Enfermedades de el Córnea
Parte vii
Sección J De desarrollo Anormalidades de Córnea
Capítulo 55
Anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma
Preeya K. Gupta, Michelle J. Kim, Terry Kim
Llave Conceptos
Las anomalías del desarrollo de la córnea pueden ocurrir
como defectos aislados o en asociación con otros o
anomalías sistémicas.
La megalocornea debe distinguirse de la buftalmos.
debido al glaucoma congénito, en el que también están
presentes otras características como presión intraocular
elevada, estrías de Haab, cambios en el disco óptico y
agrandamiento de todo el globo.
La microcórnea se diagnostica cuando el diámetro
corneal horizontal es menor o igual a 10 mm en una globo
de tamaño normal, en comparación con microftalmos
anterior (todo el segmento anterior es pequeño),
microftalmos (todo el ojo es pequeño y desorganizado) y
nanoftalmos (todo el ojo es pequeño pero por lo demás
normal).
La esclerocórnea se caracteriza por una córnea plana con
escleralización progresiva periférica y luego central, ya
menudo requiere un trasplante de córnea.
Los pacientes con queratoglobus tienen una córnea
difusamente adelgazada y tienen riesgo de perforación
con traumatismo leve.
Este capítulo está dedicado a enfermedades específicas
que aparecen predominantemente en la primera infancia
o la niñez como resultado de la alteración del desarrollo
normal de la córnea y sus estructuras asociadas. Estas
anomalías del desarrollo pueden surgir debido a uno o
una combinación de varios procesos genéticos,
infecciosos, inflamatorios, tóxicos, metabólicos,
traumáticos o mecánicos y pueden ocurrir en cualquier
momento durante la inducción, diferenciación y
maduración de los tejidos. Se cree que la mayoría de los
factores etiológicos ejercen su influencia durante el
período de orpanogénesis (entre la cuarta y la sexta
semanas de gestación) o durante el período de
diferenciación del segmento anterior (entre la sexta y la
decimosexta semanas de gestación). Las agresiones del
desarrollo con un inicio más temprano dan como
resultado lesiones más graves y extensas que las que
tienen lugar en una fecha intrauterina posterior. Por lo
tanto, no solo la naturaleza sino también el momento en
que se producen estos insultos contribuyen a determinar
el grado de daño y pueden ayudar al médico a deducir la
cronología de las enfermedades embriológicas.
eventos. Los puntos de tiempo exactos del desarrollo insulto
también como los mecanismos fisiopatológicos y los
elementos causales específicos involucrados son a
menudo especulativos y desconocidos.
Los trastornos del desarrollo pueden manifestarse al
nacer y se refieren a aquellas condiciones que ocurren
como consecuencia de alguna alteración (es) del
crecimiento normal y la diferenciación (recuadro SS. 1). El
descriptivoEl término “congénito” se refiere a cualquier
condición que sea evidente en el momento del nacimiento
y no tenga implicaciones en cuanto al proceso etiológico,
el mecanismo de la lesión o el estado hereditario. Por lo
tanto, las anomalías del desarrollo de la córnea deben
considerarse como una subcategoría separada y distinta
de trastornos congénitos, ya que no todas las anomalías
congénitas de la córnea son el resultado de errores en el
desarrollo.
Aunque rara vez se encuentra en la práctica oftálmica de
rutina En la actualidad, es importante reconocer las
anomalías corneales del desarrollo en el recién nacido o
en el niño por varias razones. Proporcionar el diagnóstico
correcto puede informar al médico sobre la historia
natural de la afección, indicar el tratamiento médico o
quirúrgico necesario y determinar la programación
adecuada de la atención de seguimiento. Un examen
rápido también puede alertar al médico sobre las diversas
complicaciones oculares y sistémicas que pueden
acompañar al trastorno y justificar una investigación
adicional por parte de otros subespecialistas. Por último,
la identificación y el análisis precisos de la enfermedad
ayudan a los padres a afrontar la realidad del pronóstico y
los guían en la búsqueda del asesoramiento genético
adecuado cuando esté indicado.
La multitud de otras anomalías congénitas que causan
Las opacidades corneales que no se consideran realmente
de origen evolutivo se tratan en el capítulo 19 y los
síndromes de escisión de la cámara anterior se tratan en el
capítulo 56. El presente capítulo se centrará en las
anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma.
Las anomalías corneales del desarrollo de tamaño y
forma representan una interesante colección de
condiciones causadas por un defecto en el desarrollo que
resulta en una salida de la estructura corneal normal.
Estas alteraciones en el desarrollo normal a menudo
involucran las estructuras vecinas del ángulo de la cámara
anterior, el iris y el cristalino. Algunas de las asociaciones
oculares y sistémicas con las diversas anomalías corneales
afectan al segmento anterior y se producen debido a la
estrecha relación embriológica entre estas estructuras y la
córnea. Sin embargo, algunas de estas asociaciones no
tienen ninguna conexión con el proceso de desarrollo y
simplemente reflejan casos reportados de varias
características acompañantes. 599
CAPÍTULO 55

De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma

Bosquejo del capítulo

Ausencia de el Córnea
Anomalías de Tamaño
Anomalías de Forma
Congénito Anterior Estafiloma y

