AUTISMO, ASPECTOS GENETICOS Y BIOLOGICOS

Resumen:

El autismo es un trastorno de neurodesarrollo caracterizado por el compromiso

con la interacción social y la comunicación, asociado a interés restringido y
conductas estereotipadas.
Se trata de un trastorno de base neurológica, asociada a otros hallazgos, cambios
complejos en la sinaptogenesis y en la conectividad neural, con alta heredabilidad
de etiología heterogénea en la que se incluyen causas genéticas, inmunológicas y
ambientales.
Dentro de los aspectos clínicos, se estima que un 30 a 40% de casos con
discapacidad intelectual, compromiso con el lenguaje, edad de inicio del habla y
suele mostrar dificultades motoras y pobre coordinación en sus movimientos.
También se asocia a disfunciones sensoriales, gastrointestinales.
La comorbilidad con afecciones neuro-psiquiatricas, es reconocida su comorbilidad
con los TDAH, que puede llegar a alcanzar casi un 80% mayor a otras afecciones.
Dentro de las bases genéticas, se identifica las dismorfias y las malformaciones en
conjunto con una evaluación neurológica lo cual va permitir diagnósticar y definir
los estudios genéticos específicos.
Actualmente se han identificado mediante estudios moleculares, más de 100
genes fuertemente relacionados con el TEA, la mayoría de ellos asociados al DI o
encefalopatías epilépticas. Por otro lado se demostró que las formas heredadas
poseen contrariamente menos gravedad de síntomas y mayor CI.
Dentro de los factores ambientales encontramos la prematuridad, condiciones
prenatales con bajo peso al nacer, eclampsia, rpm, infecciones viales, etc.
Datos epidemiológicos muestran mayor prevalencia en casos relacionados al
incremento de la edad paterna.
Conclusiones:

 El autismo está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales

como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los
síntomas pueden variar desde leves hasta muy severos, por eso se dice
que es un espectro. No hay dos personas con autismo iguales.
 Es importante reconocer los factores que influyen en las personas con TEA,
para que puedan recibir una atención adecuada y sobretodo con calidad
para evitar complicaciones a futuro.

Bibliografía

Arberas, C., & Ruggieri, V. (2019). MEDICINA - Suplemento I. Recuperado el 13 de Mayo de 2021,
de MEDICINA - Suplemento I: http://www.medicinabuenosaires.com/PMID/30776274.pdf

http://www.medicinabuenosaires.com/PMID/30776274.pdf