1-Generalidades - What Is Disease

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CAPÍTULO DEL LIBRO
¿Qué es la enfermedad?
James CE Underwood
Patología de Underwood: un enfoque clínico, 2, 11-26
¿Qué es la enfermedad?
Una enfermedad es una condición en la que la presencia de una anomalía del cuerpo provoca una pérdida de la
salud normal. La mera presencia de una anormalidad es insuficiente para implicar la presencia de una enfermedad a
menos que vaya acompañada de mala salud, aunque puede denotar una etapa temprana en el desarrollo de una enfermedad.
'
Por ello, la Organización Mundial de la Salud define la salud como un estado de completo bienestar físico, psíquico y
el bienestar social y no simplemente como la ausencia de afecciones o enfermedades'.
Cada enfermedad nombrada por separado se caracteriza por un conjunto distinto de características (causa, signos y
síntomas, cambios morfológicos y funcionales, etc.). Muchas enfermedades comparten características comunes y, por
lo tanto, se agrupan en clasificaciones de enfermedades.
Las anormalidades que causan enfermedades pueden ser estructurales o funcionales, o ambas. En muchas
enfermedades, las anomalías son evidentes y están bien caracterizadas (p. ej., un tumor); en otros casos, el paciente
puede estar profundamente enfermo, pero la naturaleza de la anomalía está menos definida (p. ej., enfermedad depresiva).
Límites de la normalidad
Normal no es un estado único y discreto, porque existen diferencias entre individuos y cambios naturales durante
el desarrollo fetal, la niñez, la pubertad, el embarazo, el envejecimiento, etc. Por lo tanto, 'normal' significa el
estado más frecuente en una población definida por distribución de edad, género , etc.
La mayoría de las características biológicas cuantificables se distribuyen normalmente, en términos estadísticos,

alrededor de un valor promedio. No se pueden usar números constantes para definir una altura, peso,
concentración sérica de sodio, etc. normales. La normalidad, cuando es cuantificable, se expresa como un rango
normal, generalmente abarcado por dos desviaciones estándar (para una característica distribuida 'normalmente') a
cada lado de la media ( cap. 12 ). La probabilidad de que una característica medible sea anormal aumenta cuanto más
se acerca a los límites del rango normal, pero un valor que se encuentra fuera del rango normal no es necesariamente
indicativo de anormalidad; es muy probable que sea anormal.
También hay que hacer una distinción entre lo que es habitual y lo que es normal. Es habitual encontrar ateroma ( cap.
13 ) en un anciano, pero ¿es normal? Por el contrario, el ateroma en un adolescente es tan inusual que se consideraría
anormal y digno de una mayor investigación.
Respuestas al medio ambiente
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El entorno natural de cualquier especie contiene agentes potencialmente nocivos a los que el individuo o la especie se adaptarán o
sucumbirán.
Adaptación
Los siguientes ejemplos ilustran bien la adaptación del individuo a un entorno adverso.
Los montañeros sanos que ascienden rápidamente a la atmósfera enrarecida a gran altura corren el riesgo de desarrollar el "mal
de montaña"; esto se puede evitar permitiendo que el organismo se adapte (aumento de la hemoglobina, etc.); no hacerlo puede
provocar la muerte por insuficiencia cardíaca. Las personas de piel clara se queman con el sol debido a la exposición excesiva a la
luz ultravioleta del sol; algunos se adaptan desarrollando un bronceado protector; las personas sin broncear corren un mayor
riesgo de cáncer de piel si persisten en la exposición al sol sin protección.
Los microorganismos ambientales son una causa común de enfermedad; aquellos individuos que desarrollan defensas específicas
contra ellos (por ejemplo, anticuerpos) pueden resistir la infección; aquellos que no logran adaptarse pueden sucumbir.
Enfermedad: falta de adaptación

La susceptibilidad de una especie a factores ambientales dañinos resulta en su extinción o, durante un largo período, en la
selección favorecida de una nueva cepa de la especie mejor adaptada para resistir tales factores. Sin embargo, esto ocurre solo
si la lesión se manifiesta temprano en la vida, frustrando así la propagación de la susceptibilidad a la enfermedad por reproducción.
Si la lesión se manifiesta sólo en una etapa posterior de la vida, o si es necesaria una exposición de por vida al agente nocivo para
producir los cambios patológicos, entonces el agente no produce presión evolutiva para el cambio.
Por lo tanto, la enfermedad representa un conjunto de respuestas corporales anormales a agentes para los cuales, hasta el
momento, existe poca o ninguna tolerancia o defensa.
medicina darwiniana
La medicina darwiniana se basa en la creencia de que las enfermedades no solo tienen causas y mecanismos próximos (por
ejemplo, virus, bacterias, mutaciones) sino que también tienen causas evolutivas. La medicina darwiniana se enfoca en el último
aspecto y, aunque no produzca curas, puede ayudarnos a comprender la prevalencia actual de enfermedades. La medicina
darwiniana también tiene sus raíces en la creencia de que la selección natural favorece el éxito reproductivo más que la salud o la
duración de la vida.
En Por qué nos enfermamos: la nueva ciencia de la medicina darwiniana , Randolph Nesse, biólogo evolutivo, y
George Williams, psiquiatra, explican la aplicación de las ideas evolutivas a la medicina moderna con estos ejemplos:
• La pirexia y el malestar en pacientes con infecciones, aunque desagradables, han evolucionado como una forma de
comprometer el metabolismo de los organismos patógenos. Por lo tanto, los tratamientos antipiréticos (p. ej.,
paracetamol) que hacen que el paciente se sienta más cómodo pueden prolongar la enfermedad.
• Los microbios evolucionan más rápidamente que los humanos, lo que explica la lucha perpetua contra la infección
y su empeoramiento por el uso inadecuado de antibióticos a los que pronto se desarrolla resistencia.
• Algunos problemas de salud modernos se deben al legado evolutivo de cuerpos ahorrativos de la 'edad de piedra'
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vivir en un entorno moderno abundante, lo que explica la creciente prevalencia de la obesidad.
• Las reacciones alérgicas se deben a un sistema inmunitario que está sesgado hacia la hipersensibilidad a
agentes inocentes en lugar de una reactividad insuficiente a las amenazas genuinas.
Envejecimiento y adaptación
Una de las principales características del envejecimiento es la incapacidad progresiva para hacer frente a los problemas ambientales nuevos o que empeor
amenazas ( cap. 11 ). Esto se ejemplifica por el deterioro gradual de las respuestas inmunitarias, lo que resulta en:
• reaparición de infecciones latentes como la tuberculosis y el herpes zoster
• falla en montar una respuesta inmune efectiva a los patógenos recién encontrados.
La predisposición a la enfermedad como una ventaja adaptativa
Paradójicamente, una enfermedad o predisposición a la enfermedad puede tener efectos beneficiosos. Algunas enfermedades o enfermedad
las susceptibilidades pueden, además de sus efectos nocivos, conferir protección adaptativa contra
patógenos ambientales. Esta ventaja puede explicar la alta prevalencia de una enfermedad en áreas donde
el patógeno específico de otra enfermedad es endémico.
• El gen de células falciformes (HbS) y el gen de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
confieren de forma independiente protección contra la malaria al crear un ambiente hostil para el
Parásito Plasmodium dentro de los glóbulos rojos.
• Heterocigosidad para la mutación más común (deleción de fenilalanina en la posición 508) en el
El regulador de conductancia de la fibrosis quística reduce la susceptibilidad a Salmonella typhi

infección.
Características de la enfermedad
ÿ Etiología: la causa de una enfermedad
ÿ Patogenia: el mecanismo que causa la enfermedad
ÿ Manifestaciones patológicas y clínicas: las características estructurales y funcionales del

enfermedad
ÿ Complicaciones y secuelas: las consecuencias secundarias, sistémicas o remotas de un

