IMPORTANCIA DEL ADN EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINAL

ESTABLECER LOS PRINCIPIOS TEÓRICOS REFERIDOS AL ADN

EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINAL

Antecedentes Historicos del ADN

En 1.869 Miescher descubrió el ADN en los núcleos celulares, aunque
no se identificñó como portador directo de información genética hasta 1.943
cuando Avery y sus colaboradores hallaron que una cepa no virulenta de la
bacteria Pneumococcus puede transformarse de modo hederitario, en una cepa
virulenta por simple adiccón de ADN extarido de un neumococo virulento,
concluyendose así que el ADN puede transportar información genética. Sin
embargo, esta conclusión no se acepto inmediatamente. Algunos
investigadores suguirieron que los preparados de ADN contenían un
mutagenos o trazas de algunas proteina especifica que contaminaba las
muestras de ADN utilizadas.
En el año 1.944 se acepto definitivamente el ADN, como material
genético base, considerándose de esta manera el logro científico más
importante del tercer cuarto del siglo XX. En virtud de esto, algunos científicos
llegaron a la conclusión que el ADN es una poderosa molecula diseñada para
realizar la tareas de controlar los rasgos genéticos de todas las células vivientes
de plantas y animales.
ADN
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN), es el material genético de
todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la
información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se
llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la
célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación
es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí
mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la
descendencia la información de síntesis de proteínas que contiene. En casi
todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de
cromosomas, situados en el núcleo de la célula. El ADN existe en todas las
células vivas excepto en las células rojas de la sangre (Hematíes) debido a
que carecen de núcleo, en cambio se encuentran presentes en los glóbulos
blancos, pudiendo obtenerse también del semen, de las raíces del cabello, de
la piel y de cualquier otro tejido del cuerpo humano.

Estructura del ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas

formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados
nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se
llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una
molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como
A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa
ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un
lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la
desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases
están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los
travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN
establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra
cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que
contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que
contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias
se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados puentes de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico

británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del
ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis
proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos
obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

Síntesis Proteica del ADN

El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una

proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas
aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de
aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los
nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete,
constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un
aminoácido determinado. Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es
el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG
(citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina. Por tanto, una
proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de
300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman
una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información
necesaria para producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La
otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de

ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la
hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se
llama ARN mensajero o ARNm. El ARNm sale del núcleo celular y se
acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan
como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados
hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt).
Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los
aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una
molécula de proteína.

Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el

orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula
intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro
que contiene una base distinta hace que todas las células o virus
descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como
resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de
aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de
ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores
durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a
las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la
probabilidad de mutaciones.

Replicación del ADN

En casi todos los organismos celulares, la replicación de las

moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular.

Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos,

cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de
una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre,
cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro
nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los
nucleótidos se unen entre sí mediante puentes de hidrógeno para formar los
travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos
complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN
polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de
azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula
de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de
polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así un nueva molécula
con estructura de doble hélice.

Investigación y Aplicaciones del ADN

El ADN continúa siendo objeto de estudio, y los resultados de la

investigación se aplican a muchas disciplinas. El llamado Proyecto Genoma
Humano es un programa de investigación financiado por el gobierno de
Estados Unidos para determinar la secuencia de bases de los tres mil millones
de pares de nucleótidos que forman el material genético humano. El
programa permitirá analizar las mutaciones que causan las enfermedades
genéticas y, por tanto, proporcionará la información necesaria para
desarrollar medicamentos y tratamientos de tales enfermedades.

La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la

investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de
ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se
comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede
utilizarse ante los tribunales.

La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de

manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología.
 Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes
pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También
los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas
con mayor producción de leche o de carne o variedades de cerdo más ricas en
carne y con menos grasa.
Fuentes de ADN Utilizadas en la Criminalística
En criminalística se estudian dos fuentes de ADN: el ADN que está en
el núcleo de cada una de nuestras células y el ADN que está en las decenas de
mitocondrias que cada célula tiene, es decir, se estudia lo que constituye el
ADN nuclear en un caso, y lo que constituye el ADN mitocondrial, en otro. De
cada fuente se obtiene información distinta.

El ADN Clásico

El ADN es uno de los dos ácidos nucleicos que se encuentran en las

células de los organismos vivientes. Se encuentra en el núcleo celular
formando parte de los cromosomas y en el citoplasma lo hallaremos dentro de
las mitocondrias, en el caso de las células vegetales, también está en los
cloroplastos.
Aquí se nombra también al ARN, por formar parte de un sistema
conjunto para la codificación de proteínas, que es la principal causa de
existencia de ambos. El ARN está en el núcleo citoplasmático, donde es creado
por traducción desde el ADN, y en el citoplasma, donde codifica la síntesis de
proteínas.
Estructura Química

Los ácidos nucleicos están formados por un azúcar (pentosa), bases

nitrogenadas (purinas y pirimidinas) y ácido fosfórico. En el caso de ADN la
pentosa es la desoxirribosa, y el ARN tiene ribosa.
Las bases púricas son iguales para ADN y para ARN, son Adenina y
Guanina, y las bases pirimídicas para el primero son Citosina y Timidina y en
el ARN cambia la Timidina por Uracilo.
Los nucleótidos son las unidades monoméricas de la macromolécula
de ácido nucleico, que resultan de la unión covalente de un fosfato y una base
heterocíclica con la pentosa. Dentro del nucleótido, la combinación de una
base con la pentosa constituye un nucleósido. Por ejemplo, la adenina es una
base púrica, la adenosina (adenina+ribosa) es el nucleósido correspondiente, y
el adenosinmonofosfato (AMP) es el nucleótido.
En las células eucariontes,el ADN está asociado con histonas
(proteínas básicas ricas en arginina o lisina) y constituye un complejo de
nucleoproteína, llamado cromatina.
El ácido nucleico formado por diferentes nucleótidos altenados dentro
de las cuatro variantes mencionadas y en forma lineal, en una doble cadena
helicoidal, codifica para la producción de proteínas o polipeptidos, como se
comprenderá más adelante.

Introducción a la Ingeniería Genética

Genes
La genética molecular tuvo un paso fundamental en 1948, cuando
Beadle y Tatum enunciaron la hiótesis: un gen, una enzima. En la versión
moderna se comprobó que una enzima puede estar formada por varios
polipéptidos, entonces sería: un gen, una cadena polipeptídica. También se
debe tener en cuenta que no todos los genes codifican proteínas.
Los genes se encuentran de a pares, denominados alelos. En cada
cromosoma homólogo existe un gen en un lugar particular, el locus (plural
loci).
El Codón es la unidad hereditaria que contiene la información para
codificar un aminoácido. Está formado por tres nucleótidos, triplete.

