Stephen Hawking, puede que sea el hombre, por quien la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

se estudio con más curiosidad y detalle. Tomando en cuenta la película “La teoría del todo…”,
se puede observar algunos detalles externos manifestados en pacientes con ELA. Aunque de
manera general se atribuye esta enfermedad en edades comprendidas entre 40 a 70 años, en
el caso de Stephen los síntomas fueron más tempranos; así los iremos detallando:

 Stephen baja de su cama con el objetivo de dirigirse a su escritorio para realizar unos
ejercicios que le pidieron en su maestría, en Oxford. Al querer tomar la taza de café no
logra calzarla con la mano y derrama todo en el escritorio (Parte 3 del vídeo de clase).
Luego al ser entrevistado por su docente de Maestría, le cuesta tomar un lapicero que
estaba tirado en el piso (Parte 4 del vídeo de clase). Son las primeras muestras de la
rigidez en los músculos o pronta debilidad muscular, provocada por una disfunción en
las Neuronas Motoras Superiores (NMS). En sus manifestaciones tempranas comienza
con paraparesia espástica pura y con el transcurso del tiempo afectaría los brazos, las
manos y los músculos orofaríngeos.
 La debilidad muscular se agudiza y la espasticidad muscular puede presentarse
esporádicamente. Todos son todavía signos relacionados a las NMS, pero aún podrían
no observarse cambios en las Neuronas Motoras Inferiores (NMI). Stephen sufre estos
cambios esporádicamente en su juventud, lo muestra también la escena, cuando va
camino a una conferencia y al subir las gradas siente la debilidad y se toma del
barandal para sostenerse y seguir subiendo. También se ilustra esto cuando comienza
a resolver sus teorías en la pizarra y entonces comienza a sentir la misma debilidad al
escribir con la tiza (Parte 6 del vídeo de clase).
 Al caminar Stephen cae al suelo, sin respuesta por parte de sus músculos. Los reflejos
son nulos y el daño a progresado de manera consecuente (Parte 6 minutos finales del
vídeo de clase). El daño progresivo de las NMS y NMI es evidente. Las dificultades en
las NMI provocan hiporreflexia. Además el cuadro de debilidad muscular, hipertonía y
espasticidad efectuados por problemas en las NMS quedan presentes.
 Allí en el hospital le realizan todos los estudios necesarios para obtener un diagnóstico
preciso (Parte 7 del vídeo de clase). Los recomendados son: Hemograma, pruebas de
función hepática y tiroidea, electrolitos, electroforesis de proteínas y una de las que se
puede observar en el vídeo es el estudio del líquido cefalorraquídeo cuando le realizan
una punción en la región lumbar. Con 21 años de edad, Stephen Hawking es
diagnosticado con ELA donde en las escenas el doctor le explica que es una
enfermedad neurodegenerativa que es una enfermedad progresiva que destruye las
células del cerebro que controlan las actividades musculares esenciales como: hablar,
caminar, tragar, etc. El resultado es una atrofia muscular gradual, se degenera.
Eventualmente las habilidades de controlar los movimientos voluntarios se pierde del
todo, y le da una esperanza de vida de 2 años.
 En el video, parte 8, se puede observar como es que la atrofia muscular progresa.
 Parte 11, es donde podemos ver que la patología ELA se encuentra avanzada, sin
embargo, en dicha edad Stephen todavía podía comunicarse hablando.
 En la parte 18 y 19, se observa como le practican una traqueotomía donde pierde el
habla y recurre a la ayuda de un sintetizador de voz para poder comunicarse.
Hawking fue un caso excepcional, presento síntomas muy joven y fue la persona que más
años sobrevivió con ELA, rompiendo todas las estadísticas. Por todo ello, se ha convertido
en un caso fascinante y desconcertante para los neurólogos.