Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua

UNAN – Managua
Recinto Universitario Rubén Darío
Facultad de Ciencias Médicas
Medicina
Biofísica Médica
Dra. María Isabel Jirón

Integrantes:
Br. Ashly Alina Sevilla Pérez. 21-03121-8.
Br. Dariams Nicole Samorio Galo. 21-03391-3.
Br. Elenita Susana Ruiz López. 21-03217-5.
Br. Gissell del Socorro Portobanco Mairena. 21-03155-9.
Br. Jason José Rocha Jarquín. 21-03242-8.
Br. José Francisco Vargas Reyes. 21-03050-3.
Br. Karla Marina Suarez Sevilla. 21-03330-8.
Br. María Clementina Solís Fariña. 20-03420-0.
Br. Mario Camilo Soto Collado. 21-03360-5.
Br. Maxavier Joseph Sánchez Montenegro. 21-03381-4.
Br. Paola Esther Trujillo López. 20-04824-6.
Br. Virginia Valezka Ruiz López. 21-03120-7.
Br. Jaxssel Antonio Sánchez Ortiz 21-03177-9.

Grupo: M612. Subgrupo: 5.

Managua, 11 de mayo de 2021.

 Introducción  
En el presente trabajo se hace una breve recopilación de 
la temática abarcada dentro del tema de: LA 
ORGANIZACIÓN GENOMICA Y HERENCIA, esto dentro del 
ámbito de la biología molecular, una de las asignaturas 
correspondientes a la introducción a nuestro proceso de 
aprendizaje como futuros profesionales de la salud.
Objetivos  

1. Describir la estructura de un gen explicando la función
de cada una de sus partes.  
2. Explicar cómo está organizado el genoma humano
nuclear y mitocondrial.  
3. Analizar los patrones de Herencia Mendelianos
mediante los cuadros de Punnet.  
4. Explicar el alcance biomédico de los mecanismos de
Herencia no Mendeliana.  
5. Analizar la importancia de los patrones de herencia
monogénicos en los estudios genealógicos.  
 1. Describa la estructura de un gen explicando la función de cada una de sus partes.

Los genes son poco mas que una secuencia de los nucleótidos que componen el ADN o ARN 
(Adenina, Citosina, Guanina, Timina o Uracilo). Su orden en especifico corresponde a un 
conjunto específico de aminoácidos, para así formar una macromolécula de funciones 
específicas.  

El gen se compone de ciertas partes de diferente función: 

 Exones. La región del gen que contiene el ADN codificante, es decir, la secuencia puntual
de bases nitrogenadas que permiten sintetizar una proteína.
 Intrones. La región del gen que contiene ADN no codificante, o sea, que no contiene
instrucciones para la síntesis de proteínas.

Además, Un gen está delimitado por una región promotora (antes del gen) y una región 
de terminación (después del gen). Estas regiones contienen secuencias específicas de 
nucleótidos que marcan a las ARN polimerasas (ARNP) dónde deben iniciar y terminar 
la transcripción, respectivamente. 
 La región reguladora es una secuencia de bases de ADN que controla la expresión
génica. 
 La región promotora es la región en la que los elementos reguladores se unen,
estos son las proteínas que se unen para ayudar a obtener el ARN transcrito.
 2. ¿Cuál es la diferencia entre gen y genoma?

3. ¿Dónde se ubican los genes?

Los genes se encuentran en unas estructuras diminutas llamadas cromosomas, las cuales 
se ubican en el interior de nuestras células, los genes contienen la información necesaria 
para precisare nuestros rasgos, puesto que el gen es la unidad física básica de la herencia. 
 4. Describa la estructura de los cromosomas.

Se denomina cromosoma a la estructura altamente organizadas del interior de las células 
biológicas compuestas por ADN y otras proteínas en donde reside la mayor parte de la 
información genética de un individuo tiene como forma definida de X que es 
perfectamente observable Durante la etapa de la división y replicación celular mitosis y 
meiosis.  
los cromosomas fueron descubiertos en las células vegetales a finales del siglo 19 por los 
científicos Karl Wilhelm vo nagali (Suiza) y Edouard van Benenden de manera 
independiente Su nombre proviene del griego c h r o m a color y soma toma cuerpo y es 
cuando hasta el siglo XX no se comprendió el rol de los cromosomas sino hasta las leyes 
de Mendel y las primeras investigaciones del ADN. 
 5. ¿Qué es un locus genético y cuál es la nomenclatura locus?
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en 
un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador 
genético). En biología, y por extensión, en computación evolutiva, se le usa para 
identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias. 
La nomenclatura del locus está formada por: número de cromosoma, letra del brazo, 
número de región y banda, y sub‐banda. ... Se lee del siguiente modo: está localizado en el 
cromosoma 7 y la letra q determina que es el brazo largo. El número 2 indica la región, el 
1 la banda y el 2 la sub‐banda. 

