Galactosemia

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple

galactosa.

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres
a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca.

La tasa es diferente en otros grupos.

Existen 3 formas de la enfermedad:

 Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más

común y la más grave)
 Deficiencia de galactosa cinasa
 Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar

simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la
leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en

el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni
animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si
consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden
deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
  Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
 Poco aumento de peso
 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
 Vómitos

Pruebas y exámenes
 Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)
 Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
 Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
 Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los exámenes incluyen:

 Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

 Actividad enzimática en los eritrocitos
 Cetonas en la orina
 Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil
transferasa
 Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de
azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con
fórmula que contenga lactosa

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche,
los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que
contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor
informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

 Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)

 Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
 Otras leches maternizadas libres de lactosa

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Umbral de Lactato
Determinación de la zona de transición aeróbica-
anaeróbica a partir del umbral lactato

<H3INTRODUCCIÓN< h3>

El concepto de umbral de esfuerzo por encima del que se produce

una acumulación de lactato se conoce desde 1930. Owles
comprueba que a baja intensidad de esfuerzo el lactato no se
modifica respecto al valor de reposo hasta que se alcanza una
intensidad a partir de la cual se produce un aumento progresivo de
la concentración. A esta última intensidad la denomina punto
metabólico crítico (López-Chicharro y col., 2004).

En la terminología utilizada para la definición de este punto se ha introducido el término

anaeróbico. Ello indica que el oxígeno suministrado a los músculos que se ejercitan no
resulta suficiente para cubrir las necesidades de energía y da lugar a un estado de acidosis
metabólica. El ácido láctico es un producto de la glucólisis anaeróbica. Cuando se produce
en el músculo y pasa a la sangre, la mayor parte se disocia en protones (iones de hidrógeno)
y en lactato. Por este motivo se utilizan ácido láctico y lactato como términos
intercambiables. La acumulación de lactato ó ácido láctico en sangre ocurre cuando la
producción es superior a la eliminación.

Para realizar ejercicio físico se necesitan una serie de

reacciones de combustión, reacciones que en presencia
de oxígeno (metabolismo aeróbico), utilizan tres tipos
de carburante: la glucosa, los ácidos grasos y los amino-
ácidos, para producir energía, calor y desechos (agua,
gas carbónico y urea). La combustión no se produce de
manera explosiva sino a través de una serie de
reacciones cuidadosamente controladas que se
desarrollan en su mayor parte dentro de las
mitocondrias. Estas reacciones corresponden a la
glucólisis, a la beta oxidación, al ciclo del ácido cítrico
(o de los ácidos tricarboxílicos, también llamado ciclo
de Krebs) y a la cadena respiratoria (también
denominada cadena transportadora de electrones o de iones hidrógeno) (Péronnet y col.,
1991).

Existe una cierta controversia sobre los factores responsables del aumento de la
concentración de lactato en sangre. Siguiendo la propuesta de Wasserman y col. (1994), el
lactato se acumula en el músculo y en la sangre si:

1) la glucólisis anaeróbica trabaja a un ritmo superior al que el piruvato puede ser utilizado
por el ciclo de los ácidos tricarboxílicos de la mitocondria. Este mecanismo produciría un
aumento del lactato como consecuencia del aumento de piruvato. Este mecanismo supone
que la activación de la glucólisis es más rápida que la de la vía oxidativa.

2) el aporte eficaz de energía necesita del transporte de iones hidrógeno hacia la cadena
respiratoria gracias a un transportador. Cuando este transportador cargado de hidrógeno no
puede re-oxidarse rápidamente, por falta de aprovisionamiento de oxígeno, se produce un
aumento del lactato sin aumento del piruvato. Este mecanismo supone que la capacidad
glucolítica máxima excede a la capacidad oxidativa máxima.

Por último, este proceso de acumulo de lactato en sangre debe considerar, además de la
producción de ácido láctico comentada anteriormente, la distribución en el músculo, sangre
y en otros tejidos, así como los mecanismos de eliminación o de aclaramiento (López-
Chicharro y col., 2004).

