TEMA 5

ASOCIACIÓN DE GENES
 TEMA 5: Asociación de genes
-Cruza de prueba de dihíbridos en loci autosómicos
-Porcentaje de recombinación -Frecuencia de quiasma
-Distancia de mapa -Elaboración de mapas cromosómicos
-Grupos de ligamientos
- Ligamiento y recombinación: significado y clasificación
-Notación para genes ligados
-Relación de ligamiento
-Cruza de prueba de dihíbridos en loci ligados al sexo
-Prueba estadística de ligamiento
 LIGAMIENTO Y RECOMBINACION

2da Ley de Mendel

La segregación
de los alelos de
un gen es
independiente
de los alelos de
otro gen
LIGAMIENTO Y RECOMBINACION

La transmisión
independiente ocurre
UNICAMENTE cuando
2 o más pares de
alelos se encuentran
en cromosomas
diferentes
Bateson y Punnett estudiaron la herencia de dos genes , color de la flor y forma de los
granos de polen. Hicieron cruzamientos de plantas puras para ambos caracteres y
obtuvieron dihíbridos y autofecundaron la F1 heterocigota para obtener la F2 :
Gen P Gen L
Color de la flor Forma del grano de Polen

P: Púrpura L: Alargados
p : rojo l : Redondos

Flor Púrpura, Polen Alargado Flor Roja, Polen Redondo

PPLL x ppll

F1 PpLl
(Purpura Alargado)
Qué seria lo esperado, si los genes
cumplieran con la segunda ley de
Mendel?

Esperamos una
relación en F2
clásica de
9:3:3:1
F2:
N° de descendientes
Fenotipo / Genotipo Esperados Relac

Púrpura, alargado
P- L- 215 9

Púrpura, redondo
P- l l 71 3

Rojo, alargado
pp L - 71 3

Rojo, redondo
pp l l 24 1
F2:
N° de descendientes
Fenotipo / Genotipo Observados Esperados Relac

Púrpura, alargado
P- L- 284 215 13.5

Púrpura, redondo
P- l l 21 71 1

Rojo, alargado
pp L - 21 71 1

Rojo, redondo
pp l l 55 22 2.6
 el fenotipo “púrpura, alargado”y el fenotipo
“rojo, redondo” eran las clases más abundantes.

Hipótesis:
La F1 producían más gametos para púrpura y rojo
de lo esperado en la transmisión independiente
mendeliana .

Los fenotipos más abundantes

coincidían con los tipos
gaméticos de las líneas puras
originales
?

¿? Será una norma de acoplamiento

físico entre los alelos dominantes P
y L, y entre los alelos recesivos p y l
que les impide segregar de manera
independiente en la F1?
Thomas Morgan ( Drosophila melanogaster) en dos caracteres gobernados por dos
genes autosómicos
Color de ojos P , Rojo Longitud del ala V, normal

p, púrpura v, vestigial

P:
p p PP P V V
P
pv p v v
v V V

Cruza de prueba
F1: Pp p V vP p p
v
p
v
p v vv
V La base biológica
Los dihíbridos PP p V vp 1:1:1:1
de este
P fenómeno
p
forman gametas Relación esperada v seP p V v
V explicaría
v
p P V
parentales
v y pp p v vp p
admitiendo p que los
V p p v vv
recombinantes, v v v
genes están
ocurriendo las P p p
P situados
p
recombinantesp vP p v vv vP p v vv
v linealmente p en los
en menor v p
ppVv
p p
proporción V v Vp p V vv
cromosomas
 Explicación de Morgan para estos
resultados:

Los loci color de ojos y longitud de alas se

encuentran dentro de un grupo de ligamiento

¿ Por qué aparecen menor número de descendientes

de dos clases fenotípicas (ojos púrpura, ala normal y
ojos normales, ala vestigial)?
 Los dihíbridos forman gametas parentales y
recombinantes, ocurriendo las recombinantes en menor
proporción

Individuos de ojos rojos y ala normal

Clases parentales
Individuos ojos púrpura y ala vestigial

Individuos de ojos rojos y ala vestigial

Clases recombinantes
Individuos ojos púrpura y ala normal
P P V X p v
Morgan:
P V p v
Cruzamientos
P V p v genéticos
Gametos