Código Genético

El código se lee en grupos de tres bases. El triplete es el número menor

de bases (nucleótidos) capaz de codificar los aminoácidos. Al ser el número
posible de codones 64, es adecuado para codificar los 20 aminoáciodos que
constituyen los polipeptidos del organismo.
La longitud del gen está relacionada con el número de aminoácidos en
el polipeptido. Ejemplo: 1500 necleótidos o 500 codones para 500
aminoácidos.
Una de las conclusiones más importantes que pueden extraerse en los
estudios sobre diferenciación celular es que la mayoría del ADN no se
transcribe. Deferenciandose heterocromatina y eucromatina, la primera se
mantiene condensada en las divisiones celulares, y no transcribe ARN. La
eucromatina se pone laxa durante la división celular, se duplica en ella y
también transcribe ARN, en diferentes momentos del metabolismo y función
celular en cada órgano.
De lo anterior se caracteriza que la presencia de ADN repetitivo,
también llamado ADN no codificante, es propia de los eucariontes, desde
protozoarios hasta células superiores de animales y vegetales. Esto no pasa con
los virus ni con las bacterias (organismos procariontes), donde hay muy poco
ADN repetitivo. Los ADN más altamente repetitivos se denominan ADN
satélites, porque con frecuencia pueden segregarse de la masa del ADN por
centrifugación en cloruro de cesio. En la actualidad la función de esta parte del
ADN es desconocida, pero también se sabe que no guarda información
genética y juega un importante papel en la estructura y función de los
cromosomas. También actúa como puntos calientes en el crossing-over
(recombinación o intercambio de material genético, base de la herencia)
durante la meiosis.
Este ADN puede ser de dos tipos:
ADN espaciador.
Está formado por bases en una secuencia sencilla que está entre
regiones codificantes del genoma.
ADN repetitivo.
Que lo forma una secuencia que, al contrario que el espaciador, se
dispone por todo el genoma, debido a la existencia de múltiples copias. A su
vez este ADN repetitivo se divide según las características de la secuencia en
"Secuencias repetidas en tándem", en las que existe una secuencia común
relativamente corta que se repite en tándem de manera continua (una tras otra)
en un fragmento de ADN
ATCG G ATCG G ATCG G ATCG G ATCG G
y "Secuencias repetidas intercaladas", tratándose de una secuencia larga de
bases que aparece repetida, pero no a continuación del primer grupo de
secuencia repetitivo, sino en un lugar diferente y distante del genoma:
--ATC CCC GGG AAT CGA TAA ACG GAT C------ATC CCC GGG AAT
CGA TAA ACG GAT C --
 Las características generales del ADN no codificante lo hacen
especialmente útil para su aplicación a la identificación forense. Como se
puede deducir de su trascendente función, el ADN esencial está formado por
secuencias altamente conservadas con muy pocas variaciones interindividuales
e intergeneracionales, ya que de lo contrario se podrían ver afectadas funciones
básicas para la vida de las personas. Los mínimos cambios que tienen lugar,
cuando son viables, aumentan el polimorfismo de proteínas y enzimas, aunque
también pueden tener efectos negativos.
Por el contrario, el ADN no codificante presenta una gran variabilidad
de unos individuos a otros, ya que estas secuencia no son conservadoras al no
afectar sus cambios a la fisiología normal del individuo. Las variaciones
debidas a cambios de bases sencillos, procesos de inserción-delección o de
intercambio de ADN (recombinación) durante la formación de las células
germinales (meiosis), hacen que se modifiquen el número de repeticiones o el
orden de las bases de un determinado fragmento repetitivo, pudiendo
producirse en un locus sencillo o en múltiples loci, siendo este el origen de la
variación que hace que no haya dos personas, a excepción de los gemelos
univitelinos, que tengan la misma secuencia del ADN.
ADN Nuclear
El ADN nuclear, se encuentra compuesto por 6.000 millones de pares
de bases nitrogenadas distribuidas de manera desproporcionada en 23 pares de
cromosomas. El ADN de un ser humano produce en su totalidad la unión del
espermatozoide paterno con el óvulo materno, a partir de este momento se abre
la fecundación, de tal manera que donde había una célula surgen dos, de esas
dos, surgen cuatro, de estas cuatro surgen ocho y así continuamente hasta
completarse los millones y billones de células que forman los seres humanos.
 Para que la célula pueda dividirse, es necesario que el ADN que se
encuentra en el interior se duplique primero y después se divida, surgiendo así
una célula con 46 cromosomas, es de esta forma que se garantiza la
continuidad de la especie humana, a partir de comprender porque las células de
una persona tienen el mismo ADN, engendrado del padre y la madre,
permitiendo con esto los estudios de paternidad y posibilitando de igual
manera la identificación de una persona o sus restos.
El ADN del núcleo es entonces, ideal para identificar a las personas.
Puede decirse, con matices, que llega al 100%. Se identifica el ADN nuclear
del resto biológico objeto de la investigación con el de una persona en
concreto, o se identifican como de una misma persona los restos recogidos en
situaciones y épocas diferentes. Es una herramienta extraordinaria. Y todavía
más, en ausencia de la persona a la que pertenecen los restos, puede estudiarse
para la identificación, el ADN nuclear de los supuestos padres o hijos, es decir,
se procede a establecer paternidades o filiaciones, tan comunes en el ámbito
civil.
ADN Mitocondrial
El ADN que está en las mitocondrias de las células (ADN
mitocondrial) aporta otro tipo de información para la criminalística. Es una
escalera (ADN) de 16.569 peldaños (pares de base: A-T, G-C). Esta
constituido por las mitocondrias, que son organelas intra citoplasmáticas cuya
misión primordial es producir, transformar y almacenar energía en la célula; la
cifra media de mitocondrias en una célula varía entre 250 y 1.000, según el
tipo celular, las necesidades metabólicas y el momento funcional,
principalmente. A su vez, en cada mitocondria hay decenas de copias de ADN
mitocondrial; por ello, solo donde hay una copia de ADN nuclear (en una
célula) puede llegar haber miles de copias de ADN mitocondrial.
El ADN mitocondrial se transmite sólo vía materna, y es igual en todo
el tronco familiar. No identifica una sola persona (el grupo de personas
emparentados vía materna tiene el mismo ADN mitocondrial), pero, en
ausencia de la persona a la que pertenecen los restos, puede estudiarse el de los
familiares correspondientes.
Como se ve, el estudio científico, y el de ADN en particular, tiene
mucho que decir en la criminalística. Con el estudio del ADN nuclear pueden
identificarse personas obteniéndose su propio "código de barras", o perfil
genético; además permite establecer paternidades o filiaciones, muy útiles en
ausencia de la persona a identificar; incluso puede establecerse un tronco
común vía paterna cromosoma Y, y es de gran ayuda cuando existe mezcla de
perfiles genéticos, por ejemplo, en una mancha. Y con el estudio del ADN
mitocondrial se conoce un tronco familiar común emparentado vía materna; en
ausencia de la persona a la que pertenecen los restos, puede estudiarse el de los
familiares correspondientes.
 CAPITULO II
EL ADN COMO MEDIO PROBATORIO EN LA INVESTIGACIÓN
CRIMINAL
Bello lozano H, define a la prueba de la siguiente manera " Se la puede
concebir como la razón o argumento mediante el cual se pretende demostrar y
hacer patente la verdad o falsedad de un hecho". p. 6
En la investigación criminal el ADN es un argumento para
fundamentar la verdad o falsedad de que los rastros biológicos localizados en
el lugar de los hechos que pertenece a cierta persona o personas a las cuales se
le señala como posibles autores del hecho delictivo que se investiga.
Carnelutti considera la prueba "... no sólo el objeto que sirve para el
conocimiento del hecho, sino también la certeza o convicción que aquel
proporciona. En sentido amplio, conceptúa que la prueba es un equivalente
sensible del hecho que habrá de valorarse." p. 6
El ADN como medio de prueba proporciona la certeza de que lo que se
está investigando, va a dar la convicción de que las personas que estuvieron en
el lugar de los hechos están implicados de alguna manera en la investigación
que se realiza.
Es por ello que la prueba del ADN es considerado de gran importancia
en la investigación criminal.
El profesional dedicado al esclarecimiento de los delitos siempre ha
estado obsesionado por encontrar una huellas o rastros por el cual reconocer,
sin dudas de ningún tipo, al autor del hecho criminal.
Todos conocemos la importancias de las huellas de dactilares, capaces,
por sí solo, de identificar a las personas que tocó o manipulo determinado
objeto o superficie apta.
 Actualmente con la búsqueda de huellas dactilares, se efectúa también,
la de los instrumento, manchas y rastros constituyen de algún modo elementos
de pruebas. Los restos y sustancias de naturaleza biológicas ( sangre, apéndice
piloso, semen ,liquido amniótico, saliva... los cuales por situación y
peculiaridades determina un a vinculación directa del delito con su autor o al
menos, proporciona información interesante sobre los hechos.
Hasta hace poco tiempo, el estudio y tratamiento de tales elementos
biológicos formaban parte únicamente de la analítica forense clásica, hoy, con
el advenimiento de la prueba del ADN o ácido desoxirribo - nucleico ha venido
a probar de manera positiva, la afinidad individual del material genético.
El ADN en un macro molécula en forma de doble hélice, formada por
dos cadenas, conteniendo cada una de ella una molécula de desoxirribosa, un
fosfato y una base nitrógena.
Los criminales pueden dejar más rastros que las huellas dactilares. El
reconocimiento de violadores mediante el análisis genético, es una de las armas
científico policial, forense y judicial con mayores éxitos en la investigación
criminal.
Los forenses de la policía inglesa, han utilizado en sus investigaciones
un nuevo método biológico de identificación, basado en los más recientes
avances biológica molecular. El método se fundamenta en la existencia del
ADN de nuestros cromosomas de ciertas secciones silenciosas, así llamadas,
porque no parece portar ningún mensaje genético y no codifican la síntesis de
proteicas. Ese es el papel fundamental del ADN.
Se dice que muchos de los sistemas de identificación biológicos
utilizados hasta hoy adolecían de muchos defectos los cuales limitaban su uso
práctico en asunto criminales. Se sabe que tanto el grupo sanguíneo como el
factor Rh nos da una fuente de orientación a quien pertenece, pero nunca una
certeza formal. Con el ADN encontramos un nuevo mundo, pues se conserva
durante siglos sin alteración y lo tenemos disponible en cada una de las células,
así, como, en los líquidos biológicos del cuerpo.
Gracias al ADN, es factible averiguar la paternidad o maternidad, la
averiguación de los grupos familiares, el diagnóstico de monozigotismo
verdadero en el caso de nacimientos gemelos.
Los hermanos gemelos idénticos (monozigotos) presentan
estrictamente las mismas huellas genéticas. También es viable su uso en el
diagnóstico genético en la fecundación artificial.
El ADN como medio probatorio es fundamental en la investigación
criminal; policialmente es de gran utilidad en las indagaciones de violaciones,
asesinatos e igualmente para la identificación de cadáveres en caso de
destrucción parcial de estos.
Nociones de Identificación Forense en la Investigación Criminal del ADN
1. Recuperación y limpieza del material
Lo esencial en la recuperación del material es minimizar la
contaminación de las muestras con ADN extraño. Se debe poner especial
cuidado con cada elemento que se encuentre en el lugar del hecho, y las
personas que llegan primero al mismo, gotas de sudor, sangre, saliva, células
epiteliales o cabellos de todos los que analizan el sitio o llegaron a él, deben
tener total cuidado, porque pueden ser agentes contaminantes e invalidar las
pruebas o los resultados devueltos por los laboratorios.
Por elemental que parezca, no debemos olvidar nunca que los
laboratorios sólo estudian aquello que se remite, y que el análisis se inicia
sobre el indicio en las condiciones en las que llega, no en las que se manda; de
ahí la enorme importancia del indicio en el lugar de los hechos.
Durante la recolección, conservación y envío, debe evitarse la
contaminación, ya que cualquier material orgánico procedente de los
manipuladores o ruptura de la cadena de frío puede imposibilitar el estudio.
2. Normas generales
En este sentido deben seguirse las siguientes normas generales:
Procurar condiciones de máxima esterilidad, usando guantes de goma
si se entra en la escena del crimen- e instrumentos esterilizados o
adecuadamente limpiados para la obtención de materiales (pinzas, tijeras etc.).
Volver a limpiar o utilizar un nuevo instrumento para recoger un
indicio diferente. Si se recoge con guantes, cambiar los mismos si se recoge un
elemento diferente.
3.- Usar diferentes recipientes para cada indicio, aunque hayan sido recogidos
en lugares muy próximos o estuviesen juntos.
4.- Etiquetar perfectamente cada uno de los recipientes haciendo referencia a:
 Fecha y hora;
 Identificación de la víctima;
 Localización del indicio;
 Tipo de indicio;
 Número del mismo;
 Nombre de la persona que lo recoge;
 Referencia al caso judicial.
5.- Enviar lo más rápidamente posible al Juzgado o laboratorio, asegurando
que si hay muestras con cadena de frío, esta se mantenga.
6.- Es fundamental y básico tomar muestras testigo de la víctima y sospechoso,
de ser posible extrayéndole sangre, o en su defecto con frotis de la cavidad
bucal (siempre con autorización de la persona implicada).
7.- Tomar la filiación de todas las personas que han intervenido o colaborado
en la recogida de las evidencias por si se produce algún problema de
contaminación cruzada.
3. Normas Generales en Casos Especiales
Estas normas generales se completarán con aquellas que son
específicas a determinados vestigios orgánicos y a su forma de presentación.
Indicios líquidos: Se deben recoger con una jeringa estéril; la sangre
debe mantenerse anticoagulada con EDTA, pero sirve con cualquier otro
producto. También se pueden utilizar algodón, gasa, o hisopos estériles, para la
recolección, dejándolos secar antes de almacenar.
Indicios húmedos: Se debe dejar secar a temperatura ambiente, sin
aplicar ninguna fuente de calor. No deben guardarse en estado húmedo, ya que
la humedad favorece el crecimiento de bacterias y hongos que puede afectar a
la calidad del indicio (las enzimas restrictoras pueden degradar el ADN de los
microorganismos).
Manchas secas: Las podemos encontrar sobre objetos transportables
(cuchillo, bolígrafo, armas, elementos de limpieza, etc.) o sobre objetos no
transportables (muebles, paredes, sanitarios, etc.). Dentro de los primeros
debemos incluir aquellos que se pueden cortar (cortinas, alfombras, etc.). En el
caso de que se puedan transportar enviaremos el objeto o el trozo cortado del
mismo, excepto si se trata de alguna prenda de vestir que la remitiremos sin
cortar. Cuando el objeto no es transportable (suelo, muebles,) procederemos a
raspar la mancha con un instrumento estéril o lo más limpio, depositando el
raspado en un papel de similares caracteres, que se doblará e introducirá en un
recipiente hermético limpio para mantener el indicio. En el caso de que se
localicen pequeñas gotas, como consecuencia de salpicaduras, se debe raspar o
tratar de recuperarlas aplicando sobre ellas una cinta adhesiva.
Restos sólidos: Con la misma precaución, procederemos a su
recolección y almacenamiento. Cuando sean antiguos podremos tomarlos
directamente usando guantes, pero sin son recientes, frágiles o maleables
debemos usar pinzas.
Pelos. Siempre se mantendrá el cuidado que las normas generales
aconsejan, debiendo ser recogidos con pinzas. Debe evitarse un fallo muy
frecuente al manejar pelos, ya que hay que almacenar cada pelo en un
recipiente diferente, pese a que aparezcan todos juntos e incluso parezcan,
macroscópicamente, proceder de una misma persona.
Un tema aparte los representan los huesos en casos antiguos o
identificación de restos con varios años o meses en cualquier medio, agua,
tierra o sales de determinados terrenos. También se hace incapié en dos casos
que nos tocan muy de cerca por un lado restos de fosas comunes. En nuestro
país luego del último proceso de reorganización nacional. Y un caso especial
como fue el último accidente del avión de Lapa en el aeropuesto Jorge
Newbery de Capital Federal.
Huesos. Deben ser manipulados con guantes de cirugía para evitar la
contaminación con células epitaliales o sudor, como se dijo previamente. En lo
posible trabajar con los huesos recientemente desenterrados, sin lavar. El
lavado, el secado y posterior almacenamiento estando húmedo puede
enmohecerlo y acelerar el proceso de degradación. El exceso de tierra o ceniza
se elimina con escalpelo y el hueso se limpia en un chorro abrasivo de arena