enfermedad
ÿ Pronóstico: el curso anticipado de la enfermedad en términos de curación, remisión o destino de la
paciente
ÿ Epidemiología: la incidencia, prevalencia y distribución poblacional de una enfermedad
Los conjuntos característicos de características de la enfermedad permiten que se comprendan, categoricen y diagnostiquen mejor.
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Para muchas enfermedades, sin embargo, nuestro conocimiento aún es incompleto o está sujeto a
controversia. Las características de cualquier enfermedad son ( Fig. 2.1 (f0010) ):
• etiología (o causa)
• patogenia (o mecanismo)
• cambios morfológicos, funcionales y clínicos (o manifestaciones)
• complicaciones y secuelas (o efectos secundarios)
• pronóstico (o resultado)
• epidemiología (o incidencia).
La etiología y la patogenia de una enfermedad pueden combinarse como etiopatogenia.
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Figura 2.1
Características de la enfermedad.
La relación entre etiología, patogenia, manifestaciones morfológicas y funcionales y complicaciones y secuelas se ilustra mediante cuatro
enfermedades. [A] Absceso cutáneo. [B] Cáncer de pulmón. [C] Cirrosis. [D] Primaria
hipertensión.
Etiología
La etiología de una enfermedad es su causa: el iniciador de los eventos posteriores que dan como resultado la enfermedad del
paciente. Las enfermedades son causadas por una interacción variable entre el huésped (p. ej., genético) y factores ambientales.
Las causas ambientales de las enfermedades se denominan patógenos, aunque este término se usa comúnmente solo cuando se
hace referencia a los microbios: las bacterias capaces de causar enfermedades son patógenas; los que son inofensivos no son
patógenos.
Las categorías generales de agentes etiológicos incluyen:
• anomalías genéticas
• agentes infecciosos, por ejemplo, bacterias, virus, hongos, parásitos
• productos químicos
• radiación
• trauma mecánico.
Algunas enfermedades tienen una etiología multifactorial. Se deben a una combinación de causas, como factores genéticos
y agentes infecciosos.
A veces, se desconoce la etiología de una enfermedad, pero se observa que la enfermedad ocurre más comúnmente en personas
con ciertos rasgos constitucionales, ocupaciones, hábitos o hábitats; estos se consideran factores de riesgo. Estos factores pueden
proporcionar una pista sobre agentes etiológicos aún no identificados. Otros factores de riesgo pueden tener simplemente un efecto
permisivo, facilitando el desarrollo de una enfermedad en ese individuo; los ejemplos incluyen la desnutrición, que favorece las
infecciones.
Algunos agentes pueden causar más de una enfermedad dependiendo de las circunstancias. Por ejemplo, la radiación ionizante
puede causar un rápido deterioro que conduce a la muerte, cicatrización de tejidos o tumores.
Identificación de las causas de la enfermedad.
En términos de causalidad, las enfermedades pueden ser:
• enteramente genético
• multifactorial (genético y ambiental)
• enteramente ambiental.
La mayoría de las enfermedades comunes tienen causas completamente ambientales, pero las influencias genéticas en la enfermedad
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causa conocida se deben a causas genéticas . anomalías ( cap. 3 ). Esta es la recompensa de aplicar los principios de
la genética clínica y las técnicas de la biología molecular al estudio de las enfermedades humanas.
La medida en que una enfermedad se debe a causas genéticas o ambientales a menudo se puede deducir
de algunas de sus características principales o de su asociación con factores del huésped. Las características
que apuntan a una contribución genética significativa incluyen una alta incidencia en determinadas familias o
razas, o una asociación con una característica heredada (p. ej., género, grupos sanguíneos, alelos de
histocompatibilidad). Las enfermedades asociadas con ocupaciones particulares o regiones geográficas tienden
a tener una base ambiental; las causas ambientales más abundantes de enfermedad son los microbios (bacterias, virus,
Probabilidad de enfermedad
La relación entre la cantidad de agente causal y la probabilidad de que se produzca la enfermedad no siempre
es simplemente lineal ( Fig. 2.2 (f0015) ). Por ejemplo, muchas infecciones ocurren solo por exposición a un
número suficiente de microorganismos; las defensas del cuerpo tienen que ser superadas antes de que se produzca la e
Algunos agentes capaces de causar enfermedades, como el alcohol, parecen beneficiosos en pequeñas dosis;
la abstención de alcohol confiere un riesgo ligeramente mayor de muerte prematura por cardiopatía isquémica.
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Fig. 2.2
Relaciones entre la cantidad de un agente causal y la probabilidad de enfermedad.
[A] Agentes físicos. Por ejemplo, el riesgo de lesión traumática de un peatón aumenta en proporción a la cinética
energía del vehículo de motor. [B] Agentes infecciosos. Muchas enfermedades infecciosas se producen sólo si un número suficiente de las
se transmiten microorganismos (por ejemplo, bacterias, virus); números más pequeños pueden ser eliminados por las
defensas inmunes y no inmunes. [C] Alérgenos. En personas sensibilizadas (es decir, alérgicas), cantidades diminutas de un
el alérgeno provocará una reacción anafiláctica grave. [D] Curva en forma de J. Mejor ejemplificado por el alcohol, del cual pequeñas
Las dosis ( c . 1–2 unidades por día) reducen el riesgo de muerte prematura por cardiopatía isquémica, pero dosis mayores
aumentar progresivamente el riesgo de cirrosis.
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ClinicalKey Host predisposición a la enfermedad
Muchas enfermedades son la consecuencia predecible de la exposición a la causa iniciadora; los factores del
huésped contribuyen relativamente poco. Esto es especialmente cierto en el caso de las lesiones físicas: los
resultados inmediatos de los traumatismos mecánicos o las lesiones por radiación están relacionados con la dosis;
el resultado se puede predecir a partir de la fuerza del agente nocivo.
Otras enfermedades son la consecuencia probable de la exposición a los factores causales, pero no son
inevitables. Esto se ejemplifica con infecciones con bacterias potencialmente dañinas: el resultado puede verse
influenciado por varios factores del huésped, como el estado nutricional, las influencias genéticas y la inmunidad
preexistente.
Algunas enfermedades ocurren más comúnmente en individuos con una predisposición congénita. Por ejemplo,
la espondilitis anquilosante ( cap. 25 ), una enfermedad inflamatoria incapacitante de las articulaciones espinales
de etiología desconocida, se presenta con más frecuencia en personas con el alelo HLA-B27.
Algunas enfermedades predisponen a un riesgo de desarrollar otras enfermedades. Las enfermedades asociadas con
un mayor riesgo de cáncer se denominan condiciones premalignas; por ejemplo, la cirrosis hepática predispone al
carcinoma hepatocelular y la colitis ulcerosa predispone al carcinoma del intestino grueso. La lesión antecedente
identificable histológicamente a partir de la cual se desarrollan directamente los cánceres se denomina lesión
premaligna.
Algunas enfermedades predisponen a otras porque tienen un efecto permisivo, permitiendo que agentes
ambientales que normalmente no son patógenos causen la enfermedad. Esto se ejemplifica mediante infecciones
oportunistas en pacientes con mecanismos de defensa deteriorados que dan como resultado una infección por
organismos que normalmente no son dañinos (es decir, no son patógenos) para los humanos ( Cap. 8 ). Los
pacientes con leucemia o síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), receptores de trasplantes de órganos u
otros pacientes tratados con fármacos citotóxicos o esteroides, son susceptibles a infecciones como neumonía por
hongos Aspergillus, citomegalovirus o Pneumocystis jirovecii.
Causas y agentes de la enfermedad.
Debe distinguirse entre la causa y el agente de una enfermedad. Por ejemplo, podría decirse que la tuberculosis no es
causada por el bacilo tuberculoso (Mycobacterium tuberculosis), sino por la pobreza, la privación social y la
desnutrición: el bacilo tuberculoso es 'simplemente' el agente de la enfermedad; la causa subyacente son los factores
socioeconómicos adversos. De hecho, existen pruebas irrefutables de que la disminución de la incidencia de muchas
enfermedades infecciosas graves se atribuye sustancialmente a la mejora de la higiene, el saneamiento y la nutrición
general más que a los programas de inmunización o a la terapia antimicrobiana específica. Tales argumentos son
relevantes aquí solo para enfatizar que el estatus socioeconómico de un país o individuo puede influir en la prevalencia
del factor ambiental o la susceptibilidad del huésped a este. En la práctica, las causas y los agentes se engloban
convenientemente en el término etiología.
Asociaciones causales
Una asociación causal es un marcador del riesgo de desarrollar una enfermedad, pero no es necesariamente la causa
real de la enfermedad. Cuanto más fuerte es la asociación causal, más probable es que sea la etiología de la
enfermedad. Las asociaciones causales se vuelven más poderosas si:
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• son plausibles, apoyados por evidencia experimental
• la presencia de la enfermedad está asociada con una exposición previa a la causa putativa
• el riesgo de la enfermedad es proporcional al nivel de exposición a la causa putativa
• la eliminación de la causa putativa reduce el riesgo de la enfermedad.
La utilidad de estas afirmaciones queda ilustrada por la asociación entre el cáncer de pulmón y el tabaquismo.
El cáncer de pulmón es más frecuente en fumadores que en no fumadores; el humo del tabaco contiene
sustancias químicas cancerígenas; el riesgo de cáncer de pulmón es proporcional al consumo de cigarrillos; los
grupos de población que han reducido su consumo de cigarrillos (por ejemplo, los médicos) muestran una reducción
proporcional en su riesgo de cáncer de pulmón.
Las asociaciones causales pueden no ser exclusivas ni absolutas. Por ejemplo, debido a que algunos fumadores
empedernidos de cigarrillos nunca desarrollan cáncer de pulmón, fumar por sí solo no puede considerarse una
causa suficiente; se requieren otros factores. Por el contrario, debido a que algunos no fumadores desarrollan cáncer
de pulmón, el tabaquismo no puede considerarse una causa necesaria; deben existir otros factores causales.
Las asociaciones causales tienden a ser más fuertes con las infecciones. Por ejemplo, la sífilis, una enfermedad
venérea, se debe siempre a la infección por la espiroqueta Treponema pallidum; no hay otra causa posible para la
sífilis; la sífilis es la única enfermedad causada por Treponema pallidum.
postulados de koch
Una causa infecciosa (por ejemplo, bacteriana, viral) de una enfermedad generalmente no se considera probada
hasta que satisface los criterios enunciados por Robert Koch (1843-1910), un bacteriólogo alemán y ganador del
Premio Nobel en 1905:
• El organismo debe ser lo suficientemente abundante en todos los casos para explicar la enfermedad.
• El organismo asociado con la enfermedad puede cultivarse artificialmente en cultivo puro.
• El organismo cultivado produce la enfermedad al ser inoculado en otro miembro de la misma especie.
• Los anticuerpos contra el organismo aparecen durante el curso de la enfermedad.
El último punto se agregó posteriormente a la lista de Koch. Aunque los postulados de Koch han perdido su novedad,
su relevancia no ha disminuido. Sin embargo, cada postulado merece un comentario adicional porque hay excepciones
notables: • En algunas enfermedades, el organismo causal es muy escaso. Un buen ejemplo es la tuberculosis, donde
las lesiones destructivas contienen muy pocas micobacterias; en este caso, la destrucción es causada por una
reacción inmunológica provocada por la presencia del organismo.
• El cultivo de algunos organismos es notablemente difícil, pero su papel en la etiología de la enfermedad es

