Carrera, Químico Biológicas

DE LA EDUCACIÓN, EL ARTE Y LA COMUNICACIÓN

PEDAGOGÍA DE LAS CIENCIAS EXPERIMENTALES, QUÍMICA Y BIOLOGÍA

PERIODO ACADÉMICO
ABRIL – SEPTIEMBRE 2021

EVALUACIÓN DE
APRENDIZAJE AUTÓNOMO
(GENÉTICA)

BIOL. CRISTIAN ISRAEL BASTIDAS VÉLEZ MG, SC.

DOCENTE RESPONSABLE DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA

UQUILLAS MASA SAÚL SANTIAGO

“TÍTULO
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INTRODUCCIÓN
El avance de la ciencia nos permite definir precisamente a que nos referimos con
enfermedades génicas. Su investigación es de gran relevancia pues es evidente que
pueden afectar gravemente la vida de una persona, constantemente mejorar los
tratamientos. Entre estos resaltan la terapia genética y su relevancia actual, la terapia
nutricional, el trasplante de células hematopoyéticas y la terapia cromosómica.
DESARROLLO
Enfermedades genéticas han existido siempre. Es con el avance de las
tecnologías es que se nos permite definir precisamente a que nos referimos con estos
dos términos. Es evidente que pueden afectar gravemente la vida de una persona, por
eso la ciencia busca constantemente mejorar los tratamientos. Entre estos resaltan la
terapia genética y su relevancia actual, la terapia nutricional, el trasplante de células
hematopoyéticas y la terapia cromosómica.
Tradicionalmente se considera enfermedad génica a aquellas causadas por un
gen alterado. Sin embargo, una actualización en este concepto sugiere que las
enfermedades genéticas “se distribuyen a lo largo de un espectro que refleja la distinta
contribución de los genes y el ambiente.” (Organización Mundial de la Salud [OMS],
2005). Y es a partir de esto que se distingue dos clases, ya sean genéticas o
multifactoriales. Del tipo génico se subdivide en trastornos monogénicos, como son la
fibrosis quística y la hemofilia, y trastornos cromosómicos en donde se afecta el número
de cromosomas del genoma, un ejemplo claro es el síndrome de Down.
Según OMS (2015), al referirnos a enfermedades multifactoriales, en estas,
además del factor genético intervienen los factores ambientales. A su vez se divide en
malformaciones congénitas, como puede ser el labio leporino, o enfermedades con una
predisposición genética, como puede ser el cáncer. Como las malformaciones
congénitas suelen presentarse durante el embarazo, el parto o la primera infancia y por
eso se las asocia a las enfermedades génicas. Es importante mencionar ya que no todas
las enfermedades tienen la misma gravedad, ni los mismos síntomas, y dependiendo de
estos será el tratamiento a aplicar.
De manera general los síntomas que pueden presentar los pacientes de este tipo
de afecciones, se reúne en las siguientes líneas:
Las manifestaciones clínicas de las enfermedades genéticas son muy diversas, es
decir tienen una gran variabilidad clínica o fenotípica y pueden manifestarse
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como hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual,

