GUIA PRACTICA DE GENETICA

RESPONDA LAS SIGUIENTES PREGUNTAS:

1. La formación del disco germinativo bilaminar y trilaminar se produce en las semanas:
2. ¿Por que será importante las semanas 4º a la 8º?
3. ¿De acuerdo al centrómero, como se clasifican los cromosomas?
4. Defina genotipo y fenotipo
5. ¿Qué es una ALELO? Menciones sus tipos
6. Tipos de anomalías cromosómicas
7. Defina Aneuploidía y Poliploidía
8. ¿Cuál es la anomalía estructural mas frecuente en los cromosomas?
9. Fases de la Interfase y ¿Qué es lo característico de cada una de ellas?
10. ¿Que son las CDK? ¿Qué función cumplen?
11. ¿Qué son los puntos de restricción? ¿Cuantos puntos existen en el ciclo celular? ¿Cuáles son?
12. Función del Cinetócoro
13. Característica de la Anafase de la mitosis
14. Mencione las fases y lo característico de éstas, de la Profase I de la meiosis
15. Mencione las etapas de la Gametogénesis, y ¿Cuál de ellas solo existen en el sexo masculino?
16. El ovocito I y el espermatocito I, se trasforman ¿En que etapa de la Gametogénesis?
17. Las mujeres nacen ¿Con qué tipo de ovocito, y se encuentra detenido en?
18. ¿Qué activa el término de la Meiosis II del ovocito?
19. ¿Qué células en la gametogénesis son diploides y cuáles haploides?
20. ¿Qué célula va a iniciar la meiosis I?
21. ¿Qué es un codón y un anticodón?
22. Mencione los nucleótidos del ARN y el ADN
23. ¿Que es un exón, Intrón, Cistrón y splicing?
24. ¿Mencione el codón iniciador y los codones de stop?
25. Características del código genético
26. ¿Qué enfermedades se encuentran en los cromosomas 4, 7, 13 y 19?
27. Diferencie hereditario y congénito
28. ¿Qué es una mutación puntual?
29. Características de una mutación germinal y somática
30. Mencione tres anomalías estructurales en los cromosomas.
31. ¿Qué es una enfermedad monogénica?
32. ¿Qué es penetrancia y qué es expresividad?
33. Mencione cinco características de enfermedades con patrón de herencia dominante.
34. ¿Cuáles son estas enfermedades?
35. ¿Qué es la Osteogénesis imperfecta?
36. ¿Qué es el fenómeno de anticipación y que enfermedad lo presenta?
37. Mencione cinco características de enfermedades con patrón de herencia recesivo
38. ¿Cuáles son estas enfermedades?
39. ¿Qué es el daltonismo y que la hemofilia?
40. ¿Qué es el fenómeno de Anticipación y que enfermedades lo presentan?
41. Mencione las características genéticas de la enfermedad de Huntington
42. ¿Qué significa alelo imprintado y cuales son los mecanismo por los que se produce el
imprinting?
43. Mencione las enfermedades con Imprinting Paterno
44. Mencione las enfermedades con Imprinting Materno
45. Mencione las enfermedades con Herencia Mitocondrial
46. ¿Qué es una Isodisomia y qué una heterodisomia?
47. Mencione las enfermedades producidas por expansión de tripletes
48. ¿Qué son los gemelos monocigóticos y los dicigóticos?
49. En los gemelos monocigóticos, que ocurre si la separación es:
a. 2do y 4to día pos fecundación
b. 5to y 8vo día pos fecundación
c. 8vo y 12va día pos fecundación
d. 13vo día pos fecundación
50. Mencione los tipos de gemelos unidos o siameses y ¿cuál es el más frecuente?
51. ¿A qué se conoce como superfetación y superfecundación?
52. Mencione las características de los gemelos monocigóticos y dicigóticos.
53. Mencione los conceptos de:
a. Malformación
b. Disrupción
c. Deformación
d. Secuencia
e. Síndrome
f. Asociación
54. ¿Qué germen del TORCH produce:
a. Sordera congénita neurosensorial
b. Calcificaciones intracraneales periventriculares
c. Coriorretinitis
d. Calcificaciones intracraneales diseminadas
e. Hidrocefalia
f. Dientes de Hutchinson
55. ¿Qué es la tétrada de Sabín y en que patología se presenta?