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En la doble hélice de ADN, las cuatro bases químicas se unen siempre con la misma
pareja para formar "pares de bases". Adenina (A) siempre forma pareja con timina (T);
citosina (C) siempre forma pareja con guanina (G). Este emparejamiento es la base para
el mecanismo mediante el que las moléculas de ADN se copian cuando las células se
dividen, y también es la base para los métodos usados en la mayoría de los experimentos
de secuenciación de ADN. El genoma humano contiene alrededor de tres mil millones de
pares de bases que detallan las instrucciones para crear y mantener a un ser humano.
Desde la finalización del Proyecto del Genoma Humano, las mejoras tecnológicas y la
automatización han aumentado la velocidad y reducido los costos al punto en que genes
individuales pueden secuenciarse de manera rutinaria, y en algunos laboratorios se
pueden secuenciar más de 100 billones de bases al año, y un genoma completo puede
secuenciarse por tan sólo unos cuantos miles de dólares.
Desde la finalización del Proyecto del Genoma Humano, las mejoras tecnológicas y la
automatización han aumentado la velocidad y reducido los costos al punto en que genes
individuales pueden secuenciarse de manera rutinaria, y en algunos laboratorios se
pueden secuenciar más de 100 billones de bases al año, y un genoma completo puede
secuenciarse por tan sólo unos cuantos miles de dólares.
¿Qué significan las mejoras en la secuenciación del ADN para la salud humana?
Los investigadores ahora pueden comparar largos tramos de ADN, de un millón de bases
o más, de distintos individuos rápida y económicamente. Tales comparaciones pueden
generar una enorme cantidad de información acerca de la función de la herencia en la
propensión a enfermedades y en la respuesta a las influencias ambientales. Además, la
capacidad de secuenciar el genoma más rápidamente y con mayor eficacia en función del
costo crea un gran potencial para el diagnóstico y tratamiento.
Asimismo, en el proyecto del Atlas del Genoma del Cáncer, financiado por el NHGRI y
el Instituto Nacional del Cáncer, se está usando la secuenciación del ADN para descifrar
los detalles genómicos de unos 30 tipos de cáncer. En otro programa de los Institutos
Nacionales de la Salud se examina cómo se controla la actividad génica en diferentes
tejidos, y la función de la regulación génica en las enfermedades. En otros proyectos a
gran escala, tanto en curso como planificados, se usa la secuenciación del ADN para
examinar el desarrollo de enfermedades comunes y complejas, tales como las
enfermedades del corazón y la diabetes, y enfermedades hereditarias que causan
deformidades físicas, retraso del desarrollo y enfermedades metabólicas.