ACARIDOSIS II

MUCOPOLIS

SIN E R
DRO N T
ME DE H U
r n io
O so
l e r o l
R o b g a i
Abi
 TEMARIO
1 2 3

Enfermedades Mucopolisacari Enzima

de deposito dosis Iduronato-2-
lisosomal Sulfatasa
4

Mucopolisacaridos
is II (Síndrome de
Hunter)
 1

ENFERM
EDADES
DE DEPO
SITO
LISOSOM
AL
Enfermedades de
deposito lisosomal

SON:
Trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos
hereditarios aparecen cuando los niños heredan genes
defectuosos que controlan el metabolismo.

Las EIM conocidos como errores innatos del metabolismo se

clasifican generalmente por el sustrato acumulado :
·Mucopolisacaridosis
·Esfingolipidosis
·Lipidosis
Trastornos metabólicos
hereditarios
En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos
progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal.
Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al
cromosoma X.

Estos trastornos suelen ser consecuencia de:

La incapacidad para descomponer una sustancia que debe
descomponerse, permitiendo que se acumule una sustancia
intermedia tóxica
 2

RIDOSIS
LISACA
COPO
MU
 d o s
a r i
isa c
p o l
uco
M polisacáridos que pueden hacer parte del tejido conectivo o estar presentes
Los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAGs)son un grupo de

como carbohidratos en la superficie celular, sus funciones principales

incluyen la interacción celular y la respuesta a estímulos exteriores.

Contienen amino
azucares y
ácidosuránicos

 Caracteristicas

Los GAG son productos de la
degradación celular de los
proteoglicanos, que son las
formas macromoleculares de los
GAG en la matriz extracelular.
Los GAGs son sintetizados en el La degradación de GAGs requiere
aparato de Golgi y secretados al 10 enzimas: cuatro glicosidasas,
espacio intracelular, donde son cinco sulfatasas y una hidrolasa
ensamblados no hidrolítica.

 o p o li s a rid o
M

iss
ac
uc
MPS

Son
Un grupo de enfermedades, de baja prevalencia, caracterizadas por la
deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de
glucosaminoglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por
acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples
órganos y sistemas.

Tipos de Mucopolisacaridosis
Tipos de Mucopolisacaridosis
 3

EN ZIM A
O N AT O-
IDUR AS A
SUL F AT
2-
 nzima 2-
E
Iduronato- Sulfatasa
Es
Una hidrolasa, encargada de catalizar la
hidrólisis de los esteres terminales de los GAGs
presente en el dermatán sulfato y heparán
sulfato.
 DERMATÁN SULFATO
Está formado por N- heparÁN SULFATO
acetilgalactosamina sulfatada
Está formado por la unión de
unida a ácido idurónico y
α-glucosaminay ácidos
glucurónico. Se degrada por
idurónico y glucurónico. Se
acción de glicosidasas y
degrada mediante
sulfatasas, enzimas que liberan
glicosidasas y sulfatasas
a los componentes de la cadena
MUCOP
OLISAC
ARIDOS
II IS
SINDRO

ME DE H
UNTER
 Sindrome
de hunter
El Síndromes de Hunter es un Error Innatos del
Metabolismo (EIM) que pertenece al grupo de las
Mucopolisacaridosis (MPS) y es causado por la
acumulación de macromoléculas no digeribles en los
lisosomas conocidas como Glicosaminoglicanos
(GAGs). Su acumulación resulta en difusiones
celulares, en los tejidos y órganos
 Características

Afecta con mayor

Deficiencia en la
proporción a hombres
producción de la
que a mujeres, por
enzima Iduronato
presentar un patrón de
2-sulfato sulfatasa
herencia recesivo ligado
al cromosoma X

 A
FE
Rasgos faciales distintivos,
cabeza grande y abdomen
agrandado
Pérdida de la audición,
engrosamiento de las válvulas
cardíacas que deriva en una
disminución de la función
cardíaca
E
C CIO N
S
Enfermedad obstructiva de las CÉLULAS AFECTADAS
vías respiratorias, apnea del Osteocitos, ictiocitos, células
sueño, y aumento del tamaño
endoteliales, células
de hígado y el bazo
musculares lisas de la intima
vascular, en los fibroblastos y
algunas células fagocitarias
Retrasos en el desarrollo y mononucleares
problemas en el sistema
nervioso
 na
Co
m o
o fun c i
1. Los mucopolisacaridos realizan su
trabajo dentro de la celula y una
vez que lo han terminado son
transportados a los lisosomas.

2. Los GAGS seran degradadas por

enzimas lisosomales.

3. Cuando están En las personas con MPS II, la

degradados son enzima iduronato 2 sulfatasa es
transportados fuera de lo deficiente, lo que provocara
lisosomas para ser que el proceso no se lleve a
restructarados y reusados. cabo de la manera correcta.
 TRATAMIENTOS

Trasplante de médula: Durante algunos años los trasplantes de

médula ósea se han usado para tratar a los niños con
Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.

La Terapia Enzimática Sustitutiva: La idursulfasa es una forma

purificada de la enzima I2S, producida por tecnología de ADN
recombinante en una línea continua de células humanas el
tratamiento está disponible para los afectados por este síndrome. Esto
implica que la enzima recombinante sea administrada repetidamente
por inyección intravenosa.
 Suarez J. Gómez, P; Arias, J; Contreras, G. (2015, Noviembre). Mucopolisacaridosis: características
clínicas, diagnostico y de manejo. Revista Chilena de pediatría, 87 (4), 295-304.

bliografía
Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados [MPS España]. (2012).MPS o Síndrome

Bi de Hunter: Guía practica para entender

https://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hunter.mail.pdf
la enfermedad. España.

Bioquímica del síndrome de Hunter. (2020). Recuperado el 06 de Octubre de 2021, de:

https://www.hunterpatients.com/es/que-es-el-sindrome-de-hunter/bioquimica-del-sindrome-de-
hunter/
González, A; Barcia, A; Días, J. (2010). Protocolo de actuación en las
mucopolisacaridosis.https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en
_las_mucopolisacaridosis.pdf
Laboratorios bioquímicos. (2020). Diagnóstico molecular de la Mucopolisacaridosis tipo II (MPS II).
CibicLaboratorios. http://www.cibic.com.ar/laboratorios-bioquimicos/diagnostico-molecular-la-
mucopolisacaridosis-tipo-ii-mps-ii/
Mucopolisacaridosis. (s.f). Recuperado el 06 de Octubre de 2021, de: https://www.discapnet.es/areas-
tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/mucopolisacaridosis
Pardo, S. (2010). Glicosilación de las enzimas humanas Iduronato 2-sulfato-sulfatasa (IDS) y
galactosamina 6-sulfato sulfatasa (Galns) expresadas en Pichia pastoris. [Trabajo de Grado, Pontificia
Universidad Javeriana]. Recuperado de:
https://repository.javeriana.edu.co/bitstream/handle/10554/8637/tesis595.pdf?sequence=1
Síndrome de Hunter. (2020). Recuperado el 06 de Octubre de 2021, de: https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706