599.e1
PARTE vii ENFERMEDADES DE EL CÓRNEA

Sección 1 De desarrollo Anormalidades de Córnea

Caja 55.1 Anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma

1
Ausencia de la córnea
Cierto ausencia de el córnea
Criptoftalmos verdadero (ablepharon) Pseudocriptoftalmos (anquiloblefaron total)
Anomalías del tamaño de la córnea Megalocornea Microcornea
Anomalías de la forma corneal Córnea ovalada
Horizontal Vertical
Astigmatismo
Esclerocórnea (córnea plana) Queratocono posterior
Circunscrito generalizado
Queratoglobo
Congénito anterior estafiloma y queratectasia

Ausencia de la Córnea
Aunque la ausencia de la córnea no refleja una anomalía
de tamaño o forma, se analiza en este capítulo porque
representa una desviación extrema de la estructura corneal
normal. La verdadera ausencia de la córnea es una condición
muy rara que siempre va acompañada de agenesia de varias 1
otras estructuras del segmento anterior. Manschot describió
un caso de afaquia congénita primaria que se asoció con una
córnea faltante.' La verdadera ausencia de la córnea nunca 2
puede ser un hallazgo aislado simplemente por su estrecha
relación con la diferenciación embriológica de otras
estructuras del segmento anterior ». La ausencia de la córnea,
el iris, el cristalino y otras estructuras anteriores se encuentra
en un espectro de agenesia, siendo el anoftalmos (ausencia de
todo el ojo) el ejemplo más extremo.
El verdadero criptoftalmos, también conocido como
criptoftalmos completo o ablepharon, ocurre cuando la piel
reemplaza la arquitectura normal del párpado y se conecta al
globo subyacente, dejando la córnea y parte de la conjuntiva
desprotegidas y expuestas (lo hizo. SS.1).' La córnea y la
conjuntiva están presentes en esta afección, pero
experimentan un cambio metaplásico (denominado Fig. 55.1 Criptoftalmos. (A) Feto de 21 semanas con múltiples
transformación dermoide) para formar piel.' El criptoftalmos anomalías congénitas, incluido criptoftalmos. Los párpados están
es muy raro, con una prevalencia estimada de 0,20 por 100 completamente fusionados y los ojos no son visibles. Note el pliegue
000 nacimientos según un estudio en una población europea de piel que va desde la frente hasta la mejilla (/). (B) Mismo caso. La
». Esta condición suele ser bilateral, aunque puede ser histopatología muestra tejido fibrovascular superficial (J) con
ausencia del tejido corneal normal. Posterior al tejido fibrovascular,
asimétrica y comúnmente se transmite como un rasgo
se ve el material del cristalino (2).
autosómico recesivo.' El criptoftalmos también se acompaña
de la ausencia de pestañas o cejas, y las glándulas lagrimales
y los canalículos también suelen estar ausentes. ' " El ojo
mismo suele contener una cámara anterior pequeña o paladar, atresia laríngea o anal, hernias ventrales,
ausente; el iris, el cristalino, la red trabecular y el canal de desplazamiento del pezón o del ombligo, encefalocele
Schlemm con frecuencia no existen o son reemplazados por basal, anomalías penitourinarias, anomalías cardíacas y
tejido conectivo ”. De las anomalías sistémicas asociadas retraso mental ». ' ' El término síndrome de criptoftalmos,
notificadas, las anomalías craneofaciales son las más también denominado síndrome de Fraser, se ha utilizado
frecuentes; otros incluyen sindactilia, espina bífida, orejas y para describir a los pacientes que cumplen los criterios
dientes deformados, labio leporino o específicos descritos por ThomaS (tabla Sfi.1). '

