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Síndrome del bosque de Vander

Artículo· Noviembre 2014

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2 autores:

Nilesh Pardhé Krishna SIREESHA Sundaragiri Universidad de

clavo de olor Ciencias de la Salud de Rajasthan

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C Rmi_pags_o_r_t______________________________________
__a_s_mi____ ____________________
J Res Adv Dent 2014; 3: 3S: 144-147.

Síndrome del bosque de Vander

mukesh danda1Mridul Khanduri2Nilesh D. Pardhe3 *Sundaragiri Krishna Sireesha4YG Reddy5

Ishank Singhal6

1Profesor y Jefe, Departamento de Prostodoncia, UDMRI, Mazri Grant, Dehradun, Uttarakhand, India.
2Profesor y Jefe, Departamento de Prostodoncia, UDMRI, Mazri Grant, Dehradun, Uttarakhand, India.
3Profesor y Jefe, Departamento de Patología Oral y Maxilofacial, NIMS Dental College & Hospital, Jaipur, Rajasthan, India.
4Profesor Titular, Departamento de Patología Oral y Maxilofacial, Government Dental College & Hospital, Jaipur, Rajasthan, India.
5Director y Jefe, Departamento de Ortodoncia, NIMS Dental College & Hospital, Jaipur, Rajasthan, India.
6Estudiante de posgrado, Departamento de Cirugía Oral y Maxilofacial, NIMS Dental College & Hospital, Jaipur, Rajasthan, India.

ABSTRACTO

Fondo: El labio leporino y el paladar hendido son los trastornos del desarrollo más comunes de la región orofacial. Se han asociado más
de 400 síndromes con el labio leporino y el paladar hendido. El síndrome de van der woude es uno de los más comunes y comprende el
2% de todos los casos de labio leporino/paladar hendido en todo el mundo. El rasgo característico del síndrome de van der es la
asociación de labio leporino y/o paladar hendido con fosas y/o senos paranasales en el labio inferior. Se presenta un caso raro de
síndrome de Van der Woude, con rasgos orofaciales en un paciente masculino de 29 años.

Palabras clave:Labio leporino, paladar hendido, fosas labiales, síndrome de Van der Woude.

INTRODUCCIÓN fenotipo asociado que afecta aproximadamente a 1 en 1,

Las fosas y fístulas labiales congénitas son
malformaciones del desarrollo de los labios, que ocurren en
la porción paramedial del borde bermellón del labio inferior
y, a menudo, siguen un patrón hereditario. Pueden ser
unilaterales o bilaterales y pueden ocurrir solos o en
asociación con otras anomalías. La condición en la que las
fosas del labio inferior están presentes junto con un labio
leporino (CL), paladar hendido (CP) o ambos se conoce
como síndrome de Van der Woude (VWS).1
Las fosas labiales congénitas fueron descritas por primera vez
por Demaruayin 1845. Sin embargo, Van der Woude (1954) las
revisó extensamente y fue el primero en combinar las fosas
labiales inferiores con labio leporino y/o paladar hendido,
introduciendo una nueva entidad clínica y también
describiendo su modo. de herencia2
VWS es una rara malformación congénita
del desarrollo que se hereda de manera autosómica
dominante. Tiene al menos 90% de penetrancia con
variación intrafamiliar e interfamiliar de la
_______________________________________________________________________________________
00,000- 2, 00,00 personas.3No hay una predilección sexual
definida. La característica llamativa de VWS es la presencia
de fosas en el labio inferior, que están presentes en
aproximadamente el 85% de los casos. A veces, un solo
hoyo apenas visible puede ser la única manifestación de
este síndrome.4Las manifestaciones del síndrome en áreas
distintas a las regiones orofaciales son inusuales.
Se ha informado microdeleción en las bandas
cromosómicas 1q 32-q41 en familias con VWS.5
Koilline et.al mapearon el segundo locus para el síndrome
de Van der Woude en el cromosoma 1p34.6Sin embargo,
recientemente Kondo et.al sugirieron que las mutaciones
en el gen IRF6 causan VWS. El asesoramiento genético es
crucial para el diagnóstico de VWS.7La embrioscopía se ha
utilizado para el diagnóstico prenatal de VWS.8Presentamos
un caso de VWS, con las manifestaciones típicas en un
paciente varón de 29 años.

