Tipo de herencia Tipo de hipoacusia

Nombre del sindrome

cromosómi
AD R cos Conductiva
X X
Acondroplasia
X:
X X predomina
Alport nte

X
Alstrom

X X
Apert
X OC X OC XO
Albisnismo
X: mas
X
comun
Crouzon
X: mas
Goldenhar X
comun

Klinefelter X X

Klippel-Feil X X X

Neurofibromatosis tipo 1 X

X
Neurofibromatosis tipo 2
Osteogénesis imperfecta X X X
Paget X X
Pendred X

Pierre Robin X X X

Treacher collins X X
 Trisomía 21 X X: Otitis

Usher X

X
Waardenburg

Turner X X

Townes-Brocks X X

OC: oculocutaneo
O: ocular
Tipo de hipoacusia Hipoacusia congénita o tardía
Fenótipo principal
NS Mixta Congénita Adquirida
Talla baja con desproporción
X: otitis
anatómica
Alteraciones oculares,
X X
hematuria, HNS

retinosis pigmentaria,
X X
obesidad, hipogenitalismo
Craneosinostosis, sindactilia
X X X: otitis manos y pies, nariz pico de
loro
Hipopigmentación pelo, piel,
X X OC XO
ojos, mala visión
Disostosis craneofacial,
X X X X: otitis
exoftalmia, fisura labio paladar

Sd óculo-auriculo-vertebral
X X generalmente unilateral,
microtia diversos grados

Hipospadia,criptorquidia, pene
X X
pequeño, ginecomastia

Implantación baja del cabello,

X X X X
cuello corto

Manchas café con leche, talla

X X
baja, neurofibromas cutáneos

Shwannomas vestibulares,
X X con o sin manchas color café
con leche
X X X Huesos frágiles
X X X Osteítis deformante
X X Sordera con bocio
Hipoplasia
X: mandibular,glosoptosis,
X: otitis
malformaciones anomalias vertebrales
cervicales

Triada clásica: micrognatia,

X
macrostomía y microtia
 Perfil facial plano,talla baja
X X X X: otitis manos pequeñas,cuello corto,
retardo mental varible

Sordera hereditaria congénita

X X
y Retinosis pigmentaria

Poliosis,puente nasal ancho,

X X
heterocromia del iris
talla baja, cuello corto, mamas
pequeñas, ausencia de
X X X
ovarios, ausencia de regla,
lunares

Ano imperforado y anomalias

X X
de mano, pie y oido