600
CAPÍTULO 55
De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma
Tabla 55.1 Criterios diagnósticos del síndrome de criptoftalmos
Criterios principales Criterios menores
Grygtoghthalmos Congénito malformación de el nariz
Sindactilia Congénito malformación de el orejas
• Anormal genitales • Congénito nJalformatic ›n de la laringe
• Hermano con criptoftalmos • Labio leporino y / o
paladar hendido síndrome • Esquelético
defectos
• Umbilical hernia
• Renal agenesia
• Mental retraso
Para diagnostico of síndrome de criptoftalmos, pacientes debe tener al menos
dos criterios mayores y un criterio menor, o pueden tener un criterio mayor y
cuatro criterios menores c / - / 'ter / a.
El pseudocriptoftalmos (anquiloblefaron total) es una
afección relacionada en la que los párpados se forman pero
no se separan, dejando una córnea y conjuntiva normales
totalmente cubiertas por piel. A diferencia de su verdadera
contraparte, tanto las pestañas como las cejas están presentes
en un ojo por lo demás normal, y la visión se restaura
mediante la creación quirúrgica de una fisura palpebral."'
Con la excepción del pseudocriptoftalmos, las dos
condiciones anteriores se asocian con un pronóstico visual
muy deprimente sin tratamiento indicado. Además de la
educación y el asesoramiento adecuados, la única
intervención justificada puede ser con fines cosméticos." Si
bien el pseudocriptoftalmos se asocia con un excelente
potencial visual después de la cirugía, los párpados recién
abiertos plantean un desafío continuo en términos de
prevenir el cierre del párpado y mantener un párpado
funcionalmente normal.
Anomalías de Tamaño
El tamaño de la córnea de un recién nacido normal mide
aproximadamente 10 mm de diámetro horizontal,
mientras que el tamaño de la córnea de un adulto normal
mide aproximadamente 12 mm de diámetro horizontal. El
diámetro horizontal medido de la córnea normal
prácticamente siempre excede el diámetro vertical en
aproximadamente 1 mm debido a la invasión escleral
prominente presente en el limbo superior e inferior. La
córnea suele alcanzar el tamaño de un adulto a los dos
años de edad.''
Megalocornea
Megalocornea, como su nombre lo indica, se refiere a una
córnea agrandada definida por tener un diámetro
horizontal mayor o igual a 13 mm. Es una condición no
progresiva que suele ser bilateral y simétrica. Debido a su
transmisión predominante como un rasgo recesivo ligado
al cromosoma X, el 90% de los casos se encuentran en la
población masculina.'' La megalocornea es causada
por mutaciones en CHRDL1 en Xq23." I' Dominio autosómico
También se han notificado casos nantes, autosómicos
recesivos y esporádicos."'
Las características clínicas que se han descrito para la
megalocornea incluyen una córnea agrandada pero clara de
grosor ligeramente por debajo de lo normal o normal (Fiy.
Fifi.2). El
Higo. 55,2 Mepalocórnea. El corneal diámetro medidas a p r o x i m a d a m e n t e
14 mm
mm.
3,5 mm = 1,0 mm
la córnea generalmente posee una pendiente mayor de lo
normal, pero puede ser normal por queratometría.' Se ha
demostrado histológicamente normal en todos los
aspectos, con una densidad de células endoteliales
normal.'' Aunque la megalocórnea se ve con mayor
frecuencia como una condición aislada, se han
documentado muchas asociaciones oculares y sistémicas
(Eox SS.2). La córnea más empinada suele dar lugar a
astigmatismo y miopía habituales.'' Muchos de los
hallazgos oculares asociados que involucran Se cree que el
cristalino, el iris y el ángulo iridocorneal existen de forma
secundaria a los cambios anatómicos coexistentes de un
segmento anterior agrandado y un anillo ciliar, lo que a
veces se denomina una afección separada conocida como
megaloftalmos anterior.'" El anillo ciliar ensanchado
presumiblemente causa estiramiento zonular ing, resultando
en facodonesis, iridodonesis y ectopia lentis. El iris
también sufre estrés anatómico que se manifiesta en
hipoplasia del estroma y defectos de transiluminación
junto con un aumento subsiguiente de la pigmentación de
la malla trabecular y formación del huso de Krukenberg.
Estos cambios, junto con un ángulo anormal que contiene
un exceso de tejido mesenquimatoso y procesos
prominentes del iris, pueden predisponer al ojo al
glaucoma ».'
El etiología de megalocornea es no exactamente conocido, p e r o
se han propuesto muchas teorías. La creencia más
popularsostiene que la condición ocurre debido a un
defecto en el crecimiento de la copa óptica donde las
puntas anteriores de la copa no se cierran, dejando así un
espacio más grande para ser ocupado por la córnea ".
Otras explicaciones que se han postulado incluyen una
parada espontánea en el desarrollo de glaucoma
congénito y un crecimiento exagerado de la córnea en
relación con el resto del ojo. La producción anormal de
colágeno puede desempeñar un papel en la patogenia, ya
que esta entidad puede estar asociada con trastornos
sistémicos de la síntesis de colágeno (verCaja fi fi.2). ' '
El diagnóstico diferencial se limita principalmente a los
buphthalmos por glaucoma congénito. El diagnóstico de
glaucoma congénito se puede hacer fácilmente en
presencia de los signos obvios y clásicos de presión
intraocular elevada, estrías de Haab y cambios del disco
óptico. "Sin embargo, en los casos más leves de glaucoma
congénito donde estos hallazgos pueden no ser evidentes,
la diferenciación puede ser difícil pero posible al
encontrar una región limbal claramente delimitada, una
característica distintiva de la megalocornea que no se v
Caja 55.2 Asociaciones oculares y sistémicas de megalocornea

Ocular
Arcus juvenilis "
Astigmatismo (con-la-regla) *
Catarata (generalmente subcapsular posterior) Glaucoma congénito *
Miosis congénita "Ectopia lentis"
Ectopia lentis et pupillae "
Exceso de mesenquimales tejido en ángulo lridodonesis *
Hipoplasia del estroma del iris *
Defectos de transiluminación del iris * Huso de Krukenberg "Distrofia corneal en mosaico" "Miopía (leve a grave)
Glaucoma de ángulo abierto * Facodonesis
Pigmentación de la malla trabecular * Embriotoxón posterior *
Procesos prominentes del iris
De Rieger anomalía'"
Sistémico
Albinismo"
Síndrome de Apert "'' Aracnodactilia "' Craneosinostosis Enanismo síndrome de Down "
Hemiatrofia facial " Ictiosis laminar '° Síndrome de Marfan " " Mucolipidosis tipo II "° Síndrome de Neuhauser" Osteogénesis imperfecta "'

Figura 55.3 Posterior luxación de la lente intraocular de la cámara

en un paciente con megalocórnea.

