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Signos del Síndrome de Majewski

El documento describe tres características del síndrome de Majewski: 1) acortamiento de extremidades como deficiencia femoral o hemimelia de peroné o tibia, 2) estrechamiento de caja torácica con costillas extremadamente pequeñas y polidactilia, y 3) polidactilia en manos y pies que puede transmitirse de padres a hijos y es más común en personas de ascendencia afroamericana.

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Signos del Síndrome de Majewski

El documento describe tres características del síndrome de Majewski: 1) acortamiento de extremidades como deficiencia femoral o hemimelia de peroné o tibia, 2) estrechamiento de caja torácica con costillas extremadamente pequeñas y polidactilia, y 3) polidactilia en manos y pies que puede transmitirse de padres a hijos y es más común en personas de ascendencia afroamericana.

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SIGNOS DEL SINDROME DE MAJEWSKI

ACORTAMIENTO DE EXTREMIDADES

El acortamiento congénito del miembro inferior hace parte de un


grupo de trastornos poco frecuentes, entre los que se encuentran
la deficiencia femoral focal proximal y la hemimelia de peroné o de
la tibia.

ORIGEN HISTOLOGICO

Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma


autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición
fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a
expresión variable o a heterogeneidad genética.

ESTRECHAMIENTO DE CAJA TORACICA

El síndrome
costillas cortas
polidactilia es
una categoría
descriptiva
para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida,
caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente
pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales.

ORIGEN HISTOLOGICO

Los síndromes de costillas cortas con polidactilia

constituyen un grupo heterogéneo de displasias óseas

letales con herencia autosómica recesiva. Se caracterizan

por un marcado acortamiento de las costillas, miembros


cortos, polidactilia y múltiples anomalías viscerales

incluyendo defectos cardiacos, renales, hepáticos, genitales

y del páncreas.

POLIDACTILIA EN MANOS Y PIES

La polidactilia es un trastorno genético donde una persona nace


con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde
(por lo regular un dedo más).
ORIGEN HISTOLOGICO

La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo


involucra únicamente 1 gen que puede causar algunas variaciones.

Las personas de ascendencia afroamericana, más que otros grupos


étnicos, pueden heredar un sexto dedo. En la mayoría de los casos,
esto no es causado por una enfermedad genética.

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