PROYECTO GENOMA HUMANO

Proyecto del genoma humano

Proyecto del genoma humano

• La primera secuenciación del proyecto del genoma

humano (HGP, hace 16 años) costó 3 billones de
dólares, actualmente la secuenciación de un genoma
individual cuesta menos de $1,000 USD.

• El HGP inició en 1990, con resultados preliminares en

2001 y terminó en el 2003, pero todavía prosigue su
análisis.

• Hasta el momento se ha secuenciado más del 99% del

genoma humano con una precisión del 99.99%.
Proyecto del genoma humano

• La secuenciación completa del genoma humano

permitió saber que:

– La secuencia completa tiene 3,000 millones (3

billones) de pares de bases.

– Codifica para aprox. 20,000 genes.

– Se han identificado mutaciones responsables de

diferentes patologías en alrededor de 1,000 genes.

– El dogma de “un gen, una proteína” ha sido

desplazado por la evidencia de aprox. 20,000 genes
que codifican para alrededor de 100,000 proteínas.
Proyecto del genoma humano

1 centro de
1 secuenciador
secuenciación (2004)
de alto rendimiento (2009)

27 años para secuenciar 1 semana para secuenciar

3.5 billones de bases 3.5 billones de bases
Avances de la genómica
Avances de la genómica
Avances de la genómica

Zea mays
Arabidopsis thaliana
(39,469 genes)
(27,416 genes)
Reto de las Ciencias Genómicas

• El reto de la genómica es entender la relación existente entre:

Genotipo Fenotipo
(secuencia de DNA) (biología/enfermedad)

Ambiente
(alimentación, hábitos, exposición, etc.)
Genoma humano

• Solamente 1.5% de nuestro genoma codifica para proteínas.

• Se calcula que en promedio cada persona tiene 30 mutaciones nuevas
no heredadas.
 (99.9%)

(96%)
FUENTE:

Curso Premédico Facultad de Medicina UAQ. Doctor Carlos Solis