CAPÍTULO II

LA DOBLE Hélice DE LOCARD

«…Los restos microscópicos que cubren nuestra ropa y nuestros cuerpos son testigos mudos, seguros y fieles, de nuestros
movimientos y de nuestros encuentros…» Edmond Locart
1. La genética forense en la criminalística
Esta frase, atribuida a Edmond Locart, sienta las bases de la aplicación de las ciencias analíticas en la Criminalística.
Locart, catedrático de Medicina Legal y Profesor de la Escuela de Policía de Lyon, elaboró una teoría o principio, famoso
por su divul- gación televisiva en series de ficción con argumentos basados en el trabajo de Unidades de Policía
Científica, que sin duda puede considerarse como la primera Ley de cualquier investigación y análisis de la escena de un
delito o crimen, el Principio de Intercambio o Transferencia de Locard, definido en su origen como «…Il est impossible
au malfaiteur d’agir avec l’intensit que suppose l’action criminelle sans laisser des traces de son passage…», es decir
«…es imposible que un criminal actúe, especialmente en la tensión de la acción criminal, sin dejar rastros de su
presencia…» y sintetizado más académicamente en la definición «…Siempre que dos objetos o cuerpos entran en
contacto transfieren parte del material que incorporan al otro objeto o cuerpo…»
Esta frase, que es el inicio del capítulo tres Sobre las trazas o rastros del Manual de Technique Policière (París, 1928)
escrito por Locard, puede ser considerada como pionera en la criminalística, pero no sólo en el tiempo en el que vivió
Locard, sino que actualmente sigue teniendo vigencia. El Dr. Locard trabajó para el Servicio Secreto francés durante la
Primera Guerra Mundial aplicando sus técnicas para deducir, tras examinar las manchas de los uniformes y los restos del
calzado de los prisioneros y de los soldados, los lugares por los que habían pasado.
Y aunque una disección actual de su teoría pudiera hacer parecer que Edmond Locard conocía de forma predictiva el gran
desarrollo de las técnicas de análisis del ADN y su aplicación a la criminalística o bien que su afirmación, que se refería a
los restos en las suelas de los zapatos y en las ropas de las personas, tiene tal grado de perfección científica que es capaz
de ser aplicada a cualquier disciplina científica de la criminalística, de perdurar en el tiempo y de seguir vigente ante
cualquier avance en las ciencias relacionadas. Sirva como ejemplo el ámbito electrónico de una muy novedosa disciplina
científica de la criminalística, la Informática Forense, ciencia en propiedad del siglo XXI, a la que podemos aplicar el
mismo principio de Locard, respecto de la convicción de que cualquier interacción con un ordenador afecta a su
funcionamiento, su uso de la memoria e incluso lo que se escribe en el disco duro, de forma que un experto pueda
encontrar trazas de la interacción, e inclusive detalles que permiten reconstruir los hechos en los que dicho ordenador esté
relacionado e incluso, identificar a sus autores.
El Dr. Locard falleció en 1966, tan sólo veinte años antes de la primera condena a un criminal mediante el estudio de la
huella genética. Esta técnica de análisis, que se debe al Dr. Alec Jeffreys, permitió esclarecer el asesinato de dos jóvenes
en el condado de Leicester, Reino Unido e identificar a Colin Pitchfork, tras establecer que los patrones de ADN del
esperma encontrados en las dos chicas agredidas sexualmente eran idénticos y a su vez coincidentes con el patrón de este
individuo. Como he afirmado en párrafos anteriores, la técnica de la huella genética o genética forense cumple a la
perfección no sólo este principio de intercambio, sino también el resto de leyes de Locard, así que integraremos los
conocimientos cien tíficos sobre el ácido desoxirribonucleico aplicado a la identificación humana con los principios de
Locard, en un ejercicio de interrelación entre la genética y la criminalística, que nos permitirá comprender todos los
pormenores de esta ciencia.
2. El ADN
El ácido desoxirribonucleico o ADN constituye el material genético de los organismos. Es el componente químico
primario de los cromosomas y el material del que los genes están formados. Es por ello que supone la clave primera y
última del código de la vida, las instrucciones de conformación de los seres vivos.
Durante el siglo XX se comenzó a entender la naturaleza y contenido del material hereditario. Los hechos y
descubrimientos que llevaron a este conocimiento se pueden dividir en cuatro fases que se corresponden casi
matemáticamente con los cuatro cuartos del siglo XX. Primero se estableció la base celular de la herencia, es decir, los
cromosomas. Posteriormente se definió la base molecular de la herencia mediante la definición y descubrimiento de la
doble hélice de ADN, después se conoció cómo es el flujo de información de la herencia, con el hallazgo de los
mecanismos moleculares de la célula y su aplicación in vitro y, por último, en el último cuarto del siglo pasado se
descifraron, en primer lugar, genes y posteriormente, genomas completos.
