UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MÉXICO

MATERIA: Biología Celular

PROFESORA: Denisse Ubaldo Suarez

Alumna: Ana Jeimmy González Castro

ACTIVIDAD 1 “NUCLEO” UNIDAD 5

Primer Semestre

Carrera Medicina

Evaluación:
 Actividad 1. Núcleo (Unidad 5)
Resuelve las siguientes preguntas y agrega esquemas en c/u de las preguntas. Al final
incluye la bibliografía utilizada.

1. Describir e identificar la estructura del núcleo, así como c/u de sus funciones.

El núcleo es la estructura característica de la célula eucariota, siendo su componente de

mayor tamaño. Dentro del núcleo se encuentra el ADN, con la información genética y las
instrucciones necesarias para que la célula pueda realizar sus funciones vitales.

La estructura del núcleo El núcleo celular no siempre tiene la misma estructura, sino que se
puede encontrar en dos estados diferentes, según el estado de división en el que se
encuentre la célula:
 Núcleo en interfase. Se produce la duplicación del ADN.
 Núcleo en división celular. El ADN que estaba en forma de cromatina, se condensa
para formar los cromosomas. En este apartado se describe la estructura nuclear en
estado de interfase.
En el apartado "ciclo celular" se tratará de las características del núcleo en estado de
división.
El núcleo celular, durante la interfase, es una estructura esférica que está situado en la zona
central de las células animales. En las células vegetales, debido al gran tamaño de la vacuola,
se desplaza hacia un lateral junto con los otros orgánulos.

ENVOLTURA NUCLEAR
La envoltura nuclear está formada por dos membranas separadas por un espacio
intermembrana. La membrana externa lleva ribosomas adheridos y continúa con las
membranas del retículo endoplasmático. Estas membranas están interrumpidas por poros
nucleares que permiten el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.

NUCLEOPLASMA

El nucleoplasma es el medio interno acuoso del núcleo, en el que se encuentran inmersos

los componentes nucleares.

NUCLÉOLO
El nucléolo es una estructura esférica, sin membrana, que aparece en el núcleo en interfase.
Tiene la función de sintetizar ribosomas.

CROMATINA
En el núcleo en interfase, el material genético está formado por cromatina. La cromatina
consiste en largos filamentos de ADN asociados a unas proteínas llamadas histonas. Cuando
la célula se va a dividir, los filamentos de cromatina se condensan y forman los cromosomas,
más cortos y gruesos. En eucariotas, cada cromosoma está formado por una sola molécula
de ADN lineal.

Recuerda que la célula procariota tiene el ADN circular y la célula eucariota tiene ADN lineal.

CROMOSOMAS
Los cromosomas son los filamentos de material genético (ADN y proteínas) que aparecen
en la célula cuando está en división. La cromatina se condensa para poder repartir el
información genética de la célula madre entre las dos células hijas.
 2. Identificar las funciones celulares y las interacciones citoplásmicas del núcleo.

Las células pueden tener funciones muy diversas y complejas:

• Funciones estructurales. Construir tejidos, como la grasa, el músculo y los huesos,
que dan soporte al cuerpo y a sus órganos.
• Funciones secretoras. Generar sustancias indispensables para la vida y la
autorregulación del organismo, como lo hacen las mucosas o las glándulas.
• Funciones metabólicas. Descomponer los nutrientes o transportarlos a lo largo del
cuerpo, como hacen respectivamente las células digestivas en el intestino y los
glóbulos rojos en la sangre.
• Funciones defensivas. Ayudar al organismo a defenderse de agentes externos y
eliminarlos, o a combatir enfermedades, como lo hacen los glóbulos blancos.
• Funciones de control. Coordinar la enorme diversidad de procesos del cuerpo,
transportando información y generando reacciones específicas a estímulos
determinados (como es el caso de las neuronas).
• Funciones reproductoras. Combinarse con otras células sexuales provenientes de
otro organismo de la misma especie para dar lugar a un nuevo individuo
(reproducción sexual), o dividirse (por su propia cuenta) por mitosis para producir
un nuevo individuo idéntico al parental (reproducción asexual).
• La información genética dirige las funciones celulares y asegura la descendencia.

