Según la imagen, cual es la mutación presentada en la siguiente imagen

Seleccione una:

a. Síndrome de Edward

b. Síndrome de Klinefelter

c. Monosomia del par 21

d. Trisomía del par 21

Complete el texto

El ________________ o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el

material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta
anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Los
síntomas de esta afección son diversos y van desde: Labio leporino o paladar hendido, Dedos
adicionales en manos o pies (polidactilia), Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo),
Disminución del tono muscular, Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos),
Hernias: umbilical o inguinal, División o hendidura en el iris (coloboma).

Seleccione una:

a. Síndrome XXY

b. Síndrome de Patau
c. Síndrome de triple X

d. Síndrome de Down

Con base en la información, identifique el tipo de herencia genética del trastorno descrito.

La osteogénesis imperfecta se caracteriza porque los pacientes presentan una baja masa ósea y
susceptibilidad a fracturas en los huesos. Este trastorno es provocado por mutaciones en uno de
los dos genes localizados en el mismo cromosoma y presenta el patrón genealógico:

Seleccione una:

a. Herencia ligada al sexo Recesiva

b. Herencia ligada al sexo Dominante

c. Recesivo del tipo autosómica

d. Dominante del tipo autosómica

Complete el párrafo

El síndrome de Prader-Willi es un tratorno genético e herencias autosómica _________. Por lo que

hace falta que solo uno de los progenitores la presente para que toda la descendencia la herede,
independientemente del sexo. Los afectados presentan disminución de la fuerza muscular, baja
estatura, aumento de peso, entre otros. Este trastorno es producido por una mutacion en el
tamaño del cromosoma 15, que corresponde a una ___________.

Seleccione una:
a. Recesiva – Inversión

b. Dominante – Deleción

c. Dominante – Inversión

d. Recesiva – Deleción

Según la imagen, la mutación cromosómica mostrada es:

Seleccione una:

a. Inversión

b. Inserción

c. Translocación

d. Deleción

Si en La secuencia de ADN: A T G A T C T C G T A A, ocurre una mutación y se genera una secuencia

mutada descrita por la secuencia A T G A T T T C G T A A, entonces ocurrió:

Seleccione una:

a. Una mutación cromosómica

b. Una sustitución de base entre pirimidina

c. Una Mutación Génica

d. Una sustitución de base entre purinas

En la imagen se muestra un tipo de mutación génica, en donde se aprecia además la consecuencia
originada en la cadena de ADN. ¿Qué tipo de mutación génica se trata?

Seleccione una:

a. Deleción de base

b. Sustitución de bases

c. Inserción de base

d. Duplicación

Si un niño es del grupo AB y Rh-, es posible que sus padres tengan genotipos

Seleccione una:

a. BB Rh++ (Padre) AA Rh++ (Madre)

b. BO Rh+ (Padre) OO Rh+ (Madre)

c. OO Rh- (Padre) AO Rh+ (Madre)

d. AO Rh- (Padre) BO Rh- (Madre)

Con base en el texto, indique la opción que no corresponde a una característica del síndrome
descrito.

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a las
personas de género masculino. Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado
síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni
siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos. La composición cromosómica XXY, que es
la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el
trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y ayudar a reducir los efectos de
este síndrome. El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con
mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades
normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona afecta a la forma en que se
desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Una baja cantidad de hormonas sexuales y
los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este
síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos.

Seleccione una:

a. Esterilidad de modo que no pueden tener hijos de la forma habitual.

b. Poseen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama

c. Alta cantidad de vello facial tras pasar por la pubertad

d. En comparación con niños y adultos de su edad, testículos y pene de menor tamaño

Con base en el texto, identifique el órgano en el que se presenta la infección.

Una mujer de 35 años se presenta con una urgencia urinaria, disuria, fiebre, malestar general,
náuseas y dolor en el flanco. Se trata de una infección perspicaz de los órganos encargados de
reabsorber agua y nutrimentos importantes para reincorporarlos a la sangre, mientras eliminan
desechos y sustancias extrañas incorporadas con los alimentos, como fármacos y toxinas
ambientales, procesando aproximadamente 190 litros de sangre para eliminar alrededor de 2
litros de productos de desecho y agua en exceso.

Seleccione una:

a. Uretra

b. Uréter

c. Vejiga

d. Riñón