Efectos • Afectan los gametos, cigotos o células del • Aquellas mutaciones aprovechadas por la

nocivos de embrión del que pueden surgir individuos u selección y el cruzamiento han producido
Efectos beneficiosos
las órganos anómalos. de las mutaciones
nuevas variedades de plantas, como es el
mutaciones • Si ocurren las células somáticas, pueden caso de las naranjas, toronjas y uvas sin
desencadenar un cáncer, alterar los oncógenos o semillas.
los genes supresores. • En los animales existen variedades con
• Afectan los componentes biológicos de los patas cortas, que son mutantes de los
ecosistemas, provocando desequilibrios severos animales normales de patas largas. (ovejas
y daños permanentes. y perros)
Mutaciones

• Albinismo: mutación de la enzima tirosina al no producir el pigmento melanina.

• Anemia falciforme o drepanocítica: mutación específica del gen de la hemoglobina,
MUTACIONES GÉNICAS localizado en el cromosoma11.
• Enfermedad de Huntington: causada por un gen dominante que afecta el sistema nervioso
y que se localiza en una pequeña parte del cromosoma4.

• Síndrome de Down o Trisonomía: presencia de 47, cromosomas en lugar de 46. (presenta 3

cromosomas 21)
Las mutaciones MUTACIONES • Síndrome de Turner (XO): es una monosomía producida por la no disyunción de los
se clasifican en CROMOSÓMICAS cromosomas sexuales.
• Trisonomía X (XXX): presente en las mujeres con tres cromosomas X, en lugar de dos.
(Desórdenes
• Síndrome de Klinefelter (XXY): trisomía en el par de cromosomas sexuales.
genéticos)
• Se producen cuando varia el número de cromosomas normales de una especie. Se producen
normalmente por errores en la meiosis
• Euploidia: se altera el número normal de la dotación cromosómica y La aneuploidia si se posee algún
MUTACIONES cromosoma de más o de menos
GENOMICAS • Aneuploidía: En este caso se produce una variación del juego de cromosomas solo en uno de los
cromosomas. El ejemplo más conocido, y que veremos a continuación es el Síndrome de Down. Los
afectados por el Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 mientras que lo normal es
tener solo dos copias de este cromosoma.

• Técnicas de diagnóstico prenatal: fetoscopía, ultrasonografía y la amniocentesis.

Aplicaciones genéticas y
manipulación de genes
BENEFICIOS:
• Se pueden fabricar vacunas más eficientes y con menos riesgos de efectos secundarios.
• A través de la ingeniería genética, se busca que las cosechas desarrollen resistencia a
las condiciones climáticas desfavorables, resistencia a las plagas y enfermedades.
• Con el estudio del genoma humano, se han identificado más de tres mil enfermedades.

RIESGOS:
• La secuencia de genes puede causar enfermedades mortales o invadir otras células.
• Los efectos secundarios son inevitables y los accidentes ocurridos son ilimitados.