indiscutible.
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• La ética prohíbe la transmisión deliberada de una enfermedad de una persona a otra, pero los animales se han
utilizado con éxito como sustitutos de la transmisión humana.
• La inmunosupresión puede disminuir la respuesta de anticuerpos y también hacer que el huésped sea
extremadamente susceptible a la enfermedad. Además, si se detecta un anticuerpo, debe clasificarse aún más para
confirmar que es un anticuerpo de clase IgM, lo que indica una infección reciente, en lugar de un anticuerpo IgG, lo que
indica una inmunidad duradera debido a una exposición previa al organismo.
Patogénesis
La patogenia de una enfermedad es el mecanismo a través del cual opera la etiología (causa) para producir las
manifestaciones patológicas y clínicas. Grupos de agentes etiológicos a menudo causan enfermedades al actuar a través de la
misma vía común de eventos.
Los ejemplos de patogénesis de la enfermedad incluyen:
• inflamación: una respuesta a muchos microorganismos y otros agentes nocivos que causan lesiones tisulares
• degeneración: un deterioro de las células o tejidos en respuesta a, o falta de adaptación a, una variedad de
agentes
• carcinogénesis: el mecanismo por el cual los agentes cancerígenos resultan en el desarrollo de

tumores
• Reacciones inmunitarias: efectos indeseables del sistema inmunitario del organismo.
Estos y otros mecanismos de la enfermedad se describen en la Parte 2 de este libro de texto.
Intervalos de latencia y períodos de incubación
Pocos agentes etiológicos provocan signos y síntomas inmediatamente después de la exposición. Por lo general, pasa
algún tiempo. En el contexto de la carcinogénesis, este período de tiempo se denomina intervalo latente, a menudo dos o
tres décadas. En los trastornos infecciosos (debidos a bacterias, virus, etc.), el período entre la exposición y el desarrollo de
la enfermedad se denomina período de incubación; a menudo se mide en días o semanas, y cada agente infeccioso suele
estar asociado con un período de incubación característico.
La razón para discutir aquí estos intervalos de tiempo es que es durante estos períodos que la patogenia de la
enfermedad se está promulgando, culminando en el desarrollo de manifestaciones patológicas y clínicas
sintomáticas que hacen que el paciente busque ayuda médica.
Manifestaciones estructurales y funcionales
El agente etiológico (causa) actúa a través de una vía patogénica (mecanismo) para producir las manifestaciones de la
enfermedad, dando lugar a signos y síntomas clínicos (p. ej., pérdida de peso, dificultad para respirar) y características o
lesiones anormales (p. ej., carcinoma de pulmón). a los que se pueden atribuir los signos y síntomas clínicos. Las manifestaciones
patológicas pueden requerir métodos bioquímicos para su detección y, por lo tanto, no deben pensarse como sólo aquellas
visibles a simple vista o por
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microscopía. Los cambios bioquímicos en los tejidos y la sangre son, en algunos casos, más importantes que los cambios estructurales, muchos de los
cuales pueden aparecer relativamente tarde en el curso de la enfermedad.
Aunque cada enfermedad nombrada por separado tiene sus propias características distintivas y diagnósticas, algunas
anormalidades estructurales y funcionales comunes, solas o combinadas, resultan en problemas de salud.
Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales comunes que causan problemas de salud son:
• lesiones que ocupan espacio (p. ej., quistes, tumores) que destruyen, desplazan o comprimen los tejidos sanos
adyacentes
• depósito de un material excesivo o anormal en un órgano (por ejemplo, grasa, amiloide)
• tejido localizado en forma anormal (p. ej., tumores, heterotopías) como resultado de invasión, metástasis o
anomalía del desarrollo
• pérdida de tejido sano de una superficie (p. ej., ulceración) o del interior de un órgano sólido (p. ej., infarto)
• obstrucción del flujo normal dentro de un tubo (por ejemplo, asma, oclusión vascular)
• distensión o ruptura de una estructura hueca (por ejemplo, aneurisma, perforación intestinal).
Otras anormalidades estructurales visibles solo por microscopía son muy comunes y, aunque no causan directamente signos
o síntomas clínicos, son sin embargo útiles para el diagnóstico y, a menudo, manifestaciones específicas de la enfermedad.
Por esta razón, el examen morfológico de los tejidos enfermos es fructífero para el diagnóstico clínico y la investigación. A un
nivel ultraestructural (microscopía electrónica), uno podría ver partículas extrañas como virus en el tejido afectado; podría haber
anomalías en el número, la forma, la estructura interna o el tamaño de los componentes del tejido, como los orgánulos
intracelulares o el material extracelular. Mediante microscopía óptica, se pueden discernir anomalías en la morfología celular o la
arquitectura tisular. La inmunohistoquímica ( Cap. 12 ) se puede utilizar para hacer visibles, pero importantes, alteraciones en
células y tejidos. A simple vista, los cambios en el tamaño, la forma o la textura de órganos completos se pueden discernir
mediante inspección directa o por medios indirectos, como la radiología.
anomalías funcionales
Los ejemplos de anomalías funcionales que causan problemas de salud incluyen:
• secreción excesiva de un producto celular (por ejemplo, mucosidad nasal en el resfriado común, hormonas con
efectos remotos)
• secreción insuficiente de un producto celular (por ejemplo, falta de insulina en la diabetes mellitus tipo 1)
• alteración de la conducción nerviosa
• Alteración de la contractilidad de una estructura muscular.
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ClinicalKey ¿Qué hace que los pacientes se sientan enfermos?
La 'sensación' de enfermedad generalmente se debe a uno o a una combinación de síntomas comunes:
• dolor
• fiebre
• náuseas
• malestar general.
Cada uno de estos síntomas comunes tiene una base patológica y, en aquellas condiciones que remiten
espontáneamente, el tratamiento para el alivio sintomático puede ser suficiente.
Además de los síntomas generales de la enfermedad, existen otras expresiones específicas de la enfermedad que
ayudan a centrar la atención, desde el punto de vista diagnóstico y terapéutico, en un órgano o sistema corporal en
particular. Ejemplos incluyen:
• hábito intestinal alterado (diarrea o estreñimiento)
• hinchazones anormales
• dificultad para respirar
• erupción cutánea (que puede o no picar).
Los síntomas de la enfermedad (las molestias que presenta el paciente) invariablemente tienen una base científica
identificable. Es importante saber esto porque a menudo no se requiere más que un tratamiento sintomático porque la
enfermedad remitirá espontáneamente (p. ej., el resfriado común) o no hay perspectivas de recuperación (p. ej., cáncer
diseminado). En la Tabla 2.1 (t0010) se enumeran ejemplos de mediadores conocidos de los síntomas .
Tabla 2.1
Ejemplos de los mediadores conocidos de los síntomas de la enfermedad
Síntoma Mediadores Comentario
Dolor Terminaciones nerviosas libres Puede significar irritación de una superficie