fresca de óxido de aluminio. Posteriormente, se elimina el polvo del hueso y el
óxido de aluminio del hueso limpio utilizando una brocha suave.
Una vez recogido el indicio debe conservarse en frío (+4ºC) o
congelarlo a la mínima temperatura posible. Se debe tener en cuenta que al
conservar de esta manera, muy posiblemente se invalide las muestras para
otros análisis diferentes a la identificación de ADN.
4. Química de Indentificación
Tipificación del ADN
El método de tipificación del ADN desarrollado en 1983 por el
profesor de la Universidad de Leicester, Alec J. Jeffreys, se basa en la
metodología con la que se estudia patologías hereditarias, identificando genes
causantes de enfermedades en familias portadoras de un trastorno congénito.
Comparativamente con la eficiencia de los marcadores de proteínas, en
la identificación forense la tipificación del ADN posee dos ventajas: puede
utilizarse en el análisis de muestras pequeñas y antiguas; su nivel de certeza de
probabilidad es triple a cuádruple que la anterior.
Determinación
Para determinar si dos muestras de ADN poseen el mismo origen, se
examinan las regiones variables de los pares de bases del ADN. Estas regiones
pueden segmentarse mediante enzimas de restricción y se las denomina RFLP
(Restriction Fragment Length Polymorphisms).
Para la identificación del ADN se requiere que los RFLP sean
altamente variables, es decir, polimórficos, con un gran número de variantes o
locus en la población. Algunas regiones del ADN humano contienen
secuencias centrales que se repiten variablemente en cada individuo y por
tanto, cuando las enzimas de restricción cortan el ADN en millones de piezas,
así también varía la longitud de los fragmentos. Mediante la introducción de
sondas que se enlazan solamente con los fragmentos que portan la secuencia
central se aíslan los fragmentos variables de los irrelevantes.
Los laboratorios forenses utilizan tres métodos distintos de tipificación
del ADN:
1- Hibridación con Sondas: Básicamente consiste en la identificación de una
región determinada mediante el uso de una sonda, que es un fragmento
monocatenario de ADN complementario a una secuencia de bases conocida.
Esta sonda, marcada con un producto radiactivo o quimioluminescente, se
pone en la solución con el ADN de la muestra y se visualiza después de una
serie de procesos para separar los diferentes alelos que puedan existir con base
en la longitud de los mismos.
2- Secuenciación: Las técnicas de este grupo van destinadas a revelar el orden
de la secuencia de bases de una determinada región, normalmente delimitada
previamente por PCR. Puede hacerse de forma manual o automática. En
Medicina Forense se aplica, fundamentalmente, para el análisis del DNA
mitocondrial por sus especiales características.
3- Reacción en Cadena de la Polimeras (PCR): Esta técnica supuso una
verdadera revolución y es la más extendida en la actualidad, por sí sola o como
paso intermedio de la secuenciación. Inventada por Kary Mullis en 1987, le
supuso el premio Nobel de Química. Es un instrumento de análisis óptimo,
puesto que permite amplificar un pequeño número de moléculas intactas de
ADN antiguo que está delimitada por una secuencia específica y
complementaria a unas pequeñas sondas denominadas primers que actúan
como iniciadores de la reacción de polimerización que lleva a cabo una
enzima, habitualmente la Taq-polimerasa. Esta enzima va uniendo
desoxinucleótidos, que se incluyen en la reacción, de forma complementaria a
cada una de los fragmentos de las cadenas que se delimitan por los primers que
se los toma como moldes. La repetición cíclica de este proceso permite la
obtención de múltiples copias de dicha región en una cantidad suficiente para
ser estudiada. Posteriormente, el ADN amplificado se puede visualizar
mediante la separación de los alelos de diferente tamaño y tinción o estudiando
las variaciones de su secuencia. De este modo es posible que cuando
dispongamos de muy escasa cantidad de ADN en un indicio o esté parcialmene
degradado, sea posible amplificarlo y obtener una cantidad suficiente para su
análisis.
Para determinar si dos muestras de ADN poseen el mismo origen, se
examinan las bandas identificadas por una sonda concreta en el autorradiógrafo
y se comprueba su nivel de coincidencia. Los resultados se confrontan con la
información existente sobre la caracterización genética de cada población para
averiguar la frecuencia de aparición del tamaño de ese alelo en particular. Al
considerar los alelos de varios sitios distintos disminuye la posibilidad de
coincidencia de dos o más individuos. La posibilidad de que cualesquiera
personas puedan tener la misma huella dactilar de ADN es de 1 entre 10.000-
30.000 millones.
5. Problemas más Comunes con los Indicios
Criterios de autenticidad
El principal criterio que se debe tener en cuenta es el filogenético. Si la
muestra se contaminó con material genético de flora y fauna animal se puede
detectar su autenticidad mediante la inspección de las secuencias con especies
afines relacionadas. En segundo lugar, el tamaño del producto amplificado
puede servir como un criterio adicional de autenticidad. Recientemente se ha
comprobado que no es posible amplificar fragmentos de ADN antiguo más allá
de 150 bp (base-pair), aunque un hueso bien conservado puede ampliar hasta
500 bp. Estudios realizados en tejido momificado egipcio demuestran que el
ADN antiguo se puede conservar en una forma clonable y que tanto el ADN
nuclear como el mitocondrial pueden persistir durante varios milenios.
Detección de Fuentes de Contaminación
Con el fin de detectar cualquier fuente de contaminación se deben
tomar algunas medidas de precaución.
Realizar extractos de control en paralelo obtenidos de especímenes
antiguos, para detectar contaminación en las soluciones y reactivos.
Preparar varios extractos independientes de cada individuo y comparar
la identidad y la ausencia de ambigüedad en las sencuencias.
En virtud de la fuerte correlación inversa entre la eficiencia de la
amplificación y el tamaño del producto amplificado observado en el ADN
antiguo pero no en el moderno, el tamaño del ADN amplificado puede servir
como un criterio adicional de detección de contaminación. Secuencias
superiores a 500 bp prueban invariablemente que la muestra se contaminó con
ADN de especímenes modernos.
Errores Producidos por Cambios Post Mortem
Habitualmente no se espera que predominen los errores específicos
producidos por cambios post morten en una población amplificada de
moléculas. Si llegan a predominar y a causar secuencias incorrectas, el patrón
de sustitución puede afectarse en un sentido predecible. Las sustituciones
pueden estar distribuidas aleatoriamente con relación a las posiciones de los
codones, de hecho, no obstante, el índice de cambios silenciosos a cambios por
remplazo al azar pueden ser de 2 a 8.
Presentación de las Pruebas
Para que un test forense sea admitido como prueba, ha de cumplir tres
condiciones:
Que la teoría científica en cuestión sea considerada válida por la
comunidad científica; La fiabilidad de la prueba debe ser reconocida; Debe
demostrarse que ésta se aplicó adecuadamente en el caso concreto.
En Estados Unidos se ha utilizado la prueba de ADN en más de 1.000
casos criminales, pero sólo en unas decenas de casos se le ha cuestionado en
audiencias preprocesales. El poder de la identificación forense por DNA radica
precisamente, no sólo en la capacidad de demostrar que dos muestras exhiben
el mismo patrón, sino también para sugerir que el patrón es rarísimo. En este
sentido, la validez de los datos y las hipótesis sobre las que se han basado los
laboratorios forenses para estimar la rareza son objeto de debate entre la
comunidad científica.
Problemas en la Utilización de las Pruebas de ADN
En los precios de las pruebas. Sus altos costos, la necesidad de recurrir
a laboratorios competentes y en el exterior, los escasos recursos que en los
tribunales se asigna a las pruebas periciales y la baja condición
socioeconómica de los acusados en su mayoría dificultan su utilización.
Para que la prueba tenga una alta confiabilidad se requiere conocer el
genoma de la población comparativa. Un estudio de esta magnitud cuesta
varios millones de dólares.
La incorrecta manipulación de las muestras y las condiciones mismas
de su degradación dificultan su utilización.
Por último, la aceptación de estas pruebas depende del conocimiento y
características básicas de los test de ADN por parte fiscales, jueces y abogados,
para no ser rebasados por la complejidad del tema. En la medida en que se
superen estas dificultades, con una regulación y adecuada estructuración de
laboratorios forenses, la nueva técnica de tipificación del ADN cumplirá un
importante papel en el mejoramiento de las pruebas periciales, base de la
justicia moderna.
Pruebas de Identificación con ADN
En las pruebas de identificación con ADN, existen algunos
procedimientos o métodos científicos utilizados por los laboratorios de la
policía científica para obtener información que conlleve a la identificación de
la persona que presuntamente cometió el delito.
Existen dos métodos aplicados a saber: ADN - Print de lifecoide y el
ADN Fingerprint de Cellmark, es necesario extraer un segmento relativamente
grande de ADN de cada espécimen biológico. El ADN en cada persona es el
mismo en todas las células y es posible obtener piezas polimorfica de la cadena
de cualquier muestra de tejido y de múltiples líquidos corporales. Es fácil,
encontrar la cadena polimorfica cuando el espécimen es sangre extraída
deliberadamente con el fin de realizar pruebas, pero es mucho más difícil si el
espécimen es una mancha de sangre o semen, tomado de un algodón con el que
se limpio la vagina de una víctima, tejido fresco, médula ósea o hueso duro, un
espécimen de autopsia o incluso saliva, y tal vez orina, con frecuencia, es
imposible que los laboratorios proporciones una respuesta definitiva, porque
los especímenes no son los bastante grandes o fueron degradados casi siempre
por bacterias, debido a que permanecieron demasiado tiempo a la intemperie.
Si se puede extraer el ADN de un espécimen, se mezcla con una
enzima de restricción que corta la cadena de ADN en sitios específicos. Los
fragmentos de restricción producidos por este proceso varían en longitud y
unos cuantos de ellos contienen el segmento polimorfico del ADN.
Enseguida, los fragmentos se ordenan de acuerdo con su longitud
empleando una técnica llamada Electroforesis por gel. Los fragmento son
colocados en un gel y se les aplica corriente eléctrica, lo que hace que los
fragmentos más grandes, y luego de un largo período, los fragmentos más
grandes, y luego de un breve periodo, los fragmentos se alinean en el gel según
su tamaño; después de que los fragmentos han recorrido el gel, se transfiere la
formación a una membrana de nylon llamada secante.
Posteriormente, se aplica a la membrana una sonda genética cierto tipo
de moléculas de ADN, la cual focaliza los fragmentos que poseen los
segmentos polimorficos de ADN y se adhiere a ellos. Como las sondas son
radiactivas, al tomar una fotografía en rayos X, conocida como autoradiografía
de la membrana, las piezas del ADN a las que se han adherido las sondas,
aparecen como manchas oscuras. La fotografía de rayos X se llama impresión
de ADN.
Existe una segunda técnica analítica denominada Prueba de alelo
específico, con esta se logra una identificación mucho menos específica del
ADN, ya que muchas personas podrían tener cualquier alelo en particular en su
ADN.
En la pruebas Cetus, se purifica el ADN y después se amplifica
empleado un proceso denominado Reacción en Cadena d Polimerasas (RCP),
al calentar y enfriar el ADN con una enzima denominada polimeraza del ADN,
los científicos pueden extraer una cuantas copias de determinado alelos
efectúen su labor. El ADN amplificado es Detectado e una membrana,
posteriormente se agregan sondas específicas de alelos. Estas sondas se
adhirieren a diferentes puntos donde está presente ese alelo en particular.
En Lifecodes, se emplea un conjunto diferente de sondas para generar
las imágenes ADN- Print. Estas sondas identifican secuencias de repetición en
lotes de números variables (RLNV) que aparecen en el ADN. Estas secuencias
son semejantes a los mini-satélites. Sin embargo, aún existen muchos mini-
satélites del mismo tipo en el ADN humano, sólo existe una de estas
secuencias de cada tipo. Lifecodes, sondea cuatro sitios específicos de RLNV
en cada muestra. Esta compañía cuenta con una gran base con datos con
información sobre RLNV, la cual ha sido utilizada para calcular la
probabilidad de que aparezca cada uno de los patronos posibles de RLNV en
diferentes grupos étnicos y raciales.
Las Pruebas Biológicas con ADN
El ADN es una sustancia química que se encuentra en el núcleo de
todas las células del cuerpo y permanece invariable; por ello es muy usado en
ciencias forenses como una herramienta fundamental para comparar cualquier
muestra de material biológico que se haya dejado en la escena del crimen, con
los glóbulos blancos de la sangre o cualquier otra célula de los sospechosos.
Otra propiedad del ADN es que proviene del 50% del óvulo materno y
el 50 % del espermatozoide paterno, razón por la cual es muy utilizado en la
determinación del vínculo de filiación. La función del ADN dentro de la célula
es transmitir los caracteres hereditarios y esta la realiza ordenándole a la célula
(codificando) que fabrique las determinadas proteínas a un sector de la cadena
de ADN que codifican la fabricación.
 En la investigación criminal las pruebas biológicas del ADN estarían
dirigidas a la identificación de violadores, identificación de cadáveres o
desaparecidos y la identificación de delincuentes.
 Identificación de violadores: el análisis de la muestra de semen
presente en la vagina de la mujer agredida están mezcladas con las células de la
mucosa vaginal, las técnicas del laboratorio forense permiten identificar el
perfil del ADN del violador con facilidad.
 Identificación de cadáveres o desaparecidos: la identificación de
cadáveres difíciles de reconocer por accidentes aéreos o en estados avanzados
de putrefacción a través de los métodos de identificación tradicional. Se realiza
mediante el estudio con pruebas biológicas d muestras de ADN tomadas de
manchas de sangre, semen, saliva, colillas de cigarro, apéndices pilosos,
dientes y huesos, entre otras, los cuales son comparados con muestras
aprobadas por los familiares próximos.
 Identificación de delincuentes: los restos biológicos que deja un
delincuente en el lugar del crimen permiten realizar análisis de ADN para la
identificación de su huellas genéticas. Internacionalmente se ha logrado
identificar a delincuentes en su mayoría autores de delito sexuales mediante el
análisis de ADN en restos biológicos.
Utilización de Material Genético en Criminalística
Las nuevas técnicas de Biología Molecular han aportado, a los
investigadores criminales y la judicatura, un grado de certeza extremadamente
alto, no comparable con ninguna otra técnica utilizada hoy en día a la hora de
determinar si dos muestras biológicas pertenecen a la misma persona muestra
pericial y sospechoso.
 Hasta ahora los marcadores genéticos empleados en casos criminales o
pruebas de paternidad se limitaban a la utilización de polimorfismos proteicos
como HLA, proteínas eritrocitarias o enzimas séricos. La tecnología del ADN
recombinante ha aportado un nuevo grupo de polimorfismos de ADN
altamente variables. Estos polimorfismos se empezaron a utilizar en un
principio como marcadores de ligación con enfermedades genéticas y ahora se
utilizan en la caracterización de muestras de tejidos humanos en casos de
disputas de paternidad o criminalística.
Desde un punto de vista práctico, estos polimorfismos de ADN aportan
una mayor versatilidad que los marcadores convencionales pues la misma
información se puede obtener a partir de cualquier tejido, y una mayor certeza
pues no están sometidos a modificaciones postransduccionales como les
sucede a las proteínas.
La identificación con ADN o “huella genética” se basa en el estudio de
una serie de fragmentos de ADN presentes en todos los individuos pero que
poseen la característica de ser altamente variables o polimórficos entre los
mismos. El análisis de un determinado número de estas secuencias o
fragmentos de ADN permite identificar a un individuo con una probabilidad
muy cercana al 100%.
Además de ser muy polimórfico, el ADN que se utiliza para la
identificación en Genética Forense es un ADN no codificante o no expresivo,
por lo que no revela características fenotípicas de los individuos; este hecho es
de gran importancia a la hora de considerar la creación de las bases de datos
genéticas.
 Para analizar dichos polimorfismos del ADN, los laboratorios de
Genética Forense utilizan una serie de técnicas que están en continua
evolución, consiguiendo que cada vez la identificación por medio del ADN sea
más precisa y rápida.
Aplicaciones de la Identificación con ADN o Huella Genética

Debido a que el patrón de ADN introduce un factor próximo a la

certeza a la hora de determinar si dos muestras biológicas están relacionadas
genéticamente, la utilidad en la Medicina es enorme.
Agresiones Sexuales
En estos casos la muestra de semen presente en la vagina de la mujer
agredida está mezclada con las células de la mucosa vaginales. El perfil de
ADN de la evidencia se compara con el perfil de ADN de la víctima y del
sospechoso, mostrando si este es el que cometió la agresión.
Otros Crimenes
Es el caso de que un asaltante deje restos biológicos ya sea sangre,
piel, pelos el perfil de ADN puede identificar si coinciden con el del
sospechoso. Se han analizado casos de chantaje o secuestros a partir de los
restos de células bucales encontrados en el sello o sobre remitidos a la víctima
o familiares.
Esta tecnología es útil a la hora de conocer si un mismo individuo es el
responsable de diversos crímenes o violaciones. El perfil de ADN de
criminales se puede almacenar es una base de datos a partir de la cual se
comprobará si corresponden con las muestras de nuevos crímenes o de otros
previos de los que se dispongan muestras.
Identificación de Cadáveres o Desaparecidos.
La identificación de cadáveres difíciles de reconocer en accidentes
aéreos o cadáveres en avanzado estado de putrefacción, se realiza a partir de
familiares próximos. En distintos ejércitos occidentales se ha elaborado una
base de datos con el ADN de aquellos militares destinados a zonas en guerra
para poder ser identificados en el caso de que fallezcan y sus restos no puedan
ser identificados, evitando los problemas legales derivados de estos "Soldados
Desconocidos".
Evolución de las Técnicas de Estudio de los Polimorfismos de ADN
La Hemogenética Forense nace a principios de siglo, cuando Karl
Landsteiner describe el sistema ABO de los hematíes y Von Durgen y
Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. Esta ciencia surgió como una
rama de la Criminalística cuyo objetivo era la identificación genética tanto en
casos de investigación criminal como en estudios biológicos de la paternidad.
Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de antígenos
eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), proteínas séricas, enzimas eritrocitarias
y sistema HLA. Con el estudio de dichos marcadores podía incluirse o
excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación
genética igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los
hechos.
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del
ADN y de su estructura y al posterior avance en las técnicas de análisis de
dicha molécula la Hemogenética Forense evolucionó considerablemente hasta
el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva subespecialidad dentro
de la Medicina Forense: la Genética Forense. Dicha ciencia estudia
básicamente unas regiones del ADN que presentan variabilidad entre los
distintos individuos, es decir, estudia regiones polimórficas del ADN. Así,
analizando un determinado número de regiones polimórficas, la probabilidad
de que dos individuos sean genéticamente iguales es prácticamente nula
(excepto en el caso de gemelos univitelinos).
Aunque la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio
del ADN, su aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta
1985, cuando el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J.
Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros
casos de Criminalística fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs
(Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica). Jeffreys descubrió la
existencia de unas regiones minisatélites hipervariables dispersas por el
genoma humano que al ser tratadas con enzimas de restricción generaban
fragmentos de longitud variable. Estudios posteriores realizados el mismo
Jeffreys demostraron que las diferencias en el tamaño de estos fragmentos se
debían a que estas regiones consistían en un determinado número de
repeticiones en tándem de una secuencia central, el cual variaba de unos
individuos a otros.
El primer locus de ADN polimórfico fué descubierto por Wyman y
White en 1980 usando una sonda de ADN arbitraria. De esta manera
observaron fragmentos de más de 15 longitudes diferentes en una pequeña
muestra de individuos. Posteriormente se encontraron otros loci hipervariables
como en la secuencia del gen de la insulina humana, en el oncogen “ras”, en el
pseudogen de la zeta-globina y en el gen de la mioglobina. Estos loci
hipervariables constaban de repeticiones en tándem de una secuencia de
oligonucleótidos (11 a 60 pb), de manera que las diferentes longitudes de los
fragmentos originados dependían del número de dichas repeticiones y se les
denominó VNTR (“Variable Number of Tandem Repeat”).
Tras el descubrimiento de los primeros VNTRs se vio que éstos podían
ser aplicados a la medicina forense y sustituir a los marcadores clásicos.
En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por
medio de la técnica llamada hibridación con sondas o Southern blot. Esta
técnica consta básicamente de las siguientes etapas:
1. Digestión del ADN con enzimas de restricción tras conseguir extraer un
ADN de alta molecularidad.
2. Separación de los fragmentos obtenidos por medio de una electroforesis
en gel de agarosa.
3. Desnaturalización de los fragmentos separados y cortados.
4. Transferencia de las cadenas simples a una membrana de nitrocelulosa o
nylon y fijación de las mismas por medio de calor (80ºC).
5. Prehibridación con sondas de ADN inespecífico para bloquear los
lugares de unión inespecíficos que pudiera haber en la membrana.
6. Marcaje de la sonda con nucleótidos radioactivos (32 P normalmente).
7. Hibridación de la sonda marcada y desnaturalizada con los fragmentos
de ADN fijados a la membrana, y lavado de la membrana para eliminar
el exceso de sonda o aquellas que hayan hibridado mal.
8. Revelado en placa radiográfica e interpretación de los resultados.
El tipo de sondas utilizadas puede ser de dos tipos:
 Sondas Mono-locus (SLP): son específicas para una región de un
determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas de nucleótidos y
presentan mayor variabilidad que las sondas multi-locus. Como
resultado se observan una o dos bandas por individuo, según sea
 homocigoto o heterocigoto. El patrón de bandas obtenido con estas
sondas se denomina perfil unilocus de ADN o “DNA profiling”
 Sondas Multi-locus (MLP): hibridan con secuencias minisatélites
presentes en varios loci de diferentes cromosomas. Son sondas de 10 a
15 nucleótidos que se repiten múltiples veces y tras el revelado se
observan de 10 a 20 bandas por persona. Este patrón de múltiples
bandas se conoce como huella genética multilocus o “ADN
fingerprint”.
Las sondas multi y mono-locus presentan una serie de ventajas e
inconvenientes con respecto a una serie de parámetros como son:
 Información aportada: las sondas multi-locus tienen una mayor
capacidad discriminativa al aparecer múltiples bandas. No obstante, las
mono-locus son más específicas ya que el fragmento de ADN con el que
hibridan es de mayor tamaño.
 Cantidad y calidad del ADN: cuando se usan sondas multi-locus se
requiere aproximadamente un microgramo de ADN sin degradar
mientras que en el caso de las mono-locus se necesita menos de 100 ng
y este ADN no necesariamente debe estar en perfecto estado, siempre y
cuando el fragmento complementario a la sonda esté intacto.
 Especificidad entre especies: las sondas multi-locus permiten su uso
sobre el ADN humano y de cientos de animales superiores, mientras que
las mono-locus son exclusivas de ADN humano.
A pesar de que el análisis SLP ha sido y es bastante útil en estudios de
paternidad no puede decirse lo mismo de su aplicación a la Criminalística ya
que presenta una serie de inconvenientes como son:
  La cantidad de ADN que se necesita está entre 20 y 100 ng, cantidad
difícil de conseguir en casos de criminalística en los que los indicios
biológicos encontrados son mínimos.
 En cuanto a la calidad del ADN, en la práctica forense es muy difícil
encontrar en estado no degradado toda la cantidad de ADN que se
necesita para un análisis con sondas mono-locus.
 El tiempo requerido para este tipo de análisis es de dos o tres días.
 El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hacen que
normalmente, con el primer análisis se consume la totalidad de la
muestra, con lo que se dificultan contrapericias y una posterior revisión
del caso.
Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a la aplicación en
Genética Forense de una técnica, la Reacción en Cadena de la Polimerasa
(“PCR”), que supuso una revolución en muchos campos de la Biología y de la
Medicina.
El estudio de indicios biológicos por PCR ha permitido la resolución
de un gran número de casos en Criminalística que hasta entonces eran
desestimados por no poseer la suficiente cantidad de muestra para su análisis
por RFLP. Con el uso de la PCR muestras tan mínimas como pueden ser un
pelo con raíz, una minúscula mancha de sangre o semen e incluso caspa son
suficientes en muchos casos para llevar a cabo un análisis de identificación
genética.
Colección de Evidencias de ADN en el Lugar de los Hechos
La escena del crimen es el lugar relacionado con la comisión del delito
en alguna de sus fases y en el que debe haber quedado alguna huella o signo
del autor o de algunas de las características del hecho.
 Esta definición nos indica que no tiene por qué ser única dicha escena,
se denomina escena del crimen primaria al lugar donde se encuentra el cadáver
(o cuerpo del delito), ya que suele ser donde se inicia la investigación.
Sin embargo puede haber dos o más escenas del crimen denominadas
escena secundarias, y suelen estar en relación a:
 Lugar donde se traslado al cadaver.
 Lugar donde se produjo el ataque.
 Lugar donde falleció la víctima.
 Lugar donde se descubre cualquier indicio.
 Vehículo usado para transportar el cuerpo..
 Puntos forzados para entrar.
 Ruta de huida.
 Sospechoso ( ropa, manos y cuerpos)
Cada una de las escenas debe ser estudiada con la misma disciplina y
meticulosidad, recordando que en los espacios físicos debe incluirse la zona
circundante, no sólo el lugar donde se encuentran las evidencias.
Profesionales que se vean envueltos en la investigación de unos hechos
criminales, nosotros nos vamos a centrar en aquellas que por su frecuencia,
importancia y naturaleza hacen que el médico forense adquiera una posición
privilegiada, haciendo de su actuación una pieza fundamental del
rompecabezas que todo caso judicial supone.
La investigación pericial consta de tres grandes etapas:
1. Búsqueda en la escena del crimen o sobre las víctimas y/o los implicados.
2. Recogida y envió al laboratorio.
3. Exámenes analíticos y su interpretación.
 En las dos primeras, el papel del Médico Forense al practicar el
Levantamiento de Cadáver y de los Técnicos especializados en el área de
Microanálisis, e Inspecciones Oculares, es fundamental en relación a los
vestigios orgánicos, debido a que están familiarizados con ellos y conocen sus
peculiaridades, y de ahí que deban saber también la forma de cogerlos y
enviarlos adecuadamente.
Tras ser reconocido, todo indicio debe ser adecuadamente filiado,
recogido, empaquetado y preservado, de lo contrario podría presentar
cualquiera de las siguientes situaciones:
 Si no es adecuadamente filiado su origen puede ser cuestionado
 Si no es recogido correctamente, su actividad biológica se puede perder.
 Si es incorrectamente empaquetado puede haber contaminación cruzada.
 Si no es adecuadamente preservado, su degradación y descomposición
puede afectar el estudio.
En la filiación se debe apuntar perfectamente cómo y donde se
encontraba el indicio, describiéndolo y relacionándolo con otros objetos o
indicios, todo lo cual debe de hacerse antes de moverlo. La realización de
fotografías y esquemas es de gran utilidad.
Durante la recogida, conservación y envío, debe evitarse la
contaminación, ya que cualquier material orgánico procedente de los
manipuladores puede imposibilitar el estudio. En este sentido deben seguirse
las siguientes normas generales:
1. Procurar las máximas condiciones de esterilidad, usando guantes, patucos
-si se entra en la escena del crimen" e instrumentos esterilizados o
adecuadamente limpiados.
2. Volver a limpiar o utilizar un nuevo instrumento para recoger un indicio
diferente. En caso de que se estén utilizando guantes, cambiarlos.
3. Usar diferentes recipientes para cada indicio, aunque hayan sido recogidos
en lugares muy próximos o estuviesen juntos.
4. Etiquetar perfectamente cada uno de los recipientes haciendo referencia al
menos a: fecha, hora, identificación de la víctima, localización del indicio, tipo
de indicio y número del mismo, nombre de la persona que lo recoge y
referencia al caso judicial (número de diligencias).
5. Enviar lo más rápidamente posible al laboratorio, asegurando que las
muestras que lo necesiten lo hagan en las condiciones adecuadas (frío).
6. Es fundamental y básico tomar muestras testigo de la víctima y/o
sospechoso. Lo haremos a ser posible extrayéndole sangre, o en su defecto
mediante un raspado o frotis de la cavidad bucal (siempre con autorización de
la persona implicada).
7. Tomar la filiación de todas las personas que han intervenido o colaborado
en la recogida de la evidencias por si se produce algún problema de
contaminación cruzada.
Estas normas generales se completarán con aquellas que son
específicas a determinados vestigios orgánicos y a su forma de presentación.
1. Indicios Líquidos.
Se deben recoger con una jeringa estéril; la sangre debe mantenerse
anticuagada preferiblemente con EDTA, sirviendo en su defecto cualquier otro
producto. También se pueden utilizar para su recogida algodón, gasas, o
hisopos estériles, dejándolos secar antes de almacenar.
2. Indicios húmedos.
Como se ha señalado, hay que dejarlos secar a temperatura ambiente,
sin aplicar ninguna fuente de calor. No deben guardarse en estado húmedo, ya
que la humedad favorece el crecimiento bacteriano que puede afectar a la
calidad del indicio (las enzimas restrictoras pueden degradar el ADN) 20.
3. Manchas secas.
Las podemos encontrar sobre objetos transportables (cuchillo,
bolígrafo...) o sobre objetos no transportables. Dentro de los primeros debemos
incluir aquellos que se pueden cortar (cortinas, alfombras,...). En el caso de que
se puedan transportar enviaremos el objeto o el trozo cortado del mismo,
excepto si se trata de alguna prenda de vestir que la remitiremos sin cortar.
Cuando el objeto no es transportable (suelo, muebles,) procederemos a
raspar la mancha con un instrumento estéril o al menos limpio, depositando el
raspado en un papel de similares caracteres, que se doblará e introducirá en un
recipiente hermético limpio para mantener el indicio.
En el caso de que se localicen pequeñas gotas -como consecuencia de
salpicaduras- se debe raspar o tratar de recuperarlas aplicando sobre ellas una
cinta adhesiva.
4. Restos Sólidos.
Con la misma precaución, procederemos a su recogida y
almacenamiento.
Cuando sean antiguos podremos cogerlos directamente usando
guantes, pero sin son recientes, frágiles o maleables debemos usar pinzas.
5. Pelos.
Siempre se mantendrá el cuidado que las normas generales aconsejan,
debiendo ser recogidos con pinzas. Debe evitarse un fallo muy frecuente al
manejar pelos, ya que hay que almacenar cada pelo en un recipiente diferente,
pese a que aparezcan todos juntos e incluso parezcan, microscópicamente,
proceder de una misma persona.
Una vez recogido, el indicio debe conservarse en frío (+4° C) o
congelarlo a la mínima temperatura posible, si bien este tipo de conservación
por congelación puede invalidar las muestras para otros análisis que no sean
los de ADN. Inmediatamente se debe contactar con el Médico Forense del
Juzgado correspondiente y enviar los indicios recogidos al laboratorio
pertinente, procurando no romper la cadena del frío y teniendo en cuenta que
se es responsable de la custodia de indicios criminales únicos que pueden
intentar ser manipulados, sustraídos o destruidos por La importancia de la
escena del crimen (primaria o secundaria) se debe a que aporta los datos
necesarios para iniciar o continuar la investigación por medio de los indicios.
Clásicamente se viene definiendo el indico basándose en sus
características físicas, como "todo lo que el sospechoso deje o se lleve del
lugar del delito, o que de alguna manera pueda conectarse con este ultimo".
Los indicios pueden ser muy diversos, clasificándolos según sus
características en los siguientes grupos, aunque no se trata de compartimentos
estancos ya que un mismo indicio puede pertenecer a varias categorías:
- Según su origen animal o no: Orgánicos / No orgánicos.
- Según su tamaño y la posibilidad de visualizarlos a simple vista:
Macroscópicos / Microscópicos.
- Según se dejen o se tomen del lugar de los hechos: Positivos / Negativos.
- Simonin los clasificaba en: Concretos /Descriptivos; según pudieran
trasladarse o no al laboratorio.
- Según puedan identificar a un individuo o a un grupo: Características
Individuales/ Características de Clase
De la clasificación anterior se deduce que los indicios pueden ser muy
diversos y que, por lo tanto, pueden ser muy distintos los diversos interesados,
por los que siempre hay que poner el máximo celo en su custodia.
El Valor de la Prueba de ADN en la Investigación Criminal
Es obvio que el mayor valor de la prueba de ADN dependerá del
número de polimorfismos analizados. Una vez obtenidos los resultados se
comparan con los datos genéticos del supuesto agresor (restos orgánicos
encontrados en la víctima) o de la víctima (manchas de sangre halladas sobre el
supuesto agresor), estableciéndose las siguientes conclusiones:
Si los patrones comparados son diferentes, el supuesto agresor es
inocente. Si los patrones comparados coinciden, entonces hay que valorar la
probabilidad de que las muestras analizadas pertenezcan al presunto agresor
habida cuenta de las frecuencias de tales polimorfismos en la población a la
que pertenece. Por ejemplo, tendría poco valor probatorio si se utilizara como
elemento genético de comparación el hecho de que el resto de sangre del
agresor en la víctima y la sangre del sospechoso pertenecieran al mismo grupo
sanguíneo, cuya frecuencia en la población fuera, por ejemplo, del 40%.
Suponiendo la coincidencia en las muestras tomadas de la víctima y
del supuesto agresor de los perfiles genéticos de los polimorfismos analizados
y que la frecuencia de encontrar en la población un individuo con dicho perfil
genético fuera de un 1%, la valoración biológica de la prueba puede dar lugar a
lo que se conoce como “falacia del fiscal” y “falacia de la defensa”:
1. El fiscal argumentaría que el sospechoso tiene una probabilidad del 99% de
ser el agresor
2. La defensa argumentaría que si en la ciudad donde se cometió el crimen
había un cierto número de personas (por ejemplo 100.000) potencialmente
capaces de haber cometido el crimen atendiendo a sus características de
edad, sexo, etc., entonces el 1% de las mismas (es decir, 1000) podían ser el
criminal. Por consiguiente, según la defensa del acusado, 1/1000 sería una
probabilidad muy pequeña para declarar culpable al sospechoso.
Dados los razonamientos anteriores, el análisis bayesiano sería el
modo correcto de valorar la prueba; es decir, calcular la probabilidad
condicional de un suceso aplicando el teorema de Bayes que permite calcular
el valor de una probabilidad teniendo en cuenta datos previos: El juez debería
valorar de forma objetiva la prueba científica multiplicando su grado de
creencia previa sobre la culpabilidad del acusado, expresado en forma de
apuesta (5 a 1 a favor de su inocencia, 10 a 1 a favor de su culpabilidad) por un
factor (“razón de verosimilitud”, LR, o “likelihood ratio” ) que el perito
genético debe proporcionar al juez y que puede denominarse “razón bayesiana
de probabilidad”, cuyo valor es:
LR = P(E/C) / P(E/I)
Es decir, LR es igual al cociente entre la probabilidad del hallazgo
científico E, dada la culpabilidad C y la probabilidad del hallazgo científico E,
dada la inocencia I. En el ejemplo que se ponía en el apartado anterior, el valor
de LR sería 1/0,01 = 100; es decir, la probabilidad de culpabilidad del
sospechoso (en opinión del juez) expresada en forma de apuesta se habría
multiplicado por cien.
Futuras Tecnologías en el estudio del ADN
Las técnicas de análisis genético se encuentran hoy en día en continuo
desarrollo y evolución. La necesidad de técnicas que permitan el aislamiento y
análisis de los casi cien mil genes que componen el genoma humano justifica
la existencia de líneas de investigación destinadas al descubrimiento de nuevos
métodos que permitan monitorizar elevados volúmenes de información
genética en paralelo y que reduzcan tanto el tiempo empleado como el coste
por análisis.
Desde el análisis de los primeros polimorfismos de ADN con fines
identificativos, la Genética Forense ha sufrido una gran evolución. Los
expertos en la materia han sido testigos de cómo el descubrimiento de la PCR
revolucionó las técnicas de identificación genética. Es probable que la próxima
revolución la constituyan los llamados biochips o microarrays.
Los biochips surgen como consecuencia de una combinación entre
técnicas microelectrónicas empleadas para la fabricación de microprocesadores
informáticos y materiales biológicos. En general puede decirse que la principal
característica de los chips es su capacidad para generar información en muy
poco espacio, ya que posibilitan el procesamiento de multitud de ensayos
simultáneamente. Esta característica es la que hace que los biochips sean
probablemente la tecnología del futuro en el campo de las investigaciones
biomédicas.
La fabricación de los biochips es similar a la de los chips informáticos:
por medio de la técnica denominada fotolitografía se depositan circuitos
microscópicos sobre láminas de silicio. En el caso concreto de los biochips,
estas láminas son de vidrio y lo que se deposita en dichas láminas son cadenas
de ADN. Las láminas de vidrio presentan una serie de ventajas como son:
 Posibilidad de unir las cadenas de ADN a la superficie del cristal,
convenientemente tratada, mediante enlaces covalente.
  Su capacidad para aguantar altas temperaturas y lavados de elevada
fuerza iónica.
 Al ser un material no poroso el volumen de hibridación puede reducirse
al mínimo.
 Su baja fluorescencia evita ruidos de fondo.
Hay compañías comerciales que han desarrollado otras estrategias para
la fabricación de biochips. No obstante, los más usados actualmente y con
mayor número de aplicaciones son los basados en técnicas fotolitográficas.
Estos chips, como se dijo anteriormente, consisten en una pequeña lámina de
vidrio que posee unos grupos reactivos, a los que posteriormente se unirán los
nucleótidos, protegidos mediante una película realizada con un agente químico
fotodegradable. Mediante una máscara que se sitúan sobre el chip, se logra
enfocar un haz de luz hacia unas posiciones y regiones determinadas,
degradando al agente químico protector en dichas zonas y dejándolo intacto en
las zonas protegidas por la máscara. A continuación se añade al chip un medio
que contiene uno de los cuatro nucleótidos que se unirá, mediante enlace
covalente, al cristal con los grupos reactivos que hayan quedado desprotegidos,
cada grupo añadido lleva una molécula receptora fotodegradable.
Todo este proceso se va repitiendo con los diferentes nucleótidos y
máscaras hasta generar unos oligonucleótidos con las secuencias que nos
interesen. El siguiente esquema muestra el todo el proceso explicado
anteriormente.
Cada casilla del chip posee una cadena de un oligonucleótido de
manera que solamente aquel fragmento de ADN que hibride perfectamente con
ella permanecerá unido tras los diversos lavados.
 Previamente a la hibridación, el ADN de la muestra a estudiar debe
haber sido amplificado y marcado fluorescentemente en uno de sus extremos.
Una vez marcado se incuba en el recipiente que contiene al chip tras lo cual se
lava varias veces para eliminar los fragmentos que no hayan hibridado y se
introduce el chip en un escáner en el que se detectan los patrones de
hibridación. Esta detección se realiza en base a la fluorescencia emitida por los
fluorocromos de la muestra cuando son excitados por luz y en aquellos pocillos
en los que la unión haya sido completa la fluorescencia será mayor que los que
contengan alguna base desapareada.
Un ordenador conectado al escáner es el que identifica las secuencias
sonda por su posición el chip.
Aplicaciones de los Biochips
A pesar de ser una tecnología muy reciente y que, por lo tanto, está aún
en vías de experimentación, actualmente los biochips están siendo aplicados
en:
 Monitorización de expresión génica: permite determinar cual es el
patrón de expresión génica y cuantificar el nivel de expresión de manera
simultánea para un elevado número de genes. Esto permite realizar
estudios comparativos de activación de determinados genes en tejidos
sanos y enfermos y determinar así la función de los mismos.
 Detección de mutaciones y polimorfismos: Permite el estudio de todos
los posibles polimorfismos y la detección de mutaciones en genes
complejos.
 Secuenciación: Mientras que se han diseñando algunos biochips para
secuenciación de fragmentos cortos de ADN, no existe aún en el
 mercado ningún biochip que permita secuenciar de novo secuencias
largas de ADN.
 Diagnóstico clínico y detección de microorganismos: Posibilitan la
identificación rápida empleando unos marcadores genéticos de los
patógenos.
 Screening y toxicología de fármacos: el empleo de los biochips permite
el analizar los cambios de expresión génica que se dan durante la
administración de un fármaco de forma rápida, así como la localización
de nuevas posibles dianas terapéuticas y los efectos toxicológicos
asociados.
 Seguimiento de terapia: los biochips permiten valorar rasgos genéticos
que pueden tener incidencia en la respuesta a una terapia.
 Medicina preventiva: El conocimiento y posible diagnóstico de ciertos
caracteres genéticos asociados a determinadas patologías permite una
prevención de las mismas antes de que aparezcan los síntomas.
 CAPITULO III
ANALIZAR LAS IMPLICACIONES ETICO- LEGALES DE LA
PRUEBA DE ADN EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINAL

La Prueba de ADN en los Tribunales de Justicia

La utilización de la prueba de ADN en los tribunales de justicia plantea
una serie de problemas generales tales como:
1. Difícil comprensión del significado de la prueba pericial genética por parte
de los juristas (jueces y abogados)
2. Posibilidad de caer en la falacia del fiscal o en la falacia de la defensa
3. La comunicación de los resultados por el perito en el juicio oral es
enormemente importante, siendo preciso dejar claros tres principios:
Para calcular el valor de una prueba científica es necesario considerar
(al menos) dos explicaciones para su ocurrencia.
La prueba de debe evaluar calculando su probabilidad bajo cada una
de las explicaciones alternativas.
El valor de la prueba en relación con una de las explicaciones es la
probabilidad de su ocurrencia dada esa explicación, dividida por la
probabilidad de su ocurrencia dada la explicación alternativa (razón bayesiana
de probabilidad referida en el apartado anterior (LR, likelihood ratio).
Para paliar las dificultades de entendimiento, muchos peritos utilizan
explicaciones semánticas de la probabilidad obtenida en forma de predicados
verbales de forma similar a las pruebas de paternidad. En Europa la escala de
predicados verbales más utilizada en criminalística es la de Ewett (1987).
4. Las bases de datos de ADN con fines de investigación criminal
 El establecimiento de bases de datos genéticos y su regulación legal en
Europa es muy variable de unos países a otros. Por ejemplo, en el Reino
Unido, que es el más permisivo se están introduciendo a un ritmo de un
millón / año, hasta alcanzar los cinco millones de individuos, mientras que
otros países, como Holanda, solamente se incluyen los datos de individuos que
hayan cometido delitos importantes contra las personas. Aquí habría que
recordar que muchos de los criminales que producen delitos de violación son
reincidentes, el disponer de un archivo policial de su ADN permitiría
esclarecer los posibles nuevos delitos.
Según algunos autores y sentencias de tribunales, este planteamiento
podría afectar al derecho a la intimidad, la dignidad de la persona, el derecho a
la integridad física y moral, el derecho a no declarar contra sí mismo, a la
presunción de inocencia, al derecho a la salud y el derecho a la libertad. Bases
de datos restringidas por la vinculación del sujeto pasivo con el delito, por
razón del propio delito investigado y por el tiempo de conservación de los
análisis.
Basado en el principio de proporcionalidad, se considera necesario que
haya un grado de vinculación entre el delito investigado y el sujeto a quien se
va a hacer la prueba.
Un segundo criterio delimitador es la determinación de un “catálogo de
delitos” que permita realizar la prueba de ADN incluso sin consentimiento del
sospechoso.
Ante el problema de la prescripción del delito y de la pena, será
necesario plantear si los análisis de las muestras se conservan de manera
indefinida o si deben ser suprimidas.
La Identificación del ADN en la Medicina Legal
La identificación humana es un proceso complejo que puede centrarse
en cualquier componente de la persona, desde los más trascendentes (creación
artística, ideas políticas,...) hasta los puramente biológicos. Todos pueden
llegar a identificar al individuo si se utilizan adecuadamente. El problema
surge cuando el problema se plantea de forma general y cuando tratamos de
conseguir ese objetivo en un contexto muy determinado como es el de la
investigación médico-legal, entonces no basta con cualquier característica de la
persona, sino que necesitamos elementos que estén directamente relacionados
con los hechos, que sean objetivos, es decir, que dependan lo mínimo de la
subjetividad del que los maneja, que permanezcan en el tiempo para poder ser
analizados con detenimiento, que en la medida de lo posible nos aporten
mucha información con poco esfuerzo técnico y humano, y que sean comunes
a todas las personas en cuanto a su capacidad potencial de identificación.
Sin lugar a dudas estos requisitos los cumplen los indicios orgánicos,
los cuales al disponer de material biológico nos permiten aplicar las técnicas
analíticas disponibles para obtener la información que nos lleve a identificar al
individuo.
En cualquiera de los casos, al final la identificación humana en
medicina legal siempre es un proceso de comparación, ya se trate de un dato
odontoestomatológico, antropométrico o genético, comparamos el resultado
obtenido en el estudio o análisis con otros cuyo origen es conocido. En caso de
que sean iguales nos servirán para ir confirmando que se trata de la misma
persona, y en caso de que no coincidan nos permitirán descartar que se trata del
mismo individuo. El proceso no es directo sino que llegamos a la identificación
por un camino indirecto a través de la individualización, es decir, conforme
vamos consiguiendo características de la persona el número de individuos que
las comparten es menor, y va reduciéndose de forma progresiva con la
ampliación del estudio. El desarrollo científico y tecnológico ha permitido
profundizar en los sistemas aplicados a la identificación y, así, hemos ido
pasando desde el nivel más superficial y accesible, el morfológico, a través del
genético-molecular y citogenético hasta el nivel génico o molecular, donde el
estudio del ADN nos aporta una serie de características que estadísticamente
permiten identificar al individuo con una probabilidad práctica del 100%. Con
la ventaja adicional de practicar el estudio sobre cantidades mínimas de
cualquier indicio biológico, incluso cuando sus condiciones de conservación
no han sido favorables y aparecen parcialmente degradados y/o contaminados.
Pero la identificación en Medicina Legal tiene unas consecuencias
inmediatas sobre el individuo que no aparecen en otros campos de la ciencia.
La identificación en el contexto médico-forense nos identifica al
individuo, pero también a parte de sus circunstancias, ya que, al margen de su
participación o no en los hechos, nos relaciona a la persona con unos
determinados sucesos criminales, lo cual puede acarrearle una serie de
consecuencias sociales que en ocasiones pueden ser difícilmente reparables.
Este componente social no debe ser olvidado desde la Medicina Legal
y Forense. El estudio se plantea en un contexto concreto caracterizado por la
existencia de un daño individual sobre la víctima y su entorno cercano y de un
daño social, por lo que la no resolución del caso va a hacer que aparezcan
consecuencias importantes en ambos planos, en el individual y en el social.
Esta es una de las bases que posibilita que surjan una serie de
problemas ético-legales en relación a la prueba del ADN en el contexto de la
investigación criminal. La falta de una regulación específica en materia de la
prueba pericia, sin indicaciones específicas a la situación actual con la
incorporación, sobre todo, de la denominada tecnología del ADN, puede hacer
que las enormes posibilidades de la técnica jueguen un papel prioritario a la
hora de adoptar determinadas resoluciones en la investigación durante la fase
de instrucción. Si partimos de un daño, una herramienta capaz de llevarnos a su
reparación, es fácil que entren en conflicto intereses y valores que se enfrentan
en el camino hacia la consecución del objetivo pretendido, conflicto que puede
surgir tanto en la forma del procedimiento como en las cuestiones de fondo. Es
en estas circunstancias donde debemos destacar las cuestiones éticas y su
contraposición, a veces, con las jurídicas, ya que la ausencia de una normativa
específica facilita la interpretación subjetiva que puede estar claramente
predeterminada por el objetivo final que pretende la investigación.
Componente Ético de la Conducta Humana
La norma jurídica no abarca todos los aspectos de la conducta humana,
vendría a ser como la línea que separa el arcén de la carretera; hay circular
entre las dos líneas que hay a cada lado, lo cual no quiere decir que no exista
nada más tras ellas, sino que existe la disposición de un espacio donde en
ocasiones es conveniente detenerse sin dejar el camino para reflexionar.
El analisis de el choque que se produce entre la ética y el derecho, a
veces demasiado violento, para después ver las consecuencias en uno y otro
sentido que determinados aspectos de la investigación pueden originar,
fundamentalmente como consecuencia del avance tecnológico y de la
introducción de la metodología del ADN en la investigación médico-legal.
La conducta resulta de la interacción de una persona con un ambiente o
situación determinada, destacando dos aspectos fundamentales: la
instrumentalidad, es decir el logro de un objetivo, y la afectividad, o sea, la
carga emocional depositada en dicha acción.
La conducta humana a diferencia de la animal, al margen del objetivo
concreto y de las influencias del contexto, tiene una carga moral que la
distingue y que le da un sentido no inmediato al acto humano. El hombre
"conduce" su vida y su modo de conducirla se denomina conducta. Tiene que
hacerlo así porque su vida no está predeterminada en estructuras
psicobiológicas como ocurre en el caso del animal, dispone de libertad para la
realización de sus actos con un doble contenido, el ajustamiento a la situación
y el ajustamiento a las normas éticas.
Frente a la posición del individuo como miembro de un grupo, está la
existencia del conjunto de individuos formando el grupo social. Este hecho ya
fue destacado por antiguos doctrinarios que hablarón de una ética social o
política que afirmaba que era la polis y no el individuo el sujeto de la moral.
Autores como Aristóteles y Santo tomás advierten de la supremacía del
bien común, y cuando el primero de ellos habla de zoon politikon hace
referencia al hombre como animal social, el cual necesita a la polis como
sociedad perfecta y autosuficiente.
Las posiciones defensoras del componente social han sido resaltadas
desde la sociología, hablando de que el hombre es constitutivamente social,
vive inmerso en la sociedad y recibe de ella un sistema de valoración moral (la
moral socialmente vigente) que con frecuencia acepta sin más. Según la
doctrina, la sociedad impone al individuo tanto sus costumbres como sus
creencias, llegando a hablar de una "conciencia colectiva" como realidad
distinta de los individuos, anterior y superior a ellos que se apodera de la
conciencia de estos. Según lo establecido, el "hecho moral" es un "hecho
social", es decir, una manera de proceder susceptible de ejercer sobre el
individuo una "contrainte" exterior. Todos los hechos sociales son datos, no
productos de nuestra voluntad, sino al revés, determinantes de ella.
Al margen de las críticas que se pueden hacer a las posiciones, quizá
extremas, de la sociología, considerando al hombre como un ser o sujeto inerte
en medio de las corrientes sociales y sometido a las influencias externas, sin
considerar su capacidad de retrotraerse y retraerse de ese ambiente con vistas a
ejercer una acción en ese mundo exterior, es evidente la notable influencia del
entorno exterior, tanto en la conducta inmediata, como en la asunción de una
serie de valores que repercutirán en sus actos futuros de manera indirecta.
Cuando se trata de valorar una conducta que atenta contra las normas
del derecho, los aspectos éticos quedan relegados a un plano secundario , quizá
demasiado lejano como para ser considerado por las personas relacionadas con
el mismo. En esos momentos sólo interesa el problema legal o jurídico,
tratando de cargar de moralidad lo legalmente permitido y olvidando, si es
necesario, la quiebra de la conducta moral que queda suplida por la norma
jurídica.
Se produce así una confusión entre moral y derecho y sin que llegue a
producirse una conciencia colectiva a modo de lo defendido por la sociología,
en ocasiones las leyes han servido o han parecido servir como una especie de
justificación ética de una situación que se entiende como moralmente
reprobable, pero con poca efectividad en la práctica como norma. De este
modo la ley actúa como condicionante de la posición moral del hombre ante un
hecho: la ética individual destaca el componente inmoral de una conducta
delictiva que es penalizada, pero en la práctica predomina la posición del
componente social y por una serie de condicionantes con un marcado interés
práctico, parece superponerse diluyendo la ética individual en ese "interés" o
"desinterés social". En estos casos la sociedad en lugar de ser dueña de una
moral colectiva, se asemeja más a como la veían los doctrinarios, como "la
gran desalmada".

