ORIGEN DE LA GENÉTICA,

PATRONES DE HERENCIA Y LEYES Thais Liechye Sokacheske – 04-

03-2021

DE MENDEL

1866 – GREGOR MENDEL,
considerado el padre de la
genética, descubrió las leyes
básicas de la herencia.
1905 – William Bateson –
1869 F. Míescher – utiliza por primera vez la
descubre la nucleina palavra “ genética” para 1910 – Thomas Hunt Morgan
designar “ la ciência – demustra que los genes
(ADN) em el núcleo de dedicada al estúdio de los residen en los cromossomas.
céulas animales. fenómenos de la herencia y
de la variación.

1948: Edwar Lawrie Tatum y

George Wells – muestran que .
los genes codifican las
proteínas ( enzimas)

1953: Watson y Francis Crick describieron

la estructura en dobre hélice de la
molécula de ADN.

1972 : Paul Berg – Construye
em el laboratório el primer ADN
recombinante in Vitro.
1983: Kary Mullis – describe su
método de la reaciión em
cadena de la polimerasa, que
permite replicar genes
específicos.
 PATRONES DE HERENCIA

a herencia genética es el proceso de

transmisión a los descendientes del material
genético. Este es como un manual de
instrucciones que contiene toda la información
para crear a una persona. Se transmite de
padres a hijos, empaquetado en 23 pares de
cromosomas (uno por cada progenitor) que,
siguiendo con el ejemplo, serían como los
diferentes capítulos del manual.
Dentro de los cromosomas es donde se
encuentran los genes, que son como las frases
que componen el libro de instrucciones.
 Herencia autosómica dominante: en las enfermedades autosómicas dominantes, una
sola copia alterada del gen es suficiente para que se presente la enfermedad. Se
encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales (denominados autosómicos), por lo
.
que puede afectar con la misma probabilidad a hijos que a hijas. Cada persona
afectada tiene una probabilidad del 50% de tener descendientes con la enfermedad.
La acondroplasia o el Síndrome de Marfan tienen este patrón de herencia.

Herencia autosómica recesiva: n este tipo de enfermedades se requiere que las dos
copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad. Los
padres de una persona con una condición autosómica recesiva tienen una copia del gen
.
mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la condición. No se da en
todas las generaciones de una familia. Los hijos de una pareja en la que ambos son
portadores tienen una probabilidad del 50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25%
de ser completamente sanos.
La fibrosis quística o la talasemia tienen este patrón de herencia

Herencia ligada al cromosoma X: en este caso, el gen alterado se encuentra en uno de los cromosomas
sexuales, que son diferentes en el caso de las mujeres (XX), y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen
solo una copia de este cromosoma y de los genes contenidos en él, suelen presentar enfermedades
.
ligadas al cromosoma X con mayor frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias, pueden, en muchos casos,
no estar afectadas o presentar solo manifestaciones leves, ya que una de las copias funciona sin
problemas. Existen también unas pocas enfermedades en las que es suficiente con tener una sola copia
alterada para presentar la enfermedad: es el caso de los trastornos dominantes ligados a X.
 • Se da cuando el gen mutado que causa
Herencia el trastorno se encuentra en el
cromosoma Y, uno de los dos
ligada al cromosomas sexuales en los hombres
cromosoma Y (XY).

• .
Durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden
del óvulo, por este motivo solo las mujeres pueden
Herencia transmitir mutaciones mitocondriales a sus descendientes.
Las enfermedades vinculadas a mutaciones en el
mitocondrial: ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de
una familia y afectar a ambos sexos.
 ¿En qué consisten las Leyes de Mendel?
Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es
decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.

Las tres leyes de Mendel son:

•Primera ley: principio de la uniformidad.

•Segunda ley: principio de segregación.
•Tercera ley: principio de la transmisión independiente

Estas tres leyes constituyen

las bases de la genética y
sus teorías. Fueron
postuladas por el
naturalista austriaco
Gregor Mendel entre los
años 1865 y 1866.
 Las razas puras están compuestas
por alelos (versión específica del
gen), que determina su característica
sobresaliente.

La primera ley o principio de la

uniformidad de los híbridos de la primera
(Genotipo dominante) generación filial establece que cuando se
cruzan dos individuos de raza pura
(homocigotos)

Primera ley de Mendel: principio de la

uniformidad
La primera generación filial
(heterocigotos), será igual entre ellos
(fenotipos y genotipos) y, además,
sobresaldrá el rasgo fenotípico de
uno de los progenitores (genotipo
dominante).
 Segunda ley de Mendel: principio de la segregación

La segunda ley o principio de la segregación consiste

en que del cruce de dos individuos de la primera
generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda
generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y
genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo
siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el
carácter recesivo permanecía oculto en una proporción
de 1 a 4
 TERCERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE
La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin
embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy
distantes del cromosoma.
Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.
Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que
observó que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.
 CONCLUSIÓN
La genética dio sus primeros pasos hace más de 150 años, más precisamente en 1860, con el monje austríaco Gregor
Mendel (1822-1884). Realizó los primeros experimentos genéticos con guisantes, que se cultivaron en el monasterio de Brno,
en la República Checa. Mendel optó por esta planta herbácea por buenas razones: además de fácil cultivo, el guisante tiene
ciclos reproductivos cortos, pero con la producción de muchas semillas. Todo ello facilitó el estudio detallado de
características como el color de la flor, su posición en el tallo, aspectos de la semilla, como forma, altura, color y textura.
La observación del proceso de transmisión de características entre las distintas generaciones de la planta llevó a Gregor
Mendel a concluir que cada carácter está determinado por dos factores, que pueden ser puros o híbridos (intercambiados
por cruces). Años más tarde, estos "factores" se denominaron genes.
Todo este esfuerzo no fue reconocido en ese momento y terminó siendo olvidado por muchos años. Sin embargo, en 1900,
años después de su muerte, los investigadores Hugo de Vries, de Holanda, Cral Erich Correns, de Alemania, y Eric von
Tschermark-Sevsenegg, de Austria, repitieron los estudios con plantas híbridas y llegaron a los mismos resultados que Mendel.
Estas conclusiones contribuyeron a reafirmar la importancia del trabajo realizado por Gregor Mendel, considerado el padre
de la genética. A partir de entonces se iniciaron los estudios genéticos en humanos.
Las Leyes de Mendel son un conjunto de fundamentos que explican el mecanismo de transmisión hereditaria a lo largo de las
generaciones.
Los estudios fueron la base para explicar los mecanismos de la herencia. Incluso hoy en día, son reconocidos como uno de los
mayores descubrimientos en biología. Esto llevó a que Mendel fuera considerado el "padre de la genética".
REFERENCIA
KLUG W.S., CUMMINGS M.R., SPENCER C.A., PALLADINO M.A. (2013) Conceptos de genética. Pearson Education S.A.

RIMOIN D. L., PYERITZ R.E., KORF B.R. (2013) Emery and Rimoin’s Essential Medical Genetics. Elsevier Ltd

LEWIS R. (2011) Human Genetics. McGraw-Hill Science/Engineering/Math; 10 edition