EPILEPSIA

Es un síndrome cerebral crónico, caracterizado por crisis recurrentes, autolimitadas de causa variada
(condiciones maternas, falta de control prenatal, consumo de sustancias, desnutrición, infecciones,
accidentes, causas genéticas, entre otras), con manifestaciones clínicas diversas (motoras,
sensoriales, vegetativas) que puede tener o no, hallazgos paraclínicos (en electroencefalogramas,
resonancias y otras)
Presencia de 2 o más crisis separadas por más de 24hrs sin factor desencadenante
aparente, caracterizados por crisis convulsivas recurrentes debido a excesiva descarga de las
neuronas
La epilepsia se genera por una afectación en cualquier área del cerebro, razón por la que sus
manifestaciones varían dependiendo del área afectada. Por ejemplo: si se afecta el área visual (en el
lóbulo occipital), la persona puede presentar síntomas de alteración visual. Si se presenta en el área
motora tendrá manifestaciones relacionadas con el movimiento. O sencillamente una desconexión
generalizada perdiendo el autocontrol con sacudidas en las extremidades
EPIDEMIOLOGIA
En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que la convierte en uno de
los trastornos neurológicos más comunes.
Cerca del 80% de los pacientes viven en países de ingresos bajos y medianos. El 1,3 % de la
población colombiana padece epilepsia, enfermedad que representa el 0,8% de las causas de
mortalidad en el país
ETIOLOGIA
La causa o etiología subyacente es una forma útil adicional de clasificar y conceptualizar la
epilepsia

 Estructural: Lesiones estructurales que se cree que aumentan significativamente el riesgo

de desarrollar crisis convulsivas y provocar epilepsia. Estos incluyen categorías amplias
como traumatismos, accidentes cerebrovasculares y neoplasias
 Genética: Las epilepsias genéticas son aquellas que se sabe o se supone que son el
resultado directo de un defecto genético conocido en el que las crisis convulsivas son el
síntoma principal. Esto podría incluir trastornos genéticos, como el síndrome de Dravet.
 Infeccioso: Si los pacientes desarrollan epilepsia como resultado directo de una infección
del sistema nervioso central, como meningitis o encefalitis que puede o no resultar en
cambios estructurales, se determina que la etiología es infecciosa
 Metabólico: Epilepsias que son el resultado directo de condiciones metabólicas que se cree
que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar convulsiones. Los ejemplos
incluyen porfiria, uremia, aminoacidopatías o convulsiones dependientes de piridoxina.
 Inmune: Las epilepsias inmunomediadas se reconocen cada vez más y se han identificado
más y más anticuerpos causales. El tratamiento para estas epilepsias varía
significativamente de otras epilepsias, ya que implica inmunoterapia dirigida, lo que da
como resultado esta categorización separada de etiologías inmunitarias. Los ejemplos
incluyen la encefalitis por anti-receptor de N-metil-Daspartato (NMDA) o la encefalitis por
anti-glioma rico en leucina inactivado 1
  Causa desconocida: Esta categoría debe usarse cuando se desconoce la causa subyacente
de la epilepsia. Más específicamente, el EEG no debe revelar ningún síndrome
electroclínico específico y la RM no debe mostrar lesiones
FISIOPATOLOGIA DE LA EPILEPSIA
La base fisiopatológica de las crisis epilépticas es una descarga anormal y exagerada de cientos de
conglomerados de células neuronales del cerebro. En caso de crisis generalizadas, la actividad
epiléptica afecta a gran parte del encéfalo a través de la hipersincronía y la hiperexcitabilidad que se
produce en el sistema tálamo-cortical. Los mecanismos fisiopatológicos involucrados son diferentes
para cada tipo de crisis generalizada, si bien todos afectan a este sistema.
FACTORES DE RIESGO
Embarazo

 Edad materna (<18 >40)

 Falta de control prenatal
 Amenazas de aborto
 Preeclampsia
 Epilepsia
Parto

 Prematurez
 Postmadurez
 Bajo peso
 Parto prolongado
 Hipoxia
Infancia

 Meningitis
 Encefalitis
 Traumas
 Trombosis
 Malformaciones celébrales
 Tumores
Adolescencia

