BIG DATA, GENÓMICA Y LOS GRANDES RETOS

DE LA SOCIEDAD DE LA INFORMACIÓN

“Nadie será objeto de injerencias arbitrarias en su vida privada,

su familia, su domicilio o su correspondencia,
ni de ataques a su honra o a su reputación.
Toda persona tiene derecho a la protección de la ley
contra tales injerencias o ataques.”
Declaración Universal de Derechos Humanos Adoptada y proclamada por la Asamblea General de Naciones
Unidas Resolución 217 A (III), de 10 de diciembre de 1948

Documento de trabajo elaborado por: Patricia Sorokin (Universidad de Buenos Aires, Argentina),
María Angélica Sotomayor (Universidad de Santiago de Chile, Chile), Alejandra Mpolás Andreadis
(Universidad de la Marina Mercante, Argentina), Héctor Sánchez Pérez (El Colegio de la Frontera Sur,

México), Fernanda Ledesma (Hospital Nacional de Pediatría “Juan P. Garrahan”, Argentina), Claude

Vergès de López (Hospital del Niño, Panamá), Mirtha Andreau de Bennato (Universidad Nacional del
Nordeste, Argentina), Elizabeth M. Benites Estupiñan (Universidad Católica de Santiago de Guayaquil,

Ecuador), Eduardo A. Duro (Universidad de Buenos Aires, Argentina), Águeda Muñoz del Carpio

Toia (Universidad Católica de Santa María, Perú), María Mabel Garra (Hospital de Niños “Dr. Ricardo
Gutiérrez”, Argentina), Laura Rueda Castro (Universidad de Chile, Chile), Adriana V. Scrigni (Hospital

Nacional de Pediatría “Juan P. Garrahan”, Argentina), Jorge A. Álvarez Díaz (Universidad Autónoma

Metropolitana en la Ciudad de México-Unidad Xochimilco, México), Luis M. López Dávila (Universidad

de San Carlos de Guatemala, Guatemala), Fernando A. Torres (Hospital General de Niños “Pedro de

Elizalde”, Argentina), Verónica Rubín de Celis (Universidad Ricardo Palma-Instituto de Ciencia y

Tecnología, Perú), Viviana Lifschitz (Universidad Nacional del Nordeste, Argentina), Carmen Alicia

Cardozo de Martínez (Universidad Nacional de Colombia, Colombia), Patricia Cudeiro (Hospital

General de Niños “Pedro de Elizalde”, Argentina), Rosa Niño Moya (Universidad de Chile y Universidad

Diego Portales, Chile), Alejandro Duro (Universidad del Salvador, Argentina), Estela Quiroz Malca

(Universidad Federico Villarreal, Perú), Mariano Méstola (Poder Judicial de la Nación, Argentina) e Ida

Cristina Gubert (Universidade Federal do Paraná, Brasil).


Quienes participamos de esta construcción colectiva, poniendo en práctica el diálogo interdisciplinario,
intersectorial, intergeneracional e internacional; declaramos no tener conflicto de interés alguno respecto
del contenido del presente material.
Introducción:
Las nuevas tecnologías de la información y de la comunicación (TICs), han hecho que la
Humanidad multiplique exponencialmente la cantidad de información a la que accede, la que
produce, transfiere y almacena en datos, así como que procesa –ya sea en forma primaria o
secundaria–, con diferentes objetivos. Según anticipó la Asociación GSM (GSMA Global
System for Mobile Communications Association), que agrupa a operadores de dispositivos
móviles y compañías relacionadas, dedicada a la articulación inter-empresarial y a la
promoción del sistema de telefonía móvil, en el año 2018 el 71% de la población mundial
tenía al menos una suscripción a una cuenta de telefonía móvil1. Cada dispositivo, sin contar
ordenadores móviles o computadoras domiciliarias, realiza constantemente transacciones
digitales que generan datos, y que se almacenan en grandes bases de datos.
La gran mayoría de las estructuras lógicas, programas y servidores que albergan esas enormes
masas de datos, pertenecen a mega-empresas lucrativas, que cotizan en bolsas de valores. La
plataforma Google Drive alberga información de la mayoría de las agencias estatales, que
incluso en sus portadas recomiendan su uso, como el Sistema Integrado de Información
Sanitaria Argentino SIISA2.
Empresas como Apple, Google, Amazon y Facebook, entre otras, se ofrecen al público para
ingresar datos, sin advertir que los mismos son recopilados, almacenados, analizados y
vendidos a diferentes empresas para modelaje de consumo o para lo que los organismos de
seguridad consideren importante3.Hasta hace unos años, la mayoría de la información estaba
impresa en papel y era almacenada en libros, biblioratos, carpetas, fichas y agendas, entre
otros medios. Mundialmente se había desarrollado un sistema de registro, cuidado, propiedad
y autoría sobre esos formatos impresos, generando toda una estructura de gobierno de la
información, ligada al registro en papel.
Ante la evolución tecnológica, los Estados fueron realizando en sus sistemas jurídicos las
modificaciones y actualizaciones necesarias para custodiar la producción de información. La
situación se mantuvo bajo una actualización controlada, hasta la llegada de la denominada Era
de la Información o Era Digital. Con la multiplicación de dispositivos, ya no centrados en la
oficina o el hogar, sino en el individuo, cualquier persona se transforma en productor/a de

1
La Visión. Revista GSMA. [en línea]. Disponible en: https://www.gsma.com/latinamerica/es/la-
resources/
2
Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino. [en línea]. Disponible en:
https://sisa.msal.gov.ar/sisa/
3
Sharon T. The Googlization of health research: from disruptive innovation to disruptive ethics. [en
línea]. Disponible en: DOI:10.2217/pme-2016-0057
datos; pasamos de la información emitida o generada por autores/as bajo respaldo
institucional, o directamente de las instituciones mismas (el trabajo, la casa, el gobierno, la
editorial, el periódico, la academia), a la producción atomizada, sin respaldo, sin
proponérselo, incluso no percibida y anónima.
A todo esto, se sumó el aumento exponencial de la capacidad de almacenamiento digital, los
procesadores de mayor potencia, la transmisión automática de datos, hasta incluso, en el
último tiempo, el “aprendizaje automático” (machine learning). La necesidad de contar con
una cuenta digital personal asociada, como el correo electrónico y la geolocalización o la
georreferenciación, posibilitó además, la asociación de toda la información con una persona
física, en un lugar determinado. En la actualidad es fácilmente posible, saber qué hizo una
persona en los últimos diez años, dónde estuvo y cuándo, qué transacciones efectuó, con
quién se encontró, por cuánto tiempo realizó determinadas actividades, qué compró o qué
quiso comprar, en qué gastó, y mucha más información, almacenada digitalmente.