estimuladas por agentes mecánicos, térmicos (p. ej., peritoneo), distensión de una víscera
o químicos (p. ej., bradicinina, 5-HT, histamina; (p. ej., vejiga), isquemia (p. ej., angina), erosión
las prostaglandinas aumentan la sensibilidad) de un tejido (p. ej., por un tumor) o inflamación.
Hinchazón Aumento del número o tamaño de las Manifestación común de la inflamación.
células, o acumulación anormal de líquido o gasy de tumores
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Síntoma Mediadores Comentario
brevedad de Aumento de CO 2 en sangre o, en menor Por lo general, debido a una enfermedad pulmonar,
aliento medida, disminución de la concentración insuficiencia cardíaca o anemia grave
2
(disnea) de O en sangre
Fiebre La interleucina-1 (IL-1) liberada por Liberación de IL-1 frecuentemente inducida
(pirexia) los leucocitos actúa sobre el centro por endotoxinas bacterianas
termorregulador del hipotálamo, mediada por La aspirina reduce la fiebre al bloquear la
las prostaglandinas (PG) síntesis de PG
Pérdida de peso Ingesta inadecuada de alimentos o estado Manifestación común de cáncer, no
catabólico mediado por factores humorales de necesariamente del tubo digestivo o

tumores diseminado
Sangrado Debilidad o ruptura de la pared de un vaso Los defectos de coagulación provocan hematomas
sanguíneo o defecto de coagulación espontáneos o sangrado prolongado después de una lesión.
Diarrea La malabsorción de alimentos da como resultado la Más comúnmente debido a causas infecciosas
retención osmótica de agua en las heces. que no requieren un tratamiento específico que no
Disminución del tiempo de tránsito, posiblemente sea el reemplazo de líquidos

debido a efectos humorales
Daño a la mucosa que dificulta la

absorción y exuda líquido
Prurito Desgranulación de mastocitos y liberación de Manifestación de, por ejemplo, alergia.

(prurito) histamina.
Tos Liberación de neuropéptidos en respuesta, Manifestación común de la enfermedad del tracto

por lo general, a la irritación de las vías respiratorias. respiratorio.
mucosa
vómitos Estimulación del centro del vómito en el Por lo general, denota enfermedad
bulbo raquídeo, generalmente por impulsos gastrointestinal superior (p. ej., gastroenteritis),
vagales aferentes pero puede deberse a lesiones del SNC
Cianosis Reducción del contenido de oxígeno de la Por enfermedad respiratoria, insuficiencia cardiaca
hemoglobina arterial. o derivación congénita
lesiones
Una lesión es la anormalidad estructural o funcional responsable de la mala salud. Así, en un paciente con infarto de
miocardio, la lesión es el infarto o parche de músculo cardíaco muerto; esta lesión es a su vez consecuencia de otra
lesión: la oclusión de la arteria coronaria que la irriga por un trombo (trombosis de la arteria coronaria). Una lesión puede
ser puramente bioquímica, como un defecto en la síntesis de hemoglobina en un paciente con hemoglobinopatía.
Algunas enfermedades no tienen lesiones claramente visibles, a pesar de las profundas consecuencias para el paciente; por
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Por ejemplo, la esquizofrenia y la enfermedad depresiva no arrojan nada visiblemente anormal en el cerebro si se
examina usando métodos convencionales.
Anomalías patognomónicas
Las características patognomónicas denotan una sola enfermedad o categoría de enfermedad, y sin ellas el
diagnóstico es imposible o incierto. Por ejemplo, se dice que las células de Reed-Sternberg son patognomónicas
de la enfermedad de Hodgkin; son excepcionalmente raros en cualquier otra condición. Asimismo, la presencia de
Mycobacterium, en
tuberculosis
el contexto apropiado, es patognomónico de tuberculosis.
Las anomalías patognomónicas son extremadamente útiles clínicamente, porque son absolutamente diagnósticas.
Su presencia no deja dudas sobre el diagnóstico. Lamentablemente, algunas enfermedades se caracterizan
únicamente por una combinación de anomalías, ninguna de las cuales por sí sola es absolutamente diagnóstica;
sólo la combinación particular es diagnóstica. Algunas enfermedades caracterizadas por múltiples anomalías se
denominan síndromes (pág. 20).
Complicaciones y secuelas
Las enfermedades pueden tener efectos prolongados, secundarios o distantes. Los ejemplos incluyen la
propagación de un organismo infeccioso desde el sitio original de la infección, donde provocó una reacción
inflamatoria, a otra parte del cuerpo, donde ocurrirá una reacción similar. De manera similar, los tumores malignos
surgen inicialmente en un órgano como tumores primarios, pero las células tumorales finalmente penetran en los
vasos linfáticos y sanguíneos y, por lo tanto, se diseminan a otros órganos para producir tumores secundarios o
metástasis. El curso de una enfermedad puede prolongarse y complicarse si la capacidad de defensa, reparación o
regeneración del organismo es deficiente.
Pronóstico
El pronóstico predice el curso de la enfermedad y, por tanto, el destino del paciente. Cuando decimos que las
perspectivas de supervivencia a 5 años para el carcinoma de pulmón son de alrededor del 5%, este es el pronóstico
para esa afección. A veces podemos ser muy específicos porque la información disponible sobre un paciente
individual y su enfermedad puede permitir un pronóstico preciso; por ejemplo, un paciente que presenta un
carcinoma de pulmón que ya se ha extendido al hígado, los huesos y el cerebro muy probablemente (y
desafortunadamente) tiene una perspectiva de supervivencia de 6 meses nula.
El pronóstico de cualquier enfermedad puede verse influido por la intervención médica o quirúrgica; de hecho ese
es el objetivo. Por tanto, hay que distinguir entre el pronóstico de una enfermedad a la que se permite que siga su
curso natural y el pronóstico de la misma enfermedad en un grupo de pacientes que reciben el tratamiento
adecuado.
Al evaluar el pronóstico a largo plazo de una enfermedad crónica, es importante comparar la supervivencia de un
grupo de pacientes con datos actuariales de poblaciones comparables sin la enfermedad. Los datos de
supervivencia para el grupo con la enfermedad deben corregirse para tener en cuenta las muertes que probablemente
ocurran por otras enfermedades.
Remisión y recaída
No todas las enfermedades crónicas siguen un curso implacable. Algunos están marcados por períodos de quietud cuand
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el paciente goza de una salud relativamente buena. La remisión es el proceso de conversión de la enfermedad activa
a la quiescencia. Posteriormente, los signos y síntomas pueden reaparecer; este es el proceso de recaída. Algunas
enfermedades pueden oscilar a través de varios ciclos de remisión y recaída antes de que el paciente se cure o
sucumba a la enfermedad. Las enfermedades caracterizadas por una tendencia a remitir y recaer incluyen la enfermedad
inflamatoria intestinal crónica (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa) y la leucemia aguda tratada (particularmente en
la infancia).
La tendencia de algunas enfermedades a pasar por ciclos de remisión y recaída puede dificultar la certeza del
pronóstico en un caso individual.
Morbilidad y mortalidad
La morbilidad de una enfermedad es la suma de los efectos sobre el paciente. La morbilidad de una enfermedad puede
o no resultar en la incapacidad del paciente. Por ejemplo, un infarto de miocardio no fatal (ataque cardíaco) deja un
área de cicatrización del miocardio, lo que altera su contractilidad y predispone a la insuficiencia cardíaca: esta es la
morbilidad de la enfermedad en ese paciente en particular. La insuficiencia cardíaca se manifiesta con disnea,
restringiendo las actividades del paciente: esta es la discapacidad del paciente.
La mortalidad de una enfermedad es la probabilidad de que la muerte sea el resultado final. La mortalidad se
expresa generalmente como un porcentaje de todos los pacientes que presentan la enfermedad. Por ejemplo, la tasa
de mortalidad por infarto de miocardio podría establecerse en un 50% en determinadas circunstancias.
Discapacidad y enfermedad
Muchas enfermedades dan como resultado solo una discapacidad transitoria; por ejemplo, la influenza o un fuerte
resfriado pueden requerir tiempo libre para una persona empleada. Algunas enfermedades, sin embargo, están
asociadas con un riesgo significativo de discapacidad permanente; en tales casos, el tratamiento está destinado a
minimizar el riesgo de discapacidad. Algunas investigaciones y tratamientos conllevan un pequeño riesgo de daño, a
menudo permanente, y el riesgo de discapacidad debe ser superado por el beneficio potencial para el paciente.
En general, cuanto antes se diagnostica una enfermedad, menor es el riesgo de discapacidad, ya sea por la propia
enfermedad o por su tratamiento. Este es uno de los principales objetivos de los programas de cribado de diversas
enfermedades (p. ej., cánceres de cuello uterino y de mama). La evaluación objetiva, preferiblemente la medición,
de la discapacidad es importante en la evaluación del impacto de una enfermedad o los efectos adversos de su
tratamiento. Existe, por ejemplo, un equilibrio entre la longevidad de la supervivencia de una enfermedad y la calidad
de vida durante el período de supervivencia después del diagnóstico: un tratamiento que prolonga la vida puede ser
inaceptable porque prolonga el sufrimiento; el tratamiento que hace que el paciente se sienta más cómodo, pero que
no prolonga la vida y en realidad puede acortarla, puede ser más aceptable. Las medidas que tienen en cuenta la
duración y la calidad de la supervivencia son QALY (años de vida ajustados por calidad) y DALYS (años de vida
ajustados por discapacidad); permiten emitir juicios con base científica sobre el impacto de las enfermedades, los
tratamientos y las medidas preventivas.
Nomenclatura de la enfermedad
ÿ La nomenclatura uniforme ayuda a la comunicación y permite datos epidemiológicos precisos.
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¿Qué es la enfermedad? - Estudios https://www-clinicalkey-com.ezproxy.unbosque.edu.co/#!/content/book/...
ClinicalKey
ÿ Muchas reglas estándar se utilizan para derivar nombres de enfermedades
ÿ Los nombres epónimos conmemoran, por ejemplo, al descubridor o significan ignorancia de causa o
mecanismo
ÿ Los síndromes se definen por el conjunto de signos y síntomas
Antes de proceder a una discusión detallada de la enfermedad, es importante aclarar el significado de algunos de los
términos, prefijos y sufijos comunes utilizados en la nomenclatura de enfermedades y sus características patológicas.
Hasta el siglo XIX, muchas enfermedades y causas de muerte se registraban de forma narrativa, a menudo en función de
los síntomas. Los primeros estadísticos médicos, William Farr (1807–1883) y Jacques Bertillon (1851–1922), fueron
pioneros en un enfoque sistemático y uniforme para la clasificación de enfermedades, sentando así las bases de la
nomenclatura moderna de enfermedades.
Primaria y secundaria
Las palabras primario y secundario se utilizan de dos maneras diferentes en la nomenclatura de enfermedad:
1. Pueden usarse para describir la causalidad de una enfermedad. Primaria en este contexto significa que la
enfermedad no tiene una causa antecedente evidente. Otras palabras con el mismo significado son idiopático ,
esencial, espontáneo y criptogénico. Por lo tanto, la hipertensión primaria se define como una presión arterial
anormalmente alta sin causa aparente. La causa precisa espera ser descubierta. Secundaria significa que la
enfermedad representa una complicación o manifestación de alguna lesión subyacente.
Por lo tanto, la hipertensión secundaria se define como una presión arterial anormalmente alta como consecuencia
de alguna otra lesión (p. ej., estenosis de la arteria renal).
2. Las palabras primaria y secundaria pueden usarse para distinguir entre las etapas inicial y posterior
de una enfermedad, más comúnmente en el cáncer. El tumor primario es el tumor inicial a partir del cual las
células cancerosas se diseminan para causar tumores secundarios en otras partes del cuerpo.
Agudo y crónico
Agudo y crónico son términos que se utilizan para describir la dinámica de una enfermedad. Las condiciones agudas
tienen un inicio rápido, a menudo, pero no siempre, seguidas de una resolución rápida. Las condiciones crónicas pueden
seguir a un episodio inicial agudo, pero a menudo tienen un inicio insidioso y tienen un curso prolongado que dura meses o años.
Subagudo, un término que ahora se usa raramente, es intermedio entre agudo y crónico. Estos términos se utilizan con
mayor frecuencia para calificar la naturaleza de un proceso inflamatorio. Sin embargo, pueden usarse para describir la
dinámica de cualquier enfermedad. Los pacientes pueden usar las palabras de manera diferente para describir algunos
síntomas, como un dolor 'agudo' que es agudo o intenso.
Benigno y maligno
Benigno y maligno son términos emotivos que se utilizan para clasificar ciertas enfermedades según su resultado
probable. Por lo tanto, los tumores benignos permanecen localizados en el tejido de origen y muy raramente son fatales a
menos que compriman alguna estructura vital (por ejemplo, el cerebro), mientras que los tumores malignos invaden y se diseminan
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su origen y son comúnmente fatales. La hipertensión benigna es una elevación relativamente leve de la presión arterial.
que se desarrolla gradualmente y causa daño insidioso a los órganos del cuerpo. Esta situación contrasta
con hipertensión maligna, en la que la presión arterial aumenta rápidamente y causa síntomas graves
y lesiones tisulares (p. ej., dolores de cabeza, ceguera, insuficiencia renal, hemorragia cerebral).
Prefijos
Los prefijos de uso común y sus significados habituales son:
• su- , que significa ausencia (por ejemplo, anafilaxia)
• dis-, que significa desordenado (por ejemplo, displasia)
• hiper-, lo que significa un exceso sobre lo normal (por ejemplo, hipertiroidismo)
• hipo, lo que significa una deficiencia por debajo de lo normal (p. ej., hipotiroidismo)
, es decir, un cambio de un estado a otro (por ejemplo, metaplasia) • meta-
• neo- , que significa nuevo (por ejemplo, neoplasia).
sufijos
Los sufijos de uso común y sus significados habituales son:
• -itis , que significa un proceso inflamatorio (por ejemplo, apendicitis)
• -propio , lo que significa un tumor (por ejemplo, carcinoma)
• -osis , que significa estado o condición, no necesariamente patológica (por ejemplo, osteoartrosis)