Derechos de autor © 2014


Fig. 1: Fotografía clínica que muestra fosas labiales
paramedianas asimétricas bilateralmente.
Fig. 2: Fotografía intraoral que muestra un paladar angosto
de arco alto con apiñamiento de los dientes anteriores
superiores, úvula bífida y perforación palatina.
Fig. 3: Fotografía que muestra la restricción del movimiento de
la lengua.
REPORTE DE UN CASO
Un varón de 29 años fue remitido al
departamento de Patología Oral y Maxilofacial con la
queja principal de voz hipernasal y regurgitación nasal.
En el examen extraoral, se observaron fosas labiales
paramedianas asimétricas bilateralmente en el labio
inferior. En el lado derecho del labio inferior, un hoyuelo
semicircular estaba presente en el borde superior en la
unión del bermellón y la mucosa labial, mientras que la
apariencia del hoyo izquierdo era muy sutil con un
orificio que estaba al ras con el labio inferior. Las fosas
labiales estaban completamente asintomáticas y no
presentaba secreción ni secreciones (Figura 1). El
examen intraoral reveló un paladar angosto de arco
alto, cicatriz palatina corregida con fístulas en el paladar
blando y úvula bífida (Figura 2). También se observó
anquiloglosia parcial con limitación de los movimientos
de la lengua (Figura 3). El examen físico general no
reveló otros hallazgos anormales. La historia quirúrgica
pasada reveló la corrección quirúrgica del paladar
hendido a la edad de siete años. La paciente nació por
parto normal después de un embarazo a término sin
incidentes. Los antecedentes familiares no revelaron
matrimonio consanguíneo de sus padres y fueron
negativos para fosas labiales, hendiduras y otras
anomalías congénitas.
El examen dental reveló la presencia de todos
Dientes permanentes con apiñamiento de los dientes
anteriores mandibulares y maxilares. Todos los dientes
presentaban leve grado de fluorosis (Figura 2). Con base en los
hallazgos clínicos se consideró un diagnóstico de síndrome de
Van der Woude.
DISCUSIÓN
Los pacientes con SVW suelen presentar fosas labiales
con labio leporino y/o paladar hendido. Las fosas labiales
comúnmente ocurren en los labios inferiores, generalmente como
depresiones bilaterales, a menudo colocadas simétricamente en la
porción bermellón, una a cada lado de la línea media.9En la infancia,
tienden a estar centrados en pequeñas elevaciones.
145
mientras que en adultos se presentan como simples
depresiones. Las fosas labiales suelen ser asintomáticas,
pero en algunos casos puede haber secreción salival.3
A veces, las fosas labiales pueden ser la única característica de
presentación de este síndrome. CL y/o CP si están presentes
pueden ser unilaterales o bilaterales. La voz hipernasal con
paladar hendido submucoso es un hallazgo común. La voz
hipernasal con hendidura o úvula bífida es clave para el
diagnóstico. En algunos casos, la úvula bífida puede ser un
hallazgo aislado. La hipodoncia se ha observado en el 10-81%
de todos los VWS y se considera una característica cardinal.9Los
dientes que faltan con mayor frecuencia son los segundos
premolares superiores, los segundos premolares inferiores y
los incisivos laterales superiores. Otras manifestaciones orales
incluyen anquiloglosia, paladar arqueado estrecho y
adherencia congénita de los maxilares (singnatia).8Las
manifestaciones extraorales son raras e incluyen anomalías en
las extremidades, hipoplasia del pulgar, membranas poplíteas,
dedos afilados, pezones accesorios, defectos cardíacos
congénitos y anomalías cerebrales. No se sabe si estas
manifestaciones extraorales son aspectos del VWS que se
expresan con poca frecuencia o si son anomalías adicionales no
asociadas.
El presente caso presenta un peculiar
combinación de todos los rasgos asociados con VWS, es
decir, fosas labiales inferiores bilaterales, voz hipernasal,
hendidura submucosa con perforación palatina, úvula
bífida y anquiloglosia.
VWS debe ser diagnosticado diferencialmente
de una variedad de anomalías tales como fosas
comisurales y del labio superior, hendiduras sin