6. Describa cómo se organiza físicamente el genoma humano.

El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En 
los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en 
el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las 
células. Cada conjunto de 23 cromosomas contiene aproximadamente 3,1 mil millones de 
bases de la secuencia de ADN. 
7. Explique las Leyes de Mendel utilizando los cuadros de Punnet

Las leyes de Mendel nos explican la transmisión de las características genotípicas y 
fenotípicas de una generación a otra. Estas leyes fueron propuestas por Gregory Mendel 
en 1865 convirtiéndolo en el padre de la genética, por dichos postulados, este consta de 
tres leyes, las cuales también se conocen como los tres mandamientos de la genética. 

1ra Ley: Ley de la uniformidad, al cruzar dos individuos de razas puras toda su 
descendencia en la primera generación será, fenotípicamente y genotípicamente igual. 
Ejemplo: Cuando nos referimos a razas puras, hablamos de que ambas poseen alelos son 
iguales, sean estos dominantes o recesivos. 

a  a 
A  Aa  Aa 
A  Aa  Aa 

Como se observa en el cuadro todos los descendientes tienen el alelo dominante, por 
tanto, todos serán fenotípicamente iguales al portador del alelo dominante y todos serán 
genotípicamente heterocigotos, pues portan en sus genes ambos alelos dominantes (A) y 
recesivo (a). 

2da Ley: Conocida como la ley de la segregación, el gen recesivo se va a expresar en la 
segunda generación procedente de la combinación de los descendientes de la anterior. 

  A    a 

A   AA   Aa 

a   Aa   aa 

En esta segunda mezcla entre los descendientes del primer cruce observamos que se obtiene 
como resultado un par de Homocigotos dominantes (AA y aa) y dos heterocigotos recesivos (Aa). 

3ra Ley: Ley de la transmisión independiente, hay rasgos heredados que se obtienen de manera 
independiente unos de otros, sin seguir un patrón establecido y esta a la vez no influye en la 
transmisión de otros rasgos. 

Esta ley se cumple con los genes que se encuentran con diferentes cromosomas o están en zonas 
separadas en el mismo cromosoma para explicar dicho fenómeno, Mendel cruzo distintas 
variedades de guisantes. 
 Variantes valoradas por Mendel en sus observaciones.
 8. Enliste y defina los diferentes patrones de herencia monogénicos.

1. Herencia  autosómica  dominante:  es  un  patrón  de  herencia  característico  de

algunas enfermedades congénitas. una sola copia alterada del gen es suficiente para
que se presente la enfermedad.

2. Herencia autosómica recesiva: en este tipo de enfermedades se requiere que las
dos copias del gen estén alteradas para que se presente el cuadro o la enfermedad.
Cada  persona  afectada  tiene  normalmente  ambos  progenitores  sanos  pero
portadores  del  alelo  mutado.  Los  hijos  de  una  pareja  en  la  que  ambos  son
portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia de alelo
alterado  (no  expresaran  la  enfermedad,  pero  podrían  transmitirla  a  sus
descendientes)  25%  de  probabilidad  de  tener  dos  copias  de  alelo  alterado  y
desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y el 25% de probabilidad de herbar
dos copias de alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
3. Herencia  ligada  al  cromosoma  X:  el  patrón  de  herencia  dominante  ligada  al
cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta
una  sola  copia  para  que  se  exprese  la  enfermedad  y  el  gen  se  encuentra  en  el
cromosoma X. normalmente se da con más frecuencias en mujeres dado que puede
heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectada. Una mujer
afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija de que este herede el
alelo  mutado  y  desarrolle  la  enfermedad  dominante  ligada  al  cromosoma  X,
mientras  que  un  hombre  afectado  transmitirá  el  alelo  mutado  y  por  tanto  la
enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos.
 9. ¿Cuál es la importancia de los patrones de herencia monogénicos en los estudios
genealógicos? 

