supraselares realzadas heterogéneamente con
componentes quísticos únicos o múltiples. Otros
hallazgos de imagen observados con frecuencia incluyen
la compresión del quiasma óptico y la extensión del
tumor al seno cavernoso.
16 septiembre-octubre 2022
Tumores ependimarios
En el CNS5 de la OMS, los tumores ependimarios
incluyen ependimomas supratentoriales;
ependimomas supratentoriales,ZFTAfusión positiva;
ependimomas supratentoriales,YAP1fusión positiva;
ependimomas de fosa posterior; ependimomas de
fosa posterior, grupo PFA (grupo A de fosa posterior);
ependimomas de fosa posterior, grupo PFB (grupo B
de fosa posterior); ependimomas espinales;
ependimomas espinales,MYCN-amplificado;
ependimomas mixopapilares; y subependimomas (2).
Ependimoma supratentorial,YAP1
Fusión positiva
YAP1 (proteína 1 asociada al yes) es un cofactor
transcripcional que funciona como un efector clave de
la vía supresora de tumores Hippo. Una fusión
característica entreYAP1yMAMLD1 conduce a la
activación de la transcripción, lo que resulta en la
tumorigénesis de un grupo de ependimomas
supratentoriales (Fig. 18) (61).
Según un resumen de Andreiuolo et al (61), la
mediana de edad de aparición de los ependimomas
supratentoriales,YAP1fusión positiva, es de 8,2 meses
(rango, 4,8-175,0 meses) con predominio femenino
(13 [86,7%] de 15 pacientes), y el pronóstico para
pacientes con ependimomas supratentoriales,YAP1
fusión positiva, es más favorable que la de aquellos
con ependimomas supratentoriales,RELAfusión
positiva. En el estudio de Andreiuolo et al (61), el
tumor era mayor de 5 cm en ocho (100%) de ocho
casos, y las localizaciones intra y paraventriculares
eran bastante frecuentes (en nueve [90%] de 10
casos).
En el estudio de Andreiuolo et al (61), los
ependimomas supratentoriales,YAP1fusión positiva, por
lo general tenía componentes sólidos y quísticos (nueve
[90,0 %] de 10 casos); fueron de iso a hipointensos en
comparación con la corteza en imágenes de RM
ponderadas en T2 (nueve [100%] de nueve casos),
isointensos en imágenes de RM ponderadas en T1 (ocho
[88,9%] de nueve casos) e iso- a hipointensos en mapas
ADC (siete [100%] de siete casos); y tenía realce en anillo
(ocho [80,0%] de 10 casos). No hubo casos de patrones de
crecimiento infiltrativo en los márgenes del tumor (61).
Ependimoma de fosa posterior, Grupo PFA
y Grupo PFB
Los ependimomas de fosa posterior se subdividen en dos
grupos principales, PFA y PFB, que se delimitan en
función de los perfiles de metilación del ADN y/o la
pérdida inmunohistoquímica (PFA) o la retención (PFB) de
núcleo nuclear.H3 K27me3expresión (9). Se sabe que
estos subgrupos muestran características clínicas
distintas.
Según datos de un estudio (62), los tumores del grupo
PFA afectan principalmente a niños de hasta 8 años
radiographics.rsna.org
de edad (224 [93,3%] de 240 pacientes; mediana de edad, 3
años [rango, 0-51 años]), con predominio masculino (154
[64,2%] de 240 pacientes). Los ependimomas de la fosa
posterior del grupo PFA se asocian con resultados
desfavorables, con una tasa de supervivencia general a los 5
años del 68 %, en comparación con la tasa de supervivencia
general a los 5 años del 100 % para el grupo PFB (62). De
acuerdo con los datos del estudio de Pajtler et al (62), el
ependimoma de fosa posterior, grupo PFB, ocurre
típicamente en adultos (mediana de edad, 30 años; rango de
edad, 10-65 años), con un ligero predominio femenino (30
[58,8% ] de 51 pacientes).
Yonezawa et al (63) informaron las características
radiológicas de los ependimomas de la fosa posterior
(tanto del grupo PFA como del grupo PFB) y encontraron
que la extensión del tumor más allá del cuarto ventrículo
(cinco [55,6%] de nueve versus dos [28,6%] de siete
casos) y la calcificación (seis [66,7 %] de nueve frente a
uno [14,3 %] de siete casos) ocurrió con más frecuencia
en el grupo PFA que en el grupo PFB. También
informaron que el grupo PFB tendía a tener un área
realzada con contraste más grande en comparación con
el grupo PFA (área realzada media, 79,79 % frente a
46,69 %) (Figs. 19, 20) (63).
ependimoma espinal,MYCN-amplificado
MYCNes un protooncogén en elMI Cfamilia de genes
que codifica el factor de transcripciónnorte- MI C.
MYCNamplificación y la subsiguiente expresión
anormal denorteSe sabe que los MYC están asociados
con la tumorigénesis (p. ej., neuroblastomas,
retinoblastomas, gliomas) y se asocian con malos
pronósticos (64).
ependimoma espinal,MYCN-amplificado, por lo general
involucra la médula espinal cervical y/o torácica con
enfermedad leptomeníngea concomitante frecuente, como
se observó en el 50% (cuatro de ocho) de los casos en un
estudio (65). Según investigaciones previas (65), la mediana
de edad de los pacientes en el momento del diagnóstico es
de 35,5 años (rango, 24-52 años), sin preferencia por sexo.
Swanson et al (66) informaron sobre dos casos evaluados
con resonancia magnética: un caso involucró una masa
intra y extramedular con isointensidad en imágenes
ponderadas en T1, hiperintensidad con pequeñas áreas
quísticas en la parte superior e inferior del tumor en
imágenes ponderadas en T2 y homogénea. realce con
edema peritumoral en la región cervical. El otro caso fue el
de múltiples nódulos extramedulares intradurales
realzados a lo largo de la columna torácica.
Tipos de tumores provisionales
En el CNS5 de la OMS se introdujeron tres tipos de tumores
provisionales recientemente reconocidos:tumores
glioneuronales difusos con características similares a
oligodendroglioma y grupos nucleares; tumores
neuroepiteliales cribiformes;ytumores mesenquimatosos
intracraneales, fusión FET-CREB positiva(Figura 21) (2). Estas
RG • Volumen 42 Número 5 Kurokawa et al 17