El núcleo:citoplasma determina qué cantidad de área celular está ocupada respectivamente

por el núcleo y el citoplasma. Una célula el núcleo de la cual ocupa casi toda el área celular
está normalmente en un estadio celular inmaduro. Durante la maduración, las estructuras
citoplasmáticas (capaces de realizar diferentes funciones), ganan espacio y tienden a igualar
dicha área (ratio 1:1) o excederla. En cualquier caso, hay casos en los que las células
consideradas maduras mantienen un ratio núcleo:citoplasma alto (p. ej., linfocitos
maduros). Esta característica tiene, en términos fisiológicos, un mayor impacto en la
identificación del tipo celular. Estas implicaciones de dicha característica morfológica con
respecto a condiciones patológicas serán tratadas en el Capítulo 6, Alteraciones
morfológicas de las células. El ratio núcleo:citoplasma se clasifica habitualmente como alto
(el núcleo ocupa la mayoría del área celular), igual/intermedio (el núcleo y el citoplasma
ocupan aproximadamente la misma parte del área celular) y bajo (el citoplasma ocupa la
mayoría del área celular). Las clasificaciones con valores numéricos son menos habituales.

3. Describe cual es la relación entre la estructura del núcleo y la información genética.

El DNA nuclear se encuentra en el genoma, el cual contiene información biológica necesaria

para constituir y formar nuevos organismos de la misma especie.
La principal función del núcleo celular es controlar la expresión genética y mediar en la
replicación del ADN durante el ciclo celular

El núcleo proporciona un emplazamiento para la trascripción en el citoplasma, permitiendo

niveles de regulación que no están disponibles en procariotas. Tiene tres funciones
primarias, todas ellas relacionadas con su contenido de ADN. Ellas son:

 Almacenar la información genética en el ADN.

 Recuperar la información almacenada en el ADN en la forma de ARN.
 Ejecutar, dirigir y regular las actividades citoplasmáticas, a través del producto
de la expresión de los genes: las proteínas.
 También se localizan, los procesos a través de los cuales se llevan a cabo dichas
funciones. Estos procesos son:
 La duplicación del ADN y su ensamblado con proteínas (histonas) para formar la
cromatina.
 La transcripción de los genes a ARN y el procesamiento de éstos a sus formas
maduras, muchas de las cuales son transportadas al citoplasma para su
traducción.
 La regulación de la expresión genética.
4. Incluye un esquema de la estructura del material genético dentro del núcleo
eucariota y su cómo se hace un análisis a nivel citológico.

Es el análisis de células del cuerpo

con un microscopio. Esto se hace
para determinar cuál es su
apariencia, cómo se forman y
cómo funcionan. Este examen se
utiliza por lo general para buscar
cánceres y cambios
precancerosos. También se puede
utilizar para buscar infecciones
virales en las células.
El examen difiere de una biopsia
en que únicamente se examinan
células y no pedazos de tejido. La
citología vaginal (frotis de Papanicolaou) es una evaluación citológica común en la cual
se examinan células del cuello uterino.

I.-SOLICITUD DEL EXAMEN

La hoja de solicitud de examen citológico es la principal comunicación entre el
laboratorio y el médico, la misma No. 3 Julio, Agosto, Septiembre; 2005 133 debe
llenarse con todos los datos requeridos y con letra legible antes de realizar la toma de
la muestra; la Secretaría de Salud cuenta con una boleta de solicitud e informe de
citología unificada.

