RGS18

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Regulador de la se�alizaci�n de prote�na-G 18 es una prote�na que en los humanos
est� codificado por el gen RGS18.1?2?

Este gen codifica para un miembro de la familia de reguladores de se�alizaci�n de

la prote�na G. Esta prote�na contiene un motivo conservado de 120 amino�cidos
denominado dominio RGS. La prote�na aten�a la actividad de se�alizaci�n de las
prote�nas G mediante la uni�n a las subunidades GTP-alfa de la prote�na G y
actuando como activador de la GTPasa, aumentando el ratio de conversi�n del GTP a
GDP. Esta hidr�lisis permite a la subunidad alfa de la prote�na G unirse a la
subunidad beta/gamma (heterod�mero), formando heterod�meros inactivos de prote�na G
,anulando la se�al. Se han observado variantes de splicing alternativo para este
gen, si bien a�n no se han logrado caracterizar con detalle.2?

�ndice
1 Enfermedades relacionadas
1.1 Ateroesclerosis
2 Interacciones
3 Referencias
4 V�ase tambi�n
Enfermedades relacionadas
Ateroesclerosis
Un estudio publicado en 2021 en la revista Nature Communications demostr� la
existencia de varios alelos para RGS18 responsables del desarrollo de
aterosclerosis en las plaquetas de pacientes afectados por dicha enfermedad. Se
llevaron acabo ensayos de secuenciaci�n gen�mica (WGS) y eQTL para la co-
localizaci�n de los loci identificados, adem�s de estudios epigen�ticos y la
consulta en bases de datos que corroboraron la implicaci�n de las variantes
observadas en el desarrollo de ateroesclerosis en los pacientes de los que se
recogieron las muestras.

Adem�s, se produjeron ratones knockout para este locus de forma que fue posible el
estudio in vivo de los efectos que produc�a la eliminaci�n en la expresi�n del gen.
Los ratones mostraban una anormalmente exagerada reactividad plaquetaria cuando se
les administraba diferentes dosis de sustancias agonistas, como ADP, epinefrina y
col�geno. Esto deriv� en un elevado riesgo de padecer fen�menos de embolia debido a
la inhibici�n de los receptores de la prote�na G por la p�rdida de funci�n del gen
en las plaquetas del rat�n.

Concretamente, se encontr� que el alelo menor del gen RGS18 estaba directamente
implicado en la aparici�n de trombosis en un cohorte de pacientes euro-americanos y
afro-americanos. En adici�n a esto, se identificaron 2 variantes relacionadas con
un descenso en la expresi�n del gen debido a la interrupci�n en el sitio de uni�n
de factores de transcripci�n como GATA1 y NFE2.

Interacciones
Se ha demostrado que RGS18 interacciona con GNAI3.3?4?

Referencias
�Molecular cloning and characterization of a novel regulator of G-protein
signaling from mouse hematopoietic stem cells�. The Journal of Biological Chemistry
276 (2): 915-23. Jan 2001. PMID 11042171. doi:10.1074/jbc.M005947200.
�Entrez Gene: RGS18 regulator of G-protein signalling 18�. Error en la cita:
Etiqueta <ref> no v�lida; el nombre �entrez� est� definido varias veces con
contenidos diferentes
�RGS18 is a myeloerythroid lineage-specific regulator of G-protein-signalling
molecule highly expressed in megakaryocytes�. The Biochemical Journal 359 (Pt 1):
109-18. Oct 2001. PMC 1222126. PMID 11563974. doi:10.1042/bj3590109.
�Cloning and characterization of a novel regulator of G protein signalling in
human platelets�. Cellular Signalling 14 (7): 595-606. Jul 2002. PMID 11955952.
doi:10.1016/S0898-6568(02)00012-8.
Keramati, A. R., Chen, M. H., Rodriguez, B. A., Yanek, L. R., Bhan, A., Gaynor, B.
J., ... & Johnson, A. D. (2021). Genome sequencing unveils a regulatory landscape
of platelet reactivity. Nature Communications, 12(1), 1-13.

V�ase tambi�n

Categor�a: Genes del cromosoma 1

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