Aspectos Ético-Morales como base para el estudio del ADN

El derecho no es la única normativa que regula la conducta del

hombre. Junto a los preceptos jurídicos existen unas normas morales que
pretenden igualmente someter a unos cánones determinados la actividad
humana, la existencia de los cuales no sólo está comprobada históricamente
por su presencia en todo pueblo, incluso antes que el derecho, sino también por
la constatación que de su vigencia tiene cada hombre al descubrir en el seno de
su conciencia un sentimiento moral que le percibe imperativamente lo que
debe hacer y lo que no debe hacer. Entre derecho y moral existen diferencias y
relaciones que se concilian simultáneamente sobre el obrar del hombre.
En los pueblos de la aniguedad estaban entremezcladas la normativa
moral, jurídica y religiosa como consecuencia de la divinización del soberano.
Esta situación perduró durante siglos, y en la Grecia Antigua, a pesar
de la secularización del poder, no hubo una distinción entre la moral y lo
jurídico, situación que tampoco se produjo en el Imperio Romano. No
obstante, con el pensamiento cristiano se producen las primeras disparidades
entre la moral y el derecho, llegando a una separación más o menos completa .
A partir de ese momento los estudios se plantearon sobre la base de la
distinción, enfocándola hacia los elementos diferenciadores.
Entre los elementos que distinguen la normativa moral y jurídica, está
el carácter coercible del derecho, el cual sin ser esencialmente coactivo, posee
la coercibilidad como algo siempre presente, lo cual no ocurre en el campo de
la moral. Pero quizá la diferencia más clara entre moral y derecho procede del
carácter de individualidad de la primera y las notas de alteridad que tiene el
segundo. El obrar del hombre sólo puede manifestarse de dos maneras: o se
trata de actos inmanentes al sujeto, actos que este realiza por sí y ante sí y sin
referencia alguna a otro sujeto, permaneciendo en la individualidad de su autor,
o bien de actos transeúntes que transcienden al sujeto de que proceden para
dirigirse a otro (ad alterum), actos que el sujeto realiza porque tiene en cuenta
la existencia de otro, con el que la acción le enlaza, relaciona y liga. En
estrecha relación con estas características encontramos la uniformidad del
derecho en un determinada sociedad asentada sobre su codificación y
tipificación, aunque siempre será posible más de una interpretación, frente a la
universalidad de la moral, que puede no ser igual en todas las personas.
La linea divisoria entre ambos no es fija, sino que fluctuará
dependiendo de los fines que la sociedad se propone cumplir, lo cual se
traducirá en una normativa jurídica con una correspondencia con la línea de lo
moral. Establecida así la diferencia entre el derecho y la moral surge la
cuestión de establecer las características de su relación y la dependencia o no
de una a otro.
En todo caso debe haber una coherencia necesaria entre las dos
manifestaciones del sistema ético, por lo que es necesario que una esté
subordinada a la otra, pues la consideración de un igual rango produciría
inevitablemente la colisión. Pero no olvidemos que tanto el ordenamiento
jurídico como el moral se dan para el hombre, si bien la moral afecta al hombre
en cuanto individuo y el derecho al hombre en cuanto a socius o miembro de
una comunidad; pero el sujeto ético es individuo antes que socius, pues es
impensable la comunidad sin la previa y necesaria existencia de sus miembros,
y de ahí que deba haber una subordinación del orden jurídico al orden moral.
A la misma conclusión se llega por el examen de la finalidad
respectiva de ambas normativas, mientras la moral persigue el cumplimiento
del fin último del hombre, la jurídica pretende la realización de fines
inmediatos o temporales, que lógicamente están subordinadas a aquel. A pesar
de ello habrá algunos roces entre ambos, pero dada la complejidad de la vida
en sociedad y la diferente valoración que de los actos morales se hacen, el
derecho creará en favor del sujeto un abanico de posibilidades entre las que
puede elegir, pero sin determinar cual de ellas es la imperada por la moral. El
derecho permite en muchas ocasiones cosas vedadas por la moral, pero en
ningún caso las impone.

Problemas ético-jurídicos en el análisis del ADN en medicina legal

La identificación humana en el campo de la Medicina Legal tiene una

doble orientación, por una lado la investigación criminal y por otro la
investigación biológica de la paternidad o maternidad. Aunque la base del
análisis es la misma, las circunstancias y planteamientos son diferentes, lo cual
da lugar a una problemática ético-jurídica diferente.
Venimos refiriéndonos a las cuestiones que se presentan como
problemas ético-jurídicos para destacar el conflicto entre lo regulado y las
consideraciones que se pueden hacer desde un planteamiento ético para tratar
de adaptar las posibilidades de la técnica a los objetivos de la legislación
utilizando un camino diferente. Al mismo tiempo se pretende de este modo
crear un clima de reflexión para facilitar que se adopten las medidas y normas
más adecuadas a la situación actual y a las necesidades basadas en los
problemas que se presentan, respetando al mismo tiempo los valores y
principios básicos de la sociedad.

El ADN en la Investigación Criminal

Como es sabido la ciencia siempre avanza más deprisa que el derecho,

esta distancia existente entre una y otro es fuente de conflictos entre ambos.
Por un lado desde la ciencia no se entienden muchas de las reticencias
que se ponen a los planteamientos científicos y a las propias técnicas
utilizadas, el resultado se ve como algo indiscutible desde posiciones diferentes
a la propia ciencia; por su parte el derecho habla del "interés de la ciencia" en
uno u otro sentido, como si ella fuera parte del proceso, o de la imposición que
hace al arrojar determinados "resultados incontrovertibles". La historia esta
llena de ejemplos que nos demuestran lo equivocado de uno y otra.
Esta aparente discrepancia en algunas ocasiones pueden sintonizar en
busca de ese objetivo común que hemos mencionado de marcado carácter
social (resolución del caso), pudiendo lesionar intereses y valores individuales.
Una clarificación exhaustiva, ilimitada de los hechos penales podría
suponer el peligro de lesión de muchos de los valores sociales y personales.
Por ello la investigación de la verdad no es en el proceso penal un
valor absoluto: antes bien, el proceso penal se haya inmerso en la jerarquía de
valores éticos y jurídicos de nuestro Estado.
Los problemas ético-legales que se pueden presentar en la
investigación criminal por medio del análisis del ADN están relacionados,
básicamente, con dos puntos: La negativa del consentimiento por parte del
sospechoso a donar una muestra con la que comparar el resultado del análisis
del indicio, y la puesta en marcha de bancos de datos genéticos (BDG) para
facilitar la investigación criminal.
Negativa del Consentimiento para la toma de Muestras del Sospechoso

Los derechos recogidos en la Constitución de la República Bolivariana

de Venezuela (C.R.B.V), que pueden lesionarse al realizar una prueba de este
tipo sin el consentimiento serían:
 Derecho a la libertad de movimientos (Art.50 C.R.B.V).
 Derecho a la integridad física, psíquica y moral (Art. 46 C.R.B.V).
 Derecho a no declarar contra sí mismo (Art.49.ordinal 5 C.R.B.V).
 Derecho a no declararse culpable (Art.49 ordinal 5 C.R.B.V ).
 Derecho a la presunción de inocencia (Art.49 ordinal 2 C.R.B.V).
 Derecho a la protecciòn de su honor, vida privada, intimidad, propia
imagen, confidencialidad y reputaciòn (Art 60 C.R.B.V).
Los problemas que pueden surgir en relación a estos derechos.