II.-TOMA DE LA MUESTRA

Los siguientes son requisitos para la obtención de una muestra citológica con
condiciones óptimas para su evaluación:
• El examen no debe realizarse durante la menstruación o antes de 3 días de finalizado
el último periodo menstrual
• Cuarenta y ocho horas previas al examen la paciente no debe haberse realizado
duchas vaginales, tenidas relaciones sexuales o usado tampones, jabones, cremas
vaginales, o medicamentos vía vaginal.
Para la toma de la muestra se debe seguir una serie de procedimientos los cuales son:

a) Rotulación de la lámina. Previo a la toma de la muestra, la laminilla de vidrio

(portaobjetos) debe ser rotulada colocando cinta adhesiva con el nombre
completo de la paciente, en la superficie inferior de la laminilla.
b) Visualización del cuello uterino La zona de transformación (unión del exo y
endocervix o unión escamo columnar) es donde más frecuentemente se origina
 el cáncer de cuello uterino por lo cual debe ser el sitio de toma de la muestra. La
zona de transformación puede ser fácilmente visualizada o encontrarse muy alta
y no visualizarse, esto varía no solo de persona a persona sino que incluso en la
misma persona a través del tiempo por cambios hormonales que incluyen
embarazo, menopausia, etc.
c) Recolección de la muestra Existe una variedad de instrumentos para obtener
muestra celular del exocervix, zona de transformación y endocervix que incluyen
cepillos endocervicales, espátulas de madera y plásticas.

d) Realización del extendido La muestra obtenida del cuello uterino debe

extenderse en la laminilla, no frotarla, debe fijarse inmediatamente con spray
fijador, de preferencia especial para citología, para evitar el secado al aire que
provoca distorsión celular y altera la evaluación de las células.

e) Envío a Laboratorios de Citología Las laminillas una vez fijadas deben ser
colocadas en cajas especiales, de plástico, madera o cartón, junto con sus
respectivas boletas y ser enviadas a los laboratorios de citología.

III.-PROCESAMIENTO E INTERPRETACIÓN DE LAS UNIDADES DE ESTUDIO

En los laboratorios de citología los datos de las hojas de solicitud son ingresados a un
sistema de información; las laminillas o unidades de estudios son identificadas con un
numero correlativo y sometidas a un procesamiento que consiste en una serie de pasos,
que incluye la tinción con la técnica de Papanicolau, que permiten su observación al
microscopio.6
La Tinción de Papanicolau es un método de tinción policrómico con el que se busca
obtener contraste entre el núcleo y el citoplasma de las celulas; consiste en introducir
las laminillas, de una manera secuencial y por tiempo predeterminado, en diferentes
soluciones que incluyen: agua, alcohol etílico a diferentes concentraciones, colorantes,
acetona y xilol con el propósito hidratar las células y prepararlas para la tinción, colorear
los componentes celulares y facilitar la observación al microscopio. Una vez procesadas
las láminas se procede a su observación al microscopio óptico con el fin de determinar
si la forma, tamaño, patrón de tinción, etc. nuclear y celular son o no normales; se realiza
la interpretación de los hallazgos y posteriormente la categorización de los resultado.

IV.-INFORME DE RESULTADOS
En términos generales el resultado de una citología cervical debe brindar información
sobre tres componentes básicos:
a) Calidad de la muestra
b) Categorización de los resultados
c) Interpretación y diagnostico descriptivo de los hallazgos.
 a. Calidad de la Muestra Es uno de los indicadores más importantes en la evaluación
de la citología y permite brindar información al médico remitente sobre el material
que ha obtenido en la toma de la muestra, esto fomenta una mayor atención al
momento de tomar muestra. Las categorías que se han utilizado son: Satisfactoria,
Insatisfactoria y una categoría intermedia denominada

b. Satisfactoria pero limitada.12 Satisfactoria: cuando en la boleta de solicitud se

consign todos los datos requeridos, el extendido contiene un numero adecuado de
células escamosas bien conservadas, y existe representación de la zona de
transformación, que se estima con la presencia de células de metaplasia escamosa
o de células endocervicales.