 Idiopaticas
 Familiares
Adulto

 Antecedestes previos
 Trauma
 Exposición a sustancias toxicas
 Trombosis
 Idiopáticas
CRISIS EPILÉPTICAS
Se denomina “crisis epiléptica” a la aparición transitoria de signos y/o síntomas provocados por una
actividad neuronal anómala excesiva o simultánea en el cerebro.
Las crisis epilépticas se clasifican según su origen, la presencia/ausencia de síntomas motores y
afectación o no del nivel de conciencia. El primer signo o síntoma de una crisis es el parámetro que
marca la clasificación de la misma
Según el origen:
Crisis focales: se originan en redes limitadas a un hemisferio. El término “focal” sustituye al
término antiguo “parcial”.
Crisis generalizadas: surgen e involucran rápidamente a redes distribuidas bilateralmente.
Crisis de inicio desconocido: evidencia insuficiente para caracterizarlas como focales,
generalizadas o ambas. – Crisis focales con evolución a una crisis tónico-clónica bilateral (sustituye
al término previo “crisis parcial con generalización secundaria
En caso de que una crisis no haya sido presenciada desde el inicio, pero se objetive una actividad
tónico-clónica, debería definirse como “crisis de origen desconocido con evolución a tónico-clónica
bilateral”.
Según la presencia/ausencia de signos motores y del tipo del mismo: – Es aplicable a las crisis
focales, las generalizadas y las crisis de inicio desconocido
Según la afectación de conciencia: – Es aplicable a las crisis focales. – Se dividen en: • Crisis con
nivel de conciencia preservado (sustituye al término antiguo “simple”). • Crisis con nivel de
conciencia alterado (sustituye al término antiguo “compleja”)
CLASIFICACIÓN TIPOS DE EPILEPSIA
Tras clasificar el tipo de crisis epiléptica, el siguiente paso es definir el tipo de epilepsia, y en los
casos en que se cumplan los criterios, definir el síndrome epiléptico. La nueva clasificación
considera no sólo el tipo de epilepsia y síndrome epiléptico, sino que también incorpora datos sobre
la etiología, comorbilidades, test de laboratorio, genética…, aportando información crucial en el
adecuado manejo del paciente.
Tipos de epilepsia
• Focal.
• Generalizada.
• Combinada focal y generalizada. Este término surge en la nueva clasificación para
clasificar ciertos síndromes, como Dravet o Lennox-Gastaut, en los cuales es frecuente la
presencia de crisis focales y generalizadas.
• Desconocida.
Y el síndrome epiléptico o síndrome electroclínico: viene definido por la presencia de una serie
de manifestaciones (tipo de crisis, alteraciones en EEG, edad de inicio, imagen, factores
precipitantes, pronóstico) que aparecen agrupadas y cuyo diagnóstico tiene implicaciones
terapéuticas, pronósticas y de manejo total del paciente.
Existen múltiples tipos de crisis epilépticas generalizadas. Las más frecuentes son:

Crisis generalizada tónico-clónica (Crisis generalizada convulsiva)

Se produce una pérdida brusca de conocimiento, que puede originar una caída al suelo si se está de
pie, seguidamente la persona presenta rigidez de todo el cuerpo (fase tónica) que se sigue de otra
fase en la cual se producen movimientos convulsivos rítmicos de las cuatro extremidades (fase
clónica). Durante estas crisis la persona puede presentar mordedura de la lengua, expulsión de orina
e incluso sufrir alguna lesión debido a la caída. Al finalizar la persona va recuperándose
progresivamente a lo largo de varios minutos.

Crisis generalizada de ausencia

Se produce una pérdida del contacto con el entorno, de tal manera que la persona permanece
inmóvil, absorta y con la mirada fija. En ocasiones asocian algún tipo de movimientos oculares,
parpadeo y de otras partes del cuerpo. Suelen ser de corta duración, en general pocos segundos y se
produce una recuperación rápida; de tal manera que la persona suele seguir con la actividad que
estaba realizando. De hecho, dada su brevedad a veces pueden pasar desapercibidas. Suelen
iniciarse en la niñez o adolescencia. Tienden a repetirse con frecuencia, de hecho, varias veces al
día lo que puede originar fallos de atención y dificultad en el aprendizaje

Crisis generalizada mioclónica

Se manifiestan en forma de sacudidas breves de una parte o de todo el cuerpo, en general suelen
afectar a miembros superiores lo que puede provocar la caída de los objetos que se sujeten con las
manos. Son muy breves, de escasos segundos de duración. De hecho, dadas sus características a
veces la persona o familiares no le llegan a dar importancia. Las personas que padecen estas crisis
pueden sufrir también otros tipos de crisis generalizadas como las ausencias o las crisis tónico-
clónicas.

Crisis generalizada atónica

Se produce una pérdida brusca del tono muscular de todo el cuerpo o parte de él durante muy pocos
segundos con recuperación instantánea. Esto hace que se manifiesten en forma de caídas bruscas
cuando la persona se encuentra de pie, o caída brusca y breve de la cabeza o pérdida de fuerza de
alguna extremidad de escasos segundos. Tiene el inconveniente que pueden ocasionar lesiones
como heridas o fracturas debido a las caídas. Se suelen asociar a otros tipos de crisis epilépticas; es
raro que sean el único tipo de crisis que presenta la persona que las padece.