9 mm

3,5 mm = 1,0 mm
diagnóstico para detectar y monitorear los diversos hallazgos
glaucoma." Además, Topouzis ct al. informó el primer asociados. Formación de cataratas, especialmente de
caso conocido de megalocornea e hipertensión ocular en
un niño de 10 años que permaneció estable después de 10
años de seguimiento y demostró un modo de herencia
autosómico dominante ”. La medición de la longitud axial
ocular con ecografía A-scan también puede ser útil para
descartar el buftalmos, en el que todo el globo ocular y la
córnea están agrandados. Un estudio mostró que la
biometría se puede utilizar para resaltar los hallazgos
biométricos patognomónicos de la megalocornea ligada al
cromosoma X que no están presentes en el glaucoma
congénito u otras formas de megalocornea, como el
aumento de la profundidad de la cámara anterior, la
posición posterior del lente y el iris y una longitud vítrea
corta. .'' Las habilidades de examen cuidadoso y el uso de
estudios auxiliares pueden hacer la distinción crucial
entre megalocórnea y glaucoma congénito, una condición
en la que el diagnóstico temprano y la intervención
quirúrgica pueden ayudar a prevenir la pérdida visual
severa y otras complicaciones.
No definido tratamiento además corrección de el
refractivo
se indica error cuando megalocornea se presenta como una
anomalía aislada. Sin embargo, los exámenes oftálmicos
deben realizarseformados regularmente después del
Figura 55.4Microcórnea. El diámetro de la córnea mide
aproximadamente 9 mm. El paciente es afaquia y lleva
lentes de contacto de afaquia.
el tipo subcapsular posterior, se ha informado que ocurre
en adultos de 30 a 50 años con megalocornea. " La
intervención quirúrgica suele ser un desafío; Los factores
de complicación informados incluyen posible mala
dilución del iris, subluxación del cristalino, pérdida del
vítreo, rotura de la cápsula posterior y dislocación del
cristalino intraocular (diy.SS..3). ” " El gran tamaño de la
cámara anterior y de la bolsa capsular a menudo dificulta
la selección de la lente intraocular; el uso de lentes
intraoculares en forma de uña de iris y la implantación de
lentes Artisan (actualmente no aprobadas por la FDA para
este uso) ha mostrado resultados prometedores. ° ''"
Microcórnea
La microcórnea se define como una córnea que tiene un
diámetro horizontal. eter menor o igual a 10 mm en un globo
de tamaño normal (Fig. 55.4). Otros términos que no deben
confundirse con microcórnea son microftalmos anterior (todo el
segmento anterior es pequeño), microftalmos (todo el ojo es
pequeño y desorganizado) y nanoftalmos (todo
CAPÍTULO 55