fosas-debido a la expresividad variable de VWS,
megacolon agangliónico combinado con CP y fosas
labiales, anquiloblefaron filiforme adantum,
síndrome oro-facio-digital tipo 1 y síndrome del
pterigión poplíteo ( PPS).2
El asesoramiento genético para VWS implica la
discusión de la transmisión de la enfermedad de forma
autosómica dominante y los posibles resultados de
penetrancia y expresión en la descendencia. La dominancia
autosómica implica que los padres influenciados tienen un
50% de posibilidades de transmitir su alelo IRF6
transformado a su descendencia. Además, si un paciente
fisurado tiene fosas labiales, tiene diez veces más riesgo de
tener un hijo con LC con o sin PC que un paciente fisurado
sin fosas labiales. Los tipos de ruptura entre padres e hijos
influenciados se agrupan por cohortes; no obstante,
distintivo
tipos de hendiduras pueden ocurrir horizontal y
verticalmente dentro de la misma familia. En situaciones
donde la fisura es la única manifestación, se debe tomar
una historia familiar completa para garantizar que el
paciente no tenga fisuras no sindrómicas.2
El potencial de la embrioscopía para detectar
anomalías menores como CL permite la interrupción
temprana del embarazo en pacientes con VWS.8
La reparación quirúrgica incluye plastia del labio inferior,
reconstrucción del CL y/o CP y escisión del seno. En caso de
infecciones repetidas o por razones estéticas, las fosas
labiales pueden extirparse quirúrgicamente.10
CONCLUSIÓN
VWS, la forma más frecuente de síndrome
hendidura, es una rara malformación congénita del
desarrollo con herencia autosómica dominante, alta
penetrancia y expresividad variable. El
asesoramiento genético es fundamental para el
diagnóstico de VWS. El diagnóstico prenatal se puede
hacer mediante embrioscopía. La diferenciación de
otros síndromes orofaciales con fosas y hendiduras
del labio inferior es esencial. Para evitar que el
paciente sufra un trauma psicológico y mejorar su
autoestima, se debe fomentar el diagnóstico precoz
y el enfoque multidisciplinario del tratamiento.
CONFLICTO DE INTERESES
No se informó ningún conflicto de interés potencial
relevante para este artículo.
REFERENCIAS
1) Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM. Síndrome de
Cabeza y Cuello. 2ª ed. Nueva York: McGraw-
Hill Inc.; 1976.
2) Rizos, María y Meropi N. Spyropoulos. "Síndrome de
van der Woude: una revisión. Signos cardinales,
epidemiología, características asociadas,
diagnóstico diferencial, expresividad,
asesoramiento genético y tratamiento". El Diario
Europeo de Ortodoncia 26.1 (2004): 17-24.
3) Arangannal P, Mutthu MS, Nirmal L. Vander
Woude Syndrome: Reporte de un caso. J Ind Soc
Pedo Prev Dent 2002; 20 (3): 102-103.
4) Malik S, Kakar N, Hasnain S, Ahmad J, Wilcox
ER, Naz S. Epidemiología de Van der Woude
146
 síndrome de análisis mutacional en pacientes
afectados de Pakistán. Clin Genet 2010, 78:
247–256.
5) Sander, A., R. Schmelzle y J. Murray. 1994.
Evidencia de microdeleción en 1q32-41 que
involucra el gen responsable del síndrome de
Van der Woude. Hum Mol Genet. 3: 575-578.
6) Koilline, H., FK Wong, J. Rautio, V. Ollikainen,
A. Karsten, O. Larson, J. Huggare, P. Lahermo,
C. Larsson y J. Kere. 2001. Mapeo del
segundo locus del síndrome de Van der
Woude al cromosoma 1p34: European
Journal of Human Genetics. 9: 747-752.
7) Kondo, S., BC Schutte, RJ Richardson et al. 2002.
Mutaciones en IRF6 causan Van der Woude
Ver estadísticas de publicación
y síndromes de pterigión poplíteo. Nat Genet.
32: 285–289.
8) Dommergues, M., M. Lemerrer, G. Couly, AL
Delezoide and Y. Dumez. 1995. Diagnóstico
prenatal de labio leporino a las 11 semanas
menstruales usando embrioscopía en el síndrome
de Van der Woude. Diagnóstico Pren. 15: 378–381.
9) Shamimul Hasan y Nabeel Ishrat Khan. Síndrome de
van der woude: reporte de un caso.
Investigaciones recientes en ciencia y tecnología
2011, 3 (12): 53-57.
10) Hierro y DP Lynch. 1998. Trastornos del
desarrollo. En: Eisen D y Lynch DP (Eds.), La
boca: diagnóstico y tratamiento, St Louis:
Mosby, pp. 52-53.
147