Informática y salud
El desarrollo del algoritmo para el estudio de secuencias de nucleótidos de material
hereditario, no hubiera sido posible sin los sistemas de cómputo4. Hoy se requiere de
plataformas en paralelo, más potentes, que aceleren estos procesos de alinear secuencias sin
perder precisión en los resultados, así como compartir datos remotos con grandes bases
públicas y privadas. Big Data en “la nube”5 permite esta computación compleja y de escala
masiva que implica una costosa infraestructura para garantizar el almacenamiento,
procesamiento y análisis exitoso6. Puesto que el genoma humano es patrimonio de la
humanidad, se hace necesaria una alerta en lo referente al uso secundario y no consentido de
información proveniente de muestras biológicas y otros tejidos. El artículo 27 de la Directiva
(UE) 2016/680 del Parlamento Europeo y del Consejo, “relativa a la protección de las
personas físicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales por parte de las

4
Smith TF, Waterman MS. Identification of common molecular subsequences. [en línea]. Disponible
en: https://doi.org/10.1016/0022-2836(81)90087-5
5
“Del inglés ´cloud computing´, es el nombre que se le dio al procesamiento y almacenamiento
masivo de datos en servidores que alojen la información del usuario […] hay servicios, algunos
gratuitos y otros de pago, que guardan archivos como información en Internet. La idea detrás de todo
esto nace en el acceso instantáneo y en todo momento a tus datos, estés donde estés, y a través tanto de
dispositivos móviles (teléfonos inteligentes, tabletas, etc.), como de computadoras de escritorio o
notebooks”. [en línea]. Disponible en: https://www.lanacion.com.ar/lifestyle/que-es-la-nube-para-que-
sirve-y-cuales-son-los-servicios-que-tenes-que-conocer-nid1389864
6
O’Driscoll A, Daugelaite J, and Sleator RD. ‘Big data’, Hadoop and cloud computing in genomics.
[en línea]. Disponible en: doi: 10.1016/j.jbi.2013.07.001.
autoridades competentes para fines de prevención, investigación, detección o enjuiciamiento
de infracciones penales o de ejecución de sanciones penales, y a la libre circulación de dichos
datos para los derechos y libertades de las personas físicas”, considera la evaluación de
impacto relativa a la protección de esos datos (EIPD) y, para determinar si “entraña
probablemente un alto riesgo”, se exige (también) en el tratamiento de los datos relativos a la
intimidad. “Diversos puntos de vista han sido expresados, desde denegar todo uso que no sea
el originalmente dado, a actitudes más flexibles. Estas últimas, toman en consideración la
capacidad de trazabilidad (rastreabilidad) de la identidad individual y el tipo de usos futuros
en relación con el uso original”7.
En materia de trazabilidad de material biológico o de medicamentos, continuamente aparecen
nuevas técnicas orientadas a garantizar el seguimiento del usuario y su información oportuna;
sin embargo, éstas no son capaces de prevenir fugas o filtraciones de información. Estas
posibles violaciones de la confidencialidad, en lo que a Salud Digital se refiere, pueden
afectar la privacidad personal, teniendo en cuenta la inclusión de datos sensibles en recetas
digitales y/o en historias clínicas informatizadas.
Si bien la “Estrategia Nacional de Salud Digital 2018-2024”8, hace referencia a la privacidad,
a la seguridad de la información y a los derechos de los/as pacientes, no plantea la formación
de especialistas en protección de datos sensibles, con excelencia técnica en sistemas de
información digital en salud. Con ello se descuida la obligación moral como exigencia ética,
de garantizar condiciones de ejecución técnica, que permita a los/as investigadores/as el
correcto y más seguro manejo de los datos que obtengan. En este sentido, debe considerarse
que la filtración de información es un efecto adverso serio, que tendría que ser ponderado a la
luz de la relación riesgo/beneficio en la investigación.
El principal riesgo y el potencial daño en estudios genéticos y genómicos consiste (aunque
aún no es visualizado como tal) en el impacto psico-social que la revelación de información
sensible pudiere provocar en quien posee determinada carga genética, así como en su familia
y allegados. Existe también el derecho del sujeto de investigación a ser o no ser informado de
los resultados del estudio, derecho que se extiende a los familiares que pudieren verse

7
Cambon-Thomsen A. The social and ethical issues of post-genomic human biobanks. Nature (5),
2004: 867.
8
Argentina. RESOL-2018-189-APN-SGS#MSYDS. [en línea]. Disponible en:
http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/315000-319999/315832/norma.htm
afectados por la información (Artículo 10 de la Declaración Internacional sobre Datos
Genómicos Humanos UNESCO 2003)9.
Por otra parte, Alex Peysakhovich y Seth Stephens-Davidowitz advierten en el artículo “How
Not to Drown in Numbers”, que si se busca información para la toma de decisiones sobre
salud, no alcanza con Big Data10.
El Reglamento de la Unión Europea 2016/679 establece, con carácter general, la obligación
que tienen los responsables del tratamiento de datos, cuando éstos se realicen utilizando
“nuevas tecnologías”. A este respecto, véanse los siguientes cuatro ítems directamente
relacionados con el tema en análisis, basados en los criterios establecidos por el Grupo de
Trabajo del Artículo 29 en la guía WP248 (Directrices sobre la evaluación de impacto relativa
a la protección de datos (EIPD) para determinar si el tratamiento “entraña probablemente un
alto riesgo” a efectos del Reglamento (UE) 2016/679)11:
“Ítem 3. Tratamientos que impliquen la observación, monitorización, supervisión,
geolocalización o control del interesado de forma sistemática y exhaustiva, incluida la recogida
de datos y metadatos a través de redes, aplicaciones o en zonas de acceso público, así como el
procesamiento de identificadores únicos que permitan la identificación de usuarios de servicios de
la sociedad de la información, como pueden ser los servicios web, TV interactiva, aplicaciones
móviles, entre otros.
Ítem 5. Tratamientos que impliquen el uso de datos biométricos con el propósito de identificar de
manera única a una persona física.
Ítem 6. Tratamientos que impliquen el uso de datos genéticos [procedente de cualquier perfil en la
nube] para cualquier fin.
Ítem 8. Tratamientos que impliquen la asociación, combinación o enlace de registros de bases de
datos de dos o más tratamientos con finalidades diferentes, o por responsables distintos.”