No es posible aplicar en todos los casos todos los criterios estrictamente; por ejemplo si no
hay presencia de células de la zona de transformación la muestra se reporta como
satisfactoria, pero debe indicarse en el informe para ofrecer al médico remitente
información sobre el material que obtuvo. Insatisfactoria cuando la muestra no tiene boleta
de solicitud, la lámina no está rotulada, la lámina está rota, la celularidad es muy escasa o
existe factores (hemorragia, mala preservación, abundante presencia de células
inflamatorias) que impiden valorar el extendido.

Cuando la muestra es insatisfactoria se debe consignar si el laboratorio procesó y evaluó la

muestra y por que causa se considera insatisfactoria. La categoría “Satisfactoria, pero
limitada” se eliminó porque genera confusión entre los médicos tratantes y por la
variabilidad de lo que en los laboratorios se considera “limitada”.

c. Categorías de los Resultados Siguiendo las recomendaciones del Manual de Normas

y Procedimientos para la Prevención y Control del Cáncer Cervico-uterino de la
Secretaría de Salud, los hallazgos del frotis se reportan de acuerdo a las siguientes
categorías generales:

• No útil o frotis inadecuado: cuando la muestra es insatisfactoria.

• Negativo por malignidad: el frotis no presenta alteraciones morfológicas de
neoplasia maligna o de lesión premaligna (displasia).
• Sospechosa por malignidad. Existen alteraciones morfologicas pero no son
concluyentes
• Positivo por malignidad: el frotis presenta alteraciones morfológicas en células
epiteliales escamosas o glandulares, incluye:
* Neoplasia Intraepitelial Cervical Grado I (NIC I) (Displasia Leve) * Neoplasia
Intraepitelial Cervical Grado II (NIC II) (Displasia Moderada

El resultado de la citología es normal cuando las células estudiadas se corresponden con

las que constituyen la vagina y el cérvix sano. Respecto a los resultados, hay que resaltar
que pueden aparecer hallazgos que no tienen que ver con cáncer de cérvix (infecciones
por hongos, herpes, tricomonas, etc.) o también cambios celulares reactivos (reacciones
de las células del cuello uterino a las infecciones u otras irritaciones) que según el caso
requerirán tratamiento o simplemente seguimiento. Respecto a los resultados
relacionados con las lesiones premalignas y el cáncer de cérvix existen diversos métodos
para describir el grado de alteración.

5. ¿Cuál es la relación de la estructura y el número de los cromosomas con las

alteraciones genéticas causantes de enfermedad?

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN.

El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo
humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o pueden ser
inducidas por factores ambientales como la radiación, fármacos o infecciones virales. La
edad avanzada, tanto materna como paterna favorecen la mutación, pero de diferentes
tipos.
En las mujeres, la meiosis se completa solo cuando ocurre la ovulación y la no
disyunción cromosómica es cada vez más frecuente a medida que el óvulo envejece.

El riesgo de que se produzca un óvulo aneuploide aumenta exponencialmente y se

convierte en una importante preocupación clínica para las mujeres > 30 años. En los
hombres, las mutaciones de un tipo más sutil, que afectan a las secuencias de
nucleótidos, aumentan con la edad. La descendencia de varones mayores de 40 años
corre un mayor riesgo de padecer trastornos mendelianos principalmente autosómicos
dominantes que no estaban presentes en ninguno de los padres.

Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales.

Existen diferentes tipos:

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia
del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad).
 El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
 Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
 6. Describe como es la estructura básica del genoma nuclear eucariota, su replicación
y los mecanismos que generan variabilidad genética.

Un gen es un segmento de DNA que al expresarse da un producto funcional que puede ser
una proteína o un RNA.

• Un genoma es el conjunto de genes que contiene la información necesaria para que una
célula pueda existir y reproducirse, es decir, son todos los genes de un organismo. Los
genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su estructura corresponde a regiones
que no codifican para ningún producto funcional (secuencias nocodificantes)

• Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias espaciadoras entre los genes
• Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes

• Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma, formando familias de genes

(eucariontes).

La replicación del ADN es un proceso fascinante que permite a los organismos vivos crecer
y propagarse, generando rápidamente copias virtualmente idénticas de su material
genético.