El primer borrador de la secuenciación completa del genoma humano se publicó en el año 2000, entregando a la ciencia la
primera gran perspectiva global de la clave última e íntima del funcionamiento de los organismos vivos y en concreto, de
la especie humana. Si realizásemos una definición técnica, diríamos que el ADN se compone de dos cadenas de
polinucleótidos arrolladas en espiral alrededor de un eje común y que esta estructura fue descubierta por Watson y Crick
en el año 1953, aún en vida de Locard, posee importantes funciones en los humanos, como son en primer lugar la
capacidad de replicación o multiplicación, en segundo lugar la capacidad para contener información a través de un
lenguaje o código y por último, la capacidad de mutación a nivel molecular, lo que implica cambios en la secuencia del
código.
Pero este tipo de definiciones técnicas, si bien son científicamente impecables, no son lo suficientemente perfectas por
cuanto no son comprensibles para los no conocedores de la biología molecular y es precisamente por esa razón que, en
esta interrelación entre genética forense y criminalística, construiremos un puente de comprensión mediante un símil
fácilmente entendible por cualquier lector desconocedor del maravilloso mundo de la biología molecular. El ADN de los
humanos no es ni más ni menos que un libro, un libro compuesto por un gran número de hojas, y en cada hoja por un
elevado número de palabras.
Estas palabras están compuestas por letras y el conjunto total de las letras de ese libro son unos 3000 millones de pares de
letras, es decir, unos 6000 millones de letras. La característica principal es que todos los humanos poseen un libro similar,
con el mismo número de hojas e idénticos capítulos y con la característica fundamental de que todas las palabras escritas
en sus miles de páginas lo están sólo con cuatro letras, A – C – G y T.
Puede ser tan simple como esta afirmación y lo iremos demostrando capítulo tras capítulo en este trabajo. Exceptuando
anomalías cromosómicas, la dotación cromosómica humana consta de 46 elementos organizados en 23 pares. De éstos, 22
son idénticos en hombres y mujeres y cada elemento del par presenta igual morfología, denominándose cromosomas
autosómicos o autosomas. El par res- tante, denominado par sexual, tiene características diferentes según el sexo. Los
individuos normales del sexo femenino presentan el par sexual constituido por dos elementos homólogos con morfología
semejante y por ello este sexo recibe el nombre de homogamético.
En el caso de los varones, el par correspondiente presenta elementos disímiles, formado por un cromosoma metacéntrico
mediano y un pequeño cromosoma acrocéntrico. El primero de ellos, denominado cromosoma X, es el elemento presente
en doble dosis en las hembras, en tanto que el segundo, sólo presente en varones, es denominado cromosoma Y.
Pero este material genético no es el único que se encuentra en las células. Al hablar de ADN, es preciso determinar si se
trata de ADN nuclear, es decir, el que se encuentra en el núcleo de las células, que presenta esta estructura de doble hélice
superenrollada conformando los cromosomas en cantidad de 23 pares, o de ADN mitocondrial, un tipo especial de ADN
que se encuentra en los centros de producción de energía de la célula, las mitocondrias.
Este último ADN, que estudiaremos en profundidad en un capítulo específico, es diferente en su morfología y
características, y posee una utilidad muy diferente al ADN nuclear en los campos de la criminalística y de la genética
forense. Una curiosidad intrigante en la Biología Molecular es que el tamaño de los genomas no está correlacionado con
la complejidad del organismo. Por ejemplo, el humano tiene un genoma unas 200 veces más grande que el de la levadura
de la cerveza, sin embargo, es 200 veces más pequeño en tamaño que de alguna ameba.
Esta curiosidad, conocida como la paradoja del valor C (contenido de ADN) fue explicada con el hallazgo de grandes
secuencias de los diferentes genomas sin ningún valor codificante ni función alguna. Dentro del ADN existe una gran
división entre lo que podríamos denominar ADN funcional o codificante y ADN no funcional o no codificante. Quiere
esto decir que, si bien hay que entender el ADN de un humano como un todo, existen partes que regulan la conformación
y expresión externa e interna de características físicas y fisiológicas y otras partes que no regulan absolutamente nada y no
tienen función conocida, salvo la puramente evolutiva y de mantenimiento de la estructura molecular de los cromosomas.