La normativa europea reconoce como derecho fundamental la protección de las personas

físicas cualquiera que sea su nacionalidad o residencia, en relación con el tratamiento de datos
de carácter personal y el derecho de toda persona a la protección de los datos que le
conciernan, debiendo respetarse sus libertades y derechos fundamentales, en particular el
derecho a la protección de los datos personales. Estos, se reconoce, están en riesgo frente a la
rápida evolución tecnológica, a la globalización y a la tecnología que permite el tratamiento
de tal información en una escala sin precedentes. Asimismo, reconoce que se ha incrementado
9
UNESCO. Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos. [en línea]. Disponible en:
http://portal.unesco.org/es/ev.php-
URL_ID=17720&URL_DO=DO_TOPIC&URL_SECTION=201.html
10
Peysakhovich A y Stephens-Davidowitz S. How Not to Drown in Numbers. The New York Times.
[en línea]. Disponible en: https://www.nytimes.com/2015/05/03/opinion/sunday/how-not-to-drown-in-
numbers.html
11
Directiva 95/46CE del Parlamento Europeo y del Consejo. Directrices sobre la evaluación de
impacto relativa a la protección de datos (EIPD) y para determinar si el tratamiento “entraña
probablemente un alto riesgo” a efectos del Reglamento (UE) 2016/679. [en línea]. Disponible en
https://www.aepd.es/media/criterios/wp248rev01-es.pdf
de manera significativa la magnitud de la recogida de datos y su intercambio, debiendo
facilitarse “la libre circulación de datos personales entre las autoridades competentes para
fines de prevención, investigación, detección o enjuiciamiento de infracciones penales o de
ejecución de sanciones penales, incluidas la protección y la prevención frente a las amenazas
para la seguridad pública en el seno de la Unión (Europea) y la transferencia de estos datos
personales a terceros países y organizaciones internacionales, al tiempo que se garantice un
alto nivel de protección de los datos personales.”12,13.

Investigación, Genética, Genómica y Big Data

En el ámbito de las ciencias de la salud, las nuevas tecnologías relativas al procesamiento de
datos a gran escala, fueron sustanciales para su desarrollo exponencial. Las áreas de mayor
impacto han sido la genética –que se dedica al asesoramiento, prevención y tratamiento de las
enfermedades de origen hereditario–, y la genómica –que está dirigida a predecir la función de
los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes y el medio–.
En efecto, estas ciencias han avanzado rápida y significativamente, gracias a: las tecnologías
emergentes para la recolección y análisis de material hereditario a través de distintos tipos de
muestras (sangre y saliva entre las más frecuentes, o cualquier fluido biológico); los costos
decrecientes de la genotipificación y de la secuenciación de las cadenas de nucleótidos14; la
posibilidad de analizar estos datos con velocidad, variedad y volumen, las denominadas tres
“V” de Big Data, a la que hay quienes suman otras dos: validez y valor15; y, a los avances
tecnológicos para almacenar datos sobre genes.
Por ejemplo, en el caso de la investigación genómica, se han desarrollado numerosos estudios
con el propósito de comprender el papel y la interacción de los genes en áreas como el
rendimiento escolar de las personas, conductas sexuales, abuso de sustancias y trastornos

12
Parlamento Europeo y del Consejo. Directiva (UE) 2016/680. [en línea]. Disponible en:
https://www.boe.es/doue/2016/119/L00089-00131.pdf
13
Al respecto, véase también el Reglamento General de Protección de Datos (GRDP) para
responsables de tratamiento, vigente en la Unión Europea [en línea]. Disponible en:
https://www.aepd.es/media/guias/guia-rgpd-para-responsables-de-tratamiento.pdf
14
Lunshof JE, Chadwick R, Vorhaus DB, Church GM. From genetic privacy to open consent. [en
línea]. Disponible en: doi: 10.1038/nrg2360.
15
UNESCO. Report of the IBC on Big Data and Health. [en línea]. Disponible en:
http://unescoblob.blob.core.windows.net/pdf/UploadCKEditor/REPORT%20OF%20THE%20IBC%2
0ON%20BIG%20DATA%20AND%20HEALTH%20%2015.09.17.pdf
psiquiátricos, entre algunos de los trabajos publicados16. Su valor científico todavía no es
aplicable en la práctica clínica o educativa, pero sienta las bases para el futuro.
A su vez, la información contenida en Big Data para ser aplicada a la genética u otras áreas de
las ciencias biomédicas, tiene un enorme valor comercial y la reflexión ética urgente se
impone cuestionando acerca de quién/es tiene/n esta información, cómo y para qué se utiliza,
quién regula tales datos y, sobre todo, sobre la base de qué principio/s ético/s se extrae,
analiza y conserva, así como cuántas veces puede ser usada17,18,19,20, aspectos en su gran
mayoría de los que se desconoce su situación.
Los logros tecnológicos siempre han sido acompañados de peligros, de riesgos y de daños.
Para adaptarse a esta situación, los Estados han intentado elaborar normas al respecto. Por
ejemplo, en los Estados Unidos de Norteamérica, las salvaguardas para los datos de salud
están limitadas a los seguros de salud, a los proveedores de atención médica y a los hospitales.
No obstante, no aplican a compañías que almacenan y manejan información secundaria de
salud que puede relacionarse mediante Big Data, como redes sociales, sitios de información
en salud, teléfonos inteligentes, tarjetas de crédito, empresas, y buscadores de Internet; en
razón de lo cual estos datos resultan expuestos.
Transcurridas ya varias décadas del surgimiento de Internet, resulta necesario reflexionar
sobre su funcionamiento mediante la World Wide Web (red informática mundial, WWW por
su sigla en inglés), e incluir al mercado mundial de datos que, desde plataformas no
necesariamente identificadas o identificables, ofrece servicios en el área.
Como se señaló, hoy es posible el estudio relacional de grandes bases de datos con
información personal centralizada, incluidos los que registra el Estado sobre sus ciudadanos,
los registros médicos junto a los estudios individualizados de material hereditario, así como
los grandes conjuntos de información sobre ellos en todas las disciplinas científicas. Es en
este fácil acceso de todos los sistemas administrativos, datos genómicos, sanitarios, de la
justicia penal, de educación, de aquella información que pasó del papel aislado a la red

16
Fisher CB & McCarthy E. Ethics in prevention science involving genetic testing. [en línea].
Disponible en: doi: 10.1007/s11121-012-0318-x
17
Jouve, N. Los big-data genéticos. Datos médicos y respeto a la privacidad [en línea]. Disponible en:
https://www.actuall.com/criterio/vida/los-big-data-geneticos-datos-medicos-y-respeto-a-la-privacidad/
18
Bergel, S. y Kemelmajer de Carlucci, A. “Estudio nacional sobre genoma humano en la República
Argentina” en A. Saada y D. Valadés (coords.) Panorama sobre la legislación en materia de genoma
humano en América Latina y el Caribe. México: UNAM/RedBioética. UNESCO, 2006: 1-45.
19
Romeo Casabona, C. M. Genética y Derecho. Astrea, Buenos Aires: 2003
20
Tinant, E. Bioética jurídica, dignidad de la persona y derechos humanos. Dunken, Buenos Aires:
2010.
integrada de los sistemas informáticos21, donde la red muestra su contracara en el acceso, casi
irrestricto y escasamente controlado, a todo tipo de datos, algunos de notable sensibilidad.
Ello, obviando el consentimiento del titular, o en un contexto diverso, en el que la persona se
ve inducida a brindarlo, a fin de poder seguir “formando parte” de la telaraña de redes y
servicios disponibles, ignorando el o los destinos que tendrá la información ingresada. Lo
anterior coloca al individuo en un estado de vulnerabilidad extrema, ya que su esfera privada
queda parcial o totalmente expuesta.
Desde otro punto de vista, la información es indispensable en investigación en las diversas
disciplinas y en especial en la Medicina Traslacional. Ésta representa un esfuerzo, teórico y
práctico por reunir los datos de la investigación llamada básica, con sus aplicaciones clínicas.
La metáfora más comúnmente utilizada en inglés es from bench to bedside, es decir, “del
laboratorio a la cama del enfermo”. Cuando apareció el primer número del Journal of
Translational Medicine, también se decía que debería ser de igual importancia la vía inversa:
de la cama del paciente al laboratorio. Esto es, que los problemas de la práctica clínica fuesen
susceptibles de ser estudiados por investigadores básicos.
Si bien es cierto que está costando trabajo este nuevo paradigma de unir investigación clínica
con práctica clínica (hay más), también son ciertas dos cosas. Primero, que en el campo del
tratamiento ha sido muy lenta la cooperación. Segundo, que en campo del diagnóstico sí que
ha habido más avances. Esto encierra razones meramente metodológicas, ya que es menos
complicado (nunca sencillo) trabajar con muestra y datos humanos, que en y con seres
humanos.
El cambio en los hechos hace que se descubran nuevos valores, que algunos se construyan de
modo distinto, y que otros tal vez pierdan algo de fuerza. Así, se van configurando nuevas
éticas alrededor de estos fenómenos emergentes. La genómica se ha encontrado con muchos
problemas de orden práctico, por lo que hay algo más de reflexión bioética que en otros
campos traslacionales. El trabajo de Hostiuc22 y su grupo es esclarecedor al respecto:
Etapa traslacional Ética guiadora

