CUARTA TAREA EVALUATIVA VIRTUAL DE GENÉTICA

MÉDICA
CURSO 2019-2020
FACULTAD FINLAY-ALBARRÁN

CUESTIONARIO: Rogelio Guerreiro Correa Grupo: M2-2

Situación problémica 1
Durante su rotación por Pediatría, atiende dos recién nacidos de 5
días de vida. Al examen físico observa un defecto congénito del
sistema nervioso central (defecto de cierre del tubo neural) que a
continuación mostramos. En ambas familias se recoge el
antecedente Hipotiroidismo materno durante el embarazo, no
observando un buen crecimiento fetal y los exámenes de laboratorio
resultaron positivos para el plasmodium falciparum.

Confecciona el árbol genealógico. No se dibuja ningún patrón de

herencia clásico mendeliano y se descartan aberraciones
cromosómicas numéricas y estructurales de los cromosomas. Ud
remite al genetista diagnosticándose en ambos casos un
encefalocele occipital (Prevalencia al nacimiento de 1/8000). Datos
estadísticos en la literatura reportan que este defecto congénito se
manifiesta en 5 masculinos por cada femenino.
Teniendo en cuenta la situación anterior:
a) Clasifique patogénicamente el defecto congénito?
Fundamente.
 Es una malformación congénita puesto que existió una pobre
formación de un tejido debido a defectos genéticos, pero en
los cuales la anormalidad genética afecta a genes
involucrados en el desarrollo.

b) Según el número de defectos congénitos, cómo la podrías

clasificar?
Defecto congénito múltiple.
c) Según la magnitud del defecto cómo se clasificaría. Fundamente
Defecto congénito mayor, estos tipos de defectos son relativos a los
que tienen un compromiso funcional importante para la vida del
individuo tienen consecuencias médicas, estéticas, requieren de
atención temprana, algunas veces de urgencia y por tanto tienen
repercusión social.
d) Etiológicamente cómo se clasificaría? Por qué?
Origen genético, dentro de esta clasificación sería un trastorno
de herencia multifactorial, ya que esta herencia tiene una base
subyacente poligénica con una predisposición a genotipos
vulnerables a un fenómeno ambiental, que los hacen
especialmente susceptibles al mismo.
e) En qué etapa del desarrollo ocurrió el defecto?

Etapa embrionaria.

f) Proponga una medida de prevención preconcepcional que

pudiera ser efectiva para reducir el riesgo genético de
recurrencia en próximos embarazos?

Ingerir ácido fólico como medida de prevención

preconcepcional.
g) Responda verdadero (V) o falso (F) según corresponda en las
siguientes afirmaciones
 __V_En la aparición del defecto participaron factores
genéticos y ambientales.
  _V_El riesgo genético de recurrencia para la pareja II.3 y II.4
de la familia 1 es mayor que para la pareja II.1 y II.2 de la
familia 2.
 _V_Los futuros descendientes del individuo afectado de la
familia 1 tendrá un mayor riesgo genético de tener el defecto
congénito, que los descendientes del individuo afectado de la
familia 2.
 _F_La probabilidad que tienen dos parejas de tener otro hijo
con la afección es menor en comparación al riesgo que puede
tener cualquier individuo de la población.
 _V_Éste constituye un ejemplo de herencia multifactorial de
un rasgo discontinuo.
 __V_En ambas gestaciones se logra el antecedente de haber
actuado un posible teratógeno endógeno.
 _V_En ambas gestaciones se logra el antecedente de haber
actuado un posible teratógeno biológico.
 _F_Un valor hipotético de heredabilidad puede ser h 2= 1
 _V_La consanguinidad podría incrementar el riesgo de
aparición del defecto congénito en las familias.
 _F_La proporción de concordancia para el par en gemelos MZ
en el ejemplo es igual a la unidad.
h) Fundamente la respuesta de la tercera afirmación.

Situación problémica 2
Durante la hospitalización de los dos recién nacidos de la situación
problémica anterior, se realizaron exámenes de laboratorio para
determinar su grupo sanguíneo, ya que el recién nacido # 2 tuvo
una coloración amarilla en la piel producto de un conflicto de grupo
sanguíneo Rh confirmado. A continuación se muestra las
reacciones de hemoaglutinación.
 a) Escriba el fenotipo para el sistema de grupo sanguíneo ABO y
RH en ambos neonatos.

Fenotipo RN#1: AB-

Fenotipo RN#2: O+

b) Escriba todos los posibles genotipos para ambos neonatos

Genotipo RN#1: ABdd
Genotipo RN#2: OODD o OODd
c) Escriba el genotipo de los padres de ambos neonatos?
Genotipo Padres RN#1: AADd y BODd
Genotipo Padres RN#2: OOdd y BODd

d) Existirá fenotipo Bombay en ambos neonatos? Por qué

No, porque el fenotipo Bombay está definido por la ausencia de

aglutinógenos A, B, y H en la membrana eritrocitaria, debido a la
ausencia de la sustancia precursora H, por lo que no se sintetizarán
ningún Ag, aunque estén presentes los genes de la transferasa A y
B. Por lo que ambos presentan la transferasa H.

e) Mencione y fundamente que enfermedad podría estar

aconteciendo en el recién nacido 2? Fundamente? Cómo se
podría evitar en una próxima gestación?

Eritroblastosis fetal, debido a que existe un incompatibilidad

Rh, ya que la madre presenta Rh - y el recién nacido 2
presenta Rh+. Se podría evitar en una próxima gestación
suministrándole a la madre una dosis de inmunoglobulina anti
 Rh entre las semanas de 28 y 32 de la gestación y otras
después del parto, puesto que esta no presenta antígenos Rh
en la membrana de sus eritrocitos.
Situación problémica 3
Teniendo en cuenta la situación problémica anterior, se conoce que
la frecuencia génica para el alelo D que determina el grupo Rh+ es
de 0,64.
a) Calcule cuantos habitantes podrían ser Rh negativo en una
población de 60 000 habitantes?
p=0,64} Rh+: DD Dd
Rh-: dd 2pq: # de
heterocigóticos/total
p + q= 1 p 2= # de homocigóticos
dominantes/total
q=1-p q 2= frecuencia genotípica, homocigótico
recesivo
q=0,36
q2= #Rh- /total q2= 0,1296
#Rh-= 60 000 x 0,1296
#Rh-= 7776
b) Que probabilidad tiene una pareja Rh(+) y Rh(-) de unirse
teniendo en cuenta las frecuencias genotípicas poblacionales?
2pq= 2 x 0,64 x 0,36 = 0,4608
p2 = (0,64)2 = 0,4096
Rh+ x Rh-
60 000 – 7776/ 60 000 7776/60 000
2
p + 2pq x q2 = (p2 + 2pq) q2

4 – Heterocigótico
3 – Homocigótico dominante
2 – Homocigótico recesivo
c) Usando las herramientas de la genética poblacional, que
probabilidad tiene la pareja anterior de tener un recién nacido
con Eristoblastosis fetal?
 DD x dd Dd x dd
Dd (Rh+) 50% Dd= 0,5 (p2 +2pq)
50% dd= 0,5 q2
d) Un sunami desbastó la población anterior y modificó las
frecuencias genotípicas calculadas. Que mecanismo
poblacional que altera el equilibrio de Hardy Weinberg pudiera
explicar el evento anterior?
Deriva genética.

Fecha de entrega: 8 de Septiembre de 2020

Fecha de terminación: 23 de Septiembre de 2020.