Si continuamos con el símil del libro, podríamos decir que el ADN codificante son sólo algunos de los capítulos, mientras
que el ADN no codificante son el resto de capítulos, de menor importancia en contenido, pero necesarios en la estructura
del libro.
 3. Los polimorfismos genéticos
La Biología Molecular, al estudiar el genoma humano, descubrió que había tramos cortos de ADN que variaban de una
persona a otra. Es decir, el ADN humano no es totalmente igual en todas las personas, existiendo zonas con una variación
en la secuencia u orden de bases nitrogenadas. Estas variaciones de la secuencia fueron denominadas polimorfismos
genéticos, y es precisamente esta variabilidad la que permite diferenciar e individualizar a los humanos. Algunas de estas
diferencias son muy significativas o tienen consecuencias importantes (las que tienen lugar en el ADN codificante), sin
embargo, muchas variaciones tienen muy poco que ver con los genes ya que se producen en el ADN no codificante o no
funcional. En nuestro ejemplo del libro, podríamos decir que en los capítulos de relleno, las modificaciones en las frases o
en las palabras que se produzcan no tienen por qué tener ninguna importancia (imaginemos que modificamos la frase «el
ADN es la molécula que contiene el código de la vida» y utilizamos la frase «el ADN ha sido, es y será la molécula que
contiene el código de la vida de los organismos», realmente no se modifica el contenido esencial, simplemente hemos
incluido más palabras, esto sería un polimorfismo o región que ha variado sustancialmente en su forma pero sin
consecuencias para su objetivo final).
Es por ello que el ADN no codificante no está sujeto a una presión selectiva intensa, por lo que puede admitir niveles de
variación muy grandes, siendo por ello estas regiones polimórficas muy útiles para diferenciar individuos. Cuando se ha-
bla de presión selectiva los biólogos se refieren a la Teoría de la Selección Natural de Darwin, que, a grandes rasgos,
podría resumirse en que cualquier cambio o modificación en un ser vivo se mantendrá en las subsiguientes generaciones
siempre y cuando le favorezca o no le perjudique en su super- vivencia, ya que si le perjudica es probable que no llegue a
transmitirse a la siguiente generación. Así pues, una variación en ADN codificante puede ser trascendental, como por
ejemplo la mutación en algún gen que provoca una enfermedad genética.
El ADN no codificante, dado que no tiene utilidad, tampoco altera la funcionalidad del organismo que ha sufrido una
alteración o variación, por lo que dicha variación puede transmitirse a las siguientes generaciones. Las características del
ADN nuclear no codificante lo hacen especialmente útil para la identificación o individualización en Genética Forense,
debido a su variabilidad de unos individuos a otros.
Al ser capítulos casi de relleno en nuestro particular libro, los cambios que puedan sufrir no son relevantes en el resultado
final del mismo, así que es normal que a lo largo de la evolución (las diferentes ediciones del libro) se hayan modificado
pequeños párrafos, frases o palabras sin que ello influya en la composición final. Imaginemos que en una de las páginas
de uno de esos capítulos «de relleno» se re- pite siempre y en todos humanos (recordemos que todos tenemos un libro
similar) la palabra GATA un número variable de veces.
Es decir, en la página 1953 (capítulo 8) del libro de mi genoma la palabra GATA se repite 15 veces, justo en el párrafo
segundo. Sin embargo, en otro humano, se repite en 16 ocasiones y si estudiásemos a toda la población de una ciudad
comprobaríamos que existen 30 posibles repeticiones de esta palabra GATA. Lo que nosotros decimos en nuestro ejemplo
que es la repetición de una palabra concreta siempre en la misma página del libro que todos los humanos tenemos, los
genetistas forenses lo definen como el alelo 15, alelo 16, etc. del marcador o fragmento del genoma «página 1953» del
cromosoma «capítulo 8».
Resumiendo, este concepto, existen varias formas de presentarse un determinado carácter o fragmento de ADN no
codificante en la población. Llegados a este punto es importante definir algunos conceptos, términos muy utilizados en
genética y que responden a ideas muy sencillas. El primero de ellos es el gen, que podría definirse como la unidad
hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos, es decir, contiene la información para una característica concreta
del ser vivo. En la disciplina forense, esta condición hereditaria permite el establecimiento de parentescos en las diferentes
líneas genealógicas, lo que permite en múltiples ocasiones la identificación de cadáveres en estado de extrema
descomposición e imposibles de identificar por otras vías.
