Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
1
INTERACCIÓN GÉNICA
Es la influencia mutua entre genes (alélicos o no alélicos) que pertenecen a un
mismo genotipo en la producción de un fenotipo determinado.
‐ Dentro de una pareja alélica (1 locus):
Dominancia completa
Dominancia incompleta o intermedia
Codominancia
‐ Entre genes no alélicos:
interaccionan dos parejas alélicas (dos o más loci) que influyen sobre un mismo
carácter:
‐ sin modificación de las proporciones de segregación mendeliana
‐ EPISTASIA con modificación de las proporciones de segregación mendeliana
2
INTERACCIONES GÉNICAS ENTRE GENES NO ALÉLICOS
WWYY
WWyy wwyy wwYY
Las plantas con genotipo ww producen la enzima I y permite la producción de pigmentos,
generando calabazas coloreadas. Las plantas con genotipo YY producen la enzima II
Alelo W es dominante, inhibe la producción de pigmento y
genera calabazas blancas; es epistático al Y y al y: suprime
la expresión de estos genes productores de pigmentos
PLEIOTROPÍA
• La existencia de diversos efectos fenotípicos,
originados por mutaciones en un único gen, es lo
que se conoce con el nombre de PLEIOTROPÍA
1 gen tiene efectos fenotípicos múltiples, distintos y no relacionados
Una mutación patogénica en un gen tiene un solo efecto primario:
produce una alteración en el ARN o en la proteína resultante. Pero
este defecto primario puede originar diversas consecuencias.
• Muy frecuente
• Síndrome de Marfan, anemia falciforme,
fenilcetonuria
8
ANEMIA FALCIFORME
Los alelos de un solo gen son
responsables de efectos fenotípicos
distintos y solo en apariencia no
relacionados.
Cambio de un nucleótido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
•Insuficiencia cardíaca
DISTRIBUCIÓN
NORMAL
12
Los Histogramas de frecuencia vs carácter son diferentes si el rasgo es
cuantitativo o cualitativo
Planta guisante Maíz
F1 X F1
F1 X F1 =
F1 Altas X altas
Altas 3/4
Gama completa
F2
Enanas 1/4
13
Altura planta Longitud de la mazorca
Supongamos un carácter codificado por DOS GENES con DOS alelos cada uno
(color rojo y blanco) que muestran dominancia incompleta (anotamos los alelos del
mismo gen com mayuscula y minuscula para diferenciarlos pero ninguno es
dominante sogre el otro) ( A y B=pigmento rojo, a y b=blanco)
Con DOMINANCIA INCOMPLETA la intensidad del color depende del
número de alelos Completamente rojo = cuatro rojos AABB, 3 rojos, rosa
oscuro……
P Rojo X Blanco
AABB aabb
1: 4: 6: 4: 1
15
POLIGENES: Experimentos de Nilsson-Ehle y East (1909-1919)
color de las semillas de trigo
TRES GENES DISTINTOS:
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
20
15 15
6 6
1 1
Nº de alelos rojos
El FENOTIPO es ADITIVO: depende del blanco rojos rojo oscuro
número de genes que lo codifican intermedios 16
POLIGENES
Los experimentos de Nilsson-Ehle y East demuestran que
varios genes distintos pueden codificar un mismo carácter,
cuyo fenotipo depende de la suma de los genes que lo
codifican (poligenes)
+++ + + +++++ 00 00 0
+++ + + 000 0 0 00 00 0
El fenotipo mutante (o uno de los
alelos) puede ser igual al silvestre (o al
otro alelo) en un medio determinado.
puede haber portadores afectados
por una enfermedad o portadores
sanos
PENETRANCIA
Un gen se manifiesta mas o menos
dependiendo de las condiciones
EXPRESIVIDAD
18
‐Penetrancia: El % de individuos que expresan el
fenotipo asociado al genotipo.
P ej el alelo BRCA1 predisponente para el cáncer de mama. Tiene una
penetrancia del 50‐80% el 50‐80% de individuos que lleven el alelo
presentarán la enfermedad a lo largo ded la vida
‐Expresividad: grado o intensidad con que se expresa
Un alelo en un fenotipo cuando éste es penetrante
p ej la polidactilia. 19
Grados de expresividad
20
PENETRANCIA:
La frecuencia de la expresión de
un alelo ( % de individuos)
cuando está presente en el
genotipo del organismo (Si 9/10
de los individuos que llevan el
alelo expresan la característica,
se dice que ésta tiene el 90% de
penetrancia).
P ej el alelo BRCA1 y el cáncer
de mama.
21
EXPRESIVIDAD: grado o intensidad con que se expresa el genotipo en un fenotipo
10 grados de expresividad
variable en el carácter piel
manchada en perros.
GENES CONDICIONADOS:
El ambiente puede influir en
la penetrancia y la
expresividad
de determinado gen
22
HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
El estudio de la genética en humanos está restringida
por las características especiales de la biología y la
cultura humana
Cruces no
programables
Árbol Genealógico
= Genealogía = Muestras
Pedigrí pequeñas
Presencia o
ausencia del
carácter en los
miembros de cada 23
generación
ARBOLES GENEALÓGICOS: PEDIGRÍS
Representación gráfica
de la historia de una
familia, en la que se
sigue la herencia de
fallecidos
una o varias
características
La herencia de las
características en los seres
humanos es estudiada a
menudo por los genetistas
elaborando y analizando
los pedigríes 24
PATRONES DE HERENCIA
Los patrones de transmisión de un carácter dependen de dos factores:
1- La localización cromosómica del locus implicado.