Diploide en P V X p v
Fenómenos
meiosis ( F1) p v p v citológicos
Probador
Descendencia
de la P V Mayor
proporción
Parentales
Cruza p v
de Prueba Teoría
p v Mayor cromosómica de la
p v Parentales
proporción herencia.
P v Menor
proporción
Recombinantes
p v

p V
Menor
p v proporción
Recombinantes
 Transmisión
independiente
 Transmisión
independiente
Ejemplo:
Color de ojos (P, rojo y P: P C X p c
p, púrpura)
en cromosoma 2 P C p c
Forma de ala (C, ala
normal y c, alas
curvadas)
en cromosoma 3 P C p c
Gametos

P C
F1:
p c
CRUZA Dihíbrido PROBANDO
PROBADOR
DE
P C x p c
PRUEBA
p c p c

F2: P C
¼
p c

p c
p c
¼

P c
p c
¼

p C
¼
p c
 LIGAMIENTO Y RECOMBINACION
Debido a que cada cromosoma contiene un
gran numero de genes, durante la
gametogénesis (Meiosis) los genes que se
ubican en un mismo cromosoma tenderán a ir
juntos, están ligados, constituyendo un grupo
de ligamiento

Grupo de Ligamiento: Relación entre el número de grupos de

ligamiento y el número haploide de cromosomas de la especie.
Ejemplo: en humanos hay 24 grupos de ligamiento, para mujeres es
2n = 46, n = 23 (22 + X), para varones 2n = 46, el n = 23 (22 + X o + Y)
En bovinos hay 31 grupos de ligamiento. 2n = 60, n = 30 (29 + X), un
toro 2n = 60, el n = 30 (29 + X ó + Y).
LIGAMIENTO Y RECOMBINACION

Ligamiento:
fenómeno por el
que genes ubicados
en el mismo
cromosoma, serán
transmitidos juntos
con mayor
frecuencia.
 Clases de Progenies
Progenie Parental Aquella con la misma
combinación de alelos que sus padres. Los
gametos NO son producto de una
recombinación entre los loci en estudio. Mayor
cantidad de individuos de esta clase.
Progenie Recombinante Aquella con una
combinación de alelos diferente a la de sus
padres. Los gametos SON producto de la
recombinación génica entre los loci en cuestión.
Menor cantidad de individuos de este tipo.
RELACIÓN ENTRE FRECUENCIA DE QUIASMA Y
FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN

Entrecruzamiento Proceso de rotura y reunión

de las dos cromátidas no hermanas de un par homólogo
dispuestas de forma adyacente durante el paquitene de
la profase I de la meiosis.

Como consecuencia del sobrecruzamiento aparece un

fenómeno genético que es la recombinación de los
alelos
Crossing Over
 Sobrecruzamiento y Recombinación
P V P V Durante el
apareamiento
entre
P V P V cromosomas
homólogos,
p v p v solo
interviene
p v p v una cromátida
de cada
cromosoma
homólogo.
P V P V
Explicación física a
Rec P v P V los resultados
p V p v genéticos

p v p v

Quiasma

% de Recombinantes = ½ Frecuencia de quiasma x 100

 La probabilidad de que ocurra
recombinación entre dos loci
cualquiera, estará dada en función de
la distancia existente entre ellos. Así,
el % de gametos recombinantes es
un fiel reflejo de la frecuencia con
que se forman quiasma entre los
genes en cuestión.
P
P
P
Frecuencia de
P
Quiasmas y Porcentaje
P
de Recombinación
P
P
P
Frecuencia de Quiasmas
P
5 meiocitos 100%
R
R
P
2 meiocitos 40%

P
Porcentaje de Recombinación
P
P 20 cromátidas 100%
P

4 crom. Recomb 20%

P
R
R % Recombinación = ½ Frecuencia Quiasmas
P
20% = ½ 40%
 LIGAMIENTO Y RECOMBINACION

PARENTALES
Genes A y B Meiosis
LIGADOS en el sobrecruzamiento
mismo cromosoma e intercambio de
cromátidas

RECOMBINANTES
 Clasificación:
Se basa en la distancia existente entre los genes
involucrados, en función de si podrá romperse o no su
relación
La posibilidad de que entre estos se forme un punto de
intercambio.