Otro término es el de alelo, que ya hemos explicado, podría definirse como cada una de las alternativas que puede tener un
gen de un carácter (si el gen fuese el color de ojos, los diferentes alelos serían verde, azul, negro, castaño claro, castaño
oscuro, etc.); hay alelos muy extendidos en las poblaciones, por lo que su frecuencia de aparición es muy alta (alelos
normales o salvajes) y otros muy escasos. En la evolución normal que se produce entre generaciones es frecuente la
mutación (modificación de alguna o al- gunas partes de un gen), creándose un nuevo alelo (alelo mutado) que pasa a
formar parte del acervo génico (conjunto de alelos presentes en una población). Dos términos muy utilizados son el de
genotipo y fenotipo; el primero de ellos se refiere al código genético en sí, a los cromosomas, a toda la información
codificada sea esta expresada o no; el término fenotípico es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. Esta parte del genotipo que tiene una expresión externa es, por definición,
codificante, lo cual será de gran importancia en la consideración jurídica que tiene el estudio y análisis de esta parte del
genoma.
En relación con los polimorfismos, se han descrito diferentes tipos, entre los que destacan los po limorfismos de
secuencia y los de repetición o longitud. En los polimorfismos se secuencia o ADN repetido en tándem, la característica
común es la existencia de una secuencia común de nucleótidos que se repiten uno a continuación de los otros un
determinado número de veces. Estas secuencias están distribuidas a lo largo de todo el genoma y su polimorfismo es
debido a cambios en el número de veces que se repite una secuencia núcleo, también denominada «core» o cuerpo de
repetición. En función del tamaño del núcleo de repetición distinguimos los polimorfismos STR o Short Tandem Repeat
(también conocidos como microsatélites), con un núcleo formado de dos a siete pares de bases y los polimorfismos VNTR
o Variable Number of Tandem Repeat (también conocidos como minisatélites), formados por un número de pares de
bases superior a 7.
Del número de pares de bases que conforma el core deriva su nombre de una forma muy simple (dinucleótidos,
trinucleótidos, tetranucleótidos, pentanucleótidos, etc.). Así pues, en nuestro peculiar ejemplo, diremos que en el marcador
«página 1953» del cromosoma 8 «capítulo 8» se repite un STR tetranucleótido (GATA) un número variable de veces. En
toda la población humana se han encontrado treinta posibles alelos, es decir, que el núcleo GATA se repite entre una y
treinta veces, denominando a los alelos por el número de repeticiones. Una última consideración ya referida, pero
necesaria para la fácil comprensión de la terminología genética.
Los humanos poseen 23 pares de cromosomas, es decir, dos cromosomas de cada tipo. Esto es debido a la herencia
paterna y materna (cada parental dona 23 cromosomas), así que poseemos dos cromosomas uno, dos cromosomas dos, etc.
Quiere esto decir en nuestro ejemplo que el capítulo 8 está repetido dos veces «capítulo 8» y «capítulo 8 bis» y en cada
uno de ellos habrá una página «1953» (una página es la correspondiente a la herencia paterna y otra a la materna».
Cuando el número de repeticiones de la palabra GATA de la página 1953 del capítulo 8 del padre es igual al número de
repeticiones de esa misma palabra en el capítulo 8 de la madre, ambos capítulos tienen el mismo alelo, utilizando el
término homocigotos para referirnos a esta coincidencia. Si difieren en el número de repeticiones, es decir, padre y madre
han donado alelos diferentes en ese marcador, hablaremos de heterocigotos.
Llegados a este punto, cualquier lector ajeno a la Biología Molecular es capaz de comprender la terminología «El autor de
este libro es heterocigoto en el marcador D1S80, presentando los alelos 15 y 16, que son STRs tetranucleotídos en los que
el core está compuesto por las bases nitrogenadas G (Guanina) – G (Guanina) – A (Adenina) – T (Timina), mientras que
el lector de este libro es homocigoto en ese mismo marcador, presentando el alelo 18 en doble dosis». También es
fácilmente comprensible la definición perfil genético, el conjunto de alelos que un individuo presenta en los diferentes
marcadores objeto de análisis. Una vez dominado este sencillo idioma, es importante explicar que se han descrito cientos
de polimorfismos a lo largo de todo el genoma, sin embargo, sólo se utiliza un número reducido de ellos en la
identificación humana, en concreto entre 7 y 25 marcadores genéticos. Podría utilizarse un número mayor, pero
incrementaría los costes analíticos y un número incluso inferior a 10 podría permitir identificar genética y
estadísticamente a un humano, por lo que serían más que suficientes. El poder de discriminación o individualización
vendrá determinado por la frecuencia de aparición en la población de los alelos que ese individuo presenta en cada
marcador.
