Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que cambia las secreciones de ciertas
glándulas en el cuerpo. Se hereda de padres portadores del gen que causa esta
enfermedad. Para que un niño tenga fibrosis quística, ambos padres deben de
ser portadores del gen que la ocasiona. A pesar de que las glándulas sudoríparas y las
células glandulares de los pulmones y el páncreas se ven afectadas con mayor frecuencia,
los senos nasales, el hígado, los intestinos y los órganos reproductivos también pueden
verse afectados.

Se han hecho grandes avances en el tratamiento de esta enfermedad y sus síntomas, pero
todavía no existe cura. Sin embargo, los niños con FQ ahora viven más tiempo, gracias al
progreso científico.

¿Quién padece de FQ?

Para que un niño tenga fibrosis quística, ambos padres deben de ser portadores del gen
que la ocasiona. En Estados Unidos, la FQ es más común en la población caucásica, donde
1 de cada 20 personas es portadora y 1 de cada 2.000 a 3.000 bebés caucásicos tienen FQ.
La enfermedad es mucho menos común en los afro americanos (1 en 1.,000 nacidos vivos)
e hispanos (1 en 11.500 nacidos vivos) y es mucho menos común entre los asiáticos.

Aproximadamente 60.000 niños y adultos en todo el mundo han sido diagnosticados con
FQ, aproximadamente la mitad de ellos (30.000) están en Norte América. En 1989, los
investigadores descubrieron el gen que provoca la FQ. Las parejas que están planificando
tener hijos se pueden someter a pruebas genéticas y consejería para averiguar si son
portadores del gen de la FQ.

Señales y síntomas
La mayoría de los casos de FQ se diagnostican dentro de los primeros dos años de vida; en
muchos estados, las pruebas médicas en recién nacidos incluyen ahora una prueba
obligatoria para FQ. (La FQ se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento del bebé
con una prueba genética, así como a través de la detección de una anormalidad que se
encuentre en un ultrasonido o una ecografía en las últimas etapas del embarazo). Su
pediatra puede tener sospechas de que su hijo tenga FQ si no aumenta de peso, lo que a
menudo acompaña esta enfermedad. Otros signos y síntomas varían con el grado de
afección de los órganos, tales como los pulmones.

Más de la mitad de los casos de FQ se diagnostican debido a infecciones frecuentes de los

pulmones. Estas infecciones tienden a ser recurrentes debido a que la mucosa en las vías
respiratorias es más espesa de lo normal y más difícil de expulsar al toser. Un niño con FQ
probablemente tenga una tos persistente que empeora con los resfriados. Debido a que
las secreciones de los pulmones permanecen en las vías respiratorias más tiempo de lo
normal, es más probable que estas se infecten, aumentando la posibilidad de contraer
neumonía o bronquitis. Con el tiempo, estas infecciones pulmonares dañan los pulmones
y son la causa principal de muerte por FQ. La diabetes y la enfermedad crónica del hígado
son otras complicaciones que se pueden presentar en niños con FQ.

La mayoría de niños con FQ tienen deficiencia de enzimas digestivas, lo que dificulta

digerir las grasas y las proteínas como deberían. Como resultado, estos niños tienen
evacuaciones grandes y voluminosas y malolientes. Las heces sueltas pueden ser el
resultado de una incapacidad para digerir la fórmula o los alimentos y son una de las
razones por la que los niños no aumenten de peso

Diagnóstico
Para confirmar el diagnóstico, su pediatra ordenará una prueba de sudor para medir la
cantidad de sal que su hijo pierde cuando transpira. Los niños con fibrosis quística tienen
mucha más sal en el sudor que los niños que no tienen FQ. Es posible que se necesiten dos
o más de estas pruebas para confirmar un diagnóstico preciso, ya que los resultados no
siempre son positivos o negativos con toda claridad. Si el diagnóstico de su hijo es positivo
para la enfermedad, el pediatra le ayudará a obtener la ayuda médica especializada
adicional que se necesite.

Tratamiento
El tratamiento de las infecciones pulmonares causadas por la FQ es el aspecto más
importante en el cuidado de su hijo. El objetivo es ayudar a despejar las secreciones
espesas de los pulmones de su hijo, lo que puede implicar diferentes técnicas que le
ayudan a expectorar el esputo con mayor facilidad. Las infecciones pulmonares en sí se
tratan con antibióticos. Los períodos en que las infecciones pulmonares empeoran se
llaman exacerbaciones, lo que se asocia con más tos y producción de esputo y puede
requerir de tratamiento con el uso de antibióticos intravenosos.

Para tratar la falta de enzimas digestivas en la FQ, a su hijo se le recetarán cápsulas que
contengan enzimas para que las tome con cada comida o refacción. La cantidad de
enzimas se basa en el nivel de grasa de la dieta y el peso de su hijo. Una vez que se tome
la cantidad correcta de enzimas, el patrón de las evacuaciones de su hijo se volverá más
normal y él empezará a ganar más peso. Él también deberá tomar suplementos
vitamínicos.

Carga emocional de la FQ
Debido a que la FQ es una enfermedad hereditaria, muchos padres se sienten culpables
por la enfermedad de su hijo. Sin embargo, la FQ es una enfermedad genética que no es
culpa de nadie, así que no hay razón para culpar a nadie. En cambio, debe canalizar sus
energías emocionales en el tratamiento de su hijo.
Es importante criar a su hijo como lo haría si no tuviera esta enfermedad. No hay razón
para limitar sus metas de educación o profesionales. La mayoría de los niños con FQ
pueden esperar crecer y llevar vidas adultas productivas. Su hijo necesita tanto amor
como disciplina y se le debe animar a desarrollar y poner a prueba sus límites.

Equilibrar las demandas físicas y emocionales creadas por esta enfermedad es difícil tanto
para el paciente con FQ como para su familia, así que es muy importante que obtengan
tanto apoyo como sea posible. Pida al pediatra que lo ponga en contacto con el centro de
FQ más cercano y con los grupos de apoyo de FQ. Cystic Fibrosis Foundation también le
puede ayudar