No obstante, la replicación tiene un carácter potencialmente peligroso para la célula, ya que

tiene lugar en estructuras especializadas (las horquillas de replicación) que son
intrínsecamente frágiles y propensas a sufrir procesos de recombinación anómala. La
progresión de las horquillas de replicación se ve dificultada por inhibición de la síntesis de
ADN o por interferencia con otros procesos metabólicos que tienen lugar en el cromosoma
(x ej., la transcripción génica o la reparación del ADN). En estas situaciones las horquillas de
replicación tienden a desplomarse y generar roturas en el DNA. Una reparación anómala de
horquillas desplomadas, en particular en contextos caracterizados por una respuesta celular
al daño inadecuada, da lugar a mutaciones y reordenamiento cromosómicos, características
del proceso de transformación maligna. La variabilidad genética se origina por mutaciones,
recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación
interna de los cromosomas).

Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva
genética. En eucariotas, el ADN medianamente repetitivo se encuentra, al menos, en tres
clases:disperso (probablemente ADN que no se transcribe, como es el caso de la familia
Alu); genes transcritos en muchas copias prácticamente idénticas (ARN ribosómico y genes
de las histonas) y genes transcritos en muchas copias.

El ADN nuclear es el material genético presente en el núcleo de cada célula en todos los
seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos hebras (filamentos) que se enrollan una
sobre la otra para formar una estructura conocida como doble hélice.

Entre estos orgánulos se encuentran varios tipos: el núcleo, que contiene el genoma y es el
lugar donde se produce la síntesis de ADN y ARN. El citoplasma que lo rodea está formado
por el citosol, que es una sustancia compuesta principalmente por agua e iones, y donde
tiene lugar la síntesis de proteínas y su degradación.

El citosol a su vez contiene diversos orgánulos suspendidos en el (orgánulos

citoplasmáticos) y es el lugar donde se sintetizan la mayoría de las moléculas intermedias
que luego servirán para la construcción de las macromoléculas.

El retículo endoplasmático se sitúa alrededor del núcleo, y contiene los ribosomas, que leen
la información del ARN y la traducen en proteínas que luego pueden ser transportadas a
otros lugares de la célula. Parte de estas proteínas se transportan al aparato de Golgi, donde
son modificadas y enviadas a otras partes de la célula.
TRISOMIA 13 (DE PATAU)
La trisomía del 13 es una anomalía cromosómica en la que hay incapacidad
intelectualsevera y anormalidades físicas en muchas partes del cuerpo que son muy graves
y disminuyen la sobrevida. Las personas con la trisomía del cromosoma 13 muchas por lo
general tienen defectos cardiacos,defectos cerebrales (microcefalia y holoprosencefalia) o
de la cuerda espinal (meningomielocele), defectos en los riñones (poliquistosis renal
Otros hallazgos más comunes incluyen:
• Paladar hendido o labio leporino polidactilia)
• Pies deformados
• Ojos muy pequeños (microftalmia)
• Un defecto congénito en el cual el intestino u otros órganos abdominales del bebé
salen través de un agujero en la zona del ombligo del bebé y están cubiertos por una
membrana (onlalocele)
• Hernias umbilicales o hernias inguinales
• Tono muscular disminuido (hipotonía)

Muchos bebés con trisomía del 13 tienen dificultad para crecer o ganar peso, dificultad para
alimentarse, y episodios en que cesan de respirar espontáneamente.[1][3] La
holoprosencefalia es una malformación del cerebro en que el cerebro no se divide como
debería, cuando el bebé se está formando y que puede resultar en problemas de severidad
diferente, como ojos muy cercanos uno de otro (hipotelorismo), problemas en la parte
media del rostro como una hendidura en la parte media o del lado del labio superior
(paladar hendido o labio leporino ), o una hendidura en la nariz, o un problema muy severo
en que los ojos están unidos uno con el otro (ciclopia).
Otros hallados de la trisomía del 13 incluyen:
 • Manos cerradas en puño con dedos encima de los otros
• Coloboma en el iris (hoyo o fenda en el iris del ojo) Orejas en posición más baja que
lo normal
• Defectos en el cuero cabelludo
• Convulsiones
• Línea palmar única en la palma de la mano Anormalidades esqueléticas en las
extremidades
• Mandíbula muy pequeña (micrognatia)
• Testículos que no descendieron al saco escrotal (criptorquidia)
• Los bebés afectados con mosaico de la trisomía del cromosoma 13 pueden tener
señales y síntomas menos severos, y en algunos casos pueden tener una sobrevida
un poco mayor.