Imaginemos un marcador de nombre «coche en propiedad» y sus alelos son los diferentes modelos de coche existentes en
el mercado. Se entiende intuitivamente que es más frecuente que un individuo tenga un vehículo de la marca Volkswagen
que uno de la marca Ferrari. Un genetista forense diría que el alelo Ferrari F40 tiene una frecuencia bajísima en la
población mundial, mientras que el alelo Volkswagen Golf tiene una frecuencia mayor. Ahora planteemos otro marcador
con título «nombre de la persona». Es mucho más frecuente el alelo «Juan» que el alelo «Michael Nicolau».
Resulta evidente que es más sencillo identificar a un individuo si los alelos que presenta son «raros» o poco frecuentes en
los diferentes marcadores analizados, necesitando en ese caso muchos menos marcadores para una identificación. El
número de marcadores se ha establecido por consenso en los diferentes países, considerando que la estadística o
frecuencia del perfil genético obtenida debe ser en buena lógica muy superior al número de individuos que componen la
población mundial (aproximadamente siete mil millones en el año 2012). Los criterios que han determinado la selección
de los marcadores utilizados, entre otros, son el elevado poder de discriminación (explicado ya con el ejemplo del modelo
de coche y nombre), que la ubicación cromosómica sea diferente (es decir, que estén presentes en capítulos distintos, para
evitar que se hereden conjuntamente), que sean fácilmente analizables (por su ubicación cromosómica) y que tengan un
bajo índice de mutación (para favorecer los estudios de parentesco, pudiendo observar la herencia genética de estos
alelos).
Los genetistas calculan que, si se estudiara sólo un polimorfismo, dos de cada 300 personas aproximadamente
compartirían la misma configuración o alelo. Pero a medida que incrementamos la cantidad de polimorfismos (fragmentos
o marcadores) estudiados, menor es la probabilidad de coincidencia entre dos individuos. Analizando entre diez y veinte
marcadores, la probabilidad de error en el caso más desfavorable está en torno a una entre 30.000 millones. Considerando
que la población mundial es de aproximadamente 7.000 millones de personas, la prueba puede considerarse científica y
estadísticamente casi infalible, mientras que jurídica y procesalmente debe considerarse y valorarse por el Tribunal en el
conjunto de elementos probatorios de un asunto concreto.
La valoración estadística sin condicionantes es la forma más justa de presentar la prueba ante los Órganos
Jurisdiccionales; esta valoración e interpretación de los resultados y su forma de comunicación a los Tribunales de Justicia
es también crucial, puesto que supone el nexo de unión entre la disciplina científica aplicada y el Juzgador que aplicará el
Derecho. Resumiendo, El ADN cumple varios principios que le otorgan un gran valor en el ámbito procesal penal:

 Principio de universalidad, todas las células de un organismo presentan el mismo genoma, pudiendo existir
mutaciones somáticas como caso excepcional, que puede ser valorado en términos probabilísticos.
 Principio de Diversidad, ya que los diferentes individuos de una población presentan diferente genoma, con la
salvedad de los gemelos univitelinos, excepción que se estudiará en un capítulo específico.
 Principio de Estabilidad, el ADN presenta unas condiciones de estabilidad muy altas, lo que resulta idóneo como
evidencia criminalística.

4. La población de referencia
Antes de continuar con el nacimiento de la genética forense, es imprescindible definir un concepto ya referido en párrafos
anteriores, la población. Nos referimos a una población como un conjunto de individuos de una misma especie que viven
en un lugar geográfico concreto (nicho eco- lógico según la genética de poblaciones) y que real o potencialmente pueden
cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes (pool génico). Los habitantes de una ciudad ocupan un lugar
geo- gráfico y comparten un conjunto de genes cruzándose entre ellos.
Este concepto de población es sumamente importante en el cálculo de frecuencias alélicas, que veremos al referirnos a la
Cuarta Ley de Locard (Principio de Probabilidad).

