Genodermatosis:

 Congénita
 Ictiosis: acumulación excesiva de escamas cutáneas
o Congénita
o Adquirida: secundaria a diabetes, manifestación paraneoplásica, lepra, enfermedades
autoinmunes, VIH.
 Ictiosis vulgar dominante:
o Xerosis generalizada, palmas y plantas de pies hiperlineales
o Edad: 3 a 12m; frecuencia igual
o 50% son atópicos; se asoc a dermatitis atópica
o Patogénesis:
 Se desconoce causa
 Disminución o desaparición de filagrina
 Epidermis prolifera normal pero se retiene queratina
 Estrato córneo engrosado
o Manifestaciones clínicas:
 Cutáneas: xerosis, descamación fina polvosa, escamas mas grandes y firmemente
adheridas( patrón escama de pez).
 Afectación difusa: espinillas, brazos, espalda, nalgas, lateral muslos
 Indemnes: axilas, fosa antecubital, poplítea.
 Pueden afectarse mejillas y frente
 Queratosis pilar: es una hiperqueratosis perifolicular con pápulas foliculares
hiperqueratósicas espinosas pequeñas de color piel.
 Dx Df: xerosis e hiperqueratosis
 Lab: hiperqueratosis compacta, reducción o abolición de capa granulosa, capa germinativa
aplanada.
 Evolución: mejoría en el verano, climas húmedos y en edad adulta
 ictiosis congénita eritrodermica ampollosa:
o nacen como bebé colodión pero mas severo
o a los 8 m hiperqueratosis generalizada
o engrosamiento de plantas y palmas
o ampollas en la piel y descamaciones dan infecciones a menudo
o casos muy severos
 ictiosis laminar:
o forma colodión severa, misma frecuencia
o autosómica recesiva
o se desprende membrana colodión con escamas teseladas, ásperas y grandes que afectan todo el
cuerpo. Gruesas y color pardo; se acumulan en extrem inf, y afectan zonas flexoras, manos,
variable afect de pies; acentuación pliegues palmares y plantares.
o Ojos: ectropión
o Piel cabelluda: fijados por escamas, alopecia cicatrizal.
o Mucosas ilesas; alteraciones ungueales(inflamación pliegue)
o Hipohidrosis; intolerancia al calor; obstrucción gls ecrinas.
o Disminuye concentración transglutaminasa epidérmica. Hay acantosis e hiperqueratosis.
o Persiste durante toda la vida y no mejora con la edad.
 feto alerquín:
 o nacen con coraza que no les permite respirar
o incompatibles con la vida
o ictiosis laminar o congénitas
 ictiosis ligada al cromosoma x:
o solo varones, ligado a X, madre portadora. Comienza poco desp de nacimiento
o deficiencia sulfatasa esteroide (acumulo sulfato colesterol)
o escamas prominentes de color pardo sucio en el cuello, extremidades, tronco, nalgas, afectación de
regiones flexoras. NO AFECTA PALMAS DE MANOS Y PLANTAS DE PIES.
o Opacidades corneales en 50%, alteraciones esqueléticas, paladar hendido
o Dermatopatología: hiperqueratosis, capa granulosa presente
o Evolución: no se observa mejoría con la edad, peor en climas templados, durante invierno.
o Tx: hidratación estrato córneo, queratolíticos, mejoría con retinoides sistémicos.
 Queratodermias hereditarias de palmas y plantas:
o Trastorno de queratinización (mutación de genes de queratina)
o Hay difusas, punteadas, estriadas, y focales(parecidas a callos)
o Epidermolíticas y no epidermolíticas =clasif histopatológica
o Dolor e hiperhidrosis
 Neurofibromatosis:
o > 6 manchas café con leche, investigar por NFM
o NF1 > común, varones ligeramente más afectados, autosómica dominante
o Cliníca:
 MCL durante los primeros 3 años de vida, neurofibromas en adolescencia tardía,
feocromocitomas, quistes óseos, astrocitoma, menstruaciones tempranas.
 Lesiones cutáneas:
 Multiples manchas pequeñas en forma de peca<2mm(pecas axilares
patognomónicas), hasta manchas pardas de >20cm
 Pápulas y nódulos(neurofibromas): color piel, rosa, marron, planas, pedunculadas, a
veces dolorosas, signo del ojal (invaginación punta del índice)
 Neuromas plexiformes: colgantes, blandos pastosos, pueden ser masivos.
 Dist: fortuita; el segmentario puede ser hamartoma hereditario o esporádico

 Otras lesiones:
 Ojos: hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch); comienzan a los 5ª, 20%
en niños antes de los 6 a
 Elefantiasis neurofibromatosa
 Snc: glioma óptico, neurofibroma
 Algunas MCL 3 o < pueden estar en 10 a 20% población normal.
o Criterios: 2 o más:
1. Manchas CAL múltiples: más de seis lesiones 1.5 cm en adulto, más de cinco de 0.5 cm o más,
menores de cinco años de edad.

2. Múltiples pecas axilares e inguinales

3. Antecedentes clínicos e histológicos Dos o más neurofibromas o neurofibroma plexiforme.

4. Adelgazamiento de la corteza de huesos largos con o sin seudoartrosis.

5. Gliomas bilaterales del nervio óptico

6. Dos o más nódulos de Lisch

 7. Familiar en primer grado con NF1 conforme a los criterios precedentes

 Esclerosis tuberosa:

 enfermedad de darier
o en el norte de europa
o el problema es el diagnostico diferencial
o afecta mucho los pliegues, brotes papulares y pruriginosos
o se asoc a trastornos mentales
o papulas foliculares multiples, en axilas, cuello, ingles, reg dorso lumbar
o se rascan y se infectan
 hiperqueratosis