21
Wertz J, Caspi A, Belsky DW, Beckley AL, Arseneault L, et al. Genetics and Crime: Integrating
New Genomic Discoveries Into Psychological Research About Antisocial Behavior. [en línea].
Disponible en: doi: 10.1177/0956797617744542.
22
Hostiuc S, Moldoveanu A, Dascălu MI, Unnthorsson R, Jóhannesson ÓI, Marcus I. Translational
research – the need of a new bioethics approach. J Transl Med. 2016;14:16. doi: 10.1186/s12967-016-
0773-4
T0 - Investigación * Ética de la "investigación
genómica básica pre-clínica".
(descubrimiento * Ética de los biobancos y
temprano) archivos de datos.
* Ética de la investigación en
sujetos humanos.

T1 - Investigación * Ética de la "investigación

clínica temprana pre-clínica".
(descubrimiento * Ética de los biobancos y
posterior) archivos de datos.
* Ética de la investigación en
sujetos humanos.

T2 - investigación * Ética de la investigación

clínica tardía para la clínica.
implementación * Ética de la práctica clínica
temprana (ética profesional).
(desarrollo)

T3 - Diseminación e * Ética de la práctica clínica

implementación, en (ética profesional).
la atención clínica y * Ética de la salud pública.
en el tamizaje con * Ética organizacional.
fines de salud * Ética del aprendizaje de los
pública (entrega) sistemas sanitarios.

T4 - Obtener * Ética de la evaluación de los

beneficios para la resultados, incluida la
salud de los investigación comparativa de la
pacientes y de las eficiencia.
poblaciones * Ética del aprendizaje de los
(resultados) sistemas sanitarios.
* Ética de evaluar y abordar las
disparidades en salud.

Cuadro 1. Etapas traslacionales y éticas guiadoras.

Nótese que dicha propuesta data del año 2016 (es muy reciente toda la literatura al respecto),
por lo que no considera directamente el Big Data. Sin embargo, un trabajo elaborado por otro
equipo, en 2017, propone un decálogo para el uso responsable del procesamiento masivo de
datos, encaminados a la salud 23:
1. Reconocer que los datos son personales (representan personas) y pueden hacer daño si se
utilizan mal.
2. Reconocer que la privacidad es más que un valor binario (“público” y “privado”).
3. Proteger contra la re-identificación de los datos (confidencialidad y anonimato son temas
complejos por la necesidad de instaurar sistemas de gobernanza).
4. Practicar el intercambio ético de datos (dado que la investigación de vuelve supranacional y
esto incluye necesariamente bases de datos amplias y complejas).
5. Considerar las fortalezas y limitaciones de los datos; grande (Big) no significa
automáticamente mejor.
6. Debatir sobre las decisiones éticas duras (el análisis teórico seguirá siendo esencial).
7. Desarrollar un código de conducta para la organización, comunidad de investigación o
industria (todo esto a nivel público y privado).
8. Diseñar los datos y sistemas para la auditabilidad.
9. Comprometerse con las consecuencias más amplias de los datos y las prácticas de análisis.
10. Saber cuándo romper estas reglas (como excepciones, claro está; la excepción, para serlo,
debe ser excepcional).
Por otra parte, lo más novedoso en el área de la genómica es la traslación en el tema de los
variomas. Ya se sabe desde hace tiempo que existen variaciones específicas de locus, muchas
sin implicaciones o relaciones con enfermedades; sin embargo, estos descubrimientos están
llevando a nuevos conocimientos en la correlación que puede existir entre una variante y
alguna enfermedad. Esto lleva a replantearse entre otras materias, la confidencialidad, el
anonimato y los riesgos que conllevan. Por ejemplo: si se descubre que un sujeto de
investigación tiene una variante que se ha reportado como asociada a alguna enfermedad, la
necesidad de dar un beneficio implica romper el anonimato para identificarle, buscarle,
encontrarle y comunicarle el hallazgo. Así como esta hay muchas puntualizaciones.
Debido a lo anterior, también hay una propuesta reciente sobre puntos principales a considerar
en relación con las cuestiones éticas que surgen en la consolidación de las bases de datos de
variaciones específicas de locus (variomas)24:

23
Zook M, Barocas S, Boyd D, Crawford K, Keller E, Gangadharan SP, Goodman A, Hollander R,
Koenig BA, Metcalf J, Narayanan A, Nelson A, Pasquale F. Ten simple rules for responsible big
data research. [en línea]. Disponible en: doi: 10.1371/journal.pcbi.1005399
1. Aclarar el propósito principal de la base de datos particular.
2. Definir la política de bases de datos con respecto a las fuentes de datos.
3. Tener en cuenta comunidades/culturas específicas.
4. Tener en cuenta a las personas vulnerables.
5. Crear un comité de supervisión ética.
6. Eliminar la información de identificación antes de enviarla a la base de datos.
7. Añadir mayor protección de confidencialidad si es necesario.
8. No permitir más revelaciones sin consentimiento.
9. Proporcionar la eliminación de datos de la base de datos.
10. Ser cauteloso/a en respuesta a las peticiones a un curador de variomas para una opinión
privada.
11. Limitar enlaces a otros variomas.
12. Considerar cuidadosamente la transferencia de datos públicamente disponibles de
variomas a los navegadores del genoma.
La investigación genómica y variómica, plantea nuevos retos a considerar.