CRISIS EPILÉPTICAS FOCALES

En general, este tipo de crisis son más frecuente que las crisis generalizadas. Se pueden presentar de
múltiples maneras dado que las manifestaciones dependen en gran medida del área del cerebro que
se activa durante la crisis, así como de la posterior extensión de la descarga eléctrica a otras partes

Crisis focales sin alteración de la conciencia (crisis parciales simples): 

Como ya hemos comentado, sus manifestaciones dependen del área cerebral afectada:

 Motoras: son aquellas en las que la principal manifestación son movimientos involuntarios,

posturas anómalas o parálisis de una parte del cuerpo.
 Sensitivas: se produce una alteración de la sensibilidad en forma de hormigueo, sensación
de calor o frío, olores intensos, alteraciones visuales o dolor que afecta a una parte del
cuerpo.
 Autonómicas: son aquellas que afectan a la llamada función “autonómica” y se manifiestan
en forma de cambios de temperatura, sudoración, salivación excesiva o piloerección (“piel
de gallina”).
 Cognitivas: se pueden manifestar en forma de dificultad para expresarse o comprender, con
vivencia de recuerdos, sensación de deja-vu (ya vivido), o sensación de pensamiento
impuesto o repetitivo.
 Emocionales: se manifiestan en forma de emociones intensas y sin relación a la situación
que se está viviendo como miedo muy intenso. Es frecuente que durante las crisis se
presenten varios de estos síntomas ya que la actividad eléctrica anómala suele ir recorriendo
diferentes áreas cerebrales, activándolas y originando las manifestaciones correspondientes.

Crisis focales con alteración de la conciencia (crisis parciales complejas):

Durante este tipo de crisis la persona pierde el conocimiento y la conexión con el entorno sin perder
el tono muscular; normalmente la persona suele quedar absorta y sin respuesta a estímulos externos.
Se suele asociar a movimientos automáticos como movimientos de masticación o movimientos
automáticos con las manos (sujetarse la ropa, abrocharse, coger objetos del entorno). En otras
ocasiones se puede levantar e incluso caminar con una conducta extraña e inapropiada; también
pueden incluso emitir palabra o frases sin relación con el contexto
Crisis focales con progresión a tónico-clónica bilateral (crisis parciales con generalización
secundaria)

Sucede cuando una crisis epiléptica parcial simple o compleja se extiende desde el foco epiléptico a
toda la superficie cerebral. Es muy importante conocer cómo comienza una crisis epiléptica, porque
de esta forma sabremos si se inicia en un foco epiléptico localizado o simultáneamente en todo el
cerebro al mismo tiempo. De esta forma se podrá realizar el diagnóstico y el tratamiento adecuado e
igualmente se podrá tipificar el tipo de epilepsia para emitir un pronóstico más preciso.

EL SÍNDROME DE WEST
Se describe como una tríada de espasmos epilépticos (ES), hipsarritmia en el EEG y regresión
psicomotora.
El término ES ahora se usa indistintamente con los espasmos infantiles porque, mientras que más
del 85% de los pacientes tienen un inicio en la infancia, algunos tienen un inicio después de la
infancia. Es raro tener inicio de SE más allá de los 2 años de edad. El síndrome de West no es raro y
la incidencia es de 2 a 4 por 1000 nacidos vivos.
Características clínicas: el principal tipo de convulsión en el síndrome de West es la ES. Estas
convulsiones se observan clínicamente como sacudidas breves, flexoras, extensoras o axiales mixtas
que ocurren típicamente en grupos al despertar del sueño. El niño puede llorar normalmente
después del espasmo, pero ocasionalmente antes.
Características del EEG: El EEG de vigilia es muy característico, presentando un patrón
hipsarrítmico, definido por una mezcla anárquica de ondas lentas, entre 1-7 Hz de gran amplitud
(más de 200 mcv), ondas de perfil escarpado y de puntas.

Durante el sueño no REM, la hipsarritmia puede fraccionarse

 Durante el espasmo se suele observar o bien una atenuación paroxística del voltaje o una
desincronización

Para el diagnóstico etiológico se precisan otras pruebas diagnósticas tales como estudios
metabólicos, neuroimagen, exámenes inmunológicos, etc
Diagnóstico: El enfoque diagnóstico de un paciente con síndrome de West comienza con la
comprensión de las diferentes etiologías. En términos generales, los pacientes se pueden subdividir
en sintomática (con etiología conocida, 60%-70% de los casos) o criptogénica (sin etiología
conocida, 10%-40% de los casos). En el grupo sintomático, las anomalías estructurales del sistema
nervioso central son las más frecuentes, seguidas de las genéticas y metabólicas.
Los objetivos del tratamiento para los niños con el síndrome de West son mejorar la calidad de vida
al eliminar las convulsiones y dar medicamentos por el menor tiempo posible para evitar efectos
adversos del tratamiento. Los medicamentos usados incluyen:[2][3]

● Vigabatrina: usada usualmente como primera opción de tratamiento

● Corticoides (ACTH y prednisona): usados usualmente si no hay buena respuesta a la
vigabatrina
● Fármacos antiepilépticos
 ● Piridoxina (Vitamina B-6)
La dieta cetogénica se ha utilizado con éxito para tratar una variedad de tipos de convulsiones y los
estudios han demostrado que puede ser usada con buenos resultados para el manejo de espasmos
infantiles
Tratamiento: Los propósitos terapéuticos son rápida desaparición de los espasmos y eliminación de
la hipsarritmia. Hay tres terapias “de primera línea”: – ACTH (natural o sintética) – Esteroides
orales – Vigabatrina Se prefiere utilizar prednisolona (debido a conversión deficiente de prednisona
a prednisolona en los niños). Los esteroides orales podrían ser considerados de primera línea debido
al costo excesivo de la ACTH y las dudas acerca de su eficacia, excepto en esclerosis tuberosa (se
recomienda vigabatrina). También se sugiere utilizar una combinación de esteroides y vigabatrina.
Se aplican otras terapias de acuerdo a la etiología: cirugía, dieta cetogénica, vitamina B6, etc.

