ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

Definición
Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por
alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los
cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de
cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el
sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.

¿Cómo se transmiten?
Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:
Autosómico dominante: la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de
los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente
aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente
afectado.

Autosómica recesiva: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen
afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo
gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo:
Fibrosis quística

Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al

cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una
mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que
presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. 

Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora

de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal
compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X
anómalo sufrirá la enfermedad.

Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad

ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a
todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco
frecuente.
Hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación
sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular
apropiadamente para detener el sangrado.
Causas
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los
coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas
proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor
riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como
deberían.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células
nerviosas llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula espinal. Estas
neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que usted puede
controlar, como los de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden neuronas,
se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar
la cabeza y el cuello.

La AME tiene una tendencia familiar. Los padres no suelen tener síntomas, pero portan el gen.
Si la enfermedad existe en su familia, el asesoramiento genético es importante.

Se conocen muchos tipos de AME, algunos de los cuales son mortales. La expectativa de vida
depende del tipo y de cómo afecta la respiración. No existe una cura. Las medicinas y la
fisioterapia ayudan a tratar los síntomas

Descripción general

La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos

como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un
trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos
rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a

través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos
rojos tienen forma de hoz o de media luna. Estas células rígidas y pegajosas
pueden quedar atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede
aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas partes del cuerpo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura.
Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las

complicaciones asociadas con la enfermedad.

POLIGENICAS

Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo es influenciado por más de un gen.

Los rasgos que muestran una distribución continua, como la altura o color de la
piel, son poligénicos. La herencia de los rasgos poligénicos no muestra las
proporciones fenotípicas características de la herencia mendeliana, aunque cada
uno de los genes que contribuyen al rasgo se hereda. Muchos rasgos poligénicos
son también influenciados por el ambiente y son llamados multifactoriales.

El alelo se puso haber transmitido tanto del padre como la madre, con una probabilidad para
el hijo o hija del 50% de tener o no la enfermedad

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante

sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad