Capítulo 1

Caracterización de los procesos que se realizan en los laboratorios de

citogenética y biología molecular

GLOSARIO

Biología molecular: disciplina científica que estudia los procesos que se desarrollan
en los seres vivos desde el punto de vista molecular, con dos grandes protagonistas:
los ácidos nucleicos (principalmente el ADN) y las proteínas.

Cariotipo: dotación cromosómica de una célula nucleada. En el humano, es un

conjunto de 46 cromosomas en mitosis que muestra el tamaño y la forma de los
cromosomas así como las posiciones de los centrómeros y los patrones característicos
de bandas. Normalmente es lo mismo que cariograma, que es un esquema, foto o
dibujo de los cromosomas en metafase.

Citogenética: ciencia que estudia la estructura, función y comportamiento de los

cromosomas para identificar anomalías genéticas en distintos tipos de células
(linfocitos, fibroblastos, células de médula ósea, células de líquido amniótico o
vellosidades coriales y células de tumores).

Hibridación: apareamiento de dos cadenas complementarias de ADN, ARN o mixtas

para dar lugar a un ácido nucleico de doble cadena.

Hibridación in situ: técnica de hibridación que se realiza directamente sobre tejido o

células sobre un soporte sólido, habitualmente un portaobjetos. La visualización puede
realizarse por medios isotópicos, enzimáticos o con fluorescencia.
Microdisección: obtención de un grupo de células con aguja sobre un porta que
contiene un corte de tejido.

PCR (polymerase chain reaction): técnica de reacción en cadena de la polimerasa

se utiliza para obtener millones de copias (amplificar) una secuencia concreta de ADN.

PNT: procedimientos normalizados de trabajo. Documentos escritos que describen

con claridad y detalle cada proceso de un laboratorio.

Transiluminador: equipo que emite una luz ultravioleta empleado para visualizar
ácidos nucleicos en geles de electroforesis teñidos con bromuro de etidio.