1.- Derecho a la libertad de movimientos (Art.50 C.R.B.V)

La ejecución forzosa de exámenes de sangre a una persona constituye

una privación de libertad, incluso en el caso de que dicha privación sea de
corta duración.
En el caso de la investigación criminal el problema de la libertad de
movimientos podría pasar a un segundo plano, ya que si existen los indicios y
elementos suficientes como para plantearnos la realización de una prueba en
contra de la voluntad del sospechoso, estos serán suficientes para poder
establecer una privación de libertad como fase previa a la recogida de la
muestra.

2.- Derecho a la integridad física, psíquica y moral (Art. 46 C.R.B.V)

Los análisis sanguíneos, de orina u otros para la determinación de la

alcoholemia suponen una intervención corporal coactiva de carácter leve que,
aunque afecta al derecho a la integridad física, no parece vulnerar su contenido
esencial.
En el supuesto en que nos encontramos esta cuestión es una de la más
delicadas. La Declaración Universal de los Derechos Humanos recoge que
nadie puede sufrir una lesión en contra de su voluntad, por leve que esta sea.
Esta situación ha pesado enormemente a la hora de aceptar la
realización de cualquier prueba que llevara implícita la producción de una
lesión. Sin embargo, para la realización del estudio del ADN en criminalistica,
no es necesario partir de muestras que su toma implique la producción de
lesión alguna, sino que cualquier parte orgánica puede ser útil para tal fin. Así
las muestras como la saliva, la toma de pelos por un cepillado, que son
suficientes y que para su recogida probablemente sea necesaria menos fuerza
que para la toma de la huella dactilar.
En el derecho comparado, los análisis sanguíneos suelen ser
obligatorios, reconocer la legitimidad de tales actos de investigación coactivos
siempre y cuando sean absolutamente respetuosos con el principio de
proporcionalidad, de tal suerte que nunca pueda entrañar riesgo a la salud para
su destinatario y sea confiada su ejecución a personal sanitario.

3.- Derecho a no declarar contra si mismo (Art. 49 ordinal 5 C.R.B.V), a no

confesarse culpable (Art. 49 ordinal 5 C.R.B.V) y a la presunción de inocencia
(Art. 49 ordinal 2 C.R.B.V)

Lo mismo puede afirmarse en cuanto a un eventual vulneración de la

presunción de inocencia, la posibilidad ofrecida al inculpado de probar un
elemento que le disculpa no equivale a establecer una presunción de
culpabilidad contraria a la presunción de inocencia, puesto que, si puede
parecer evidente que, siendo positivo el resultado de la prueba, puede derivarse
una sentencia condenatoria, tampoco lo es menos que este mismo examen, si
fuere negativo, puede exculpar al imputado, la mayoría de los problemas se
han planteado en relación a las pruebas de sangre, existiendo una tendencia
clara hacia la admisibilidad de dichas pruebas cuando se cumplan una serie de
requisito. Bajo estas circunstancias su extrapolación hacia delitos más graves
parece plenamente justificada, máximo si se tiene en cuenta que se trata de un
delito grave que se ha cometido y que el fin de la prueba es determinar la
autoría del mismo, elemento imprescindible para que realmente se pueda
establecer Justicia determinando la culpabilidad y responsabilidad del autor.
Los planteamientos jurídicos pueden resolver los problemas puntuales
en el ámbito de un procedimiento judicial. No obstante el tratamiento legal del
tema no resuelve todas las cuestiones que suscita, pueden existir otros
planteamientos que ayudan a ilustrar y complementar las teorías jurídicas
clásicas que se vienen aplicando de forma casi-automática ante los diferentes
casos, sin reparar en que la ciencia y la sociedad han evolucionado, sobre todo
la primera, permitiendo nuevas posibilidades.
Así ocurre ante la negativa del consentimiento, recurriendo a
presunciones contrarias por el hecho de negarse a la prueba, lo cual es legal,
pero habría que plantearse si es ético.
El llevar a cabo una actuación dentro de los marcos legales sólo exige
el que no se vulneren ninguno de los mandatos recogidos en las leyes y
normativa existente, lo cual en ocasiones depende más de una política criminal
que posibilita la promulgación de las leyes que de un análisis imperecedero
bajo una perspectiva ética.
La posible discrepancia entre la legalidad y la moralidad de la prueba
puede darse, fundamentalmente, en la realización de la prueba en sí.
 Ha quedado explicado que el sometimiento a la toma de una muestra
en concreto que no cause lesión alguna puede ser perfectamente lícito,
salvando mediante ciertas condiciones los posibles quebrantos de determinados
derechos fundamentales. A pesar de ello quedaría por analizar el posible
atentado contra la dignidad de la persona que se somete a una determinada
acción en contra de su voluntad.
Esta situación desde una moral individual probablemente llegaríamos
a la conclusión de que no sería ético someter al sospechoso a tales condiciones,
pero si lo hacemos entendiendo al hombre como un individuo de la sociedad, y
por tanto sometido al orden moral, entendido como moral social, puede verse
como ético el hecho que de forma proporcional y bajo la legalidad ayude a
establecer uno de los valores superiores del ordenamiento jurídico del Estado,
la Justicia, frente a la libertad individual.
Las garantías de proporcionalidad y legalidad, y el establecimiento de
los límites de los derechos de la persona corresponde hacerlo al Juez, para lo
cual valorará las circunstancias del caso y los elementos que indiquen la
necesidad de llevar a cabo la toma de las muestras.
Esta situación sin duda se vería facilitada si existiera una regulación
adecuada tanto en la forma, como en el fondo (tratando las limitaciones,
condiciones, tipo de muestras.), de estas situaciones. Del mismo modo se
evitarían las interpretaciones personales que en hechos de este tipo siempre
conducen y despiertan cierto recelo en la sociedad.
La dignidad de la persona no se pierde simplemente porque se obre en
contra de su voluntad, cuando dicha actuación tiene un determinado fin,
cuando hay indicios que indican la relación del sospechoso con los hechos y la
conveniencia de realizar el análisis, cuando se cumplen unas determinadas
condiciones, cuando no se le somete a ninguna maniobra violenta ni
degradante, cuando se cumplen unas determinadas garantías, y cuando el
origen de ese consentimiento en contra no tiene ninguna justificación ni
argumentación, solo el no por el no. Situaciones contrarias a la voluntad de un
inculpado ocurren a diario en al práctica jurídica al someterlo a una rueda de
reconocimiento, al tomarle las huellas dactilares, y no se plantea la lesión de
ningún derecho.
La investigación personal no podrá llevarse a efecto en ningún caso,
mediante el empleo de la fuerza física, que sería en este caso degradante e
incompatible con la prohibición contenida en el Art 46 de la C.R.B.V, cabe, no
obstante, el compelimiento mediante la advertencia de las consecuencias
sancionatorias que pueden seguirse de su negativa, o de la valoración que de
esta quepa hacer en relación con los indicios ya existentes.
No parece ético adoptar una "presunción de culpabilidad" o una
valoración negativa del resultado de una prueba que no se ha hecho al no dar
su consentimiento, ya que dicha actitud podría considerarse en cierto modo
coactiva, manteniendo al mismo tiempo la duda en la resolución del caso, o al
menos mayor grado de duda que si se hubiese realizado, lo cual,
paradójicamente en contra de principios básicos, no actúa a favor del reo.
Gracias a la tecnología del ADN no creemos que sea necesario llegar a
situaciones como las anteriormente referidas, ya que las muestras necesarias
pueden obtenerse sin ningún medio coactivo o de fuerza física. No obstante, si
el inculpado niega su colaboración habría que valorar si el Juez tendría que
determinar que pasase a una situación que nos proporcionara indicios para
estudiar el ADN a partir de las siguientes posibilidades:
1. Toma de muestras indirectamente a partir de pelos, cepillos de dientes,
sábanas, boquillas de cigarrillos, orina, obtenidos en la celda de la prisión
en condiciones de garantía. Es de suponer que el planteamiento de la
prueba se hace cuando hay indicios u otros elementos que indican la posible
relación del sospechoso con los hechos. En cualquier caso habrá que
adaptar las medidas a tomar al grado de vinculación entre el individuo y lo
ocurrido.
2. Obtener el perfil genético indirectamente por medio de la toma de
muestras a familiares del sospechoso con el consentimiento oportuno de
cada uno de los miembros implicados.
3. Utilización de otras muestras procedentes de fuentes distintas a la
investigación criminal, fundamentalmente nos referimos a las muestras
clínicas (anatomía patológica, donación de sangre, esperma.)
En relación con los planteamientos anteriores, cada vez con más
frecuencia, se está procediendo a la toma de muestras a toda la población de
lugares relativamente reducidos donde ha ocurrido un crimen, bajo la
consideración de que el criminal debe estar entre los habitantes de la población
o zona. Esta medida que es perfectamente lícita siempre que obre el
consentimiento de cada uno de ellos, debe entenderse como un acto de
solidaridad y de colaboración ciudadana con la Justicia, pero no debe
extrapolarse a una obligación legal y aplicar sobre la negativa del
consentimiento de cualquier ciudadano una presunción contraria a la de
inocencia.
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 GLOSARIO

ADN: (Acido desoxirribonucleico) doble cadena de nucleótidos

enlazados que tienen como azúcar desoxirribosa; materia fundamental de que
están compuesto los genes.
AGLUTINACIÓN: Es la manifestación de que hubo una reacción,
estos se encuentran en los glóbulos rojo (aglutinógenos), mientras que las
aglutininas se hallan en el plasma ( Anticuerpo).
ANTICUERPO: Sustancias que aparecen en el plasma por
estimulación antigénica.
ANTÍGENO: Sustancia que es introducida en el organismo o que
carecen de ellas.
ALELO: Una de las dos o más formas que pueden darse en un locus
determinado.
CRIMINALÍSTICA: Es la profesión y disciplina científica, dirigida
al reconocimiento, identificación, individualización, y evaluación de todas
aquellas evidencias físicas, mediante la aplicación de las ciencias naturales en
medicina legal.
ELECTROFORESIS: Técnica para separar dentro de un gel,
mediante un campo eléctrico los distintos componentes de una mezcla de
molécula (proteínas o moléculas de ADN o ARN).
ENZIMA: Proteína que funciona como catalizador.
EVIDENCIA FÍSICA: Son todos aquellos objetos o instrumentos que
se hayan utilizado de una forma directa o indirecta, para la consumación del
hecho.
 GEN: Unidad fundamental, física y funcional de la herencia, que
transmite información de una generación a la siguiente; tramo de ADN
compuesto de una región que se transcribe o una secuencia reguladora que
hace posible la transcripción.
LOCUS: Sitio preciso de un cromosoma donde está situado un gen
determinado.
SANGRE: Es un conjunto de células que se encuentran suspendidas
en un liquido llamado plasma y cuyo componente ocupan el 8% del peso
corporal, volemica cantidad de sangre que tiene una persona, el 55%
corresponde al plasma y el restante a las células suspendidas en el mismo