La trisomía 13 ocurre cuando hay material extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
las células del cuerpo.
Trisomía 13 (la mayoría de los casos): El espermatozoide o el óvulo reciben una copia extra
del cromosoma 13 entero en el momento de su formación lo que resulta en la presencia de
un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células del cuerpo Mosaico por
trisomía 13
Hay dos grupos distintos de células (células con los 46 cromosomas típicos y células con
una copia extra del cromosoma 13) que se forman después de la unión del óvulo con el
espermatozoide.
Las características y los problemas del la trisomía 13 pueden ser más leves puesto que no
todas las células tienen un cromosoma extra Trisomía 13 parcial
Presencia de solamente una parte de un cromosoma 13 extra en las células del cuerpo
Trisomía del 13 por translocación (aproximadamente 20% de los casos)
Los afectados tienen dos copias normales del cromosoma 13 y una copia extra del
cromosoma 13 adherido (translocado) a otro cromosoma.
Algunos casos de la trisomía 13 por translocación son heredados de uno de los padres, que
tiene una translocación balanceada sin tener problemas de salud, porque en la
translocación balanceada no hay ganancia o pérdida de material cromosómico.
El desarrollo normal requiere que haya solamente 2 copias de cada cromosoma humano,
por eso, la presencia de una tercera copia de un autosoma generalmente es letal para el
embrión en desarrollo ya que el material extra interfiere con el desarrollo normal
 TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARS)
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad
intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como
microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara
triangular característica. El diagnóstico prenatal se realiza con pruebas citogenéticas; el
diagnóstico posnatal se realiza con análisis en sangre periférica. El tratamiento es
sintomático.
La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes.
Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi
siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. La relación
sexo femenino:masculino es de 3:1.
A menudo, hay antecedentes prenatales de actividad fetal débil, polihidramnios, placenta
pequeña y una sola arteria umbilical. El tamaño prenatal y al nacer es marcadamente
pequeño para la edad gestacional, con hipotonía e hipoplasia marcada del músculo
esquelético y la grasa subcutánea.
El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios
son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas
estas características confieren un aspecto triangular a la cara. Son frecuentes la
microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis
estrecha y un esternón corto. A menudo se observa un puño con el dedo índice sobre el
tercer y cuarto dedos.
El pliegue distal del quinto dedo a menudo está ausente. Los pliegues cutáneos redundantes,
en especial en la nuca, son frecuentes.
Las uñas de los dedos de la manos son hipoplásicas, y el dedo gordo del pie está acortado y,
con frecuencia, en dorsiflexión. Los pies zambos y en mecedora son frecuentes. También es
habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y
las comunicaciones interventriculares. Es frecuente observar anomalías pulmonares,
diafragmáticas, digestivas, de la pared abdominal, renales y ureterales. Los varones pueden
tener testículos no descendidos. Las manifestaciones musculares comunes son hernias o
diastasis de los músculos rectos de la pared abdominal.
No hay un tratamiento específico para la trisomía 18. Más del 50% de los niños muere dentro
de la primera semana; solo el 5 al 10% sobrevive el primer año. Los niños que sobreviven
presentan un marcado retraso del desarrollo y discapacidad. El apoyo para la familia es
crucial. Recientemente, la supervivencia ha aumentado en los niños con trisomía 18, lo que
ha llevado a reconocer un mayor riesgo de tumores de órganos sólidos (p. ej.,
hepatoblastoma, tumor de Wilms). Se recomienda la vigilancia del tumor.

