SINDROME DE KLINEFELTER

ETIOLOGÍA

El síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino también es

conocido como 47- XXY ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace
que un varón nazca con un cromosoma sexual X adicional siendo XXY. No es una
afección hereditaria

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales
que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas
sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma
sexual Y (XY

Si solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X de más, la

afección se llama síndrome de Klinefelter en mosaico. Los chicos que padecen
esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves. Algunos de ellos
pueden no saber que padecen un síndrome de Klinefelter hasta la edad adulta.

Las principales causas del nacimiento de bebés con el síndrome de Klinefelter son
los errores en la meiosis durante la formación de los gametos masculinos y
femeninos.

La consecuencia directa es, debido a la no disyunción de cromosomas durante su

división celular, la formación de un óvulo o un espermatozoide con un cromosoma
X adicional. Por tanto, al juntarse con el gameto del sexo opuesto en la
fecundación, se obtendrá un embrión con la trisomía XXY

El hecho de que un embrión reciba un cromosoma sexual extra después de la

fecundación es debido a un error en la meiosis durante la gametogénesis
(formación del óvulo o el espermatozoide) en los progenitores.
En concreto, el error se produce por la no disyunción de los cromosomas
sexuales: los cromosomas homólogos sexuales de la célula madre no se separan
correctamente al repartirse entre las dos células hijas.
En función de si el error en la meiosis se ha producido en la madre o en el padre,
es posible diferenciar estas dos situaciones:
Error en la ovogénesis
se obtienen óvulos con cromosomas sexuales XX en lugar de un solo
cromosoma X.
Error en la espermatogénesis
se obtienen espermatozoides XY en lugar de un solo cromosoma X o uno
Y.