«Cada huella genética esconde una historia y un drama» Sir Alec Jeffreys
5. El nacimiento de la genética forense
Esta frase resume el primer caso de aplicación de la identificación por ADN, que consistió en evitar la deportación de un
niño del Reino Unido y que pudiese reunirse con su familia. Esta frase, fue pronunciada por el Dr. Jeffreys recordando la
mirada de la madre del niño que fue identificado mediante este nuevo descubrimiento como hijo genético de la mujer. Fue
el Dr. Alec Jeffreys, nombrado Sir posteriormente, una de las más altas distinciones del Reino Unido, el descubridor de la
tecnología de la huella genética. Casi por casualidad, este científico especialista en genética médica o clínica, estudiaba el
gen de una proteína, la mioglobina, cuando descubrió un patrón específico en el ADN que variaba entre los individuos y
se transmitía de padres a hijos, pudiendo de este modo identificar personas.
Pero esta tecnología se hizo realmente famosa por su primera aplicación a la resolución de un caso criminal, todo un hito
en la historia de la criminalística y una demostración práctica del Primer Principio de Locard, el Principio o Ley de la
Transferencia. El 21 de noviembre de 1983, Lynda Mann, de 15 años, salió de su casa para ir a visitar a una amiga. Nunca
regresó. Al día siguiente se encontró su cadáver en una zona desértica conocida como Black Pad. El análisis forense del
cuerpo demostró que había sido violada y estrangulada. En aquella época, las técnicas forenses permitían analizar la
muestra de semen recogida en el cuerpo de la víctima y determinar su grupo sanguíneo y factor Rh, resultando A+.
Los indicios probatorios no fueron suficientes para llevar a cabo ninguna detención, pero el caso permaneció abierto. El
31 de julio de 1986, otra joven de 15 años, Dawn Ashworth, tomó un atajo hacia su casa en lugar de seguir el camino
habitual. Dos días más tarde, su cuerpo fue hallado en un área boscosa cerca de un sendero llamado Ten Pound Lane.
Había sido golpeada, violada y estrangulada hasta morir. Tras la recogida de esperma en el cuerpo de la víctima y su
análisis, se comprobó que se trataba del mismo grupo sanguíneo A+, coincidiendo además el modus operando con el
crimen de Lynda Mann tres años antes.
El principal sospechoso fue un joven de 17 años llamado Richard Buckland quien, tras ser detenido y durante su
interrogatorio y tras fuertes apremios, reveló poseer conocimiento del cuerpo de Dawn Ashworth y admitió haberla
asesinado, aunque negó su intervención en el de Lynda Mann. El Dr. Alec Jeffreys, de la Universidad de Leicester, había
desarrollado en aquellos momentos la técnica de análisis de polimorfismos de ADN en conjunto con Peter Gill y Dave
Werrett, estos dos últimos miembros del Forensic Science Ser- vice (FSS), una unidad científica del Gobierno del Reino
Unido pionera en la utilización de múltiples técnicas a la resolución o esclarecimiento de casos criminales.
Estos científicos habían desarrollado una metodología para lograr la separación de las células espermáticas
(espermatozoides) de las células vaginales, la denominada extracción diferencial, sin la que hubiera sido complejo aplicar
el análisis de ADN a los casos de violación. La Comisión Judicial encargada de resolver el crimen solicitó al Dr. Alec
Jeffreys, que era vecino de la zona donde se habían cometido los crímenes, que investigase la culpabilidad de Buckland.
Tras estudiar las muestras de esperma recogido en los cuerpos de ambas víctimas y compararlas con el del acusado, llegó
a la conclusión de que ambas víctimas habían sido violadas por el mismo hombre, pero Richard Auckland no era el origen
del esperma hallado. En una medida sin precedentes, se solicitó entonces a todos los hombres entre 13 y 33 años que
aportasen una muestra de sangre a la policía, con el objetivo de analizar su ADN y poder de esta forma descartar autores,
dado que se presumía que el criminal tenía que vivir en el Condado de Leicester.
Se presentaron a la prueba unos 5.000 hombres, seleccionándose aquéllos que tuviesen el grupo sanguíneo A+. Esta
medida, voluntaria en ese momento, permite introducir el debate ético y jurídico sobre el análisis de ADN que
desarrollaremos de forma específica en un posterior capítulo. Tras la recogida de todas las muestras voluntarias y después
de seis meses de análisis en laboratorio, se comprobó que todos los resultados eran negativos. Pero un hecho alertó a la
policía, un hombre llamado Ian Kelly se jactó en un bar de haber obtenido 200 libras por haber donado una muestra
haciéndose pasar por su amigo, un tal Colin Pitchfork, un panadero de la localidad.