• -oid , que significa parecido (p. ej., enfermedad reumatoide)
• -penia , que significa falta de (por ejemplo, trombocitopenia)
• -citosis , lo que significa un aumento del número de células, generalmente en la sangre (p. ej., leucocitosis)
• -ectasia , que significa dilatación (por ejemplo, bronquiectasias)
• -plasia , que significa un trastorno del crecimiento (por ejemplo, hiperplasia)
• -opatía, es decir, un estado anormal que carece de características específicas (p. ej., linfadenopatía).
Nombres epónimos
Una enfermedad o lesión homónima lleva el nombre de una persona o lugar asociado con ella. Nombres epónimos
se usan comúnmente cuando se desconoce la naturaleza o la causa de la enfermedad o lesión, o cuando
el uso a largo plazo ha dado lugar a que el nombre entre en el lenguaje de la medicina, o para conmemorar el
persona que primero describió la condición. Ejemplos incluyen:
• Enfermedad de Graves: tirotoxicosis primaria
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• Enfermedad de Paget del pezón: infiltración de la piel del pezón por células de un cáncer en el tejido mamario
subyacente
• Enfermedad de Crohn: una enfermedad inflamatoria crónica del intestino que afecta con mayor frecuencia al
íleon terminal y provoca el estrechamiento de la luz.
• Enfermedad de Hodgkin: una neoplasia de los ganglios linfáticos caracterizada por la presencia de células de Reed-
Sternberg
• Células de Reed-Sternberg: células grandes con núcleos bilobulados y nucléolos prominentes que son prácticamente
diagnósticas de la enfermedad de Hodgkin.
síndromes
Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas o una combinación de lesiones sin las cuales la enfermedad no puede
ser reconocida o diagnosticada. Los síndromes a menudo tienen títulos epónimos. Ejemplos incluyen:
• Síndrome de Cushing: hiperactividad de la corteza suprarrenal que resulta en obesidad, hirsutismo,
hipertensión, etc. (La enfermedad de Cushing es este síndrome resultante específicamente de un tumor hipofisario
que secreta ACTH)
• síndrome nefrótico: albuminuria, hipoalbuminemia y edema; este síndrome puede resultar de una variedad de trastornos
glomerulares y otros trastornos renales.
Sistemas numéricos de codificación de enfermedades.
A menudo se utilizan códigos numéricos estándar, en lugar de nombres, para el registro de enfermedades y en
estudios epidemiológicos. A cada enfermedad o grupo de enfermedades se le asigna un número específico. Los sistemas
más utilizados son la CIE (Clasificación Internacional de Enfermedades, Sistema de la Organización Mundial de la Salud) y
SNOMED (Nomenclatura Sistematizada de Medicina).
Principios de la clasificación de enfermedades
ÿ Las clasificaciones ayudan al diagnóstico y al aprendizaje
ÿ Puede cambiar con los avances en el conocimiento médico
ÿ Las enfermedades pueden clasificarse por una variedad de métodos complementarios
Las enfermedades no ocurren para ajustarse a ninguna clasificación. Las clasificaciones de enfermedades son creaciones de la
ciencia médica y se justifican únicamente por su utilidad. Las clasificaciones son útiles en el diagnóstico para permitir que se
asigne un nombre (enfermedad o categoría de enfermedad) a una enfermedad en particular.
Es poco probable que la clasificación de enfermedades en un nivel de categorización relativamente bajo cambie rápidamente.
Sin embargo, cuanto más detallado sea el nivel de clasificación, más probable es que cambie a medida que avanza la ciencia
médica. La clasificación general de la enfermedad en categorías como inflamatoria y neoplásica.
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(ver más abajo) se estableció hace mucho tiempo.
Clasificación general de la enfermedad
La clasificación general de enfermedades más utilizada es la que se basa en la patogenia o los mecanismos
de la enfermedad ( fig. 2.3 (f0020) ). A la mayoría de las enfermedades se les puede asignar un lugar en la siguiente clasificació
• congénita
— genética (mutaciones heredadas o esporádicas)
— no genético
• adquirido
- inflamatorio
— hemodinámico
— trastornos del crecimiento
- lesión y reparación desordenada
— inmunidad desordenada
— trastornos metabólicos y degenerativos.
Aquí hay que señalar dos puntos importantes. En primer lugar, la clasificación anterior no es la única
clasificación posible de la enfermedad. En segundo lugar, muchas enfermedades comparten características de
más de una de las categorías anteriores.
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Figura 2.3
Una clasificación general de la enfermedad.
La clasificación general de enfermedades más utilizada se basa en el modo de adquisición de la enfermedad (es decir, congénita o
adquirida) y el mecanismo principal de la enfermedad (por ejemplo, genético, vascular). Las principales clases patogénicas.
se dividen en dos o más subclases. Sin embargo, existe una superposición significativa y muchas enfermedades adquiridas son más
común en aquellos con una predisposición genética.
Los pacientes pueden preferir la siguiente clasificación de la enfermedad:
• recuperación
probable — con discapacidad residual
— sin discapacidad residual
• recuperación
improbable — con dolor
- sin dolor.
Esta clasificación es perfectamente legítima y puede ser lo más importante en la mente del paciente, pero no es
particularmente útil ni como ayuda diagnóstica ni para la categorización según la patología subyacente.
Enfermedades congénitas
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Las anomalías congénitas (trastornos genéticos/cromosómicos y malformaciones) ocurren en aproximadamente el 5% de los
nacimientos en el Reino Unido. Ellos comprenden:
• malformaciones en 3,5%
• defectos de un solo gen en el 1%
• aberraciones cromosómicas en 0,5%.
Las malformaciones comunes incluyen defectos cardíacos congénitos, espina bífida y deformidades en las extremidades. Los
defectos de un solo gen incluyen condiciones como la fenilcetonuria y la fibrosis quística. Las aberraciones cromosómicas incluyen
el síndrome de Turner (cromosomas sexuales XO) y el síndrome de Down (trisomía 21: tres copias del cromosoma 21). El riesgo de
anomalías cromosómicas aumenta con la edad materna: por ejemplo, el riesgo de que un niño nazca con síndrome de Down, la
anomalía cromosómica más común, se estima en 1 en 1500 para una madre de 25 años, aumentando a 1 en 30 en la edad de 45 años.
Las enfermedades congénitas se inician antes o durante el nacimiento, pero algunas pueden no causar signos y síntomas
clínicos hasta la edad adulta. Las enfermedades congénitas pueden deberse a defectos genéticos, ya sea heredados de los padres
o mutaciones genéticas antes del nacimiento, oa una interferencia externa con el desarrollo embrionario y fetal normal. Un ejemplo
de un defecto genético es la fibrosis quística, un trastorno del transporte de la membrana celular que se hereda como una anomalía
autosómica recesiva. Los ejemplos de defectos no genéticos incluyen enfermedades congénitas como la sordera y anomalías
cardíacas resultantes de la infección fetal por rubéola materna (sarampión alemán) durante el embarazo.
Una consecuencia natural común de un embarazo anormal es un aborto espontáneo o espontáneo.
Sin embargo, algunos embarazos anormales escapan a la eliminación natural y pueden sobrevivir hasta la gestación
completa a menos que haya una intervención médica.
Orígenes fetales de la enfermedad del adulto
Algunas enfermedades que ocurren en la edad adulta tardía, como la cardiopatía isquémica, son más comunes en
individuos que tenían bajo peso al nacer. Se postula que esto se debe a anomalías sutiles de la morfogénesis asociadas
con la privación nutricional en el útero (la 'hipótesis de Barker').
Enfermedades adquiridas
Las enfermedades adquiridas se deben a causas ambientales. La mayoría de las enfermedades en adultos son adquiridas.
Las enfermedades adquiridas se pueden clasificar según su patogenia.
enfermedades inflamatorias
La inflamación ( Cap. 9 ) es una respuesta fisiológica de los tejidos vivos a la lesión. Las enfermedades en las que una
reacción inflamatoria es un componente principal se clasifican en consecuencia. Por lo general, reciben el nombre del órgano
afectado seguido del sufijo '-itis'. Así, los siguientes son todos ejemplos de enfermedades inflamatorias:
• encefalitis (cerebro)
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• apendicitis (apéndice)
• dermatitis (piel)
• artritis (articulaciones).
Sin embargo, hay excepciones potencialmente confusas a la nomenclatura. Por ejemplo, la tuberculosis, la lepra y la sífilis
son infecciones caracterizadas por una reacción inflamatoria. La neumonía y la pleuresía se refieren a la inflamación del pulmón
y la pleura, respectivamente.
Cada enfermedad inflamatoria separada tiene características especiales determinadas por:
• causa (microbiana, química, etc.)
• carácter preciso de la respuesta del organismo (supurativa, granulomatosa, etc.)
• órgano afectado (pulmones, hígado, etc.).
Trastornos vasculares
Los trastornos vasculares ( Cap. 7 y 13 ) son los que resultan del flujo sanguíneo anormal hacia, desde o dentro de un órgano.
Los vasos sanguíneos son conductos vitales. Cualquier reducción en el flujo a través de un vaso conduce a la isquemia del
tejido que irriga. Si se mantiene la isquemia, se produce la muerte del tejido o un infarto. Ejemplos incluyen:
• infarto de miocardio ("ataque al corazón")
• infarto cerebral o hemorragia ("ictus")
• gangrena de las extremidades
• shock e insuficiencia circulatoria.
Trastornos del crecimiento
Las enfermedades caracterizadas por un crecimiento anormal incluyen la adaptación a circunstancias cambiantes.
Por ejemplo, el corazón se agranda (por hipertrofia) en pacientes con presión arterial alta y las glándulas suprarrenales se
encogen (por atrofia) si una enfermedad de la glándula pituitaria causa pérdida de producción de ACTH. El grupo más grave de
enfermedades caracterizadas por un crecimiento desordenado es la neoplasia o formación de un nuevo crecimiento, que
conduce a la formación de tumores sólidos ( cap. 10 ) y leucemias ( cap. 23 ).
El sufijo '-oma' generalmente significa que la anormalidad es un tumor sólido. Las excepciones incluyen
'granuloma', 'hematoma' y 'ateroma'; estos no son tumores.
lesión y reparación
Las lesiones mecánicas o los traumatismos conducen directamente a la enfermedad, cuyas características precisas dependen
de la naturaleza y extensión de la lesión. El progreso de la enfermedad está influenciado por la reacción del cuerpo a ella. En
particular, los mecanismos de reparación pueden ser defectuosos debido a la vejez, la desnutrición, la movilidad excesiva, la
presencia de cuerpos extraños y la infección. Este tema se discute en detalle en el Capítulo 5 .
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ClinicalKey Trastornos metabólicos y degenerativos
Los trastornos metabólicos y degenerativos son numerosos y heterogéneos. Algunos trastornos metabólicos son
congénitos (errores congénitos del metabolismo) y se deben a genes parentales defectuosos. Otros trastornos
metabólicos son principalmente adquiridos (p. ej., diabetes mellitus, gota), aunque puede haber un grado de
predisposición genética, y algunos son anomalías secundarias a la enfermedad (p. ej., hipercalcemia por
hiperparatiroidismo). Los trastornos degenerativos se caracterizan por una pérdida de la estructura y función
especializada de un tejido; como tal, esta categoría podría incluir casi todas las enfermedades, pero la designación se
reserva para aquellas condiciones en las que la degeneración parece ser la característica principal o dominante y la
causa es poco conocida. Estos trastornos se analizan en detalle en el Capítulo 6 .
Enfermedades iatrogénicas
La enfermedad iatrogénica es una enfermedad inducida por un tratamiento o investigación médica. Todas las
intervenciones médicas están asociadas con algún riesgo para el paciente. La probabilidad de que pueda resultar un
daño debe ser superada por el beneficio potencial.
El alcance de las enfermedades iatrogénicas es muy amplio ( Tabla 2.2 (t0015) ). Las reacciones adversas a
medicamentos constituyen una categoría importante de enfermedades iatrogénicas y los acuerdos de vigilancia están
vigentes en muchos países: por ejemplo, el sistema de notificación de la "Tarjeta amarilla" a la Agencia Reguladora de
Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido.
Cuadro 2.2
Ejemplos de enfermedades iatrogénicas
Agente causal Enfermedad o