Es  un  Patron  de  Herencia  done  esta  implicado  un  gen  defectusos,  la  enfermedad  que 
produce es defecto  en el gen, por lo tanto tendra el mismo patron de herencia. Cada patron 
de  herencia  tiene  un  porcentaje  bien  definido  de  probabilidades  de  heredar  el  gen 
defectuoso y enfermedades porr lo mismo. 

Las probabilidades de que los padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por 
ciento de que sea portadores del 50 porciento y de que sea completamente sano del 25 por 
ciento. 

 Herencia Autosomica
 Herencia Ligada al sexo
 Hrencia Citoplamica
 10. Todas las células transmiten la información genética. Fundamente su respuesta.

Todas las células portan dentro de su estructura como tal un núcleo y es este organelo 
en especifico el que almacena todo ese material que porta las informaciones genéticas 
y este es casi exclusivamente el acido desoxirribonucleico (ADN). La célula representa 
el componente básico del organismo. Hay muchos tipos de estas con diferentes 
funciones y son estas células las que forman todos los órganos y tejidos del cuerpo. El 
ADN contiene el código para crear y mantener todo el organismo, recordemos que las 
secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada 
persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el 
cual todas las personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 
pares de cromosomas. 
Todas las células transmiten información genética, pues todas derivaron de otra que 
transmitió dichos factores al momento de la división celular. 

11. ¿Qué es Pleiotrópia? Proporcione ejemplos
En biología la pleiotropía (del griego πλείων pleíōn, "más", y τρόπος trópos,
"cambio") o polifenia (término menos usado) es el fenómeno por el cual un
solo gen o alelo es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no
relacionados.
Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción
de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración
de la piel, etc.

Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia de células falciformes, en la

que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo
S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos,
fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).
 12. ¿Qué significa anticipación génica y cuál es su importancia biomédica?

 La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades 
genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la 
secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias 
veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes 
afectados).  
Es importante si uno tiene dudas sobre alguna condición, que acudan con un genetista. 
Ahora bien, hereditario es aquello que se transmite de padres a hijos a lo que es 
congénito que es todo aquello con lo que se nace. Son 2 cosas diferentes.  
Se debe aclarar qué tipos de enfermedades genéticas hay. Primero, hay enfermedades de 
los cromosomas en donde se puede ver alterado el número normal que es 46. Siempre 
que hay más de 46 cromosomas o menos de 46 cromosomas se va a presentar una 
enfermedad. El ejemplo clásico es el Síndrome de Down, donde existe una trisomía 21 (3 
cromosomas 21). Otra alteración de los cromosomas son los problemas estructurales de 
los cromosomas. En este caso el ejemplo más clásico seria la enfermedad de Wolff‐
Hirschhorn y la enfermedad de Maullido de Gato (4p‐ y 5p‐ respectivamente). También 
existen las enfermedades ya propias de los genes o genopatías. Ejemplos son la 
Acondroplasia, el Albinismo, la Fenilcetonuria, el Daltonismo, Alzheimer, la 
Hipercolesterolemia familiar, cánceres, infertilidad, entre otras. También hay 
enfermedades metabólicas que tienen que ver con genes pero que se detectan al 
nacimiento con el Tamiz Metabólico. Hay más de 15,000 enfermedades de las cuales el 
genetista tiene que intervenir. 

13. ¿Cuál es la diferencia entre codominancia y dominancia incompleta?

Codominancia   Dominancia incompleta  
Es una forma de dominancia en la que  los alelos se expresan, pero en un 
los alelos de un par de genes en un  genotipo que tienen características 
heterocigoto se logran expresar de  intermedias. En este tipo de dominancia, 
manera completa. Esto da como  los heterocigóticos tienen dos alelos que 
resultado una descendencia con un  se pueden expresar pero que no se 
fenotipo que no es dominante ni  pueden unir. 
recesivo. Es un modelo hereditario no 
mendeliano en el cual no existe entonces 
el gen recesivo, sino que, por el 
contrario, ambos genes se comportan 
como dominantes 
 14. ¿Cuál es la importancia biomédica de la dominancia incompleta?
Al hablar de dominancia nos referimos al predominio de un alelo sobre otro que, aunque 
está  presente,  no  llega  a  manifestarse  externamente.  Los  híbridos  resultantes  de  ellos 
presentan un fenotipo intermedio entre ambas razas. 
Al no ser ninguno de estos domínate por sobre el otro, se determina una gran numero de 
variantes en la generación siguiente, otorgando a los descendientes, mutabilidad genética 
y cambios totalmente nuevos  

15. ¿Cómo influye el medio ambiente en la expresión fenotípica de los caracteres?