EL SÍNDROME DE DRAVET
Es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la más temprana infancia,
generalmente antes del primer año de edad, y se caracteriza por la presencia de diferentes tipos de
crisis convulsivas, en ocasiones desencadenadas por diferentes estímulos como la fiebre 1. A partir
de los dos años de edad se observan retrasos evidentes en el desarrollo cognitivo, así como
problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. En un 60 % de las
ocasiones se acompaña de retraso mental severo. Además se asocia a otras patologías:
cardiovasculares, alteraciones dentales, deformaciones de la columna vertebral, trastornos del
sueño, etc., y produce una muerte prematura en alrededor del 15 % de los casos.

El síndrome de Dravet se considera una enfermedad rara cuya incidencia es de 1/20.000 a 1/40.000
nacidos vivos y cuya prevalencia es del 7 % de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta a
varones y mujeres por igual y se da en todo el mundo.

Existen más de 500 diferentes tipos de mutaciones descritas. Existen mutaciones en el gen SCN1A,
localizado en el cromosoma 2, en un 70-80 % de los pacientes; dicho gen codifica la subunidad alfa
1 de los canales de sodio dependientes de voltaje nav 1.1, y cuyo correcto funcionamiento es
imprescindible para la transmisión del impulso nervioso entre las neuronas 4,5. Por tanto, podemos
considerar al síndrome de Dravet una canalopatía.

Diagnóstico Clínico[editar]

Algunos factores se han asociado con la mayor posibilidad de que el paciente tenga síndrome de
Dravet:
1. Inicio de crisis convulsivas febriles antes de los seis meses de vida
2. Más de cinco episodios de crisis convulsivas
3. Crisis convulsivas prolongadas (que duran más de 10 minutos).
Otros factores altamente asociados con esta posibilidad son:
a). Convulsiones focalizadas a un hemicuerpo.
b). Convulsiones parciales.
c). Convulsiones mioclónicas.
d). Convulsiones inducidas por agua caliente.
Si la suma del riesgo clínico es mayor de seis puntos, la sospecha de síndrome de Dravet es alta y se
debe realizar un análisis para la búsqueda de la mutación SCN1A
Electroencefalografía
Un interesante patrón electroencefalográfico que combina espigas dobles o triples en la región
frontal seguido o no por ondas lentas al estar despierto y activado por el sueño con descargas de 5-
10 por segundo de espigas de 8-9 Hz se ha observado en un grupo de adolescentes con síndrome de
Dravet.

Los fármacos que en ocasiones funcionan son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y

la lamotrigina con frecuencia agravan las crisis. Además existe, la dieta cetogénica, que en varios
casos funciona muy bien
Tratamiento: Se aconseja minimizar baños calientes, ejercicio extenuante y estímulos provocadores
en aquellos con convulsiones reflejas. Los bloqueantes de canales de sodio pueden agravar las
crisis. Las drogas ácido valproico, clobazam, topiramato, levetiracetam y estiripentol son las de
elección

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT (SLG).

SE criptogénico o sintomático a cualquier anomalía cerebral severa; el 20% son secundarios a un
síndrome de West. El SLG es el responsable del 2-3% de las epilepsias del niño. Se inicia entre 1 y
14 años, distinguiéndose una forma precoz (<2a) y otra tardía (2-14a). Se caracteriza por la triada:
a) crisis de “caída” breves -atónicas (30-55%) y/o tónico-axiales (56- 70%) y/o mioclónicas
(15%)- y/o ausencias atípicas (40-60%), asociándose a veces, sobre todo en SLG
sintomáticos, crisis tónico-clónicas generalizadas y/o estados de mal generalizados no
convulsivos y/o crisis parciales complejas;
b) retraso mental, no presente en los SLG criptogénicos al comienzo de las crisis, afecta al 80-
95% de los pacientes, acompañado con frecuencia de trastornos de conducta;
c) EEG intercrítico con actividad basal lenta y complejos punta-onda lentos (CPOL) £ 2 Hz,
habitualmente difusos y bilaterales con escasa reactividad a la hiperventilación (HPV) y
estimulación luminosa intermitente (ELI); en sueño son muy características las salvas de
ritmo reclutante a 10 Hz con o sin acompañamiento tónico.
Los fármacos más eficaces, con mayor porcentaje de respondedores, son el felbamato (FBM),
limitado su uso por los efectos adversos hemo y hepato-tóxicos, la lamotrigina (LTG), y el
topiramato (TPM); entre los FAEs clásicos el valproato (VPA) y clonazepan (CZP). Algunos casos
refractarios se han beneficiado del tratamiento hormonal –ACTH o corticoides- o de la dieta
cetógena, y, en pequeña proporción de la callosotomía.
Tratamiento:  El ácido valproico es la primera elección. La segunda línea incluye lamotrigina,
rufinamida, clobazam, felbamato, topiramato, o zonisamida en tanto que la dieta cetogénica es de
tercera línea. Se considera la cirugía cuando es debida en malformaciones cerebrales focales o
difusas (VNS, callosotomia, y/o resectiva)

AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA (SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER).