anormalidad resultante
Radiación (terapéutica) Eritema de la piel
Fibrosis
neoplasia
Radiación (diagnóstico) neoplasia
malformaciones fetales
Transfusiones de sangre y hemoderivados (por ejemplo, concentrados de Hepatitis (debido a virus)

factores de coagulación)
Hemólisis (si sangre no
coincidente)
SIDA (debido al VIH)
Penicilina Alergia
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Agente causal enfermedad resultante o
anomalía
Aspirina y otros antiinflamatorios no esteroideos Gastritis y erosiones gástricas
antibióticos aminoglucósidos Sordera
clorpromazina ictericia colestática
terapia con esteroides Síndrome de Cushing
Epidemiología
ÿ La epidemiología es la patología de las poblaciones
ÿ El alcance incluye las tasas de incidencia, prevalencia, remisión y mortalidad de una enfermedad
ÿ Las variaciones pueden proporcionar pistas sobre la etiología y orientar el uso óptimo de los recursos sanitarios
La epidemiología es el estudio de las enfermedades en las poblaciones. Conocimiento sobre las características de la población de
una enfermedad es importante para:
• proporcionar pistas etiológicas
• planificación de medidas preventivas
• provisión de instalaciones médicas adecuadas
• cribado poblacional para el diagnóstico precoz.
Pistas epidemiológicas sobre las causas de la enfermedad.
La epidemiología a menudo proporciona pistas importantes sobre las causas de una enfermedad. Si, por ejemplo, en un determinado
región geográfica o grupo de individuos la incidencia real de una enfermedad excede la esperada
incidencia, esto sugiere que la enfermedad puede deberse a:
• una predisposición genética más prevalente en esa población, o
• una causa ambiental más prevalente en esa región geográfica o grupo de individuos, o
• una combinación de factores genéticos y ambientales.
Las pistas derivadas de la epidemiología sobre las causas de una enfermedad requieren invariablemente confirmación directa por
prueba de laboratorio.
Tasas de incidencia, prevalencia, remisión y mortalidad de la enfermedad
Las tasas de incidencia, prevalencia, remisión y mortalidad son datos numéricos sobre el impacto de una enfermedad
sobre una población:
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• la tasa de incidencia es el número de nuevos casos de la enfermedad que ocurren en una población de tamaño
definido durante un período definido
• la tasa de prevalencia es el número de casos de la enfermedad que se encuentran en una población definida en un
momento determinado
• la tasa de remisión es la proporción de casos de la enfermedad que se recuperan
• la tasa de mortalidad es el número o porcentaje de muertes por una enfermedad en una población definida.
De estas cuatro medidas se puede deducir mucho sobre el comportamiento de una enfermedad ( Fig. 2.4 (f0025) ).
Las enfermedades crónicas (de larga duración) tienen una alta prevalencia: aunque los casos nuevos pueden ser poco
frecuentes, el número total de casos en la población se acumula. Las enfermedades con manifestaciones relativamente
agudas pueden tener una alta incidencia pero una baja prevalencia, porque los casos tienen altas tasas de remisión (p. ej.,
varicela) o altas tasas de mortalidad (p. ej., cáncer de pulmón).
Fig. 2.4
Incidencia y prevalencia de la enfermedad.
Una muestra de población de 10 individuos (A a J), todos nacidos en 1950, se sigue durante 60 años para determinar la relación
incidencia y prevalencia de dos enfermedades. La enfermedad X es una enfermedad aguda sin efectos a largo plazo; tiene una
incidencia muy alta (afecta al 90% en esta muestra), pero una prevalencia baja porque en un momento dado el número de casos a
encontrado es muy bajo. La enfermedad Y es una enfermedad crónica; tiene una incidencia menor (afecta solo al 30% en esta
muestra) pero una prevalencia relativamente alta (a partir de 1990 en esta muestra) debido a la acumulación de casos en la población.
Las poblaciones migrantes son especialmente útiles para los epidemiólogos, ya que les permiten separar los efectos de
los factores genéticos (raciales) y el medio ambiente (p. ej., la dieta) ( Cap. 3 ).
El efecto neto de la enfermedad y la privación nutricional en una población se puede ilustrar como pirámides de edad,
, cuyos perfiles a menudo revelan contrastes sorprendentes entre países ( Fig. 2.5 (f0030) ).
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Figura 2.5
Salud nacional revelada por pirámides de edad.
En Nigeria, entre otros países africanos, las enfermedades y los problemas nutricionales reducen gravemente la esperanza de vida. En el Reino Unido,
entre otros 'países desarrollados', una alta proporción de la población sobrevive hasta la vejez, aunque
a menudo acompañada de problemas de salud crónicos.
(Datos de la Oficina del Censo de EE. UU., Base de datos internacional)
Variaciones geográficas
Aunque muchas enfermedades ocurren en todo el mundo, existen muchas variaciones geográficas, incluso
dentro de un mismo país. Existen diferencias considerables entre los llamados países desarrollados y en vías de
desarrollo; por ejemplo, los trastornos cardiovasculares, las enfermedades psiquiátricas y algunos tipos de cáncer
predominan en países como EE. UU. y el Reino Unido, pero estas condiciones son menos comunes en la mayor parte de Á
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países, los principales problemas de salud se deben a infecciones y desnutrición.
Cambios históricos en la incidencia y mortalidad de enfermedades
Los cambios en la incidencia de la enfermedad con el tiempo ( Fig. 2.6 (f0035) ) reflejan la variación en el grado de
exposición a la causa o medidas preventivas como la inmunización. Los cambios en la mortalidad reflejan además
el éxito del tratamiento.
Fig. 2.6
Causas globales de muerte proyectadas, 2002–2030.
Además del VIH/SIDA, se prevé una disminución de la mortalidad por enfermedades infecciosas que contrasta con el constante
aumento de las muertes por cáncer y enfermedades cardiovasculares debido al envejecimiento de la población mundial.
(Basado en Estadísticas de Salud Mundial 2007, Organización Mundial de la Salud)
La incidencia reducida o la eliminación de infecciones graves (p. ej., fiebre tifoidea, cólera, tuberculosis,
viruela) es el resultado de la mejora del saneamiento y, en algunos casos, de la eficacia de los programas de
inmunización. De hecho, es probable que el saneamiento, en particular el alcantarillado y la provisión de agua dulce,
haya tenido un impacto mucho mayor en la incidencia de estas enfermedades que los avances en la ciencia médica.
La mortalidad por infecciones bacterianas también se reduce mucho debido al advenimiento de la terapia con
antibióticos. Muchas infecciones virales eluden el tratamiento específico, pero la inmunización masiva ha reducido
considerablemente su incidencia.
Durante los siglos XIX y XX, la incidencia decreciente de muchas infecciones graves estuvo acompañada
por una incidencia creciente de otras afecciones, en particular los trastornos cardiovasculares (p. ej.,
hipertensión, aterosclerosis) y sus complicaciones (p. ej., cardiopatía isquémica, accidentes cerebrovasculares).
El aumento aparente se debe en parte al hecho de que la edad promedio de la población en la mayoría de los
países desarrollados está aumentando; los trastornos cardiovasculares son más comunes con el aumento de la
edad, a diferencia de las infecciones que afectan a todas las edades. No obstante, independientemente de esta
tendencia relacionada con la edad, existe un aumento real de la incidencia de estos trastornos. Este aumento se
debe a cambios en la dieta (p. ej., contenido de grasa) y estilo de vida (p. ej., tabaquismo, falta de ejercicio) y la
consiguiente obesidad. La intervención mediante la reducción de los factores de riesgo dietéticos y conductuales
ha comenzado a producir una reducción beneficiosa en el riesgo de desarrollar complicaciones de los trastornos cardiovasc
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Los cambios históricos en la incidencia de enfermedades neoplásicas (es decir, tumores) proporcionan
pistas vitales sobre su etiología. Por ejemplo, un aumento dramático en la incidencia de un tumor antes poco
común puede ser el resultado de la exposición a un nuevo peligro ambiental. Los cambios históricos llevaron al
descubrimiento de la asociación entre la radiación ionizante y muchos tipos de cáncer, y entre el tabaquismo y el cáncer d
cáncer.
Factores socioeconómicos
Los factores socioeconómicos indudablemente influyen en la incidencia de ciertas enfermedades y en la

respuesta del huésped a las mismas. El hacinamiento fomenta la propagación de infecciones, lo que lleva al
rápido desarrollo de epidemias. Las dificultades económicas suelen ir acompañadas de desnutrición ( cap. 6 ), una
condición que causa problemas de salud directamente y también predispone a las infecciones.
Un indicador particularmente sensible y ampliamente utilizado de la salud socioeconómicamente