epilepsia, neuroregresión, anomalías congénitas, talla baja, microcefalia,
inmunodeficiencias primarias, esquizofrenia, trastornos del espectro autista,
trastornos de conducta, déficit de atención e hiperactividad, demencia,
movimientos anormales y cáncer (Abarca et al., 2021).
En la actualidad, la esperanza ha sido depositada principalmente en la técnica de
la terapia génica. Pues a partir de su descubrimiento, y aunque con ciertos desaciertos,
se ha conseguido brillantes logros. Esto debe ser sobretodo porque a través de este
método se modifica directamente el material genético. Y es precisamente por la
complejidad de este proceso que no es fácil dar una definición concreta de lo que es este
tratamiento. García & Gonzáles (2008), menciona la existencia de dos conceptos, el
primero de ellos se refiere como la administración deliberada de material genético para
corregir un defecto genético específico; la segunda, la considera más bien como técnica
terapéutica, que consiste en la inserción de un gen funcional en las células de un
paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una
nueva función. Es interesante que a través de estas definiciones se muestra como esta
técnica puede ir más allá de fines terapéuticos, y como un punto aparte a ser
profundizado en otra ocasión, esta observación puede dar un sentido negativo a la
misma.
La manera más acertada de concebir la terapia génica es como: la modificación
genética de células de un paciente para tratar alguna enfermedad (García & González,
2008). Estamos hablando de la intervención directa del ser humano al ADN de un
individuo, algo que será complejo y con cierto riesgo. Por esta razón, está hasta el
último de las opciones para tratar una enfermedad genética. Antes de ella se consideran
otras, que indicamos a continuación.
La terapia nutricional es un método usado en casos donde el error es innato del
metabolismo. Como su nombre lo indica, se administra a través de los nutrientes que el
paciente consume. La terapia muestra buenos resultados, se ha encontrado al menos 81
patologías por EIM (errores innatos del metabolismo) que con diagnóstico oportuno y
junto a un tratamiento acorde, evitará el riesgo de padecer discapacidad intelectual
(Abarca et al., 2021). La terapia se divide en: la restricción, el suplemento adicional, y
la eliminación o bloqueo de nutrientes. La restricción se basa en la administración de
fórmulas especiales para disminuir la presencia de un metabolito toxico en el
organismo. El suplemento nutricional es un complemento de la primera, pues se añaden
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metabolitos buenos que no se estén produciendo. El bloqueo de síntesis, inhibe a través

de drogas o procedimientos la producción de los elementos dañinos. Consideremos que
este método, al realizarse únicamente a través de la dieta, es el menos invasivo de todos
sin minimizar sus importantes beneficios.
Se ha desarrollado el trasplante de células hematopoyéticas (HSCT por sus siglas
en inglés), pensada especialmente para los pacientes con deficiencias enzimáticas que
desencadenan en afecciones al sistema nervioso central. Según Abarca et al. (2021), este
tipo de terapias está disponible y probada su eficacia para inmunodeficiencias
congénitas primarias (como es la enfermedad Duncan), osteogénesis imperfecta y
enfermedades de depósito lisosomal. El objetivo de utilizar células es que con el tiempo
estas se convierten en fuentes enzimáticas saludables. Por tanto, este método busca
solucionar las enfermedades a través de las propias funciones de la célula.
Una terapia que aún se encuentra en investigación básica es la terapia
cromosómica. Su procedimiento se trata de mejorar el efecto de las duplicaciones o
deleciones parciales y totales, para lo cual se puede acudir a diferentes estrategias
(Abarca et al., 2021). Una de los casos más sorprendentes es aquel a través del cual se
corrige las células trisómicas. Esta terapia es interesante al tiempo que innovadora,
porque da un paso más allá y trabaja con un cromosoma completo en lugar de una
sección.
CONCLUSIONES

La variedad de opciones de tratamientos para las enfermedades génicas es

amplia. La principal de ella es la terapia génica, sin embargo, puede resultar demasiado
riesgoso. La terapia nutricional se trata de controlar los metabolitos tóxicos o deficientes
de un organismo a través de la alimentación. Y también se busca trabajar estructuras
más grandes: el trasplante de células hematopoyéticas que apela a curar a través del
funcionamiento natural celular; y la terapia cromosómica que busca controlar los
procesos de multiplicación cromosómica. Cada una de ellas será aplicada según lo
requiera su sintomatología.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Abarca, H. H., Trubnykova, M., & Castro, M. d. (2021). Tratamiento de las
enfermedades genéticas: presente y futuro. Revista de la Facultad de Medicina
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Humana, 21(2). https://bit.ly/3imnRcG

García, R. S., & González, M. E. (2008). TERAPIA GENICA. PERSPECTIVAS Y

CONSIDERACIONES ETICAS EN RELACION CON SU APLICACION.
Revista habana de ciencias médicas., 7(1).
http://scielo.sld.cu/pdf/rhcm/v7n1/rhcm14108.pdf

Organización Mundial de la Salud [OMS]. (2005). Control de las enfermedades

genéticas. https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB116/B116_3-sp.pdf

Ruiz, M., & Sangro, B. (2005). Terapia génica: ¿Qué es y para qué sirve? Anales del
Sistema Sanitario de Navarra, 28(1). https://scielo.isciii.es/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1137-66272005000100002