La afasia y las anomalías EEG están presentes en todos los casos; las crisis epilépticas, en el 70%.
La afasia se instala entre los 3 y 7 años, de forma brusca o progresiva, inicialmente de comprensión,
del tipo de agnosia verbal auditiva, se acompaña pronto de pérdida del lenguaje hablado; es el
síntoma que condiciona el futuro del niño; se asocia con frecuencia a trastornos conductuales
severos. Las crisis epilépticas son habitualmente crisis parciales simples, aunque también se
observan crisis tónico-clónicas generalizadas y ausencias atípicas; con frecuencia son nocturnas y
su evolución es muy variable. Cuando no se observan crisis pueden mal diagnosticarse de trastornos
del espectro autista.
EEG : Efectuado por lo general en el momento de aparición de los trastornos, el E.E.G. está
siempre muy alterado: presencia de puntas, de puntas-ondas, puntas lentas que aparecen en salvas
bilaterales con mayor predominio sobre las regiones temporales y sobre el lado derecho o izquierdo;
con menor frecuencia hay focos asincrónicos variables en el mismo individuo.
En el sueño lento las descargas de puntas-ondas bitemporales difusas se acentúan y pueden volverse
discontinuas. Por lo general, la morfología del sueño está también muy alterada.

Tratamiento: El objetivo es controlar las convulsiones y mejorar el EEG de forma rápida. Los
bloqueadores de canales de sodio podrían agravar el EEG. La transección múltiple subpial no es
aconsejada, ya que su pronóstico es similar al tratamiento médico. Los corticoides orales o
benzodiacepinas en altas dosis son la primera línea. Las combinaciones de ácido valproico,
levetiracetam y etosuximida pueden ser efectivas.

EL SÍNDROME DE OHTAHARA (TAMBIÉN CONOCIDO COMO ENCEFALOPATÍA

EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA)
es un síndrome caracterizado por crisis intratables frecuentes y encefalopatía de aparición temprana
severa, que ocasiona un desarrollo limitado y una expectativa de vida reducida. Predominan las
crisis tónicas. Las crisis mioclónicas no son comunes, lo que diferencia este síndrome de la
encefalopatía mioclónica temprana. Las etiologías metabólicas tratables (especialmente los
desórdenes de piridoxina y piridoxal-5′ -fosfato) deben descartarse cuanto antes.
Existe una superposición en las etiologías que causan el síndrome de Ohtahara y la encefalopatía
mioclónica temprana.

● Etiologías estructurales del cerebro

● Etiologías genéticas (STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19,
KCNQ2 y SCN2A, entre otras)
● Etiologías metabólicas (trastornos mitocondriales, hiperglicinemia no cetosica,
trastornos de piridoxina/ piridoxal-5′ -fosfato y déficit de carnitina palmitoiltransferasa,
entre otros)

El EEG interictal muestra la presencia de oleadas generalizadas de gran amplitud (150-350

microvoltios) que alternan con fases de supresión (con una duración de 3 a 4 seg) de la actividad
eléctrica cerebral (trazado de descarga-supresión).

Las drogas antiepilépticas, como el fenobarbital, fenitoína, valproato, zonisamida, y

benzodiacepinas, tienen limitada utilidad en estas patologías. La hormona adrenocorticotropa
resultó útil en el manejo de pacientes con síndrome de Ohtahara que evolucionan a síndrome de
West. Es de destacar que ninguna de estas medicaciones resulta efectiva en el tratamiento de
pacientes con encefalopatía mioclónica temprana; e incluso se ha descripto empeoramiento de
algunos casos tratados con vigabatrina.

La dieta cetogénica ha resultado útil en algunos casos de síndrome de Ohtahara.

Tratamiento No hay una terapia particularmente efectiva. Se considera la cirugía en

hemimegaencefalia o malformaciones cerebrales.

ESTATUS EPILEPTICO
Es la emergencia neurológica pediátrica más común con una incidencia de 18-23 por cada 100 000
niños por año.
El estatus epiléptico es una condición que resulta del fallo de los mecanismos responsables de la
terminación de las convulsiones o el inicio de los mecanismos que conducen a convulsiones
anormalmente prolongadas (después del punto de tiempo t1). Es una condición que puede tener
consecuencias a largo plazo (después del punto temporal t2), debido a muerte o lesión neuronal y
alteración de las redes neuronales, dependiendo del tipo y duración de las convulsiones
Las formas clínicas del EE se diferencian en función de dos criterios taxonómicos: actividad motora
y deterioro de la consciencia constituyéndose de esta forma dos grupos principales: 1) EE epiléptico
con síntomas motores prominentes, incluidas todas las formas convulsivas y 2) aquellos sin
síntomas motores prominentes que representan las formas no convulsivas de EE
 La

columna vertebral de la clasificación es la semiología.