De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma

ojo es pequeño pero por lo demás normal). La afección no

por lo general da lugar a hipermetropía, pero cualquier
es progresiva y puede ser unilateral o bilateral. No hay error de refracción puede existir dependiendo de la
predilección por el sexo y la mayoría de los casos se longitud axial del ojo. Se cree que los cambios anatómicos
heredan de forma autosómica dominante o recesiva con producidos por la córnea más pequeña contribuyen al
casos esporádicos muy raros.'' desarrollo del glaucoma, ya sea del tipo de ángulo
La córnea pequeña es clara y tiene un grosor normal, pero estrecho resultante de una cámara anterior poco profunda
suele ser más plana que la córnea normal. Las muestras y abarrotada, o del tipo de ángulo abierto causado por los
histológicas han demostrado que la microcórnea es normal restos de ángulo que quedan durante la goniodisgénesis ".
en todos los demás aspectos. A diferencia de la El veinte por ciento de los pacientes con microcórnea
megalocórnea, la microcórnea rara vez es una afección desarrollan glaucoma, siendo el cierre de ángulo el más
aislada y puede tener muchas anomalías oculares y común. * '
sistémicas asociadas (EoxSS..3). La córnea más plana La microcórnea posiblemente sea causada por una
detención en el crecimiento. de la córnea, que comienza
después del quinto mes de gestación cuando la
Caja 55.3 Asociaciones oculares y sistémicas diferenciación es completa. Otra hipótesis atribuye la
de microcornea afección a un crecimiento excesivo de las puntas
anteriores de la copa óptica, lo que deja menos espacio
para la córnea. "
Ocular El diagnóstico diferencial incluye las otras condiciones
Aniridia " enumeradas anteriormente que pueden involucrar un ojo
Vitreorretinocoroidopatía autosómica dominante Síndrome de axenfeld desorganizado. Además del examen con lámpara de
Coloboma coroideo "Glaucoma de ángulo cerrado '° Catarata congénita"'hendidura,
° ''° ' Corectopia ° ' de la ecografía de exploración A y B
el uso
Leucoma corneal "Cornea plana" "Hipermetropía * Glaucoma infantil" Coloboma
puede de iris
ayudar a diferenciar la microcórnea de estas otras
Restos del ángulo mesodérmico Microblepharon Microphakia '"
afecciones.' Cuando se presenta como un hallazgo aislado,
Glaucoma de ángulo estrecho "Nistagmo"
el pronóstico
Glaucoma de ángulo abierto ”Membrana pupilar persistente * Cambios pigmentarios visual
retinianos es excelente,
Retinopatía especialmente
del prematuro "anomalía de con la
Rieger"
"Coloboma uveal" de órbita pequeña ayuda de anteojos. Sin embargo, debido a los frecuentes
Sistémico hallazgos asociados, puede estar indicado un tratamiento
Síndrome de Alagille '"' adicional, con un pronóstico variable para la visión.
Síndrome de Alport '
Síndrome de Cornelia de Lange '° Síndrome de Ehlers-Danlos de De Grouchy "'" Síndrome de Goltz
Anomalías de Forma
El hipertelorismo de Grieg "" Hallerman: síndrome de Streiff "" Síndrome de Meckel "" Síndrome de Nance-Horan "" Enfermedad de Norrie
Onico-osteodisplasia "
Progeria "% Córnea ovalada
Rubéola"" Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Smith-LemIi-Opitz ”' Trisomía 3p,"" 13,"" "° 18 ''° La córnea ovalada es un término general utilizado para
Síndrome de Turner "° Síndrome de Waardenburg" "Síndrome de Weill-Marchesani"
describir la° Síndrome
forma de Weyers de una córnea de tamaño
aparente
normal cuando se ve desde el frente y se presenta tanto en
forma horizontal como vertical. Mientras que la córnea
normal es ovalada horizontalmente, el uso del término
córnea ovalada horizontal se reserva para los casos en los
que existe una exageración de la invasión escleral en los
meridianos horizontales superior e inferior. La córnea
ovalada horizontal indica la presencia de algún grado de
esclerocórnea y no tiene otros hallazgos asociados.
La córnea ovalada vertical existe cuando el diámetro
vertical de la córnea excede el diámetro horizontal.
Simplemente se refiere a la forma de una córnea por lo
demás normal y se ha informado que ocurre con
coloboma de iris, microcórnea," queratitis intrauterina
(generalmente secundaria a la sífilis)," Anomalía de Rieger
y síndrome de Turner."'

Astigmatismo
El astigmatismo corneal se considera un error de
refracción bastante común causado por una anomalía en
la curvatura corneal donde el radio de curvatura en un
meridiano difiere del de otro meridiano. Las herramientas
y técnicas de diagnóstico, como la refracción manifiesta, la
queratometría y la topografía corneal, han ayudado a
identificar y cuantificar diferentes patrones de
astigmatismo. El tratamiento convencional con anteojos
correctivos y lentes de contacto, junto con las técnicas
contemporáneas de queratotomía astiimática y cirugía
refractiva con láser, han brindado a los pacientes varias
opciones para mejorar la visión.
El patrón normal de desarrollo corneal muestra una
tendencia desde el astigmatismo con la regla en la primera
década de la vida y progresando hasta el astigmatismo
con la regla en los años posteriores. '' Sin embargo,
astigmatismo contra la regla aparece ser
PARTE vii ENFERMEDADES DE EL CÓRNEA

Sección 1 De desarrollo Anormalidades de Córnea

más común en bebés prematuros y de bajo peso al nacer,

independientemente de la presencia o gravedad de la
retinopatía del prematuro. "Las lesiones periorbitarias,
como los hemangiomas, también pueden inducir
astigmatismo a través de la compresión directa del globo
ocular". Los estudios en gemelos sugieren una importante
contribución de los efectos genéticos dominantes en el
desarrollo del astigmatismo corneal "."

Esclerocórnea (córnea plana)

