Principales Aplicaciones sobre el proyecto genoma humano

El genoma humano tiene una longitud de 2.910.000.000 de bases pares de

nucleotidos, que cuentan con un total estimado de 39.114 genes, de los cuales solo
26,383 están sólidamente acotados y confirmados.

Cada gen tiene en promedio unas 27 kilobaseLos 26 mil genes que tienen funciones
moleculares producen otras tantas proteínas, de las cuales 12,809 (41% ) tienen
funciones desconocidas aún. Se han identificado miles de proteínas con funciones
específicas; 2308 enzimas de ácidos nucleicos; 902 protooncogenes; 1543
proteínas receptoras de membranas; 876 proteínas citoesqueléticas y 264
inmunoglobulinass de nucleotidos.

TRASTORNOS COMPLEJOS O POLIGÉNICOS

 Existen homologías entre secuencias de genes en roedores y hombre. Los genes de

la obesidad se hallaron en el ratón y en el hombre. En total se han descubierto
unos 60 genes homólogos del hombre con el ratón, que están asociados a
enfermedades humanas

La mayoría de las enfermedades crónicas del adulto representan la culminación de

la interacción prolongada entre genes y factores ambientales o de estilos de vida.
Ejemplos son la hipertensión, cardiopatías coronarias, diabetes, obesidad,
psicopatías, etc.

La enfermedad de Alzheimer, en su forma temprana familiar, tiene ya tres genes

identificados y una dominancia autosómica. La forma tardía del Alzheimer es un
trastorno complejo en estudio, lo mismo que la dislexia, la esquizofrenia, la
homosexualidad masculina, el síndrome agresivo y el retardo mental ligado al
cromosoma X. La influencia de los genes en la conducta humana es probabilística
más que determinista y la identificación de sus defectos moleculares múltiples
permitirá en el futuro predecir y prevenir el desarrollo de estas afecciones

Los más recientes estudios con matrices moleculares de clones sobre la genética
del cáncer de la mama, han revelado la complejidad de la etiología de esta
enfermedad tan temida. Las mutaciones de líneas germinales de los genes BRCA1 y
BRCA2, al ser detectadas en mujeres, confieren un riesgo de cáncer de mama de
50 a 85% y cáncer ovárico de 15 a 45%. Estas mutaciones tienen fuertes
diferencias funcionales y expresiones hormonales y fisiológicas. Estos mutantes
inducen el desarrollo del cáncer por senderos fisiopatológicos diversos participando
otros genes de susceptibilidad al cáncer relacionados probablemente con las
hormonas femeninas

FILIOGENÓMICA DE ENFERMEDADES INFECCIOSAS

El estudio molecular del ADN de los Tripanosoma cruzi que producen la enfermedad

de Chagas, revelan la existencia de un antecesor ADN común con los Tripanosoma
brucei de Africa, que producen la enfermedad del sueño. Este antecesor vivió hace
100 millones de años cuando existía el continente de Gondwana, cuando Africa
estaba unida a América del Sur. Estos tripanosomas también infectan actualmente
a los primates africanos y americanos. El Tripanosoma cruzi chileno es el menos
virulento de todos sus parientes sudamericanos y africanos y está siendo erradicado
Las nuevas tecnologías genómicas moleculares permiten actualmente hacer análisis
de la variación genética y construir arboles genealógicos del origen de las
enfermedades infecciosas. Analizando muestras de ADN de momias y de restos
óseos de humanos fallecidos hace miles de años, es posible detectar la existencia
de restos del genoma de microorganismos causantes de las grandes epidemias del
pasado y de las actuales pestes que aún sobreviven y que no han sido erradicadas

FARMACOGENÓMICA

La nueva ciencia de la Farmacogenómica se refiere al completo espectro de genes

que determinan las conductas, sensibilidades, eficacia y toxicidad de medicamentos
específicos. 

Los polimorfismos farmacogenéticos tienen grandes variantes en las diversas razas

y poblaciones humanas.

Estos estudios están dilucidando la naturaleza heredada de estas diferencias de

respuesta a medicamentos, proveyendo sólidas bases genómicas moleculares para
optimizar la terapia con drogas en base a la constitución genética de cada paciente.

Los objetivos de la farmacogenómica están orientados a tratar a cada paciente con

una droga específica, adaptada al perfil del polimorfismo genético individual

EPIGENÉTICA

La epigenética es el estudio de los cambios heredables de la expresión genética que

ocurre sin un cambio en la secuencia del ADN. Los mecanismos epigenéticos son
esenciales para el normal desarrollo de la embriología en mamíferos, en el control
de las células cancerosas y en la protección de las células humanas contra los
parásitos. Además, los fenómenos epigenéticos pueden violar los principios
mendelianos en los mecanismos hereditarios, en procesos como el "imprinting", la
paramutación, la remodelación de los cromosomas y la metilación del ADN. Las
alteraciones de estos controles epigenéticos tienen importantes roles en el origen
de gran parte de las enfermedades genéticas clásicas con deficiencias mentales y
desarrollo de tumores

Conclusión

Como conclusión, se puede señalar que se han establecido nuevos paradigmas de

investigación genética: la genómica funcional, la proteómica, el descubrimiento de
las secuencias nucleotídicas, las etiologías de enfermedades complejas
multifactoriales, la regulación génica y el monitoreo de la susceptibilidad en el
diagnóstico genético los que permitiran en el futuro resolver muchos de los
problemas que limitan el uso de las terapias génicas en la medicina actual
Referencia
https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-
98872001001100015&script=sci_arttext
https://genotipia.com/8-aplicaciones-de-la-genetica-y-la-genomica-
salud/