Peligros y riesgos que subyacen a la utilización de información no consentida: Big Data en el

campo de la salud
El mercado de Big Data es de aproximadamente setenta mil millones de dólares y el gobierno
de los Estados Unidos de Norteamérica (incluidos los Institutos Nacionales de la Salud, NIH
por su sigla en inglés) promueve la investigación con Big Data, para "mejorar las
herramientas y técnicas necesarias para acceder, organizar y extraer descubrimientos a
partir de grandes volúmenes de datos digitales”. Algunos grupos de interés y/o de presión
han trabajado para establecer reglas sobre cómo se debe proceder con esa tecnología y uso de
datos en “la nube”, y sugieren orientar a las personas cuyos datos se están analizando con
fines benéficos.25

24
Povey S, Al Aqeel AI, Cambon-Thomsen A, Dalgleish R, den Dunnen JT, Firth HV, Greenblatt MS,
Barash CI, Parker M, Patrinos GP, Savige J, Sobrido MJ, Winship I, Cotton RG; Ethics Committee of
the Human Genome Organization (HUGO). Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to
the curation of human locus-specific variation databases (LSDBs). [en línea]. Disponible en: doi:
10.1002/humu.21339
25
Lawler M, Siu LL, Rehm HL, Chanock SJ, Alterovitz G, Burn J, Calvo F, Lacombe D, Teh
BT, North KN, Sawyers CL. All the world's a stage: facilitating discovery science and improved
cancer care through the global alliance for genomics and health. [en línea]. Disponible en: doi:
10.1158/2159-8290.CD-15-0821.
Sin embargo, se evidencia falta de claridad y transparencia en la gestión, administración y
gobierno de grandes volúmenes de datos, lo que provoca inquietud creciente en la población
en general. La falta de reacción de los gobiernos ante el avance de las herramientas de
tecnología digital, ocasiona un alejamiento de lo que surge de la legislación en materia de
protección de datos, que deja de ser consistente y efectiva frente a la realidad, al no tenerse en
cuenta el advenimiento, impulso e impacto del Big Data y sus aplicaciones. Ello con
consecuencias negativas sobre los derechos personalísimos, sean éstos individuales y/o
colectivos.
La Oficina para la Protección de la Investigación Humana (Office for Human Research
Protections -OHRP- por su sigla en inglés) de Estados Unidos de Norteamérica, responsable
de regular la protección de los derechos y el bienestar de los participantes de/en
investigaciones, requiere modernizar sus regulaciones con premura en lo referente a datos
masivos y a los posibles abusos de la tecnología en general26.
La Unión Europea (UE) fue pionera en la regulación en materia de tratamiento de datos
personales y limitaciones a su circulación, aunque en la actualidad la normativa ya no es
capaz de garantizar el uso ético de los datos vinculables, que los usuarios ceden al aceptar -
muchas veces rápidamente en forma completa, incluyendo “la letra chica”- los acuerdos de
uso de la información que se proporciona al conectarse a diversos sitios.
Se observa además, ausencia de reflexión ética, sobre todo en términos de responsabilidad
social y de conciencia colectiva, en torno a lograr equilibrio entre los beneficios de la
evolución tecnológica y los riesgos del desprendimiento de las personas de un derecho
inalienable como es su intimidad, por medio de la divulgación masiva de sus datos sensibles.
Se deriva de esto un deslizamiento de los alcances y de los límites de la privacidad, de la
confidencialidad y del secreto, no respetando la dignidad personal y violando derechos,
especialmente los relacionados a la información personal. Más aún, cabe interrogarse si en la
nueva realidad que plantea la sociedad de la información, el derecho a la privacidad podrá
seguir existiendo como tal. Resulta imperioso entonces, sensibilizar, reflexionar, discutir y
tomar medidas concretas y efectivas, en promover el uso ético, prudente y transparente de la
información que involucra a las personas, sobre todo debido a que el Big Data plantea
escenarios inimaginables y potencialmente perjudiciales para el/la ciudadano/a común.

26
Sugarman J. Examining provisions related to consent in the revised common rule. [en línea].
Disponible en: doi: 10.1080/15265161.2017.1329483.
De los actuarios a los científicos de datos
Los Estados suelen implementar dos vías principales para abordar la salud de sus poblaciones:
considerarla como un bien público o como uno privado. Es así que desarrollan diferentes
formas de brindar servicios de salud pública con modelos de financiamiento disímiles, aunque
todos reconocen un mínimo obligatorio a brindar ante riesgos colectivos, como por ejemplo
en emergencias y epidemias.
La prestación sanitaria a los habitantes se organiza en formas clásicas: una universalista
sostenida con fondos del propio Estado, a la que puede acceder toda la población; otra
selectiva y restringida de aseguramiento, a su vez dividida en su interior por seguros
financiados por el Estado (modelo Beveridge del Servicio Nacional de Salud británico: NHS,
por sus siglas en inglés; el de los trabajadores del propio Estado, como en el caso de México),
financiados por empleados y empleadores (modelo Bismarck) y por compañías de seguros
privadas con fines de lucro; y, como tercer forma, el pago directo por los servicios,
modalidad que disminuye día a día frente al costo creciente de las prestaciones sanitarias.
Estos seguros de salud, independientemente de si se trata de empresas privadas, de los
solidarios entre empleadores y empleados, o estatales, se rigen –todos ellos–, por el riesgo
actuarial, que es la base sobre la que se fundamenta el modelo asegurador. El buen
funcionamiento y la supervivencia como organización –sobre todo en el modelo privado–,
dependen de la gestión de los riesgos, que pueden acabar con el colapso de la entidad
financiera o aseguradora.
Ello, considerando que, tanto en salud como en cuestiones de propiedad, hacen uso de
principios económicos para brindar prestaciones a sus asegurados, olvidando de manera
totalmente consciente e intencional, todo sesgo de valor que pueda matizar de “humana” una
relación que tiene efectos directos en las personas, las comunidades y sus vidas. Las
aseguradoras han ido perfeccionando para su beneficio gerencial, su capacidad de calcular los
montos que cada sujeto les aporta y los riesgos de gasto si su salud se ve afectada.
Con el arribo del Big Data, esta capacidad de cálculo financiero y cobertura, se hizo más
robusta, y dio lugar a nuevos mecanismos, tanto para establecer los costos de las prestaciones,
como para definir qué conviene otorgar a cada sujeto, ya no únicamente sabiendo su historial
médico y su capacidad de pago, sino multiplicando las variables de análisis27.