Aunque los detalles son controvertidos, se ha propuesto el siguiente protocolo (1):

• Nivel de alfa fetoproteína (AFP) al inicio del estudio y cada 3 meses hasta los 4 años
(para el hepatoblastoma)
• Ecografía abdominal cada 3 meses hasta la edad de 4 años (para hepatoblastoma y
tumor de Wilms)
• Ecografía renal cada 3 meses desde los 4 años hasta al menos los 7 años (para el tumor
de Wilms)
 TRISOMIA 21 (SINDROME DE DOWN)

El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad
intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo
anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo
depende de las manifestaciones y anomalías específicas.
La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 1/700, y el riesgo
aumenta gradualmente con el incremento de la edad materna. En madres de 20 años, el riesgo
es de 1/2.000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100. Sin
embargo, como la mayoría de los nacimientos ocurren en mujeres más jóvenes, la mayoría
de los niños con síndrome de Down son hijos de mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los
niños con síndrome de Down son hijos de madres > 35 años.
Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, el
síndrome de Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales (ver
Algunas complicaciones del síndrome de Down*). No todos los defectos están presentes en
cada persona.
La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía
de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75).
 Los retrasos de la motricidad gruesa y del
lenguaje también son evidentes en etapas
tempranas de la vida. A menudo se observa
reducción de la talla y existe mayor riesgo de
obesidad. Alrededor del 50% de los recién nacidos
afectados tiene cardiopatías congénitas; los
defectos más frecuentes son comunicación
interventricular y canal auriculoventricular
(defecto de las almohadillas endocárdicas).
Aproximadamente el 5% de las personas
presentan malformaciones digestivas, en
particular atresia duodenal, a veces junto con
páncreas anular. Asimismo, son más frecuentes la
enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad
celíaca. Muchos presentan endocrinopatías, como
enfermedad tiroidea (la mayoría de las veces hipotiroidismo) y diabetes. La hipermovilidad
atloidooccipital y atlantoaxoidea, así como anomalías óseas de la columna cervical, puede
causar inestabilidad atlantooccipital e inestabilidad cervical; puede provocar debilidad y
parálisis. Alrededor del 60% de las personas tienen problemas oculares, como cataratas
congénitas, glaucoma, estrabismo y errores de refracción. En la mayoría de los casos, hay
hipoacusia, y las infecciones óticas son muy frecuentes. El proceso de envejecimiento parece
estar acelerado. En las últimas décadas, la mediana de la esperanza de vida ha aumentado a
unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. Las comorbilidades que
contribuyen a la disminución de la expectativa de vida incluyen enfermedades del corazón,
mayor susceptibilidad a las infecciones y leucemia mieloide aguda.
Existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana y, en la autopsia,
los encéfalos de los adultos con síndrome de Down muestran hallazgos microscópicos
típicos. Los resultados de la investigación reciente indican que los niños de raza negra con
síndrome de Down tienen una expectativa de vida sustancialmente más corta que los de raza
blanca.
Este hallazgo puede ser el resultado del escaso acceso a servicios médicos, educacionales y
otros servicios de apoyo. Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de tener un
feto con síndrome de Down; sin embargo, muchos embarazos se abortan en forma
espontánea. Los hombres con síndrome de Down son infértiles, excepto aquellos con
mosaicismo.
A medida que los niños afectados crecen, se pone de manifiesto el retraso del desarrollo físico
y mental. La estatura suele ser baja. El coeficiente intelectual promedio es de alrededor de
50, pero esto varía ampliamente. En la infancia, suele haber conducta sugestiva de trastorno
de déficit de atención/hiperactividad, y se observa mayor incidencia de comportamiento
autista (en particular, en niños con discapacidad intelectual profunda). Se observa un
aumento del riesgo de depresión en niños y adultos.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

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