Biológicamente hablando, es bien sabido que el amiente en el cual el individuo se va 
desarrollando a lo largo del transcurso de su vida, influye ya sea de manera directa o 
indirecta en este, puesto que, las condiciones a las que el individuo se ve expuesto le 
obligan a desarrollarse de manera que este posea la habilidad de adaptarse a su entorno, 
lo que involucra a ciertos aspectos morfológicos de este a fin de poder enfrentarse a los 
factores del ecosistema en que habita.  
Uno de los científicos que hablo respecto a dichos cambios fue Charles Darwin, quien 
observo a lo largo de sus viajes por las islas Galápagos, a cierta especie de aves: los 
 pinzones y este observo el ecosistema en que estos se fueron desarrollando. 

16. Explique la relación de los alelos letales con los trastornos genéticos humanos.

Los alelos letales son alelos mutantes que causan la muerte de los individuos  Entonces, 
el alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es 
llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un 
fenotipo letal. 
Muchos de estos factores se ven evidenciados en los trastornos genéticos ocurridos en
los cromosomas humanos, motivo por el cual, se producen distintas alteraciones en los
mecanismos normales, derivando en cambios congénitos en los seres humanos.
 17. Explique la genética de la producción y disminución de la enzima lactasa.

La mejora genética constituye el conjunto de procesos selectivos que tiene como finalidad
aumentar la frecuencia de los genes deseables o de las combinaciones genéticas que
mejoren en una población. El termino ambiente o entorno tiene su significado amplio en el
ámbito de la zootecnia, puesto que incluye factores no hereditarios, internos y externos, la
expresión de una característica sea producción de leche, carne, lana, huevos, depende de
la acción conjunta de la herencia que el animal recibió de sus padres y de las condiciones
del ambiente en el que es o fue mantenido durante su vida.
El tema central de la genética es el valor reproductivo, valor genético o valor de cría del
individuo que es la habilidad genética de un animal de secretar leche, poner huevos o
producir lana. Los reproductores macho y hembra transmiten a sus hijos la mitad de su
habilidad genética.
La función primordial de la lactasa es desdoblar la lactosa en sus dos componentes:
glucosa y galactosa. Solo así podrán ser absorbidos por tu organismo. Esta enzima
digiere la lactosa. Es decir, gracias a esta enzima el organismo puede procesar los
lácteos. Las alteraciones genéticas han contribuido a la reducción de dicha enzima y por
demás el consumo de alimentos transgénicos implica riesgos importantes para el 
crecimiento y el desarrollo y para la capacidad reproductiva de los animales de 
laboratorio, según revela un estudio independiente llevado a cabo por un grupo de 
científicos rusos. 
 Resuelva los siguientes ejercicios, auxíliese de la tabla de Punnet 

1.La hemofilia A es un trastorno recesivo de un gen vinculado al sexo, este gen contiene
las  instrucciones  para  crear  factor  coagulante  VIII  y  se  encuentra  solamente  en  el 
cromosoma X. Asumamos que una mujer sana cuyo padre era hemofílico se casa con un 
hombre no portador. Responda y justifique lo siguientes. 

A. ¿Qué porción de la descendencia tendrá un gen defectuoso? 

X Y (padre) × X X (madre) = XX (mujer en cuestión) 

XX, mujer en cuestión, con un alelo defectuoso que la convierte en portadora, se casa con 
XY, hombre no portador. 

 Representamos en el cuadro de Punnet 

Mujer/Hombre.  X  Y 

X  XX  XY 

X  XX  XY 
El 50% de la descendencia tiene el gen defectuoso. 