27
s/a. Highlights. JAMA. 2018 Jul;320 (3):215–217. [en línea]. Disponible en:
doi:10.1001/jama.2017.12460
El aumento de la disponibilidad y el intercambio de información relacionada con la salud,
avalan los avances en su atención, especialmente en la pública, pero también facilitan el
marketing invasivo y las prácticas estigmatizantes, violando las leyes antidiscriminación y
promoviendo formas cada vez más mercantilistas y menos humanizadas en las coberturas de
atención.
En la investigación científica, los investigadores pueden obtener información médica
protegida sin la autorización del paciente, si un Comité de Revisión Institucional (Institutional
Review Board, -IRB- por su sigla en inglés) certifica que conseguir la autorización es
impracticable y que la investigación representa un riesgo mínimo, estimando el valor desde la
perspectiva de quienes hacen la calificación, no desde la persona originaria de los datos. Los
investigadores pueden recabar un conjunto limitado de datos que no incluye identificadores
directos (nombre, documento de identidad, historia clínica) sin autorización del sujeto de
investigación, si está de acuerdo con las medidas de seguridad y confidencialidad.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que aun sin incluir información sobre indicadores
directos, hay datos de los cuales puede obtenerse información potencialmente identificable
(lugar de residencia, trabajo, tipo de dispositivo a través del cual se conecta, ser portador/a de
enfermedades raras, entre otros), y abrir un espectro de opciones de visibilidad de condiciones
consideradas personales, privadas, íntimas y/o personalísimas.
Por todo ello, es difícil conciliar el alcance de Big Data, con la necesidad de proteger la
privacidad individual. Por ejemplo, la información no relacionada con la salud que respalda
las inferencias al respecto, está disponible a partir de las compras que los usuarios realizan en
Internet, en farmacias y en redes sociales, entre otros.
Las empresas aseguradoras han comenzado a modificar su personal profesional y técnico, en
pos de calcular los costos específicos de los seguros que ofrecen. Es así que han sumado a su
planta de actuarios/as, nuevos/as especialistas en ciencias de datos y Big Data. Un/a
científico/a de datos es quien se encarga de “convertir las ingentes cantidades de datos en
información de utilidad para la empresa u organización. Su cometido es analizar los datos,
cuantitativos y cualitativos, para sacar de ellos información relevante que apoye el proceso de
toma de decisiones relacionadas, en este caso, con el negocio y los clientes”28.
Este nuevo rol permite amplificar las capacidades de cálculo actuarial, y sumar innumerables
variables obtenidas de datos estructurados o no estructurados (redes sociales, video, audio),
28
Canfranc PR. Big Data. Hagamos hablar a los datos. [en línea]. Disponible en:
https://www.fundaciontelefonica.com/arte_cultura/publicaciones-listado/pagina-item-
publicaciones/itempubli/646/
para encontrar nuevas tendencias que son incorporadas a la hora de evaluar los costos y la
conveniencia (o no) de ofrecer tal o cual prestación. Así, la capacidad de precisión económica
de las aseguradoras se ve perfeccionada.
El dilema ético detrás de la incorporación de estas nuevas especialidades y técnicas, radica en
el tipo de datos a partir de los cuales se realizan los cálculos de conveniencia de la oferta de
prestaciones específicas. Si éstos llegasen a arrojar tendencias a partir de variables sociales,
étnicas, culturales, políticas o ideológicas, las aseguradoras podrían discriminar, estigmatizar,
excluir y/o segregar, según el perfil individual, familiar, comunitario y/o poblacional.
De esta forma, una persona podría verse afectada por la negativa de una aseguradora a
cubrirle una determinada prestación o, a sabiendas que la necesita, aumentar el precio de su
cobertura, por el simple hecho que sus “posteos” y/o textos compartidos en redes sociales,
hacen referencia a determinados gustos o hábitos. Las tendencias que se pueden encontrar
llevan así, a un escenario en el cual los usuarios de seguros de salud se podrían ver
discriminados a partir del entrecruzamiento de datos personales y sensibles, obtenidos sin que
medie conocimiento ni consentimiento29 del titular.

Big Data y Sociedad de la Información en la Era Digital: Aspectos éticos a considerar

La Bioética principialista de raigambre anglosajona, que en sus épocas nacientes asumió el
estudio de los conflictos en las relaciones médico/a-paciente, tiene ahora su campo de
reflexión y de acción más amplio, en los retos generados por el gran acervo de información o
Big Data. La existencia de normas restrictivas establecidas por gobiernos y organismos
internacionales, intenta dar cuenta de la dimensión ético-jurídica que debe ser considerada con
relación al uso de la tecnología y se ha expresado de diversas formas. No obstante, y a pesar
de que se adoptan códigos de conducta y demás instrumentos normativos, los resultados
suelen escaparse de las reales expectativas éticas y morales del colectivo.
ELSI es el Programa Ético, Legal y Social (Ethical, Legal and Social Implications Research
Program, en inglés) que desarrolló el Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano, de Estados Unidos (National Human Genome Research Institute, NHGRI por sus
siglas en inglés) en la última década del siglo pasado. En virtud de ello, no es posible, viable
ni factible, intervenir sin analizar previamente las implicancias que dicho accionar podría

29
Wierzba, S. “Consentimiento informado: nuevas reflexiones sobre un tema siempre presente”
en Revista de Responsabilidad Civil y Seguros, La Ley, año XIII, número 4, abril de 2011: 55-69.
acarrear en el presente inmediato y en un futuro incierto. Buenas intenciones, no obstante,
superadas ampliamente por el tiempo y los hechos.
La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, la Declaración
Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos, y la Declaración Universal sobre Bioética
y Derechos Humanos no hacen referencia al Big Data. En tal sentido, “Puede pensarse que
haya a quien le interese tener datos para perjudicar, o al menos, no beneficiar a algunos. ¿Qué
tal una compañía farmacéutica que quisiera saber quiénes tienen riesgo de desarrollar alguna
enfermedad para los productos que produce dicha compañía? ¿Y las compañías de seguros?
Probablemente habría más de una que quisiera tener cuantos datos fuese posible para evaluar
riesgos y no asegurar más de un cliente probable. En terrenos que quedan entre lo civil y la
salud mental, ¿se podría encontrar por medio de los datos de las personas, patrones que
predijeran el comportamiento?”30. Sobre todo, si se trata de empresas que priorizan su afán de
lucro por sobre la salud y el bienestar de las personas.
La Alianza Global para la Genómica y la Salud (Global Alliance for Genomics and Health,
GA4GH), es una organización de instituciones de investigación en genómica, que busca que
el intercambio de datos genómicos se dé dentro del marco de los derechos humanos. Propone
lineamientos éticos, tales como: “El deber para los generadores y usuarios de datos, de llevar
a cabo investigaciones científicas de una manera responsable y de acceder a datos genómicos
y relativos a la salud y compartirlos a lo largo de todo el proceso de investigación
traslacional, desde la investigación básica hasta las aplicaciones prácticas”; “el derecho de
todos los ciudadanos de todos los países a participar en los beneficios de los avances de la
ciencia, y en el derecho al reconocimiento de la autoría de los científicos”31, pero nada dice
sobre cómo abordar Big Data.
Dicha circunstancia pone de manifiesto dos cuestiones bien diferenciadas: los peligros de
origen en la extracción de datos, y los peligros de resultado en el uso de Big Data. Si bien las
tres Declaraciones de UNESCO mencionadas, enfatizan el valor de la privacidad y de la
confidencialidad en temas de salud, es dable preguntar y exigir respuestas concretas y