En la esclerocórnea, la córnea es plana con una curvatura
de menos de 43 dioptrías (D). Si bien la curvatura en esta
afección suele oscilar entre 30 y 35 D, se han informado
algunos casos con lecturas de queratometría tan bajas
como 20 D. ” Las curvaturas de la córnea que son iguales
o incluso más bajas que la de la esclerótica son un
hallazgo patognomónico. "La observación de que todos
los casos de córnea plana tenían algún grado de
escleralización periférica o central" llevó al argumento de
que la córnea plana y la esclerocórnea son, de hecho, la
misma entidad. Las similitudes en las características Figura 55.5Esclerocórnea periférica. Hay escleralización
clínicas e histopatológicas, el patrón de herencia y las periférica de la córnea con vascularización. La córnea
central es clara en relación con la córnea periférica.
asociaciones oculares y sistémicas entre estas dos
entidades ciertamente han fortalecido este argumento.
El embriológico explicación por esclerocórnea mentiras
en el
ausencia del ángulo limbal, la estructura responsable
tanto de la diferenciación limbal como de la curvatura
corneal. La formación del ángulo limbal durante la
séptima a la décima semanas de gestación permite que las
células mesenquimales de origen de la cresta neural se
diferencien en esclerótica o córnea y también permite que Figura 55.6 Difuso esclerocórnea. Hay escleralización y
la curvatura corneal exceda la curvatura escleral. Con su vascularización completas de la córnea.
ausencia, la interfaz normal entre la esclerótica y la córnea
se altera y la curvatura de la superficie normal se aplana.
Este concepto de desarrollo muy plausible no solo ilustra
la estrecha relación entre la diferenciación limbal y la
curvatura corneal, sino que también proporciona más
evidencia de por qué la esclerocórnea y la córnea plana
podrían considerarse como una sola entidad. "'Este
capítulo considera córnea plana y esclerocórnea como
términos descriptivos intercambiables para la misma
condición.
La esclerocórnea es más comúnmente bilateral (y
asimétrica) que unilateral. La mayoría de los casos son
esporádicos, y los casos restantes muestran una
transmisión familiar. Hay una incidencia igual en
hombres y mujeres '". Los pedigríes han demostrado Figura 55.7 Histopatolopia de esclerocórnea. Ahí es un ausencia
patrones de herencia tanto autosómicos dominantes como de la capa de Bowman, aumento de la celularidad del
recesivos, con los casos autosómicos recesivos exhibiendo estroma corneal y pérdida de la arquitectura normal del
una manifestación más severa de esclerocórnea total, y los colágeno IameIIar.
casos autoso- males dominantes que presentan una
manifestación más severa de esclerocórnea total. forma
benigna de esclerocórnea periférica.'” El autosómico La ción derivada de los vasos conjuntivales y epiesclerales
forma recesiva de la esclerocórnea es causada por normales." Los estudios histopatológicos de la
mutaciones en KE RA, que codifica el pequeño esclerocórnea han revelado características morfológicas
proteoblycano rico en leucina, el queratocano ". ' que se asemejan al tejido escleral (fig. ñS. 7). Las muestras
han revelado un epitelio irregular, una membrana basal
La escleralización ocurre en diversos grados y progresa
engrosada de forma variable y una capa de Bowman
desde la periferia hacia el centro. Por tanto, la córnea
fragmentada o ausente. Además, el estroma vascularizado
periférica sola (Fry. SS.S) o toda la córnea (Fry.SS.6) puede
consta de fibrillas de colágeno dispuestas irregularmente
estar involucrado. Cuando se completa la escleralización
de diámetro variable y aumentado presentes en la parte
(esclerocórnea total), la córnea central tiende a ser menos
anterior y de fibrillas de diámetro más pequeño presentes
opaca que la córnea periférica. Las áreas afectadas
en la parte posterior (el orden inverso es más típico para
parecen como si la esclerótica se hubiera extendido hacia
la córnea normal). Porque estas fibrillas
la córnea, contribuyendo a la opacificación, así como a la
vascularización profunda y superficial.
CAPÍTULO 55
De desarrollo Corneal Anomalías de Tamaño y Forma
carecen de una organización laminar precisa y también
tienen acompañamiento ing vasos sanguíneos, la
transparencia óptica se pierde. Se ha encontrado que la
membrana de Descemet y el endotelio son normales,
anormales o están ausentes. En ocasiones, el ángulo de la
cámara anterior es difícil de visualizar a través de la
córnea opaca y con frecuencia es anormal, con múltiples
anomalías de la cámara anterior que a menudo
contribuyen al desarrollo de glaucoma. La biomicroscopía
de ultrasonido se ha utilizado para ayudar en el
diagnóstico, resaltar posibles anomalías estructurales
asociadas y para ayudar a guiar el manejo quirúrgico."
Eox
55,4 describe las muchas afecciones oculares y sistémicas
asociadas ciado con esclerocórnea.
Además de neutralizar cualquier error refractivo, el
tratamiento se limita a la queratoplastia penetrante para
los casos de opacificación corneal central. * ' " Sin
embargo, el pronóstico es reservado debido a las
complicaciones relacionadas con el glaucoma, la
asociación frecuente con otras anomalías oculares graves
y el mayor riesgo de rechazo del aloinjerto ".
Caja 55,4 Asociaciones oculares y sistémicas de esclerocórnea (córnea
Ocular
Aniridia ”"
Arcus juvenilis ” Esclera azul "" Catarata'"
Glaucoma de ángulo cerrado '" Sinequias anteriores congénitas " Ectopia lentis '"
Hipermetropía "Microcornea" "Microftalmos"
Glaucoma de ángulo estrecho '" Opacidades corneales inespecíficas "Glaucoma de ángulo abierto"'' Pseudoptosis (signo de Streiff) * Aplasia de retina '"
De retina coloboma "
Uveal coloboma '°
Sistémico
Anomalías cerebelosas " Distrofias craneales '° Criptorquidia "Quiste de Dandy-Walker"
Epidermólisis ampollosa distrófica ”" Síndrome de Hallerman-Streiff "" Onicoosteodisplasia
Síndrome de Lobstein "Síndrome de Lohmann" "Síndrome de Maroteaux-Lamy
Osteogénesis imperfecta “Polidactilia '° Smith-LemIi-Síndrome de Opitz'“anterior
Desequilibrado translocación (17p, 10q) '*
Posterior q u e r a t o c o n o
Debido a que el queratocono anterior no se considera una
verdadera anomalía del desarrollo, no se trata en este
capítulo, sino que se analiza en detalle en el capítulo 72. El
queratocono posterior se considera una condición poco
común del desarrollo que no guarda relación con el
queratocono anterior y es a veces se clasifica como uno de
los síndromes de escisión de la cámara anterior. La
afección suele ser unilateral, no progresiva, no
inflamatoria y se asocia con una agudeza visual normal.
La condición puede ocurrir de forma generalizada o
circunscrita ".
Generalizado posterior queratocono existe Cuándo el completo
La superficie corneal posterior tiene una curvatura
aumentada con un radio de curvatura más corto y una
superficie corneal anterior normal. "Aunque la córnea
central puede estar adelgazada, la córnea casi siempre es
clara, con solo casos raros de opacidad corneal. Este
patrón de queratocono posterior es menos común y se
cree que ocurre esporádicamente como resultado de un
paro del desarrollo. Aunque no ha habido documentación
de transmisión hereditaria, todos los casos reportados han
ocurrido en mujeres.
La formaplana)
circunscrita más común de queratocono
posterior se caracteriza por una o más lesiones localizadas
en forma de cráter en la córnea posterior central o
excéntrica (pero generalmente se presenta como una única
lesión central) (I iy. 55.S). El enturbiamiento corneal con
adelgazamiento corneal variable se encuentra con
frecuencia sobre el defecto corneal posterior, que
comúnmente está rodeado porendopigmento. Esta
condición puede acompañar a una serie de anomalías
oculares y sistémicas, que se enumeran en Eox S SS
Mientras que la mayoría de los casos son esporádicos, se
han citado algunos casos familiares ". "' También se cree
que el queratocono
posterior
"Deformidades representa una variante leve
del oído"
de la anomalía de
Peters, "'"
hereditaria lo Síndrome
que implica inflamación
de Hurler '*'
intrauterina
Melnick:osíndrome
alguna deotra disgenesia
Needles del segmento
* 3 "Monosomía 21" del síndrome de Mieten
Trisomía como
13, 18 factor
' etiológico. Algunos atribuyen la
causa a una migración o diferenciación anormal del
mesénquima secundario que normalmente forma el
estroma corneal. *
El histopatológico y ultraestructural caracteristicas d e
queratocono posterior incluye un Descemet presente pero
alterado membrana y endotelio en el área del defecto. ''
Algunas de las alteraciones de la membrana de Descemet
pueden implicar adelgazamiento, bandas anteriores
anormales, multilaminaciones y excrecencias posteriores.
Otros cambios pueden consistir en un engrosamiento
irregular de la membrana basal, ruptura focal de la capa
de Bowman e irregularidad del estroma "."
El queratocono posterior rara vez afecta la agudeza visual,
pero puede causar astigmatismo miope que debe
corregirse con anteojos para prevenir la ambliopía.
Cuando el enturbiamiento corneal marcado limita la
visión funcional, la queratoplastia penetrante es el
tratamiento de elección.
Queratoglobo
A diferencia del queratocono anterior, que normalmente se
desarrolla durante durante los primeros 20 años de vida y
rara vez se manifiesta como una afección congénita, el
queratoglobo se presenta con mayor frecuencia al nacer y
se considera una anomalía del desarrollo.
El queratoglobo es un trastorno bilateral, no
inflamatorio, ectásico en el que toda la córnea se adelgaza y
toma sobre a globular forma, con queratometria lecturas
como alto c o m o
605