Figura 18.Los dibujos proporcionan representaciones visuales de la vía supresora de tumores Hippo conYAP1fusión. Tipo
salvaje YAP1está regulado por la vía supresora de tumores Hippo (izquierda). Cuando se forma una fusión entreYAP1y los
genes asociados, la transcripción se activa, lo que conduce a la tumorigénesis (derecha).

Figura 19.Ependimoma de fosa posterior, grupo

PFA, en una niña de 20 meses con antecedentes de
inestabilidad de la marcha y vómitos de 1 mes de
evolución. Las imágenes de RM muestran un tumor
intraventricular lobulado (puntas de flecha) en el
cuarto ventrículo, con hidrocefalia secundaria.
(A)La imagen axial ponderada en T2 muestra que el tumor tiene una intensidad de señal heterogénea con edema
periventricular.(B)La imagen sagital ponderada en T1 con contraste muestra un realce predominantemente periférico del
tumor. También se observó una difusión parcialmente restringida (no mostrada).
18 septiembre-octubre 2022 radiographics.rsna.org

Figura 20.Ependimoma de fosa

posterior, grupo PFB, en un hombre de
36 años que se presentó con dolor de
cabeza y alteraciones de la marcha. Las
imágenes de RM muestran un tumor
intraventricular lobulado (puntas de
flecha) en el cuarto ventrículo, con
hidrocefalia secundaria.
(A)Imagen axial potenciada en T2 con
supresión grasa que muestra que el
tumor tiene una hiperintensidad
heterogénea, con múltiples
componentes quísticos.(B)Imagen
sagital ponderada en T1 con contraste
que muestra un realce heterogéneo de
los componentes sólidos del tumor.
También se observó una difusión
restringida (no mostrada).

Figura 21.Tumor
mesenquimatoso intracraneal,
FET-CREB
fusión positiva,en una mujer de 29
años con cefalea intensa de inicio
súbito, estado mental anormal y
anemia.(A)Imagen de RM axial
ponderada en T2 que muestra una
masa quística sólida (punta de
flecha) adherida a la hoz del
cerebro, con edema
parenquimatoso circundante.(B)La
imagen de RM potenciada en T1
con contraste axial muestra un
fuerte realce de la porción sólida
del tumor (punta de flecha).

los tumores provisionales actualmente esperan una Revelaciones de conflictos de intereses.—ELSubsidio

educativo por asistencia a reuniones de Michigan Medicine,
caracterización completa publicada, pero es probable que se
University of Michigan.
conviertan en tipos de tumores completamente reconocidos en
una futura iteración de clasificación.
Referencias
Conclusión
Hemos revisado las principales revisiones en el CNS5 de
la OMS y resumido las características moleculares,
clínicas y de imágenes de los tipos y subtipos de tumores
del SNC recientemente reconocidos. El sistema de
clasificación CNS5 de la OMS se ha convertido en la base
de la práctica diaria, reemplazando la cuarta edición de la
clasificación del SNC sistema. Sin embargo, como
enfatizaron Louis et al (2), estas clasificaciones deben
considerarse en la etapa provisional de la evolución de
las clasificaciones de tumores del SNC. Es necesario
utilizar estudios futuros, revisiones, grupos de trabajo y
evaluaciones integradas para evaluar estas delineaciones
y clasificaciones de tumores más a fondo. Por lo tanto,
nuestra revisión pretende guiar futuras investigaciones e
informar las pautas médicas.
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