30
Álvarez Díaz JA, Duro EA, Gubert IC, Cardozo de Martínez CA, Sotomayor Saavedra MA, López
Dávila LM, Duro A, Niño Moya R y Sorokin P. Entre Huxley y Orwell: Big Data y salud. [en línea].
Disponible en: https://doi.org/10.17979/relaso.2018.8.2.2951
31
Global Alliance for Genomics & Health. Regulatory & Ethics Toolkit. [en línea]. Disponible en:
https://www.ga4gh.org/genomic-data-toolkit/regulatory-ethics-toolkit/
aplicables respecto de cómo se debería actuar frente a los peligros y riesgos no previstos ni
anticipables en la actualidad32.
Aún no existe una clara conciencia de las repercusiones reales de la utilización de toda esta
información que no está claramente categorizada, para ser sometida a una lista de chequeo
que separe entre la que puede ser utilizada, de aquella que no debe ser utilizada. Las
dimensiones de lo público y lo privado tienen ahora mayores espacios de grises
correspondientes a las indefiniciones de categorías que son móviles en su clasificación.
En el discurso de favorecer el desarrollo de los países sobre la base de monitoreos,
verificación y observancia, se intenta promover el cumplimiento de estas normas, con magros
resultados respecto del compromiso de resguardar el capital humano, al darle paso –muchas
veces ilimitado–, a los proyectos sobre innovaciones tecnológicas.
Y es que tales innovaciones pueden ser necesarias, positivas o ampliamente beneficiosas en
innumerables ámbitos de la vida de las personas, si hablamos de derechos inalienables, sobre
todo en el ámbito de la salud. Lo que debe imponerse, a la par de los avances científico-
tecnológicos, es una mirada ética que incluya el compromiso de las correctas acciones y,
fundamentalmente, que la protección de determinados derechos, no se intensifique en
desmedro de la salvaguarda de otros.
La caída de fronteras que ha significado la globalización, no ha logrado mejorar la
comunicación social para un influjo de reciprocidad y proporcional responsabilidad; es decir,
no se ve reflejada una real preocupación de los actores respecto de medir o tener en cuenta, en
la práctica, los resultados de sus acciones. Ello, con el objeto de encauzarlas de forma
integral, en pos del mejoramiento laboral, social y cultural, cumpliendo así sus obligaciones
para con los otros, con respeto de la dignidad de las personas33.
En el año 2000 Ezekiel Emanuel resumió en forma precisa y adecuada los documentos que
establecen los requerimientos éticos de las investigaciones, estableciendo las siete condiciones
que debe cumplir una investigación para ser éticamente correcta: valor social, validez
científica, selección equitativa de sujetos, proporción favorable riesgo/beneficio,

32
Sorokin, P. Protección de información sensible en tiempos de Big Data y nuevas tecnologías. II
Jornadas de Bioética en Pediatría: Nuevos dilemas, nuevos desafíos. A 30 años de la Creación del
Comité de Bioética del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Buenos Aires: 18 Oct 2018.
33
Núñez J. Ética, ciencia y tecnología: sobre la función social de la tecnociencia. [en línea].
Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=300397
consentimiento informado, respeto a los sujetos y evaluación independiente (Comité de
Ética)34.
Si bien Emanuel define estos requisitos para ser aplicados en ensayos clínicos, en que el
riesgo para los sujetos participantes es directo, las investigaciones basadas en datos sociales
tienen especial impacto en el primer requisito indicado: el valor social de los estudios
científicos. Este requisito contempla, el planteamiento de la importancia social, que debería
tener cualquier propuesta de investigación, reflejado en el aporte que los resultados otorgan a
la salud o bienestar de las personas, o que puedan ayudar a generar propuestas de mejoras en
salud. Sin embargo, los resultados son siempre tan generalizables que se alejan de las
realidades situadas ya que sus implicancias suelen ser imprecisas y hasta inconmensurables,
alejándose muchas veces de los beneficios esperados. En más, se configuran como problemas
emergentes con dificultades mayores a las existentes.

Uso imprudente e improcedente de datos personales y sensibles: ¿“La historia sin fin”?
Con el almacenamiento digital, se incorporan nuevos actores en una relación que, sin
obligación directa con la persona, se apropian de sus datos para un pretendido “bien común”,
pero que no ha sido objeto de consenso social, indispensable en una sociedad democrática.
Para la debida protección de datos de salud, así como para el almacenamiento, trasporte y
conservación de muestras genómicas, ha ido ganando aceptación el “consentimiento
ampliado” (broad consent, en inglés), el cual es respaldado por algunas regulaciones, como
las Normas Actualizadas del Consejo Internacional de Organizaciones de Ciencias Médicas
(CIOMS, por sus siglas en inglés)35.
Sin embargo, encontramos deficiencias en cuanto a la protección que otorga, ya que la
normativa citada no aborda cuestiones como la propiedad y control de muestras archivadas
para proteger los intereses de los sujetos fuente (de los/as cuales éstas fueron obtenidas), ni de
sus comunidades.

Las muestras biológicas almacenadas son una fuente enorme de datos para la epidemiología, y
un desafío para los Comités de Ética de la Investigación (CEIs). Sus miembros deben

34
Emanuel E J. What makes clinical research ethical? JAMA 2000; 283: 2701-11.
35
CIOMS. Pautas éticas internacionales para la investigación relacionada con la salud con seres
humanos. [en línea]. Disponible en https://cioms.ch/wp-content/uploads/2017/12/CIOMS-
EthicalGuideline_SP_INTERIOR-FINAL.pdf
comprender los riesgos y beneficios de realizar investigaciones con muestras biológicas
mediante Big Data, y reconocer las dimensiones éticas de su utilización.36

Existen innumerables conflictos de interés en relación a los datos, tantos como actores
involucrados y su vinculación con la genómica. Muchos actores no tienen derechos legales ni
éticos para acceder y usar los mismos. Su uso responsable requiere atención a estos intereses
y expectativas de los usuarios en relación con la privacidad. 37
Paulina Tindana y cols. plantean que las personas y comunidades pueden asignar (o transferir)
a los investigadores, el manejo de las muestras, pero esto debe ser acompañado siempre de
ciertas responsabilidades, basadas en la confianza de un uso responsable y en la promesa de
beneficios de salud tangibles38. Esta confianza estaría respaldada por el hecho que,
actualmente, las investigaciones son en gran medida, de naturaleza colaborativa, bajo el ala de
instituciones y/o de consorcios público-privados (ya no de investigadores/as individuales),
con comités de ética que, en última instancia, verificarían el buen uso de la información y el
respeto de normas éticas.
Otro aspecto importante a considerar sobre la custodia de las muestras biológicas, es el tema
de la licencia social para el uso de las mismas, la cual debe incluir reciprocidad, no
explotación y el bien público39, siendo necesario el diálogo entre los comités de ética, la
ciudadanía en general, la academia, los representantes de pacientes, gobierno, además de
quienes custodian las muestras, para la identifiacción de estos tres requisitos.
En un futuro cercano, además, se deberá contemplar el avance exponencial imparable y de
acceso cada vez más económico y más simple a la secuenciación de ADN y, por ende, a
genomas humanos individuales, gracias a la genómica, metagenómica y proteómica, entre
otros. Estos avances nos enfrentarán con seguridad a dilemas desarrollados a lo largo de este
trabajo, por lo cual deben tenerse en cuenta debido a que seguirán generándose diversas
tecnologías que saldrán al mercado para trabajar con la data de todos y de cada uno/a de
nosotros/as.