Terminología utilizada para referenciar el umbral anaeróbico

Existen dos zonas de intensidad de esfuerzo relacionadas con la concentración de lactato

sanguíneo; una primera zona, marcada por el inicio de la producción de lactato, y una
segunda zona, relacionada con una máxima concentración de lactato estable (López-
Chicharro y col., 2004).

A la primera zona, según los estudios publicados por diferentes autores, se la conoce con
los siguientes términos: umbral de metabolismo anaeróbico, umbral aeróbico, transición
anaeróbica individual, umbral láctico, primer umbral ventilatorio,...

Este umbral definido por Davis en 1976 como la intensidad de ejercicio que precede al
incremento inicial y continuo de lactato se sitúa, según López-Chicharro y col. (2004), en la
intensidad anterior a aquella que provoca un aumento de la concentración de al menos 0,5
mM respecto a la carga anterior. Existe una ligera variante de este umbral, propuesta por
Hagberg y Coyle en 1983, que consiste en ajustar linealmente las concentraciones
observadas durante los escalones de carga submáximos y marcar el punto de ruptura en la
carga previa a la que suponga un incremento de 1 mM respecto a la evolución lineal.

A la segunda zona, se la conoce como: umbral aeróbico-anaeróbico, umbral anaeróbico,

umbral anaeróbico individual, OBLA (iniciales correspondientes a Onset of Blood Lactate
Accumulation, Comienzo de la Acumulación de Lactato en Sangre), segundo umbral
ventilatorio,...

Este umbral supone la máxima intensidad de esfuerzo compatible con un estado

estacionario. Es decir, aquella intensidad de esfuerzo que se puede mantener durante un
tiempo prolongado (30') sin que se observe un incremento continuado de la concentración
de lactato. Se la denomina también como máximo estado estable de lactato (en inglés
maximal lactate steady state-MLSS). Esta intensidad de esfuerzo corresponde, de forma
generalizada, con una concentración de lactato de 4 mM (Sjödin y Jacobs, 1981). La
determinación de esta intensidad de ejercicio debe realizarse con protocolos en los que se
apliquen cargas submáximas con una duración cercana a los 30 minutos y donde la deriva
de la concentración de lactato entre el minuto 10 y el 30 sea inferior a 1 mM.

Esta intensidad de esfuerzo puede calcularse siguiendo la propuesta de Dickhuth y col.

(1991) tal y como se refleja en la figura.

Determinación del umbral anaeróbico individual (UAI) siguiendo el protocolo de Dickhuth

y col (1991), descrito en Roecker y col. (1998) (figura adaptada de esta publicación). La
velocidad correspondiente al umbral anaeróbico individual es aquella donde la
concentración de lactato es 1,5 mM superior a la del umbral lactato (UL). El umbral lactato
se define como la intensidad donde se inicia el incremento de la concentración de lactato.

METABOLISMO DEL ACIDO LÁCTICO

Para estudiar el metabolismo del ácido láctico, hay que referirse, sin duda, al clásico estudio de
Cori, en el que demostró que el lactato se produce como resultado de la anaerobiosis celular, de la
oxidación ordinaria de la glucosa en la célula, o de ambos procesos.

PRODUCCIÓN DE LACTATO EN REPOSO

 Es difícil valorar la producción de lactato en reposo, sobre todo teniendo en cuenta el concepto de
tasa de renovación metabólica, que podría enmascarar los cambios de producción manteniendo
unos niveles normales de lactato en sangre, al aumentar su eliminación. El lactato se produce
siempre, incluso en sujetos sanos en reposo y bien oxigenados.

En condiciones basales de reposo, se produce una cantidad de lactato suficiente como para
mantener una concentración de 0.7 - 1 mm/l en sangre.

En el hombre, se han cuantificado recientemente las tasas de producción de lactato en reposo a

diferentes niveles:

Músculo esquelético 3.13 mm/h/kg.

Cerebro 0.14 mm/h/kg.
Serie roja 0.18 mm/h/kg.   
Médula renal 0.11 mm/h/kg.
Mucosa intestinal  
Piel
 
   

Según estos datos, un sujeto de 70 Kg de peso tendría una producción total en reposo de unos
1300 mm/día.