B. ¿Qué porcentaje de la descendencia padecerá la enfermedad? El 25% de la descendencia 
padecerá hemofilia A. 

C. ¿Por qué la enfermedad es más común en varones que en mujeres? 

La hemofilia es un trastorno recesivo relacionado al cromosoma X, como las mujeres tienen 
2  cromosomas  X,  se 
Alelos  heredados  de  los  RH 
requiere  que  el  alelo  de 
padres. 
la  hemofilia  esté 
DD  Positivo. 
presente  en  ambos 
Dd  Positivo. 
cromosomas para que la 
dd  Negativo.  mujer  desarrolle  la 
enfermedad.  Pues,  los 
alelos recesivos se expresan solo cuando el alelo dominante está ausente. 

Las mujeres que tienen el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas son portadoras 
de la hemofilia. Los portadores no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen 
a sus hijos. 

Por  otra  parte,  los  cromosomas  sexuales  de  los  hombres  son  X  Y,  de  modo,  que  todos 
aquellos cuyo cromosoma X contenga el gen de la hemofilia serán hemofílicos, pues, no 
poseen otro cromosoma X que pueda reprimir al alelo enfermo, esta es la razón por lo cual 
la enfermedad es más común en varones. 

2.A continuación, se le presentan las diferentes variantes fenotípicas para el Sistema Rh: 

Responda: existe la posibilidad que dos padres Rh Positivos engendren hijos Rh Negativos. 
Justifique su respuesta. 
Si pueden. El alelo (Rh‐) es recesivo, y el (Rh+) dominante. Tanto el padre como la madre 
pueden ser heterocigotos (Rh‐)(Rh+), y cada hijo tendría un 25% de posibilidades de heredar 
ambos alelos (Rh‐) 

3. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo, ubicado en el cromosoma X.

Los padres de Indira tienen visión normal, pero Indira es daltónica. Contrae matrimonio 

con Francisco, quien tiene visión normal. De esta relación nace Miguel, que al igual que 

su madre es daltónica. Responda: 

a. ¿Cuáles son los genotipos de: Indira, Francisco y Miguel?

Justifique su respuesta. 

XD: Gen dominante.        Xd: Gen recesivo. 

Genotipo de Indira: Xd Xd 

Genotipo de Francisco: X Y 

♂ܺ  Y 

♀ܺd  XdX  XDY 

Xd  XdX  XdY 

Fenotipo: 

 50% Femenino Portadora. 

 50% Masculino Daltónicos. 

Genotipo de Miguel: Xd Y 

b. ¿Indira y Francisco podrían tener hijos con visión normal? Justifique su respuesta.
Basados en los genotipos presentados anteriormente ninguno de sus hijos (masculinos) va 
a presentar una visión normal lo que indica que son daltónicos. Sin embargo, sus hijas van 
a presentar visión normal, pero serán portadoras del daltonismo. 

4. ¿Qué  probables  hijos  pueden  engendrar  una  mamá  cuyo  grupo  sanguíneo  es  A
homocigoto, y papá cuyo grupo sanguíneo es O? Justifique su respuesta. 

Solo se pueden engendrar hijos con el fenotipo A y genotipo AO, en este caso heterocigotos. 
Esto se produce basándose en que el grupo sanguíneo A es dominante. Se demuestra en la 
siguiente tabla de Punett: 

A  A 

O  AO  AO 

O  AO  AO 

BIBLIOGRAFIA CONSULTADA 

https://sites.google.com/site/biologiatic2015uan/home/patrones‐geneticos‐no‐
estudiados‐por‐mendel/ 
https://es.scribd.com/doc/71526233/Dominancia‐Incompleta 
https://www.um.es/lafem/DivulgacionCientifica/Libros/BioquimicaYBiologiaMolecularPar
aCienciasDeLaSalud.pdf 
https://www.who.int/mediacentre/news/notes/np5/es/ 
https://elpais.com/diario/2002/10/28/sociedad/1035759604_850215.html#:~:text=La%20
Organizaci%C3%B3n%20Mundial%20de%20la,pa%C3%ADses%20en%20que%20est%C3%A
1n%20comercializados'. 
https://www.medicapanamericana.com/mx/investigador‐a‐cientifico‐a‐biologia‐
celular/libros 
Conclusión 
Con este informe se pretendió recopilar de manera precisa, los factores que 
influyen en la Organización genómica y los distintos rasgos que influyen en 
los distintos procesos de la herencia, se investigo de fuentes confiables, así 
como de algunas notas de nuestro proceso de desarrollo en la asignatura de 
biología a lo largo de unos años de nuestra secundaria.