36
Salerno J, Knoppers BM, Lee LM, Hlaing WM, Goodman KW. Ethics, big data and computing in
epidemiology and public health. [en línea]. Disponible en: doi: 10.1016/j.annepidem.2017.05.002.
37
Ballantyne A. “Where is the human in the data? A guide to ethical data use.” [en línea]. Disponible
en: doi:10.1093/gigascience/giy076
38
Tindana P, Molyneux S, Bull S, Parker M. ‘It is an entrustment’: Broad consent for genomic
research and biobanks in sub-Saharan Africa. [en línea]. Disponible en: DOI: 10.1111/dewb.12178.
39
Allen J, Adams C, Flack F. The role of data custodians in establishing and maintaining social
licence for health research. Bioethics, 2019, vol. 33, no 4: 502-510.
Otro punto pendiente es el determinar si los resultados del uso del Big Data en investigación
en salud, beneficiará a las poblaciones de menos recursos, ya que la tendencia es hacia una
investigación biomédica, en la que se procesan y analizan datos provenientes de múltiples
dispositivos médicos, imágenes, historias digitalizadas, estudios de cohorte y poblacionales a
gran escala, para encontrar “diferencias sutiles en la genética humana, que permitan diseñar
intervenciones de Medicina personalizada”40, por lo tanto, ¿son avances científicos para la
población en general? o ¿para un cierto grupo de la población?, esta ponderación de
beneficios debería ser asumida por un comité de ética de investigación ad hoc.
Por último, es necesario recalcar que los problemas que enfrentan y enfrentarán los CEIs
frente a la investigación con Big Data en salud, dependerán en cierta medida del objetivo del
proyecto (preventivo, diagnóstico, terapéutico) y que los dilemas son de diversa naturaleza,
principalmente éticos, normativos y sociales.
Así, en un estudio publicado en octubre del año 2018 bajo el soporte de la Fundación
Nacional de Ciencias de Suiza, un equipo liderado por Marcello Ienca realizó una revisión de
importantes de bases de datos, con 1.093 publicaciones, de las que incluyeron 263
relacionadas a los desafíos para los comités de ética de la investigación en salud con Big Data.
Dicho estudio concluye que existen diversos desafíos, principalmente técnicos, éticos,
metodológicos, regulatorios, sociales, infraestructurales y financieros, relacionados a la
investigación en salud en Big Data. “En cuanto a los desafíos regulatorios, éstos se
relacionaban con la normativa sobre la propiedad de los datos y la responsabilidad frente a los
riesgos potenciales asociados al uso (de datos); los desafíos sociales con el uso secundario de
los datos en relación con el consentimiento de los participantes; el sesgo sociocultural y
étnico, riesgo de discriminación, asimetrías de poder entre los sujetos aportadores de datos y
los controladores (de datos); y, por último, los desafíos éticos relacionados principalmente
con la privacidad y la confidencialidad, consentimiento informado, equidad y justicia”41,
resultados muy útiles que son el inicio de nuestras principales preocupaciones.

A modo de conclusión
El Big Data exige un nuevo enfoque ético, en relación con la atención médica e investigación
en salud, dado que estos procesos, hasta ahora diferentes, se están superponiendo, a través de

40
Cirillo D y Valencia A. Big data analytics for personalized medicine. Current opinion in
biotechnology, 2019, vol. 58: 161-167.
41
Ienca M, Ferretti A, Hurst S, Puhan M, Lovis C, Vayena E. Considerations for ethics review of big
data health research: A scoping review. PloS one, 2018, vol. 13, no 10, p. e0204937.
este nuevo método42. Y, en el tema que nos ocupa, la situación se complejiza aún más debido
a que “el conocimiento profundo de las bases moleculares de la herencia arrastra toda una
serie de cuestiones que pueden afectar derechos fundamentales del individuo o crearle graves
inconvenientes en la vida de relación: la discriminación fundada en razones genéticas, el
manejo distorsionado de la información genética, los desvíos en la investigación sobre el
genoma humano, la apropiación del material genético y su utilización comercial, etc.”43.
Los CEIs deben analizar los beneficios y riesgos de Big Data, aplicando la ética en cada etapa
de los mecanismos de recolección, almacenamiento y re-identificación de datos. En esta
época de la Industria 4.0, aprendizaje automático e Inteligencia Artificial (IA), son desafíos
que requieren inmediata atención.
En la atomización de información que trae consigo el Big Data, el reconocimiento de la
dignidad humana se omite. Consecuentemente, el concepto de autonomía en la toma de
decisiones personalísimas se desvanece, porque no hay allí personas “de carne y hueso”, sino
macrodatos y algoritmos.
Es imperativo, como responsabilidad de los Estados, adecuar el marco normativo para
preservar una debida protección44, tanto de las personas como de sus derechos inherentes, en
forma simultánea y no posterior o retrasada, a las nuevas tecnologías en materia de Big Data,
ya que subyace también el deber ético a seguir desarrollando la ciencia, por el bien de la
Humanidad.
En la esfera privada rige la regla del respeto recíproco. Esta línea de pensamiento tiene su más
perfecto desarrollo en Kant, que establece que cada Hombre debe ser tratado como un fin en
sí mismo, nunca como un medio. Ello implica reconocer la dignidad que le es propia, y actuar
de modo que lo que uno haga pueda ser elevado a la categoría de ley universal del obrar45.
Fundamento, que por lo demás se constituye en el principio universal de códigos, normativas
y acuerdos legales que protegen las condiciones mínimas para que un ser humano tenga la
posibilidad de ejercer su autonomía.
El gran riesgo es olvidar que detrás de los datos, hay seres humanos dotados de dignidad y
derechos; y merecedores de consideración y respeto.

42
Chan S. Bioethics in the big data era: health care and beyond. [en línea]. Disponible en:
http://scielo.isciii.es/pdf/bioetica/n41/1886-5887-bioetica-41-00003.pdf
43
Bergel, S. “Los derechos humanos entre la bioética y la genética” en Acta Bioethica, 2002: 320.
44
Gandolla, L. Conflictos entre el Big Data y la Ley de Protección de Datos Personales. [en línea].
Disponible en: http://www.saij.gob.ar/luciano-gandolla-conflictos-entre-big-data-ley-proteccion-datos-
personales-dacf150830-2015-11-13/123456789-0abc-defg0380-51fcanirtcod
45
Kant, E. Fundamentación de la metafísica de las costumbres. Porrúa, México, 1990: 40.