PRODUCCIÓN DE LACTATO EN EJERCICIO

El lactato es el producto final de la glicólisis proveniente del piruvato, cuando la cantidad de

oxígeno celular disponible es limitada. El lactato arterial aumenta significativamente durante el
ejercicio realizado por encima de un consumo de oxígeno específico.

Se ha demostrado una correlación directa entre el consumo de oxígeno y la acumulación de

lactato. En condiciones nutricionales y metabólicas normales, el lactato se forma en el músculo
esquelético bajo las siguientes condiciones:

1. Al inicio del ejercicio, cuando el sistema porta oxígeno, intenta aceleradamente establecer un
equilibrio con las demandas energéticas del trabajo realizado. El lactato que se forma es
consecuencia del proceso de obtención de energía, en forma de ATP, de los deportes
eminentemente anaerobios.

2. Durante el ejercicio estable, en el cual predomina la vía aerobia, el lactato puede ser liberado de
ciertos músculos activos hacia la sangre, acumulándose o no en función de la intensidad del
ejercicio. Parte del piruvato obtenido en estas condiciones se desvía hacia el lactato constituyendo
el llamado "exceso de lactato".

ACUMULACIÓN DEL LACTATO

El aumento de los niveles sanguíneos de lactato depende del balance entre la producción (Lp) y el
catabolismo (Lc). Durante el ejercicio el Lp depende casi totalmente del lactato derivado de la
contracción muscular, mientras que el Lc depende de la tasa de utilización del lactato en la
gluconeogénesis hepática y en los tejidos que no están sinterizando lactato (principalmente
músculo esquelético) (10, 22). La tasa media de eliminación del lactato en sangre es de 15 min.
Aproximadamente si el individuo está en reposo durante la recuperación, independiente de la
concentración máxima al menos en el rango de 4 a 16mM (2).
El lactato sanguíneo depende del nivel de lactato en músculo, y a su vez los niveles musculares
dependen de:

• La glicólisis, cuando la mitocondria no puede utilizar el piruvato (pocas mitocondrias / baja

capacidad glicolítica) (22).

• El mecanismo facilitador en la membrana mitocondrial, que normalmente oxida en NAD reducido

en el citosol y transfiere protones y electronos a las enzimas mitocondriales para una eventual
combinación con el O2. (22).

Las variaciones pequeñas en la concentración de lactato intracelular en intensidades bajas de

trabajo probablemente dependen de la aceleración del proceso glicolítico, con el aumento de la
concentración de piruvato. Los cambios mayores en la concentración de lactato intracelular, por
enzima del umbral parece, están determinados por la disponibilidad de O 2 y con la variación del
estado de oxidoreducción intracelular (22).

Respecto al entrenamiento, estudios realizados en individuos sanos sedentarios manejados con

programas de acondicionamiento donde solo cambió la intensidad del trabajo en los diferentes
grupos, mostraron mejoría del rendimiento sin diferencia significativa entre los grupos (6).
Aparentemente esto podría ser diferente para los deportistas de alto rendimiento, o para individuos
con un alto grado de acondicionamiento, donde son importantes los cambios estructurales y
funcionales derivados del entrenamiento por debajo del estado de acumulación creciente de lactato
(6).

ELIMINACIÓN DEL LACTATO

Se calcula que aproximadamente un 50-60% del lactato producido es metabolizado en el

hígado, donde se difunde libremente a través de la membrana celular del hepatocito y se
transforma de inmediato en piruvato a través de la reacción lactato-deshidrogenasa NAD
dependiente. Esta reacción que representa la entrada del lactato en la vía gluconeogénica,
  es una reacción continua y catalizada por la piruvato-carboxilasa, que dará lugar al
fosfoenolpiruvato a partir del oxalacetato.

De acuerdo al concepto clásico aproximadamente el 20% del lactato producido durante el

ejercicio se reoxida a piruvato y luego se desanima a CO2 y H2O, y el lactato remanente es
tomado por el hígado para formar glucosa que puede ser reconvertida a glucógeno o
liberada en la sangre (2).