DIAGNÓSTICO 

Examen físico
Cualquier paciente que presente preocupación por una epilepsia de nueva aparición requiere un
examen físico y neurológico general completo. Hay varios aspectos específicamente importantes en
pacientes pediátricos. Se deben observar los rasgos faciales del niño, en busca de rasgos dismórficos
que sean indicativos de un trastorno genético subyacente. Se debe realizar un examen cuidadoso de
la piel para evaluar la presencia de áreas de pigmentación anormal o angiomas que podrían verse en
los síndromes neurocutáneos. La calidad del cabello y la presencia de olores corporales inusuales
también pueden ofrecer evidencia de un síndrome neurometabólico. En los niños más pequeños y
aquellos con deterioro cognitivo, el examen neurológico generalmente se basa más en la
observación. Verlos jugar puede proporcionar información valiosa sobre los déficits cerebelosos, la
hemiparesia o las deficiencias del campo visual.

Electroencefalografía El EEG de rutina es una prueba valiosa y debe realizarse de manera estándar
después de las primeras crisis. Proporciona información predictiva sobre las tasas de recurrencia de
las crisis y es esencial para distinguir correctamente entre los síndromes de epilepsia y así orientar
los tratamientos farmacológicos antiepilépticos. Se recomienda un EEG de rutina que incluya
porciones tanto de vigilia como de sueño antes de hacer un nuevo diagnóstico de epilepsia en niños
o adolescentes, ya que puede detectar una alta proporción de anomalías
El video EEG prolongado (vEEG) es una importante herramienta de diagnóstico que se puede
utilizar para pacientes que tienen un diagnóstico existente de epilepsia. Se ha estimado que hasta el
20% de los pacientes remitidos a centros de epilepsia debido a crisis médicamente refractarias en
realidad no tienen epilepsia. Por lo tanto, un uso importante de vEEG es confirmar el diagnóstico
correcto y el plan de tratamiento. El monitoreo prolongado de vEEG es superior al EEG de rutina
para la detección de crisis. Los pacientes con epilepsia resistente al tratamiento médico también
pueden beneficiarse del vEEG, ya que la selección de los candidatos apropiados para la cirugía de la
epilepsia requiere la identificación de la zona epileptógena. 

EEG ambulatorio (aEEG) es una herramienta ambulatoria que también se puede utilizar para
obtener registros de EEG prolongados para pacientes con epilepsia que requieren una evaluación
adicional de la cuantificación de las crisis, la clasificación de las crisis y la diferenciación de
eventos epilépticos y no epilépticos. aEEG tiene varias ventajas sobre vEEG, incluido un menor
costo, una mayor disponibilidad y una mejor tolerabilidad por parte del paciente, especialmente
para pacientes pediátricos. los avances técnicos han hecho posible la disponibilidad de video junto
con aEEG doméstico. En comparación con el vEEG para pacientes hospitalizados, el aEEG capturó
menos eventos de interés. Los autores han encontrado que el aEEG es más útil para evaluar la carga
de picos en pacientes con estado epiléptico electrográfico durante el sueño y menos útil para tratar
de correlacionar eventos clínicos breves con el EEG.

Estudios de imagen  Esencialmente, todos los pacientes con un nuevo diagnóstico de epilepsia
requerirán imágenes cerebrales, generalmente resonancia magnética, para establecer una etiología y
proporcionar orientación sobre el tratamiento e información pronóstica. en pacientes que desarrollan
epilepsia resistente a los medicamentos, podría ser útil repetir la resonancia magnética,
posiblemente con una intensidad de campo alta, así como imágenes funcionales adicionales para
definir mejor la zona epileptógena. Estos pueden incluir tomografía por emisión de positrones,
tomografía por emisión de fotón único y resonancia magnética funcional.

Espectroscopía de resonancia magnética Una técnica de imagen que puede ser útil en algunos
pacientes pediátricos, tras un diagnóstico de epilepsia, es la espectroscopia por resonancia
magnética (MRS). Esta es una prueba no invasiva para medir la composición bioquímica del tejido
cerebral, que puede ayudar en el diagnóstico y pronóstico.

prueba de laboratorio 
Pruebas Genéticas / Metabólicas
Si bien hasta el 70% de la epilepsia se puede clasificar como "idiopática", en ciertas poblaciones de
pacientes, las pruebas genéticas adicionales pueden revelar una etiología específica en más del 30%.
Las pruebas genéticas pueden determinar el diagnóstico específico para la epilepsia "idiopática"
puede conferir ciertas ventajas. Puede guiar o alterar las decisiones de tratamiento, como para el
síndrome de Dravet o la epilepsia de ausencia de aparición temprana relacionada con la deficiencia
del transportador de glucosa.

Las recomendaciones de la ILAE han establecido que la evaluación genética debe realizarse en los
centros terciarios de epilepsia y que debe estar disponible el asesoramiento genético. Las
indicaciones se considerar en aquellos con epilepsia más un retraso significativo en el desarrollo,
aquellos con sospecha de trastornos específicos , especialmente cuando es probable que los
resultados influyan en las decisiones de tratamiento y en pacientes con epilepsia idiopática
resistente a los medicamentos. 

Técnicas: Array-CGH, Secuenciación clásica (Sanger), Panel de genes, Exoma, prueba de genoma
TRATAMIENTO FARMACOLOGICO

El objetivo del tratamiento en pacientes con epilepsia es la ausencia de crisis sin efectos adversos de
la medicación. Si no es posible evitar las crisis, entonces el objetivo es reducir la frecuencia y la
gravedad de las crisis hasta el punto en que el niño todavía tenga una buena calidad de vida
La selección de un fármaco de primera línea debe basarse en el tipo de epilepsia y la toxicidad
potencial del medicamento. Asimismo, la elección del medicamento inicial debe basarse en la mejor
evidencia disponible para el síndrome de epilepsia específico que se está tratando. 

El objetivo inicial debe ser la monoterapia. El tratamiento debe comenzar con un medicamento en la
dosis terapéutica más baja y luego aumentar lentamente hasta que el paciente esté libre de crisis o se
produzcan efectos secundarios intolerables. Si el primer medicamento es ineficaz o causa efectos
secundarios intolerables, entonces debe suspenderse gradualmente mientras se inicia un nuevo
fármaco y se ajusta a una dosis terapéutica. La politerapia aumenta el riesgo de desarrollar efectos
secundarios y el número de fármacos está directamente relacionado con las posibilidades de
desarrollar toxicidad.Sin embargo, aproximadamente una cuarta parte de los pacientes no
responderán a un solo medicamento y es posible que se requieran dos medicamentos

Es valioso obtener los niveles séricos periódicos del fármaco por varias razones. Estos pueden
usarse para establecer un nivel efectivo inicial, evaluar el metabolismo rápido o el incumplimiento
como causa de la falta de eficacia, investigar las causas de la toxicidad y determinar si aún se
pueden aumentar las dosis y obtener un beneficio terapéutico.

Una vez controladas las crisis, es prudente continuar el tratamiento durante un tiempo definido, que
puede estar basado en el síndrome epiléptico específico y su edad conocida de remisión. Por lo
general, los pacientes reciben tratamiento durante aproximadamente 2 años sin crisis antes de
considerar la interrupción de la medicación. Una vez que se ha alcanzado ese período de tiempo, se
ha demostrado que las anomalías epileptiformes del EEG pueden ayudar a predecir la recurrencia de
las convulsiones después del destete de la medicación.

Mecanismo de acción de los fármacos anticonvulsivos:

 Bloqueadores de los canales de sodio de activación repetitiva: Fenitoína, carbamazepina,

oxcarbazepina
 Fármacos que potencian las acciones del neurotransmisor GABA: Fenobarbital,
benzodiazepinas
 Moduladores del glutamato, otro neurotransmisor: Topiramato, lamotrigina, felbamato
 Bloqueadores de los canales de calcio T: Etosuximida y ácido valproico
 Bloqueadores de los canales de calcio N y L: Lamotrigina, topiramato, zonisamida y ácido
valproico
 Moduladores de la corriente h: Gabapentina y lamotrigina
 Bloqueadores de sitios de unión específicos: Gabapentina y levetiracetam
 Inhibidores de la anhidrasa carbónica: Topiramato y zonisamida

Dosis:
 fenobarbital: Neonatos: 2-5 mg/kg/día repartidos en 1-2 dosis. Lactantes: 5-8 mg/kg/día
repartidos en 1-2 dosis. Niños: 3-5 mg/kg/día repartidos en 1-2
  fenitoína:  neonatos: 20-30 mg/kg. Niños: 10-20 mg/kg (máximo 300 mg) con velocidad de
inyección de 60 mg/min, se puede repetir a 5-10 mg/kg/dosis a los 10-20 minutos, sin
superar una dosis total de 40 mg/kg

 carbamazepina: Niños <4 años: se recomienda una dosis inicial de 20-60 mg/día
aumentándola de 20-60 mg cada dos días. Niños >4 años: el tratamiento puede iniciarse con
100 mg/día incrementándolo en 100 mg a intervalos semanales 

 ácido valproico: Vía oral: 10-15 mg/kg/día administrado en dos o tres tomas con
incrementos semanales de 5-10 mg/kg/día hasta control. Para el mantenimiento de la dosis
se recomienda 30-60 mg/kg/día. Los niños en tratamiento con más anticonvulsivantes
pueden necesitar dosis mayores a 100 mg/kg/día en 3-4 tomas.

 clobazam: Dosis inicial: 5 mg/día. Generalmente es suficiente una dosis de mantenimiento

de 0,3 a 1 mg/kg/día. Pacientes con alteración de la función renal o hepática: dosis iniciales
bajas, con aumentos graduales bajo observación cuidadosa.

 topiramato: dosis objetivo inicial es de 100 mg/día dependiendo de la respuesta clínica

(aproximadamente 2 mg/kg/día en niños de 6-16 años)

 levetiracetam: La dosis en niños con un peso de 50 kg o superior es la misma que en

adultos. Politerapia en lactantes desde 1 mes a menos de 6 meses de edad: la dosis inicial es
7 mg/kg, 2 veces al día. Dependiendo de la respuesta clínica y de la tolerabilidad, la dosis
puede aumentarse hasta 21 mg/kg, 2 veces al día

 vigabatrina:  Espasmos infantiles: De 1 mes a 2 años: dosis inicial de 50 mg/kg/día en 2

dosis, con incrementos progresivos cada 3 días de 25-50 mg/kg/día cada 12 horas según la
respuesta y la tolerabilidad, hasta dosis máxima de 150 mg/kg/día en 2 dosis.