Figura 55.8Queratocono posterior circunscrito. Se observa
una hendidura focal de la córnea posterior con cicatrices
estromales suprayacentes.
60-70 D. Se ha demostrado que la córnea es transparente,
de tamaño normal y difusamente adelgazada hasta
aproximadamente entre un tercio y un quinto del grosor
corneal normal. El adelgazamiento puede ser más
pronunciado en la córnea periférica media. Los estudios
histopatológicos han revelado una capa de Bowman
ausente o fragmentada, estroma adelgazado con
orientación laminar normal, membrana de Descemet
adelgazada con roturas focales en las capas anteriores,
endotelio normal y una esclerótica adelgazada. Su forma
globular crea una cámara anterior muy profunda con
estructuras del segmento anterior normales y un globo de
tamaño normal. La córnea no presenta líneas de tensión,
anillos de hierro o cicatrices subepiteliales características
del queratocono, pero puede volverse opaca y edematosa
por roturas espontáneas en la membrana de Descemet.
Por lo general, estas rupturas se curan durante varias
semanas o meses.
Atado con trastornos del tejido conectivo, se ha informado
que la rotura de la córnea se produce de forma
espontánea. La rotura del globo también se asocia con un
traumatismo cerrado menor en el ojo o la cabeza en estos
pacientes. El queratoglobo tiene una fuerte asociación con
el síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, un trastorno
sistémico del colágeno caracterizado por articulaciones
hiperextensibles, esqueléticas
Caja 55.5 Asociaciones oculares y sistémicas de queratocono pos
Ocular
Aniridia "
Lenticono anterior '“Catarata polar anterior' * '
Disgenesia del segmento anterior ™ ' Esclerosis coroidea / retiniana Ectopia le
Ectropion uveae '"Glaucoma'"
Atrofia del iris '* "
Líneas de hierro en el epitelio 'Hipoplasia del nervio óptico ™ "PPMD con adhe
De retina coloboma '"'
Superior lateral parte del ojo desplazamiento
Sistémico
Braquidactilia '"
Puente nasal ancho y plano Cuello toro o palmeado "'Labio / paladar hendido'"
Retraso mental'"
anomalías, escleral azul, dientes moteados y sordera
neurosensorial (fig. S S.9). "'Asociaciones con Rubenstein —
Taybi También se han descrito el síndrome y la amaurosis
congénita de Leber.
El diagnóstico diferencial incluye queratocono, pelúcido
degeneración marginal, megalocornea y buftalmos. El
tratamiento se centra en corregir la miopía alta que la
acompaña con gafas para prevenir la ambliopía. La
queratoplastia lamelar / penetrante y la epiqueratoplastia
son procedimientos técnicamente desafiantes en este
entorno "'' y solo debe intentarse cuando sea
absolutamente necesario. Se ha logrado cierto éxito con un
abordaje en dos etapas, realizando primero una
epikeratoplastia o un injerto corneoescleral laminar
tectónico, seguido de una queratoplastia penetrante
semanas o meses después1." El pronóstico que acompaña
a una rotura del globo ocular es muy reservado debido a
las complicaciones involucradas en la reparación
quirúrgica de una córnea y una esclerótica delgadas. Debe
fomentarse y reforzarse encarecidamente el uso de gafas
protectoras en un entorno seguro.
Congénito anterior estafiloma se define como un ectático estafa-
Congénito Estafiloma
anterior y queratectasia
dición en la que una córnea abultada y opaca revestida
posteriormente con tejido uveal sobresale a través de
lafisura palpebral más allá del plano de los párpados
normales ". Este trastorno puede ser unilateral o bilateral
y muestra un adelgazamiento y cicatrización corneal
variable junto con un segmento anterior." La lente puede
incluso adherirse a la
Capitulo 55