El 19 de septiembre de 1987, otorgando la validez práctica que toda teoría científica requiere, se cumplió el primer
postulado de Locard, la policía detuvo a Colin Pitchfork en Haybam Close. Tras los análisis de su ADN, el Dr. Jeffreys
demostró con su «huella genética» que era el donante de aquel esperma encontrado en las mujeres asesinadas. Este
criminal fue sentenciado a cadena perpetua debido a los restos biológicos que transfirió a los cuerpos de sus víctimas. La
resolución de este caso criminal no puede enmascarar un hecho que, sin duda, tiene mayor importancia por la injusticia
que podría haberse cometido, y es que la técnica de la huella genética no se aplicó por primera vez al descubrimiento del
autor de estos dos crímenes, sino a la exoneración de culpabilidad del primer inculpado por los hechos.
Buckland fue la primera persona cuya ausencia de participación en un delito fue demostrada por la técnica del ADN. «No
tengo la más mínima duda de que hubiera sido encontrado culpable de no haber sido por la prueba del ADN. Ese fue un
acontecimiento digno de recordar», ésta fue la frase de Sir Alec Jeffreys tiempo después al referirse a la primera
aplicación de su descubrimiento, otorgando mayor importancia si cabe a poder evitar la condena de un inocente que a
lograr la condena de un culpable. Este caso es la primera incorporación de la genética forense como medio de prueba al
sistema judicial procesal-penal. El término «huella genética» fue acuñado por el propio Dr. Jeffreys y desde ese momento,
con la única excepción de los gemelos univitelinos, el análisis del ADN permitió diferenciar a personas entre sí y también
a establecer lazos de parentesco, marcando el inicio de una nueva era en la identificación humana y un cambio drástico en
las herramientas de investigación criminal y forense utilizadas. La Genética Forense ha cumplido veinticinco años y, lejos
de seguir aplicando las técnicas del Dr. Jeffreys, ha evolucionado de forma vertiginosa y encara su etapa de madurez
enfrentándose a una revolución analítica y al ac- ceso a datos cada vez más exactos e íntimos de los humanos.
La «huella genética» comenzó a utilizarse en diferentes países en múltiples casos civiles y crimina- les, y no sólo lograron
el esclarecimiento de crímenes y la inculpación de los autores, sino que también excarcelaron a inocentes, como Kirk
Bloodsworth, un pescador de la ciudad de Maryland condenado a muerte por la violación y asesinato de una niña de nueve
años. En el año 1993, el pescador inocente fue puesto en libertad convirtiéndose en el primer caso documentado de
exculpación por ADN en los Estados Unidos de América. En este mismo año 1993 y como si fuese una celebración del
destino, la Genética Forense brindó por este caso resuelto con un nuevo hito, el Dr. Kary Mullis recibía el premio Nobel
de Química por la invención de la Reacción en Cadena de la Polime- rasa (Polimerase Chain Reaction o PCR.),
iniciándose una nueva era en la biología molecular.
«Antes de la PCR, el DNA era largo y fibroso, en absoluto molecular… Yo había resuelto uno de los principales
problemas de la química del DNA en un solo paso: abundancia y distinción» Dr. Kary Mullis. Premio Nobel de Química.
La PCR ha sido el fundamento de una auténtica revolución en el área práctica, como la identificación del origen de
muestras de sangre o saliva a que recurre masivamente la ciencia forense, y cien tíficos, como la secuenciación de genes
humanos o de otros organismos. La secuenciación genética era hasta entonces un proceso muy costoso, y que precisaba
para la analítica muchas copias del mismo ADN, es decir, grandes cantidades de sangre, esperma, saliva, etc.
La PCR convirtió en rutinaria la investigación de la secuencia genética, permitiendo la lectura completa del genoma
humano, así como de muchos organismos que se toman como modelos en la investigación de distintos problemas
biológicos. Esta técnica ha permitido también investigar la filogenia (historia evolutiva) comparando las secuencias
genéticas, ahora fáciles de averiguar, de distintas estirpes, que a su vez es el fundamento de un mundo de hipótesis
científicas del máximo interés.