Mientras mayor sea

la distancia entre
los genes, mayor
la posibilidad de que
ocurra entrecruzamiento
 Ligamiento Total

Los genes están tan cercanos, en el

cromosoma, que no hay posibilidad de
que ocurran puntos de
entrecruzamiento, se observen quiasmas
 Ligamiento Total Metafase

En este caso existen

únicamente 2 gametas
posibles, de tipo
parentales, iguales a
las cromátidas
originales en lo que Anafase I
respecta a los genes
ligados.

Si dos loci se encuentran muy juntos

en el cromosoma, la frecuencia de Gametas
recombinación observada es nula,
no hubo posibilidad de
sobrecruzamiento y se dice que los
loci se encuentran completamente
ligados
 Ligamiento Parcial

La distancia existente entre los genes

permite que en un cierto porcentaje
de células, el ligamiento se rompa y
ocurra entrecruzamiento, mientras que
en otras se conserve la combinación
original de genes
Ligamiento Parcial Zona de
Sobrecruzamiento

La probabilidad de
que una gameta
lleve un cromosoma
de tipo original,
parental, (AB ; ab),
será mayor que la
probabilidad de que
lleve un cromosoma
producto de la
recombinación (Ab ;
aB)

% de Recombinación = 0 - 50 %
Parental Recombinante Recombinante Parental
El porcentaje de Recombinación oscila entre
el 0 y 50 %

• 0%=> Ausencia de recombinación

entre los genes

• 50%=>En todos los meiocitos ocurrió

sobrecruzamiento, confundiéndose con
transmisión independiente
INDEPENDIENTE
IDPT

LIG. COMPLETO

LIG. PARCIAL
 Notación para Genes Ligados
AaBb Notación para genes de los que no se tiene
información de si están o no ligamos
AB/ab o Ab/aB Genes Ligados

AB
ab AB
ab

AB/ab
 Disposición de los alelos en un Doble
Heterocigota
La Relación de Ligamiento refiere a la posición que
pueden adoptar los alelos en los cromosomas
Relación Cis/Acoplamiento: Ambos Relación Trans/ de Repulsion: Situación en la que
alelos Dominantes se encuentran en un se alternan un Dominante y un recesivo en cada
mismo Homologo y ambos recesivos en uno de los homólogos.
el otro.
(If/iF)
(IF/if)
 MAPA GENETICO
Representación gráfica del lugar en que se
encuentran los genes en un cromosoma (loci).
Estos presentan un orden lineal

Para la construcción de un Mapa

Cromosómico es necesario conocer:

 La relación de ligamiento
entre ellos (cis o trans)
 El orden de los genes
 La distancia entre los genes
 Unidad de Mapa genético
Unidades de mapa (u.m.): Es la distancia entre genes
1 u.m. = 0,01 de frecuencia de recombinación
1 u.m. = 1% de Recombinación = 1
centimorgan(cM)
Ej. Si los genes B y G se encuentran separados por
4 u.m., significa que la probabilidad de
recombinación entre estos es de 4%.

N de Individuos X 100
% Recombinación =
N total de Individuos
 a b

A B
um?

% Recombinación =
Luego de una cruza de (7+5) X 100 = 6%
prueba (aabb)=
200
AB / ab 96
ab / ab 92
Ab / ab 5 6% de Recombinación = 6
aB / ab 7 unidades de mapa
separan los genes A y B =
Total 200 6 centimorgan de distancia
entre los genes
 Relación entre distancia de mapa
y frecuencia de recombinación

1 sobrecruzamiento entre los genes B y Mayor distancia entre los genes: 2

C, produce gametos parentales y sobrecruzamientos entre los genes V y B
recombinantes produce todas gametos parentales
 Relación entre distancia de mapa
y frecuencia de recombinación
Distancia de mapa no es sinónimo de frecuencia de
recombinación

Al haber mayor distancia entre los genes ↑

posibilidad entrecruzamientos múltiples → ya no son
aditivas y proporcionales las frecuencias de
recombinación de la distancia de mapa

Distancia mapa = Se basa en total de entrecruzamientos

Frecuencia recombinación = Mide solo
entrecruzamientos que producen intercambio de alelos
Mapa cromosómico Humano
Mapa cromosoma 6 - Cerdo

Mapa cromosoma
25 y 29
Bovino
 Mapa cromosómico Felino

Comparación entre el
mapa del cromosoma X
humano y felino
 USO DE MAPAS GENETICOS

Permite predecir el resultado

de cruzamientos: conociendo
las u.m. que separan 2 genes
se determina la probabilidad
de gametos parentales y
recombinantes y así las
probabilidades de los cigotos
LIGAMIENTO EN GENES LIGADOS AL SEXO
¿Qué ocurre con los genes ligados en el cromosoma X?

