ENFERMEDAD ENZIMA CARACTERÍSTICAS MANIFESTACIÓN PRUEBAS IMÁGENES

DE LA ENZIMA CLÍNICA CLÍNICAS

Enfermedad de Fosfofructocinasa Cataliza la Causa intolerancia al Biopsia
Tarui transferencia de un ejercicio, con dolor, muscular.
grupo fosfato desde el calambres y Examen de
ATP a la fructosa 6- ocasionalmente, orina.
fosfato para formar un mioglobinuria. Exámenes
derivado bisfosfato. sanguíneos.
Comprende dos
lóbulos similares
(alfa/beta).
Enfermedad de Glucosa-6- Transforma la glucosa- Hambre constante y Biopsia del
Von Gierke Fosfatasa 6-fosfato- proveniente necesidad frecuente hígado o del
del glucógeno de alimentación, riñón.
hepático y de la tendencia a Glucemia.
gluconeogénesis en sangrados nasales y Pruebas
glucosa. Ésta se formación de genéticas.
presenta en el hígado hematomas, fatiga, Examen de
y en el riñón, pero no irritabilidad, mejillas ácido láctico
se encuentra en el hinchadas, en la sangre.
músculo ni en el extremidades y tórax Nivel de
tejido adiposo; dicha delgados y un vientre triglicéridos.
enzima permite que protuberante. Examen de
un tejido añada ácido úrico en
glucosa a la sangre. la sangre.
Esta enzima tiene una
Km elevada.

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Enfermedad de Enzima Cataliza la reacción de Hepatosplenomegalia Niveles de
Andersen ramificante (amilo adición de una rama progresiva, hipotonía fibroblastos y
a-1,4-1,6- de glucosas al muy intensa y atrofia hematíes.
glucotransferasa). polímero glucógeno muscular, con Biopsias de
en formación desarrollo tejidos para
mediante un enlace α- consiguiente de encontrar
1,6-glucosídico. cirrosis hepática. Los glucógeno de
pacientes fallecen en estructura
el segundo año de anómala.
vida por insuficiencia
hepática y
cardiopatía.
Presentan una
hepatopatía grave,
sin hipoglucemias y
con unos niveles de
glucógeno dentro de
la normalidad.
Enfermedad de Fosforilasa Rompe las cadenas Hepatomegalia, el Nivel de
Hers hepática o lineales de glucógeno retraso motor y del fosforilasa
fosforilasa cinasa para producir glucosa crecimiento y la hepática.
hepática. 1-P, pero debe hiperlipemia. Valoración de
activarse mediante la Algunos pacientes la enzima en
acción de la fosforilasa presentan tejido
quinasa. hipoglucemia hepático.
cetósica en ayunas.

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Intolerancia a la Aldolasa B Cataliza la escisión de Convulsiones, sueño Exámenes de
fructosa la fructosa-1,6- excesivo, coagulación
bisfosfato en dos irritabilidad, sanguínea.
triosas, coloración amarilla Examen de
dihidroxiacetona en la piel o las glucemia.
fosfato y escleróticas de los Estudios
gliceraldehído-3- ojos (ictericia), enzimáticos.
fosfato. Enzima alimentación Pruebas
homotetramérica deficiente en la genéticas.
compuesta por cuatro lactancia, problemas Biopsia del
subunidades de masa después de comer hígado.
molecular 36 kDa. frutas y otros Examen de
Cada subunidad alimentos que ácido úrico en
posee un barril α/β de contienen fructosa o la sangre.
8 filamentos que sacarosa, y vómitos. Análisis de
contiene la Lys-229. orina.
Anemia Piruvato quinasa Cataliza la Conteo bajo de Bilirrubina en
hemolítica (PK) transferencia de un glóbulos rojos la sangre.
grupo fosfato del saludables (anemia); Conteo
fosfoenolpiruvato al inflamación del bazo sanguíneo
adenosín difosfato (esplenomegalia); completo.
(ADP), produciendo color amarillento de Pruebas
una molécula de la piel, las genéticas para
piruvato y otra de membranas mucosas mutación en el
adenosín trifosfato o la esclerótica de los gen de la
(ATP). ojos (ictericia); piruvatocinasa.
afección neurológica, Niveles de
llamada kernícterus, haptoglobina
que afecta el cerebro; en la sangre.
fatiga, letargo; piel Fragilidad

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 pálida (palidez); en osmótica.
bebés, no aumentar Actividad de la
de peso ni crecer de piruvatocinasa.
la manera esperada Urobilinógeno
(retraso del fecal.
desarrollo); cálculo
biliar, generalmente
en adolescentes y
personas más
grandes.
Acidosis láctica Piruvato Su función es realizar Malformaciones del Determinación
deshidrogenasa la descarboxilación sistema nervioso de lactato,
oxidativa del piruvato (agenesia del cuerpo piruvato y
a acetato calloso) y retraso del aminoácidos
desprendiéndose crecimiento (alanina) en
dióxido de carbono. intrauterino. Un plasma y LCR.
Se necesitan 5 35% Estudio
cofactores: TPP, de los pacientes enzimático en
A.lipoico, Coenzima presentan dismorfia. fibroblastos u
A, FAD y NAD+. Síndrome otros tejidos
de Leigh y/o atrofia (músculo,
cerebral. ataxia o hígado,
fatigabilidad leucocitos).
y/o debilidad Estudio
muscular. En genético.
ocasiones los
pacientes pueden
presentar
hemiparesia y/o
distonía.

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FUENTES:

http://www.glucogenosis.org/descripcion-hers/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000359.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001197.htm

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000338.htm

http://www.glucogenosis.org/descripcion-enfermedad-de-andersen-o-amilopectinosis/

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