Dieta cetogenica

Mecanismos de acción
Durante el ayuno, el cuerpo humano metaboliza mediante la lipólisis los depósitos de grasa y los
ácidos grasos a través de la beta-oxidación, dando lugar a los diferentes cuerpos cetónicos (CC)
(acetoacetato, β-hidroxibutirato y acetona). Estos metabolitos pueden ser utilizados como
precursores energéticos y generar adenosín trifosfato (ATP). La DC estimula los efectos
metabólicos del ayuno,
forzando al cuerpo humano a utilizar la grasa como fuente de energía.

cambios en el pH cerebral que disminuyen la excitabilidad neuronal; efectos inhibitorios directos de

los CC y/o ácidos grasos sobre los canales iónicos; y cambios en el metabolismo de determinados
aminoácidos favoreciendo la síntesis del neurotransmisor inhibidor (GABA).

Los efectos neuronales directos inducidos por la DC pueden implicar la modulación de canales de
potasio sensibles a ATP (KATP), una mayor neurotransmisión purinérgica (adenosina) y
GABAérgica, un aumento de expresión del factor neurotrófico cerebral (BDNF) consecuencia de la
restricción glicolítica, la atenuación de la neuroinflamación, así como una expansión de las reservas
bioenergéticas y la estabilización del potencial de membrana neuronal gracias a una mejor función
mitocondria
CIRUGÍA DE EPILEPSIA

Los candidatos para la cirugía de la epilepsia deben ser identificados por un grupo
multidisciplinario de especialistas. Estas se llevan a cabo en epilepsia intratable se define como el
fracaso de ensayos adecuados de 2 fármacos antiepilépticos tolerados y elegidos adecuadamente.
La evaluación del candidato quirúrgico se realiza en etapas, comenzando con pruebas no invasivas
(video EEG, MRI, pruebas neuropsicológicas, tomografía computarizada por emisión de fotón
único y PET), y luego un monitoreo más invasivo si es necesario. Los candidatos ideales con la
mejor probabilidad de estar libre de crisiss tienen estudios de diagnóstico concordantes o
coincidentes que apuntan a 1 área específica del cerebro y, preferiblemente, una lesión clara en la
resonancia magnética.
Los tipos de cirugías para epilepsia son:

 Cirugía resectiva, el tipo más frecuente de cirugía para tratar la epilepsia es la extracción de
una parte pequeña del cerebro. El cirujano extirpa tejidos cerebrales en el área del cerebro
donde ocurren las convulsiones, normalmente, el sitio de un tumor, lesión cerebral o
malformación. La cirugía resectiva se realiza con más frecuencia en uno de los lóbulos
temporales, un área que controla la memoria visual, la comprensión del lenguaje y las
emociones.
 Terapia térmica intersticial inducida por láser (LITT, por sus siglas en inglés) es una
cirugía menos invasiva que utiliza un láser para precisar y destruir una porción pequeña de
tejido cerebral. Se utilizan imágenes por resonancia magnética (IRM) para guiar el láser que
utiliza el cirujano.
 Estimulación cerebral profunda consiste en el uso de un dispositivo, que se implanta de
forma permanente en lo más profundo del cerebro, para liberar señales eléctricas temporizadas
con regularidad que alteran la actividad anormal que induce las convulsiones. Este
procedimiento también se realiza mediante IRM. El generador que envía los pulsos eléctricos se
implanta en el tórax.
 Callosotomía: una cirugía para extirpar por completo o en parte una zona del cerebro que
conecta los nervios en los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro (cuerpo calloso).
Normalmente, se utiliza en niños que presentan actividad cerebral anormal que se propaga de
un hemisferio al otro del cerebro.
Indicaciones:
- crisis generalizadas o de generalización rápida
- Se evidencia mejoría en la frecuencia y la severidad de las crisis
 Hemisferectomía: un procedimiento para extirpar un lado (hemisferio) de la materia gris
plegada del cerebro (corteza cerebral). En general, esta cirugía se reserva para niños que
presentan convulsiones que se originan desde varios lugares en un hemisferio, que suele
deberse a una afección presente en el nacimiento o en la primera infancia.
 Hemisferectomía funcional: un procedimiento que se usa principalmente en niños que extirpa
los nervios de conexión sin extirpar partes reales del cerebro.
 Lobectomía temporal
Indicaciones:
- Epilepsia del lóbulo temporal, es la causa más frecuente de epilepsia en niños
- Variedades: temporal anteromedial, amigdocampectomia selectiva
- La mejoría de las crisis mejoran en un 60 a 80%
- Mejora desenlaces neurocogniticos
 Lobectomía frontal: mismo objetivo que la anterior pero en el lóbulo temporal
 Estimulación del nervio vago: Indicaciones: Epilepsia focal, multifocal, síndrome de lennox
gastaut, esclerosis tuberosa, etc. Controla crisis entre un 50 a 60%