Anomalías corneales del desarrollo de tamaño y forma

Figura 55.8Queratoglobus. (A) Queratoglobo en un paciente con síndrome de Ehlers-Danlos. En este ejemplo, hay edema corneal central por un
Mismopaciente. Hay hiperextensibilidad de las articulaciones de la mano.
Mismo paciente. Este paciente usa un audífono como resultado desordera neurosensorial.

córnea protuberante, imitando una de las características

que se encuentran en Anomalía de Peters 7 'Hallazgos
histopatológicos característicos incluyen un epitelio irregular,
capa de Bowman atenuada, aumento del grosor del estroma
con crecimiento vascular, ausente Membrana de Descemet
y endotelio junto con un revestimiento uveal posterior,
que representa el epitelio pigmentado restante de un iris
atrófico ". La córnea es vulnerable a la perforación en el
útero y posteriormente se somete a dermoide
transformación a asemejarse a el estratificado escamoso e p í t e t o
lium de piel; sin embargo, a diferencia del criptoftalmos,
el cambio metaplástico se limita a la córnea y no afecta a
la conjuntiva ni a los párpados ». Se cree que el estafiloma
anterior congénito es el resultado de la migración anormal
de las células de la cresta neural hacia la córnea en
desarrollo. Este factor coloca al trastorno en el mismo
grupo de enfermedades que la anomalía de Peters, es
decir, una forma extrema de disgenesia del segmento
anterior. El pronóstico visual es malo debido al daño
severo que sufren las estructuras del segmento anterior.
Aunque se informa que algunos pacientes con casos más
leves se han sometido a queratoplastia penetrante con
grados variables de éxito, la enucleación
sigue siendo el procedimiento quirúrgico recomendado en el
contexto de un ojo ciego, glaucomatoso y doloroso.7 '
La queratectasia es esencialmente un estafiloma anterior
congénito menos el revestimiento uveal posterior. La
condición es de otra manera clínicamente idéntico al
estafiloma anterior congénito, y tiene orígenes
embriológicos propuestos similares.
Referencias
1. Manscliot WA. Afaquia congénita primaria. Arch Ophthalmol 1963;
69: 571.
2. Duke-Elder S. Sistema de Oftalmología, vol. 3. Desarrollo normal y anormal
apmcnt: congénito deformidades. S t. Luis:Mosby; 1955.
3. Waring GO, Shields JA. Criptophtlialmos unilateral parcial con sindac-
tyly, braquicefalia y anomalías renales. km / Ophthalmol 1975; 79:
437-40.
4. Barisic I, Odak L,Juego E, et a1. Síndrome de Fraser: estudio
epidemiológico en una población europea. Am l Med Genet A 2013;
161 (A): 1012.
5. Ide CH, Wollsclalaeger PB. Múltiple congénito anormalidades a s o c i a d o
conc ryp to ph tl aal mo s. Ar ch Op hthal mal 1969; 81: 638.
6. Kiindiiz K, Giinalp I.Simbléfaron congénito (criptoplatlaal abortivo)
mos) asociado con meningoencefalocele. Plast oftálmico firroristr Sutg
1997; 13: 139—41.
607