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NUCLEÓTIDOS DE
PURINA Y PIRIMIDINA
▪ Adenosina desaminasa
▪ Nucleósido de purina fosforilasa
▪ Guanina desaminasa
▪ Xantina oxidasa
CATABOLISMO DE LAS PURINAS
▪ En el músculo, el AMP inicialmente se
convierte en IMP por la AMP desaminasa
▪ En la mayoría de los tejidos el AMP se
hidroliza por la 5´nucleotidasa produciéndose
adenosina
▪ La purina nucleósido fosfohidrolasa(fosforilasa)
convierte la inosina, guanosina y xantosina en
hipoxantina,guanina y xantina respectivamente
▪ En el catabolismo de AMP, GMP y XMP se
libera:
1. Ribosa 1- fosfato
2. Ácido úrico
3. H2O2
La gota secundaria:
Síndrome de Lesch-Nyhan:
❖ Ligado al cromosoma X
❖ Falta de actividad de la fosforribosil transferasa de hipoxantina-guanina
(HGPRTasa)
❖ Hay elevación de la PRPP y disminución de retroinhibidores,
estimulación de la PRPP amidotransferasa, aumento de 200 veces en
la síntesis de purinas por la vía de novo.
❖ Retraso del desarrollo psicomotor, espasmos, movimientos
involuntarios, retardo mental, hostilidad, tendencia a la automutilación y
sobreproducción de ácido úrico. El deterioro comienza a los 3 o 4
meses de edad.
❖ El daño al SNC se debe a que el cerebro es especialmente
dependiente de las vías de “recuperación”
ENFERMEDADES COMO CONSECUENCIA DE LOS
DEFECTOS DE LAS RUTAS DE LAS PURINAS
Inmunodeficiencias:
1.- CO2
2.- NH4+
3.-β-alanina (síntesis
de CoA)
4.-β-aminoisobutirato
DEGRADACIÓN DE LOS NUCLEÓTIDOS
PIRIMIDICOS
SOBREPRODUCCIÓN DE CATABOLITOS DE
PIRIMIDINA
▪ El β-aminoisobutirato es excretado por la orina,
especialmente en pacientes con cáncer en tratamiento con
quimioterapia o radioterapia.
▪ Productos finales hidrosolubles, por ello la producción
excesiva produce pocos síntomas y signos.
▪ Los trastornos de metabolitos de folato y vitamina B12
originan deficiencias de TMP
▪ Acidurias oróticas: deficiencia de orotato fosforribosil-
transferasa y orotidilato descarboxilasa
▪ El alopurinol un sustrato opcional de la orotato
fosforribosiltransferasa, produce aciduria orótica y
orotinuria