RECORDEMOS
Para el sistema XX-XY

Los machos portan un solo X, las hembras producen hijos varones

hemicigóticos para genes ligados al X → es el gameto aportado
por la madre el responsable del fenotipo de su hijo.

Las hembras portan dos X, en ellas se pueden aparear en la

meiosis los homólogos, y dar como resultado gametos parentales
y recombinantes → dichos gametos serán los responsables del
fenotipo de la progenie.
 LIGAMIENTO EN GENES LIGADOS AL SEXO
Porcentaje de recombinación en un sistema xx-xy
Morgan P: X w m Xw m x XWM Y Hembra
(Drosophila) Ojos blancos, alas diminuta Ojos rojos, ala normal parental
homocigota
W = ojos rojos F1 : XWM Xwm Xwm Y recesiva por
w = ojos Ojos rojos, ala normal Ojos blancos, ala diminuta un macho
blancos con fenotipo
F2 : Xwm Y dominante
M = alas
normales XWM XWM Xwm XWM Y
m = alas ojo R, ala N ojo R, ala N
diminutas Xwm Xwm Xwm Xwm Y
ojo B, ala D ojo B, ala D
XWm XWm Xwm XWm Y
ojo R, ala D ojo R, ala D
XwM XwM Xwm XwM Y
ojo B, ala N ojo B, ala N

Para calcular el porcentaje de recombinación utilizamos toda la progenie

 LIGAMIENTO EN GENES LIGADOS AL SEXO
Porcentaje de recombinación en un sistema xx-xy
Morgan P: XWM XWM x Xwm Y Hembra
(Drosophila) Ojos blancos, alas diminuta Ojos rojos, ala normal parental
homocigota
W = ojos rojos F1 : XWM Xwm XWM Y dominante
w = ojos Ojos rojos, ala normal Ojos blancos, ala diminuta
por un
blancos macho con
F2 : XWM Y
fenotipo
M = alas
XWM XWM XWM XWM Y recesivo
normales
m = alas ojo R, ala N ojo R, ala N
diminutas Xwm XWM Xwm Xwm Y
ojo R, ala N ojo B, ala D
XWm XWM XWm XWm Y
ojo R, ala N ojo R, ala D
XwM XWM XwM XwM Y
ojo R, ala N ojo B, ala N

Para calcular el porcentaje de recombinación utilizamos solo la progenie de machos

 LIGAMIENTO EN GENES LIGADOS AL SEXO
Porcentaje de recombinación en un sistema zz-zw

Cuando el sistema de determinación del sexo es ZZ-ZW, si

partimos de un macho parental homocigota recesivo por
una hembra con fenotipo salvaje
Para calcular el porcentaje de recombinación en F2 utilizamos toda la progenie

Cuando partimos de un macho parental homocigota

dominante por una hembra con fenotipo recesivo
Para calcular el porcentaje de recombinación en F2 utilizamos toda la progenie
de hembras
APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN VETERINARIA
DEL LIGAMIENTO

