Autopreparación de los alumnos.

HERENCIA MENDELIANA

1. ¿Cómo se clasifican los trastornos genéticos?

2. ¿Qué es la herencia mendeliana y que otro nombre recibe?
3. Las leyes de Mendel. ¿Mencionar cuáles son?
4. Como calcular las posibilidades de transmisión de una enfermedad mendeliana
5. Para qué utilizamos el cuadrado de Punnett. Explique.
6. ¿Qué aplicamos en el cuadrado de Punnett? Explique.
7. De manera general, en una célula eucariota podemos encontrar dos grupos de
cromosomas, ¿Cuáles son?
8. Según la localización de los cromosomas, ¿Cómo se clasifica la herencia
mendeliana?
9. Según la expresión de los genes, ¿Cómo se clasifica la herencia mendeliana?
10. ¿Cuándo un gen es dominante?
11. ¿Cuándo un gen es recesivo?
12. ¿Cuándo una herencia es autosómica?
13. Defina mutación
14. Defina herencia autosómica dominante (HAD)
15. Mencione 5 características normales que se heredan de forma HAD

Los ojos

El pelo

El carácter

La inteligencia

El peso

16. Mencione 5 enfermedades que se heredan de forma HAD

Obesidad

Diabetes

Osteoporosis

Anemia

Enfermedad de Batten

17. Defina herencia autosómica recesiva (HAR)

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una

persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia
mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una
copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una
persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. 

18. ¿En genética cuando un individuo se considera portador?

Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se
posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de enfermedades
autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

19. Mencione 5 características normales que se heredan de forma HAR

Cabello claro.
Cabello lacio o fino.
Labios finos.
Nariz fina.
Ojos claros

20. Mencione 5 enfermedades que se heredan de forma HAR

Fibrosis quística.
α y β-Talasemia.
Síndrome de X frágil.
Hemofilia A.
Atrofia Muscular Espinal.

21. Defina herencia autosómica dominante con limitación sexual (HADLS)

Es aquella modalidad de herencia cuya manifestación es especifica para un sexo

determinado debido a factores fisiológicos, enzimáticos y hormonales.

22. Mencione 3 enfermedades que se heredan de forma HADLS

Anemia falciforme
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington

23. Defina herencia autosómica recesiva con limitación sexual (HARLS)

En el caso específico de la CALVICIE, la limitación sexual se debe a que este fennecesita de la

presencia de andrógenos, para poder mani9festarse,. Por lo tantoen la mayoría de los casos, la
expresión fenotípica del gen, encontrara estascondiciones en el Sexto Masculino, donde estas
hormonas, se encuentran enmayor cantidad ya Que son producidas por los testículos.
24. Mencione 3 enfermedades que se heredan de forma HARLS

Hemocromatosis
Síndrome de hipospadias perineo-escrotal
pseudovaginal (PPsH)

25. Defina herencia recesiva ligada al cromosoma X (HRLX)

La herencia recesiva ligada al cromosoma X es una de las formas en que un rasgo o
afección genética pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones (cambios) en un
gen del cromosoma X. En los hombres, la presencia de una mutación en un gen del
único cromosoma X (los varones solo tienen un cromosoma X) causa la
enfermedad.

26. Mencione 6 características normales que se heredan de forma ligada al X

1- Cada cekula humana contiene 23 pares de cromosomas: 22 compartidos
entre hombres y mujeres y el par de cromosomas sexuales, que es diferente
entre hombres y mujeres.
2- La determinación del sexo en la especie humana esta medida por los
cromosomas sexuales X e Y. Los hombres tienen un cromosoma Y, mientras
que las mujeres tienen dos cromosomas X.
3- Las mujeres heredan un cromosoma X del padre y un cromosoma X de la
madre.
4- Los hombres reciben un cromosoma X del padre y un cromosoma Y de la
madre.
5- El cromosoma X es tres veces mas grande que el cromosoma Y y tiene
mucho mas genes.
6- Aunque las mujeres tiene dos cromosmas X en cada una de sus células,
durante el desarrollo uno de ellos es inactivo aleatoriamente para asegurar
que la dosis genética es la correcta.

27. Mencione 5 enfermedades que se heredan de forma HRLX

Poliquistosis renal autosómica recesiva

Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Síndrome de Marfan
28. Defina herencia dominante ligada al cromosoma X (HDLX)

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo

alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se
exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con
más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un
padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del
50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el
alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma X,
mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la
enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

29. Mencione 5 enfermedades que se heredan de forma HDLX

1- Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
2- Síndrome de X frágil.
3- Adrenoleucodistrofia (ALD)
4- Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
5- Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X.

30. Defina herencia Holándrica o herencia ligada al cromosoma Y

Término utilizado para definir el tipo de herencia en el cual los genes, encontrados
en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos.
Esto sucede puesto que el cromosoma Y solo puede provenir del macho (al menos
en la especie humana), ya que la hembra carece de este dentro de su genotipo.

31. Mencione 4 características normales que se heredan de forma ligada al Y

1- El cromosoma Y presente únicamente en los hijos varones, se transmite
siempre de padre a hijo.
2- El cromosoma Y es tres veces mas pequeño que el cromosoma X y tiene
mucho menos genes, alrededor de 75 frente a los mas de mil genes del
cromosoma X.
3- Aunque pocos, los genes que contiene el cromosoma Y son claves para la
supervivencia, y tienen un impacto sobre la biología humana.
4- En los embriones masculinos, el gen SRY del cromosoma Y se activa
alrededor de las 6-8 semanas.

32. Defina herencia mitocondrial

La herencia mitocondrial es una de las maneras en que las enfermedades se

pueden heredar. La mayor parte del ADN está en el núcleo de nuestras células ,
pero existe una parte del ADN que está en las mitocondrias.
33. Mencione 4 enfermedades que se heredan de forma mitocondrial
1- Encefalomiopatías mitocondriales
2- Epilepsia mioclónica progresiva
3- Neuropatia óptica hereditaria de Leber

4- Oftalmoplejia externa

34. Explica la importancia que piensas que tiene en tu formación como médico el
conocer los diferentes patrones de transmisión hereditaria así como las
enfermedades más comunes de las mismas.