2- La expresión fenotípica del carácter en cuestión.
Con respecto a la localización, la herencia puede ser:
- AUTOSÓMICA. El gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma
(un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo).
- LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES. El mayor número de
trastornos asociados a los cromosomas sexuales, suele estar localizados en el
cromosomas X, y son de carácter recesivo.
• Suele ser raro en la población
• Se manifiesta solo en
– Homocigosis poco probable
homocigosis mas frecuente
(puede ser letal o deleterea): se
presenta mas frecuentemente en
si hay consanguinidad
HETEROCIGOSIS
• Aparecen pocos afectados en
• Aparecerá en 50 %
aproximadamente de herederos el pedigrí
27
Síndrome de Waardenburg,
RASGOS AUTOSÓMICOS heredado como RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE
DOMINANTES
Si un alelo
dominante es
poco común
se manifiesta
como
heterocigótico
generaciones
Los rasgos autosómicos tienen mayor
probabilidad de aparecer entre los
descendientes de individuos
relacionados: consanguinidad 29
http://www.ygyh.org/
Algunas
enfermedade
s metabólicas
humanas se
heredan como
rasgos
autosómicos
recesivos
30
HERENCIA LIGADA AL SEXO
XY
XX XX XY XY
Las descendientes mujeres
heredarán un gen anormal, mientras
que los varones no heredarán ninguno
XY XX
XX XX XY XY
No se transmiten de padre a
hijo, ya que el hijo hereda del
padre el cromosoma Y, no el
cromosoma X
33
La hemofilia clásica se
hereda como rasgo
recesivo ligado al X
34
Portador obligado (porta el gen pero no expresa el rasgo)
El Daltonismo es una característica recesiva ligada al X
María tiene visión normal, pero su madre es
daltónica.
Pedro es daltónico.
Si María y Pedro se casan y tienen un hijo/a, ¿cuál es
la probabilidad de que su hijo/a sea daltónico?
Madre Padre
XdXd X +Y
María Pedro
XdX+ XdY
36
Síndrome de Rett
Hipofosfatemia
37
RASGOS LIGADOS AL CROMOSOMA Y
La masculinidad es uno
de los pocos rasgos en
humanos que ha
demostrado estar
ligado al cromosoma Y
Interacción génica
• Dentro de un gen o par alélico: dominancia, codominancia (sist. AB0), dominancia
incompleta (flor roja x blanca = flor rosa)
• Entre dos genes: EPISTAISA. Un Alelo EPISTASICO en un gen anula la manifestación del
alelo HIPOSTÁTICO de otro gen (p ej coloración (gen 1) que no aparece, si el pigmento no el
transportado (gen 2) a la piel o al pelo. Eñ gen que regula el transporte es epistático)
La epistasia puede ser dominante (el alelo epistasico es dominante= actúa tanto en homo como en
heterocigosis), o recesiva (para actuar el alelo epistático debe estar en homocigosis)
PLEIOTROPIA:: la presencia de un alelo tiene un abanico de efectos fenotípicos diferentes y
variados (Anemia falciforme, S de Marfan mutación en la fibrilina de las fibras elásticas produce
incremento en estatura, en CI, ….)
Tipos de herencia
• Herencia holándrica (ligada a Y) es dominante, todos los varones de la linea afectados,
ninguna mujer. No hay portadores (p ej hipertricosis auricular)
• Herencia ligada a X dominante: mas mujeres que varones. No puede trasmitirse de varón
afectado a hijo, pero el 100% de las hijas lo manifestará. 50% de los hijo/hijas de mujer
afectada están afectados. No hay portadores (p ej sindrome de Rett, afecta al desarrollo
neurologico)
• Herencia ligada a X recesiva mas varones que mujeres afectadas. No puede pasar de
varon afectado a hijo. Los varones no pueden ser portadores, si poseen el rasgo , lo
manifestarán, Las mujeres pueden ser portadoras ( p ej. Hemofilia, daltonismo)
• Herencia autosómica dominante 50% varones, 50% mujeres afectados. Puede pasar de
varon a hijo o a hija. No hay salto de generaciones (p ej. Síndrome de Waardenburg)
• Herencia autosómica recesiva50% varones, 50% mujeres afectados. Puede pasar de
varon a hijo o a hija. Hay salto de generaciones e individuos portadores. Suele manifestarse
fenotipicamente en caso de consanguinidad ( p ej albinismo)
PROBLEMA
El siguiente pedigrí representa la herencia de un trastorno poco común en
una gran familia. ¿Cuál es el modo más probable de herencia?
42
Señale el modo más probable de herencia
43
Señale el modo más probable de herencia
44
Señale el modo más probable de herencia
45
Señale el modo más probable de herencia
46
Señale el modo más probable de herencia
47