 CORRELACIÓN GENÉTICA ENTRE

CARACTERES DE IMPORTANCIA ECONÓMICA

 ELABORACIÓN Y USO DE MAPAS

GENÉTICOS

 USO DE MARCADORES MOLECULARES

APLICACIÓN E IMPORTANCIA EN VETERINARIA
DEL LIGAMIENTO
SECUENCIA 1:
CORRELACIÓN SECUENCIA 1:
actúa sobre
IDENTIFICACIÓN
actúa sobre
GENÉTICA ENTRE presencia
DE GENES
CALIDAD
de
DE
lana en cara de
CARACTERES DE UBICADOS
CARNEEN EL
ovejas
MISMO
IMPORTANCIA SECUENCIA
SECUENCIA
CROMOSOMA 2:
2:
ECONÓMICA Marcador
actúa
PERMITEsobre
Molecular
fertilidad
PREDECIR (Gen,
en
Microsatélite,
ovejas DE
CANTIDAD
ELABORACIÓN Y QTLs) GEN de
PROGENIE
USO DE MAPAS Halotano Y
PARENTAL
GENÉTICOS RECOMBINANTE
Animales
Variante con MENOR
alélica Mutante
CANTIDAD DE LANA
del Gen Halotano +
EN LA CARA= =
USO DE estres
Carnes PALIDAS
MARCADORES MAYOR FERTILIDAD
BLANDA Y EXUDATIVA
MOLECULARES
SAM
MARCADORES MOLECULARES EN
MEDICINA VETERINARIA
 PRUEBA ESTADISTICA DE LIGAMIENTO
Metodología
1. Probamos el ajuste de los datos experimentales a las proporciones
esperadas de la herencia independiente.
Para cruza de prueba 1:1:1:1
Para cruzamiento de dos dihíbridos
2. Realizamos dos pruebas adicionales para probar la 1° Ley de Mendel
(segregación) para cada uno de los genes que estamos considerando.
Para la cruza de prueba 1:1
X2 = Ʃ (Obs. – Esp.)2
Para el cruzamiento de dos híbridos 3:1
Esp.
3. Calcular de LIGAMIENTO:

X2 Ligamiento = X2 Total – ( X2 A + X2 B ) =
Grados de Libertad = 3 – ( 1 + 1 ) = 1

O bien: X2 Total ( 3 gl) = X2 (A, 1 gl) + X2 (B, 1 gl) + X2 (Lig, 1 gl)

 EJEMPLO: CRUZA DE PRUEBA
1. Probamos el ajuste de los datos experimentales a las proporciones esperadas
de la herencia independiente.
Para cruza de prueba 1:1:1:1

Obs. Esp. Dif. Dif.2 Dif2/ Esp.

AaBb x aabb
AaBb 38 ¼ . 200= 50 -12 144 2,88
Ho: 1:1:1:1 Aabb 63 ¼ . 200= 50 13 169 3,38
aaBb 58 ¼ . 200= 50 8 64 1,28
aabb 41 ¼ . 200= 50 -9 81 1,62
200 200 X2C 9,16

X2T 0,05, 3 = 7,82

SE RECHAZA HO
7,82 → Zona de rechazo
 EJEMPLO: CRUZA DE PRUEBA
2. Realizamos dos pruebas adicionales para probar la 1° Ley de Mendel (segregación)
para cada uno de los genes que estamos considerando.
Para la cruza de prueba 1:1

Obs. Esp. Dif. Dif.2 Dif2/ Esp.

Aa x aa
Aa 101 ½ . 200= 100 1 1 0,01
Ho: 1:1 aa 99 ½ . 200= 100 -1 1 0,01
200 200 X2C 0,02

X2T 0,05, 1 = 3,84

NO SE RECHAZA HO

3,84 → Zona de rechazo

 EJEMPLO: CRUZA DE PRUEBA
2. Realizamos dos pruebas adicionales para probar la 1° Ley de Mendel (segregación)
para cada uno de los genes que estamos considerando.
Para la cruza de prueba 1:1

Obs. Esp. Dif. Dif.2 Dif2/ Esp.

Bb x bb
Bb 96 ½ . 200= 100 -4 16 0.16
Ho: 1:1 bb 104 ½ . 200= 100 4 16 0.16
200 200 X2C 0.32

X2T 0,05, 1 = 3,84

NO SE RECHAZA HO

3,84 → Zona de rechazo

 EJEMPLO: CRUZA DE PRUEBA
3. Calcular X2 de LIGAMIENTO:
X2 Ligamiento = X2 Total – ( X2 A + X2 B )
Ho: 1:1:1:1
Grados de Libertad = 3 – ( 1 + 1 ) = 1

X2 Ligamiento = X2 Total – ( X2 A + X2 B )

X2 Ligamiento = 9.16 – ( 0.02 + 0.32 ) = 8.82

Grados de libertad: 3 – ( 1 + 1 ) = 1

X2T 0,05, 1 = 3,84

SE RECHAZA HO

PODEMOS DECIR QUE

ESTAN LIGADOS, NO
SEGREGAN
3,84 → Zona de rechazo INDEPENDIENTEMENTE