En el síndrome de Alport es importante en el diagnóstico tener información

sobre las referencias de los antecedentes familiares y hallazgos clínicos de los

pacientes para realizar su posterior tratamiento, como lo explica Kashtan
(2020)1 en su investigación sobre este síndrome en donde resalta las
indicaciones en las pruebas genéticas es importante estos datos.

El tratamiento de la enfermedad de Fabry puede mejorarse mediante la

identificación de biomarcadores que reflejen el curso clínico, la gravedad y la
progresión de la enfermedad. Lo que sucede en el estudio de Simonetta y col.
(2020)2 sobre la información de nuevos biomarcadores como el microARN, liso-
GB3 y metaloproteinasa como los principales, estas sirven fase de diagnóstico
temprano y para evaluar la respuesta al tratamiento.

En base a la Amiloidosis primaria o de cadena larga se caracteriza por un

proceso de depósito de amiloide que afecta a muchos órganos y que afecta al
sistema renal en los pacientes y que su detección con rojo Congo, como en la
enfermedad de Fabry, que es para detectar depósitos de amiloide en los tejidos
como un diagnóstico rápido, seguro y económico y la biopsia de riñón o
corazón, según el órgano afectado por las proteínas de amiloide. Según
Rysavá (2019)3 a este diagnóstico se le suma el método de obtención de
imágenes con radionúclidos que utilizan 99m-Tc aprotinina o SAP yodado se
pueden utilizar para detectar y obtener imágenes de los depósitos. Las nuevas
modalidades del tratamiento incluyen nuevos fármacos hematológicos e
inmunoterapia (Daratumumab, Bortezomib, Ciclofosfamida, Dexametasona)
representan una perspectiva prometedora con la esperanza de una mejor
supervivencia para esta enfermedad anteriormente incurable.
Referencias Bibliográficas

1. Kashtan CE. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment.

[Internet]. Am J Kidney Dis. 2021, Vol. 77(2): 272-279. [Citado el 9 de
Octubre del 2021]. Disponible en: https://www.ajkd.org/action/showPdf?
pii=S0272-6386%2820%2930734-4

2. Simonetta I, Tuttolomondo A, Daidone M y Pinto A. Biomarkers in

Anderson-Fabry Disease. [Internet]. Int J Mol Sci. 2020, Vol. 21(21): 1-
18. [Citado el 9 de Octubre del 2021]. Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7662984/pdf/ijms-21-
08080.pdf

3. Rysavá R. AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment.

[Internet]. Nephrol Dial Transplant. 2019, Vol. 34(9): 1460-1466. [Citado
el 9 de Octubre del 2021]. Disponible en:
https://academic.oup.com/ndt/article/34/9/1460/5123556