relacionada de una población es la tasa de mortalidad infantil. Esta tasa varía considerablemente entre países,
pero en general la tasa es menor en los países considerados desarrollados ( Fig. 2.7 (f0040) ).
Fig. 2.7
Variaciones internacionales de las tasas de mortalidad infantil.
Las tasas de mortalidad infantil (menores de 1 año) son indicadores importantes y sensibles de la salud y la salud de una nación.
la prestación de servicios. Las causas comunes de muerte infantil en países con altas tasas de mortalidad infantil son las enfermedades
diarreicas y la neumonía.
(Datos derivados de Estadísticas de Salud Mundial 2007, Organización Mundial de la Salud)
Dentro de un país desarrollado, como el Reino Unido, las personas menos ricas tienen una mayor incidencia de
cáncer de cuello uterino, cardiopatía isquémica e infecciones respiratorias, entre muchas otras afecciones.
Factores ocupacionales
La asociación de una enfermedad con una ocupación particular puede revelar la causa específica.
Las asociaciones bien documentadas incluyen:
• neumoconiosis de los trabajadores del carbón debido a la inhalación de polvo de carbón
• asbestosis por inhalación de polvo de amianto
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• Dermatitis por formaldehído, disolventes orgánicos, etc.
Es importante identificar los riesgos laborales para poder minimizar los riesgos. Además, en muchos países, los pacientes
discapacitados por enfermedades profesionales pueden tener derecho a una indemnización.
Contrastes hospitalarios y comunitarios
Los estudiantes de medicina a menudo desarrollan una impresión sesgada de la verdadera incidencia de las enfermedades
porque gran parte de su formación se produce en los hospitales. Los pacientes y las enfermedades que ven son
seleccionados en lugar de representativos; sólo se envían allí los casos que requieren investigación o tratamiento
hospitalario. Para la mayoría de las enfermedades, incluso en países con servicios de salud bien desarrollados, los pacientes perm
Los pacientes atendidos por un médico comunitario tienen más probabilidades de tener enfermedades psiquiátricas,
infecciones del tracto respiratorio superior y problemas musculoesqueléticos. Los casos del hospital general son más
propensos a ser pacientes con enfermedades cardiovasculares, cáncer comprobado o sospechado, sobredosis de drogas, trauma
etc.
Edad y enfermedad
Muchas enfermedades se vuelven más frecuentes con el aumento de la edad. De hecho, la aparición de estas
enfermedades, a menudo juntas en el mismo paciente, es una característica clave de las poblaciones de edad avanzada y
un determinante importante de la planificación sanitaria.
Causas comunes de mortalidad y morbilidad
La muerte es inevitable. En muchas personas, la muerte puede estar precedida por un período variable de senilidad,
durante el cual se produce un deterioro acumulativo de la estructura y función de muchos órganos y sistemas corporales
( cap. 11 ). Salvo que sobrevenga un episodio agudo de enfermedad grave, el deterioro acumulado del cuerpo reduce su
viabilidad hasta llegar al punto en que sobreviene la muerte. En casi todos los casos, sin embargo, hay un evento final que
inclina la balanza y se registra como la causa inmediata de la muerte. En los individuos más jóvenes que mueren
prematuramente, la muerte suele atribuirse más claramente a una sola afección fatal en un individuo razonablemente sano.
En los países desarrollados, como los EE. UU. y Europa, las enfermedades del sistema cardiovascular representan una
gran parte de la mala salud ( Fig. 2.8 (f0045) ). Un recién nacido en estos países tiene una probabilidad de 1 en 3 de morir
finalmente en la vida adulta a causa de una cardiopatía isquémica, y una probabilidad de 1 en 5 de morir finalmente de
cáncer. En algunos países asolados por la hambruna, los recién nacidos tienen probabilidades similares de morir de
enfermedades diarreicas y desnutrición en la infancia.
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Figura 2.8
Las diez principales cargas de morbilidad en los países 'en desarrollo' y 'desarrollados' (2000).
Con base en The World Health Report 2002 (Organización Mundial de la Salud), la carga de enfermedad se estima en
años de vida ajustados por discapacidad (AVAD). [A] En los países en desarrollo, las infecciones como el VIH/SIDA son responsables de muchas
enfermedades y muertes. [B] Por el contrario, en los países desarrollados, las enfermedades cardiovasculares se encuentran entre las principales causas.
Otras lecturas
López AD, Mathers CD, Ezzati M., et. al.: Carga global de enfermedad y factores de riesgo. 2006. Banco Mundial y Oxford University Press Nueva
York http://files.dcp2.org/pdf/GBD/GBD.pdf (http://files.dcp2.org
/pdf/GBD/GBD.pdf) -
Nesse RM, Williams GC: Por qué nos enfermamos: la nueva ciencia de la medicina darwiniana. 2004. Vintage Nueva
York
Stearns SC, Koella JC: Evolución en salud y enfermedad. 2007. Prensa de la Universidad de Oxford Oxford
Oficina del Censo de EE. UU.: Base de datos internacional. http://www.census.gov/ipc/www/idb/

index.html (http://www.census.gov/ipc/www/idb/index.html) -
Webb P., Bain C., Pirozzo S.: Epidemiología esencial: una introducción para estudiantes y profesionales de
la salud. 2005. Prensa de la Universidad de Cambridge Cambridge
Organización Mundial de la Salud: Estadísticas sanitarias mundiales. 2007. OMS Ginebra
Sitio web de la Organización Mundial de la Salud. http://www.who.int (http://www.who.int) -
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1-Generalidades - What Is Disease

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¿Qué es la enfermedad? - ClinicalKey https://www-clinicalkey-com.ezproxy.unbosque.edu.co/#!/content/book/...

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CAPÍTULO DEL LIBRO

Patología de Underwood: un enfoque clínico, 2, 11-26

La mayoría de las características biológicas cuantificables se distribuyen normalmente, en términos estadísticos,

Respuestas al medio ambiente

riesgo de cáncer de piel si persisten en la exposición al sol sin protección.

Enfermedad: falta de adaptación

agentes inocentes en lugar de una reactividad insuficiente a las amenazas genuinas.

• reaparición de infecciones latentes como la tuberculosis y el herpes zoster

La predisposición a la enfermedad como una ventaja adaptativa

el patógeno específico de otra enfermedad es endémico.

• El gen de células falciformes (HbS) y el gen de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Parásito Plasmodium dentro de los glóbulos rojos.

• Heterocigosidad para la mutación más común (deleción de fenilalanina en la posición 508) en el

El regulador de conductancia de la fibrosis quística reduce la susceptibilidad a Salmonella typhi

ÿ Etiología: la causa de una enfermedad

ÿ Patogenia: el mecanismo que causa la enfermedad

ÿ Manifestaciones patológicas y clínicas: las características estructurales y funcionales del

ÿ Complicaciones y secuelas: las consecuencias secundarias, sistémicas o remotas de un

ÿ Pronóstico: el curso anticipado de la enfermedad en términos de curación, remisión o destino de la

ÿ Epidemiología: la incidencia, prevalencia y distribución poblacional de una enfermedad

• cambios morfológicos, funcionales y clínicos (o manifestaciones)

• complicaciones y secuelas (o efectos secundarios)

La etiología y la patogenia de una enfermedad pueden combinarse como etiopatogenia.

Las categorías generales de agentes etiológicos incluyen:

• agentes infecciosos, por ejemplo, bacterias, virus, hongos, parásitos

Identificación de las causas de la enfermedad.

En términos de causalidad, las enfermedades pueden ser:

• multifactorial (genético y ambiental)

Relaciones entre la cantidad de un agente causal y la probabilidad de enfermedad.

aumentar progresivamente el riesgo de cirrosis.

Causas y agentes de la enfermedad.

• el riesgo de la enfermedad es proporcional al nivel de exposición a la causa putativa

• la eliminación de la causa putativa reduce el riesgo de la enfermedad.

• El organismo asociado con la enfermedad puede cultivarse artificialmente en cultivo puro.

• Los anticuerpos contra el organismo aparecen durante el curso de la enfermedad.

• El cultivo de algunos organismos es notablemente difícil, pero su papel en la etiología de la enfermedad es

utilizado con éxito como sustitutos de la transmisión humana.

indica una inmunidad duradera debido a una exposición previa al organismo.

misma vía común de eventos.

Los ejemplos de patogénesis de la enfermedad incluyen:

• carcinogénesis: el mecanismo por el cual los agentes cancerígenos resultan en el desarrollo de

• Reacciones inmunitarias: efectos indeseables del sistema inmunitario del organismo.

Estos y otros mecanismos de la enfermedad se describen en la Parte 2 de este libro de texto.

Intervalos de latencia y períodos de incubación

estar asociado con un período de incubación característico.

enfermedad se está promulgando, culminando en el desarrollo de manifestaciones patológicas y clínicas

sintomáticas que hacen que el paciente busque ayuda médica.

Manifestaciones estructurales y funcionales

visibles a simple vista o por

cuales pueden aparecer relativamente tarde en el curso de la enfermedad.

• depósito de un material excesivo o anormal en un órgano (por ejemplo, grasa, amiloide)

anomalía del desarrollo

mediante inspección directa o por medios indirectos, como la radiología.

• alteración de la conducción nerviosa

• Alteración de la contractilidad de una estructura muscular.

La 'sensación' de enfermedad generalmente se debe a uno o a una combinación de síntomas comunes:

• hábito intestinal alterado (diarrea o estreñimiento)

• dificultad para respirar

• erupción cutánea (que puede o no picar).

Ejemplos de los mediadores conocidos de los síntomas de la enfermedad

Síntoma Mediadores Comentario