MIOPATIAS

DEFINICION
Es una patología basada en una deficiencia o anomalia en
los grupos musculares,

 Impulso nervioso - R-T : Miastenia Gravis, Botulismo, S.

Eaton Lambert
 Membrana muscular - Exc : Tetanias, Parálisis, Hiper-
hipopotasemia
 Proteínas responsables de la contracción muscular -
Nutr: Polimiositis y dermatomiositis
 Metabolismo Intracelular - End : miopatías
mitocondriales y Glucogenosis
QUE LO PROVOCA ?
CONGENITAS
 Enfermedades hereditarias
 Congénitas – defecto genético

ADQUIRIDAS
 Infecciones (virus-bacterias-hongos)
 Lesiones musculares causadas por medicamentos
 Alteraciones de los niveles de electrolitos
 Tiroides
 Falla en el sistema inmunitario
 Idiopáticas
 MIOPATIA CONGENITA
Los 3 tipos más frecuentes de miopatía congénita, en orden,
son:
 Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (deb.central-
desarrollo– Anestesia )
 Miopatía centronuclear (rostro-brazos-piernas-ojo-R)
 Miopatía nemalínica (+++) Resp. Alim.Escoliosis

Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus

características histológicas, síntomas y pronóstico.
Los hallazgos clínicos típicos indican el diagnóstico de miopatía
congénita, que se confirma por biopsia muscular.
El tratamiento de la miopatía congénita es sintomático basado
en fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función.
MIOPATIA DE CUERPOS MULT
MIOPATIA CENTRO NUCLEAR
Miopatía Nemalínica
FACTORES DE RIESGO

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FAMILIAR CONSANGUINEO / UNO O AMBOS PADRES PÒRTADOR DEL GEN

DIAGNOSTICO
 POR REUMATOLOGIA- con clínica de
 Inflamación muscular crónica : miositis
 Dolor o Dolor leve – sensible al tacto
 Limitación Funcional
 Sensación de Debilidad ( tropezar-caerse )
 Dificultad para realizar las tareas que requieren fuerza
muscular – perdida del tono M
 Retraso de las habilidades Motoras
 Caídas de parpados
 Calambres o contracciones Musculares
 Pacientes con erupciones
 Problemas para respirar -tragar
EMG

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MIOPATIA INFLAMATORIA CRONICA
POLIMIOSITIS
 Músculos esqueléticos
 Mayores 18 años
 +++ 31 a 60 años
 Debilidad M progresiva
 Asociada a tr. Infecciosos
 Colágeno-Autoinmune
DERMATOMIOSITIS
 Erupción cutánea precede
 Debilidad M progresiva
 M Extensores
 Niños y Adultos
 Disminución de peso
 Calcinosis- 1 -3 años post
 Adultos _ tumores
 Colágeno-Autoinmune
Dermatomiositis
 calcinosis
EXAMENES DIAGNOSTICOS
 Análisis de sangre para medir el nivel de las enz. M: CPK
 EMG para medir la actividad eléctrica de los músculos
 Eco y RMN para tratar de detectar anormalidades en los M
 Análisis de sangre para detectar AC específicos de miositis
( proteínas Inm.)
 Biopsia de un M débil
 Biopsia cutánea
 Pruebas de fuerza M
 En adultos :

dermatomiositis
y polimiositis : Ca
 Rush heliotropo
Dermatomiositis
 Nódulos de Gotton
Dermatosmiostis
 Manos de mecánico
COMPLICACIONES
 Retraso en las habilidades motoras
 Escoliosis
 Neumonía
 Insuficiencia Respiratoria
 Problemas de alimentación
 Muerte

La dermatomiositis es la Esta foto

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forma crónica mas común

en niños –
 DMD STEINERT

Herencia Recesiva ligada al X Autosómica dominante

Gen Distrofina crom.10 Expansión triplete CTG- crom19
Población Niños 3 a 5 años-Gowers Adultos 20-30 años
Clínica Debilidad Proximal- cuello Deb. Distal Mano Cuello - Ptosis
Cambian M x grasa (gemelos) Cataratas- Bloqueo CC-
Diabetes 2 Tratamiento Corticoide
Atrofia fibras tipo 1
Evolución SDR – Muerte
Maniobra de Gowers
 Paciente en cuadrupedia
TRATAMIENTO
FARMACOLOGIA
FISIOTERAPIA Corticoterapia - Prednisona
Fármacos inmunosupresores
 Vida activa
Ciclosporina A – Ciclofosfamida
 Ejercicio
Tacrolimus ( tópico)
 Amplitud de movimientos Azatioprina
 Fortalecimiento muscular Metrotrexato
 Respiración asistida

 ALIMENTICIO
 Vida saludable
FONOAUDIOLOGIA  Dieta sana y baja en sodio
 Mantener el peso
TO ( TERAPIA OCUPACIONAL)
 Gracias !!!

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