A.

Fibrosis Quística
Es una enfermedad autosómica recesiva, producida por las mutaciones en el gen CFTR, que se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, el cual tiene expresión en las células epiteliales
de las vías respiratorias, el tubo digestivo, páncreas, árbol biliar, glándulas sudoríparas y
aparato urogenital.
Este gen produce la proteína denominada Regulador Transmembranoso de FQ, que cumple
funciones reguladoras que se alteran de forma variable por las distintas mutaciones.
La Fibrosis Quística es un trastorno multisistémico hereditario que inicialmente se puedo
manifestar de formas diferentes pero las manifestaciones más importantes son de tipo
respiratorio y digestivo.
Esta enfermedad se caracteriza por provocar acumulación de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, el tubo digestivo, páncreas y otras áreas del cuerpo, lo que causa infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
Es una enfermedad crónica y es más común en niños y adultos jóvenes.
La persona con la enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, 1 de cada padre.

B. Albinismo Óculo Cutáneo

Esta enfermedad puede producirse por la mutación de varios genes y afecta los ojos, el cabello
y la piel.
Existen siete formas de albinismo oculocutáneo: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7
y algunos se dividen en más subtipos.
En los tipos menos pigmentados de albinismo, el cabello y la piel son de color crema y la visión
va en un rango de 20/200. En los tipos con una ligera pigmentación, el cabello aparece más
amarillo o tiene un matiz rojizo, y la visión puede ser mejor.
1. OCA1: se produce por un defecto genético en la enzima tirosinasa, que ayuda al cuerpo
a cambiar el aminoácido tirosina en pigmento. Hay dos tipos de OCA1, son el OCA1A y
OCA1B. En el OCA1A la tirosinasa está inactiva y no se produce melanina, lo que
conduce a tener cabello blanco y piel muy clara. En el OCA1B la tirosinasa está
mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina lo que conduce a
cabello que puede oscurecer hacia el rubio, rubio anaranjado o marrón claro y mayor
pigmentación en la piel.

Es causado por un cambio en el gen GPR143 que se encuentra en el cromosoma X.

 2. OCA2: se produce por un defecto genético en la proteína P que ayuda a la enzima
tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA2 producen una cantidad mínima de
pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que oscila entre un rubio muy
claro y el marrón.

Afecta el gen OCA2 o Gen P situado en el brazo largo del cromosoma 15.

3. OCA3: se produce por un defecto genético en la proteína TYRP1, una proteína

relacionada con la tirosinasa. Las personas con OCA3 pueden tener una cantidad
sustancial de pigmento.

Afecta el TYR, situado en el brazo largo del cromosoma 11.

4. OCA4: se produce por un defecto en la proteína SLC45A2 que ayuda a la enzima

tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA4 producen una cantidad mínima de
pigmento melanina similar a las personas con OCA2.

Afecta el gen SLC45A2 situado en el brazo corto del cromosoma 5.

5. OCA5, 6 Y 7: han reportado mutación en tres genes adicionales y son poco comunes.
En países tropicales, las personas con albinismo que no tienen acceso a protección adecuada a
la piel pueden desarrollar cánceres a la piel potencialmente mortales.

C. Progeria
El síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford es una alteración genética de comienzo en la
infancia que se caracteriza por una rápida alteración del proceso de envejecimiento. Los
niños afectados suelen tener una apariencia normal al nacer y en la primera infancia, pero
luego presentan retraso del crecimiento.
Estos individuos desarrollan una apariencia facial característica que incluye ojos
prominentes, una nariz delgada con una punta plana, labios finos, una barbilla pequeña y
pabellones auriculares protuberantes.
Otros signos y síntomas adicionales pueden incluir alopecia, piel de aspecto envejecido,
anomalías en las articulaciones y pérdida de grasa cutánea.
Se produce por alteraciones en el gen LMNA situado en el brazo largo del cromosoma 1.
Este gen codifica varias proteínas denominadas Laminas. Las principales son la Lamina A y
C, que son proteínas estructurales de filamentos intermedios que proporcionan estabilidad
y resistencia a las células.
 D. Fenilcetonuria
En esta alteración aumentan las concentraciones del aminoácido fenilalanina en la sangre, que
se obtiene a través de la dieta, si no se trata, se acumula y alcanza concentraciones
perjudiciales para el organismo, dando lugar a la discapacidad intelectual y otros problemas de
salud graves. Otros problemas frecuentes incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo,
problemas de conducta y alteraciones psiquiátricas.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH localizado en el brazo largo del cromosoma
12, que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de la
fenilalanina en el aminoácido tirosina.