El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las personas de sexo femenino.

Se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial. Aquellas niñas y mujeres con este
síndrome requieren constante atención médica constantes de varios especialistas.
Características:

 Cuello corto y ancho.

 Hinchazón de las manos y pies (linfedema).
 Pecho amplio y pezones separados unos del otro.
 Defectos cardiacos congénitos.
 Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas.
 Problemas de riñón.
 Poca actividad de la glándula tiroides.
 Riesgo de desarrollar diabetes.
 Osteoporosis.
 Línea de cabello bajo en la espalda.
 Baja ubicación de las orejas.
 Cataratas.
 Cantidad mayor a lo habitual de lunares en la piel.
 Problemas renales.
 Finalización precoz de los ciclos menstruales.

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Se
produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X, por ello también se le conoce
como síndrome XXY; se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están
formando las células reproductoras de los padres. Muchos niños con este síndrome no presentan ningún
signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen
adultos; a pesar de ellos, aquellos que se ven afectados por este síndrome terminan llevando vidas sanas y
productivas.

Características:

 Testículos pequeños y firmes; pene más pequeño.

 Senos aumentados de tamaño (ginecomastia).
 Estatura alta.
 Infertilidad.
 Proporciones anormales del cuerpo.
 Discapacidad de aprendizaje; retraso del habla.
 Criptorquidia.
  Abertura de la uretra.
 Problemas sociales, psicológicos y de conducta.
 Disminución del vello facial y corporal.

Algunas anomalías genéticas presentan evidentes ya en el omento del nacimiento. Pueden ser causadas
por mutaciones de un gen, de varios genes. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno
de los padres padece la enfermedad, pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos
padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las
cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen
recesivo produce la enfermedad.