Viridiana García Patología Clínica

1.4 ANORMALIDADES DEL DESARROLLO SEXUAL

DESÓRDENES HEREDITARIOS LIGADOS AL CROMOSOMA X: La enfermedad se

transmite a la siguiente generación mediante una mujer portadora asintomática, en la
que la mitad de los hijos varones (XY) serán enfermos y la mitad de las hijas serán
portadoras sanas.

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X:

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 Hemofilia A, B.  Retraso mental ligado al cromosoma
 Daltonismo. x frágil.
 Distrofia muscular de Duchenne-  Enfermedad de Fabry.
Becker.  Síndrome de feminización testicular.
 Enf. granolomatosa cronica.  Enf. de Lesch-Nyhan.
 Déficit de glucosa 6-fosfato  Enf. de Norrie.
deshidrogenasa.  Enf. de Wiskott-Aldrich
 Ceguera a los colores.
ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADAS AL CROMOSOMA X:
 La enfermedad se transmite por mujeres afectadas, siendo usualmente letal en
varones, en los que suele ser abortiva.
 En la mayoría solo se afectan las mujeres, mientras que los hombres no llegan a
edad reproductiva.
 Incontinencia pigmentosa.
 Hipoplasia dérmica focal.
 Síndrome orofaciodigital.
 Déficit de Ornitina-Transcarbamilasa.

DETERMINACIÓN DEL SEXO

Sexo Homosexuales exclusivos
Genético (Cromosómico) ♂ Heterosexuales exclusivos
Psicológico Bisexuales
Anatómico Lesbianas exclusivas
Social ♀ Heterosexuales exclusivas
Bisexuales

EVOLUCIÓN DEL SEXO MASCULINO

Factor estimulante Testicular Gónada Indiferenciada
(gen en el brazo corto del Y) 
Testículo
 (-) el desarrollo de útero y
Estimulo de la gonadotropina TESTOSTERONA
(Estimula los conductos de
Wolf que dan origen al
* El sexo femenino esta en Epidídimo, vaso deferente y
“Automático”, por que se presenta vesículas seminales)
en ausencia del “Y”.
ANOMALIAS DEL DESARROLLO SEXUAL
H-Antimulleriano
trompas de Falopio

5-α reductasa en tejido blanco

Dehidrotestosterona

Receptores. Masculinización de
Genitales externos.

Anomalía Frecuencia Cariotipo Manifestaciones Diagnósticos

Hermafroditismo Muy raro 46 XX *Genitales ambiguos. Tejido ovárico
verdadero 46 XX/YY *La orientación masc o fem y testicular.
depende del predominio hormonal. Cariotipo
Seudohermafroditismo Raro 46 XY *Genitales femeninos. Cariotipo
masculina *Insuficiencia embrionaria de Testosterona
Testosterona.
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Feminización Raro 46 XY *Genitales externos femeninos. Det de
testicular *Caracteres sexuales secundarios Testosterona.
fem. Consultan por amenorrea Cariotipo
primaria o “tumor” en la región Cromatina
inguinal (testículo no descendido).
Los tejidos no responden a la
acción androgénica (defecto en
receptores).
Feminización Raro 46 XY *Genitales ambiguos. Cariotipo
testicular Tipo 1 *Resistencia parcial a la Det de
Testosterona por anomalías de los Testosterona.
receptores. Cromatina
Feminización Raro 46 XY *Genitales ambiguos.
testicular Tipo 2 *Deficiencia de 5 α reductasa.
Caracteres secundarios
masculinos. Ausencia de barba, la
próstata no madura.
Seudohermafroditismo Raro 46 XY *Genitales ambiguos. Cariotipo
femenino *Caracteres sexuales secundarios Cromatina
femeninos. Causado por influencia
alterna de hormonas androgénicas
(hiperplasia suprarrenal).

ANEUPLOIDIAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

Nombre del Fenotipo Anormalidad Cromosómica y Características principales

Frecuencia
Sd de Klinefelter *47 XXY en un 90%.
*El resto son variantes 1:700
Sd de Turner (falta una X)  *45 X en un 66%.
*El resto es mosaico: 45 X/46
XX ó 45 X, 46 XY.
*El 45 X, el X faltante es el
paterno en el 75% de los casos
y en 1:1,500 niñas.
Triple X “Super hembra” *47 XXX 1:1,000 niñas.
XYY *47 XYY 1:800 niños.
*Retardo en el desarrollo. Testículos
pequeños. Azoospermia, Esqueleto
feminoide.
*Baja estructura, cuello alado. Defectos
cardiovasculares, amenorrea primaria,
Infertilidad, Deficiencia neurocognocitiva.
La mayoría normal, algunas afectadas
tienen deficiencia muscular y cognoscitiva.
Normal, estatura elevada. Acné
noduloquístico. Comportamiento impulsivo
alguno.

SELECCIÓN DE ALGUNOS DESÓRDENES HEREDITARIOS LIGADOS AL

CROMOSOMA X

Desorden Incidencia Manifestaciones Diagnóstico

Distrofia de Becker 1:7,000 hombres *Debilidad muscular progresiva Clínico (miopatía)
severidad variable. Creatinakinasa 
*Inicio en la 2ª década. No acorta la Distrofina 
vida. Clonar el gene
Distrofia muscular tipo 1:3,500 hombres *Debilidad muscular que aparece Clínico (miopatía)
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Duchenne entre 3-5 años. *Incapacidad de Creatinakinasa 
caminar entre 12-15 años. Muerte Distrofina 
alrededor de los 20 años por Clonar el gene
problemas respiratorios y
cardiacos. El lenguaje puede ser de
inicio tardío y la inteligencia
disminuida.
Ceguera a los colores 1:100 hombres *Incapacidad de percibir ciertos Clínico
colores; Protanomalopatía (débil el oftalmológico
rojo); Protanopía (no distingue
verde y rojo); Deuteranomalopía
(débil verde); Deuteranopía (no
distingue verde).
Síndrome de 1:1,500 hombres *Cabeza grande, facciones Cultivo de células
cromosoma X frágil 1:1,800 mujeres gruesas, retardo mental, testículos en medio bajo en
con retardo mental muy grandes después de la acido fólico e
pubertad. *Mujeres portadoras inhibición de la
pueden tener retraso mental débil o síntesis de DNA:
moderado.
*El sitio cromosómico frágil esta en
Xq 27.3. Riesgo según CI de la
madre portadora (CI normal es de
40 en Hombres y 16 en mujeres. CI
bajo 50 en hombres y 24 mujeres).
Deficiencia de G6PD 1:8 negros *El error más común con más de Determinación de
americanos 150 aleles. En algunos (24%) se G6PD en
produce Hemólisis cuando se eritrocitos.
ingieren Anti-palúdicos.
*Otros producen hemólisis sin
causa desencadenante.
Hemofilia A 1:7,000 *Deficiencia de factor VIII, sangrado
en articulaciones y músculo, alta
incidencia de mutaciones recientes.

HERENCIA MULTIFACTORIAL CON PREDOMINIO EN UNO U OTRO SEXO

ENFERMEDAD INCIDENCIA SEXO MÁS AFECTADO

Estenosis Pilórica 1 - 250 MASCULINO 5/1
Dislocación de la cadera 1 - 1,000 FEMENINO 4/1
Pie equino 1 - 350 MASCULINO 2/1
Gota 1 - 100 4 - 100 MASCULINO 20/1
Anencefalia 1 - 500 FEMENINO 2/1

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