Esta técnica permite, a partir de una cantidad ínfima de copias de ADN, multiplicarlas hasta disponer de millones de
ellas, lo que no sólo permite estudios más completos y fiables, sino que también permite repetir dichos estudios tantas
veces como sea preciso. En términos fáciles de entender, es una fotocopiadora de fragmentos de ADN que se pue- den
seleccionar previamente. En genética médica o clínica se seleccionan fragmentos relacionados con enfermedades, en
genética evolutiva se utilizan fragmentos relacionados con las filogenias, mientras que la disciplina forense esta selección
va orientada a la individualización de perfiles genéticos e identificación de humanos y el establecimiento o descarte de
lazos de parentesco entre ellos. De esta manera, la Genética Forense tenía la evidencia de la variabilidad genética entre los
in- dividuos, disponía también de una «copiadora» de fragmentos de ADN, y tan sólo le faltaba decidir qué secuencias de
todo el genoma eran las más adecuadas para analizar por sus variaciones entre los humanos, por su tamaño, por su
estabilidad y un factor importante, por la información contenida en esas secuencias. Posteriormente y como ya se ha
explicado, los forenses se decantaron por el uso rutinario de los microsatélites o STRs (Short Tandem Repeats), No sólo
se trataba de elegir secuencias variables, sino que su pequeño tamaño también los hacía interesantes para muestras
degradadas, en las que podía haber fragmentación del ge- noma. Dentro de estas secuencias, los forenses escogieron
aquellas con una tasa de mutación menor, favoreciendo de esta forma los estudios genéticos de parentesco y de igual
forma, y debido a la nece- sidad de una valoración estadística, se eligieron los STRs más variables entre humanos que
tuviesen las características anteriores. Finalmente, evitaron la presencia de estas secuencias en zonas cercanas entre sí,
para descartar herencias ligadas y crearon kits de análisis de varios STRs de forma simultánea (multiplexes), es decir,
poder realizar en una sola reacción el «fotocopiado» de todos los marcadores seleccionados para un estudio o análisis.
«No se nos ha escapado a nuestra atención de que el emparejamiento específico que hemos postulado sugiere
inmediatamente un posible mecanismo de copia del DNA». Esta frase de Watson y Crick como cierre en el artículo de
Nature de 25 de abril de 1953 nos muestra desde cuándo se pre- sumía un mecanismo interno de copia del ADN, con
todas las implicaciones que a lo largo de los años se han ido estableciendo.
Sistematizando la labor de la genética forense en un caso criminal, podríamos definir una serie de etapas o fases que se
pueden esquematizar de la siguiente manera:
1. Recogida de las evidencias y los vestigios- trazas biológicos y su envío al laboratorio. Si bien no es una etapa
analítica propiamente dicha, de su correcta realización depende el éxito posterior del resto de fases.
2. Realización de los análisis de polimorfismos de ADN, obteniendo los correspondientes perfiles genéticos.
 3. Comparación y cotejo de los resultados con las muestras indubitadas en los asuntos de identidad, con los perfiles
genéticos dubitados en los casos de relación de asuntos o análisis de información criminal, o con los genotipos
obtenidos de los padres o familiares en los casos de paternidad o parentesco.
4. Estudio matemático-estadístico de los resultados, para la correcta valoración de la prueba por los Tribunales de
Justicia.
5. Realización del preceptivo Informe Pericial.
Si bien la criminalística suscita gran interés por los retos a los que se enfrenta, es preciso realizar un amplio recorrido por
las aplicaciones de la genética forense, que incluyen, además de la investigación de indicios de interés criminal ya
descrita, la investigación biológica de la paternidad, con importan- tes consecuencias en el ámbito del Derecho Civil
(paternidades, herencias, etc.). En tercer lugar, la identificación de cadáveres y restos cadavéricos, que amplía la
posibilidad de conocer la identidad de la persona a la que pertenecen, en los casos en los que los medios tradicionales no
pueden ofrecer soluciones.
El ADN es una molécula muy estable en el medio ambiente, lo que permite su estudio incluso en restos antiguos, si bien
las probabilidades de éxito analítico dependen fundamentalmente de las condiciones de conservación, más que de la
antigüedad de las muestras. Un caso particular es la identificación de restos cadavéricos en grandes catástrofes,
producidas de forma natural (terromotos, inundaciones, accidentes de tráfico aéreo o terrestre con elevado número de
víctimas) o intencionadas (atentados terroristas y bélicos). El análisis en estos casos se realiza a partir de restos humanos,
en muchos casos fragmentos de huesos y tejidos, que limitan las posibilidades de identificación al análisis de
polimorfismos de ADN.
En estos casos, una vez establecidos los cotejos de restos entre sí, lo más frecuente es relacionar los restos con familiares
di- rectos de las víctimas, introduciendo estudios de parentesco. En resumen y centrándonos en el ámbito de la
criminalística, podemos afirmar que los individuos pueden dejar su rastro en numerosos efectos y evidencias, y a través de
este rastro biológico la genética forense puede identificarlos. Explicaremos este Primer Principio de Locard para los
principales rastros biológicos que se analizan en los laboratorios de Genética Forense.