ALTERACIONES

CROMOSOMICAS EN LAS
CROMOSOMAS
ENFERMEDADES Son las estructuras que se encuentran en
el interior del núcleo celular y está
conformada por ADN y proteínas
organizadas en genes .

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DATO: CANTIDAD DE CROMOSOMAS

Los diferentes organismos INTRACELULARES
tienen diferente número de
cromosomas.
Los seres humanos tenemos 23
pares de cromosomas: 22 pares
autosómicos y 1 par de
cromosomas sexuales que se
Cantidad normal de cromosomas: 46
denominan X e Y @medbyluz Par: 23 @medbyluz

 Conceptos de ácidos ADN Y ARN

nucleicos
ADN: Ácido Desoxirribonucleico.
Es la molécula que contiene la información
genética (genes) en todos los seres vivos ARN

ARN : Acido ribonucleico

Es el otro ácido va a servir como “medio” entre la
información que aporta el ADN y a la proteína a la
que llega toda la información (Vía ADN) para
realizar la síntesis proteica @medbyluz
@medbyluz

Estructura del cromosoma Anomalías cromosómicas

Los cromosomas están formados por dos
cadenas de ADN repetidas , se distinguen dos
partes que son idénticas las cromátides, que
se unen por un punto llamado centrómero
(divide las cromátides en dos partes)
Estas pueden ocurrir cuando un fragmento
de un cromosoma individual se rompe y se
“reubica” de algún modo . Esto puede dar
lugar a “pérdida” de material cromosómica

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 Enfermedades mas comunes por
anomalías cromosómicas
•SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)
•SINDROME DE EDWARDS (TRISOMIA 18)
•SINDROME DE KLINEFELTER (47 - XXY)
•SINDROME DE TURNER (45, X)
•MUJERES (XXX)
•HOMBRES (XYY)
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Genoma
El conjunto completo de ADN (material genético)
en un organismo. En los seres humanos, casi
cada célula contiene una copia completa del
genoma.
El genoma contiene toda la información
necesaria para que una persona pueda crecer y
desarrollarse.
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