Ximena Concepción García González

201540058
Patología Seccion “A”
Dr. Marco Aurelio Somoza Escobar

Síndrome de Kostmann

E
nfermedad Kostmann trastorno hereditario en el que se presenta una cantidad menor que lo
normal de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco muy importante para combatir las
infecciones). Los lactantes con este trastorno se infectan con bacterias y corren un mayor
riesgo de padecer leucemia mielógena crónica (LMC) o mielodisplasia (un trastorno de la médula
ósea). También se llama agranulocitosis genética infantil, agranulocitosis infantil genética,
enfermedad de Kostmann, neutropenia congénita y neutropenia de Kostmann. El trastorno fue
descubierto en 1956 en una familia extendida en el norte de Suecia por Rolf Kostmann, un médico
sueco.
Neutropenia congénita severa (SCN) se utiliza como el término general para todas las
enfermedades que afectan a la mielopoyesis más prominente. Síndrome de Kostmann puede
referirse de manera restrictiva a la enfermedad de Kostmann específicamente, o se puede
utilizar como sinónimos con SCN como un término genérico . Estos síndrome subtipos
son fenotípicamente similares a pesar de que surgen de distintas anormalidades genéticas.
Aunque las mutaciones de más de 15 genes causan neutropenia congénita grave no todos ellos se
consideran generalmente como SCN. Uso clínico excluye dos amplias categorías de neutropenia
congénita. Se excluyen las enfermedades que afectan a múltiples sistemas abiertamente en lugar de
impactar mielopoyesis más prominente. Por lo tanto SCN excluye la neutropenia grave que puede
ocurrir en enfermedades congénitas tales como el síndrome de Shwachman-Diamond , síndrome de
Barth , síndrome de Chediak-Higashi , síndrome WHIM , y almacenamiento de glucógeno
enfermedad tipo Ib.
Un grupo adicional de otros trastornos hereditarios misceláneos, tales como el síndrome de hiper
IgM , síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), síndrome de Griscelli (GS), PN, la deficiencia de
P14, síndrome de Cohen , enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) puede mostrar neutropenia
congénita , pero carecen de los hallazgos de la médula ósea típicas de SCN.
Este grupo de enfermedades también puede tener características adicionales tales como
parcial albinismo , retinopatía , o neuropatía , y no están dispuestos a degenerar en la leucemia
mielógena aguda .
otros nombres que recibe
 Neutropenia congénita severa
 Agranulocitosis congénita
 Agranulocitosis de Kostmann
 Neutropenia severa infantil
 CIE-9: 288.01
 CIE-10: D70.1
 Síndrome mielodisplásico

L
os síndromes mielodisplásicos son un grupo de trastornos causados por células sanguíneas
mal formadas o que no funcionan bien. Los síndromes mielodisplásicos son el resultado de
algún problema en el material esponjoso situado dentro de los huesos donde se fabrican las
células sanguíneas (médula ósea).

El tratamiento para los síndromes mielodisplásicos, generalmente, se enfoca en reducir o prevenir

las complicaciones de la enfermedad y sus tratamientos. En algunos casos, el tratamiento podría
implicar quimioterapia o un trasplante de médula ósea.

Causas

En las personas sanas, la médula ósea fabrica nuevas células sanguíneas inmaduras que maduran
con el tiempo. Los síndromes mielodisplásicos se producen cuando algo interrumpe este proceso y,
como resultado, las células sanguíneas no maduran.

En lugar de desarrollarse normalmente, las células sanguíneas mueren en la médula ósea o en

cuanto ingresan al torrente sanguíneo. Con el tiempo, hay más células defectuosas e inmaduras que
sanas, lo que provoca problemas como fatiga por anemia, infecciones por leucopenia y sangrado por
trombocitopenia.

Síntomas
Los síndromes mielodisplásicos rara vez causan signos o síntomas en las primeras etapas.

Con el tiempo, los síndromes mielodisplásicos pueden causar lo siguiente:

 Fatiga

 Falta de aire

 Palidez inusual que se produce por un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia)

 Hematomas o sangrado inusuales o que se producen fácilmente, que ocurren debido a un

recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia)

 Manchas rojas del tamaño de una cabeza de alfiler justo debajo de la piel, producidas por el
sangrado (petequias)
  Infecciones frecuentes que se producen por un recuento bajo de glóbulos blancos
(leucopenia)

Tipos de síndromes mielodisplásicos

Los subtipos de síndromes mielodisplásicos incluyen los siguientes:

 Síndrome mielodisplásico con displasia unilinaje. Uno de los tres tipos de células

sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas) tiene un recuento bajo y aspecto
anormal en el microscopio.

 Síndrome mielodisplásico con displasia multilinaje. En este síndrome, dos o tres tipos de
células sanguíneas son anormales.
 Síndrome mielodisplásico con sideroblastos anillados. Este tipo, que comprende dos
subtipos, implica un recuento bajo de uno o más tipos de células sanguíneas. Un rasgo
característico es que los glóbulos rojos existentes en la médula ósea contienen un anillo de
exceso de hierro llamado «sideroblasto».

 Síndrome mielodisplásico relacionado con una anomalía cromosómica aislada con

deleción. Las personas con este síndrome tienen un bajo recuento de glóbulos rojos, y las
células tienen una mutación específica en su ADN.

 Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos: tipos 1 y 2. En estos dos síndromes,
alguno de los tres tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas)
podría tener un recuento bajo y aspecto anormal en el microscopio. En la sangre y en la médula
ósea, se encuentran células sanguíneas muy inmaduras (blastos).

 Síndrome mielodisplásico, no clasificable. En este síndrome poco frecuente, hay un

recuento reducido de uno de los tres tipos de células sanguíneas maduras, y los glóbulos
blancos o las plaquetas aparecen alterados bajo el microscopio.

Factores de riesgo

Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer síndromes mielodisplásicos son
los siguientes:

 Edad avanzada. La mayoría de las personas con síndromes mielodisplásicos tienen más de
60 años.
  Tratamiento con quimioterapia o radiación. La quimioterapia o la radioterapia, que se usan
frecuentemente para tratar el cáncer, pueden aumentar el riesgo de tener síndromes
mielodisplásicos.

 Exposición a ciertas sustancias químicas. Las sustancias químicas relacionadas con los

síndromes mielodisplásicos comprenden humo de tabaco, plaguicidas y sustancias químicas
industriales, como el benceno.

 Exposición a metales pesados. Entre los metales pesados relacionados con los síndromes
mielodisplásicos están el plomo y el mercurio.

Complicaciones
 Las complicaciones de los síndromes mielodisplásicos comprenden lo siguiente:
 Anemia. La disminución en la cantidad de glóbulos rojos puede causar anemia, lo cual suele
hacer que te sientas cansado.
 Infecciones recurrentes. El tener muy pocos glóbulos blancos aumenta el riesgo de contraer
infecciones graves.
 Sangrado que no se detiene. La falta de plaquetas en la sangre para detener el sangrado
puede ocasionar sangrado excesivo.
 Mayor riesgo de padecer cáncer. Con el tiempo, algunas personas con síndromes
 mielodisplásicos podrían presentar cáncer de las células sanguíneas (leucemia).

Rickettsitosis
L
as rickettsias utilizan como vectores a insectos de tipo artrópodos hematófagos como:
garrapatas, pulgas, piojos y el hombre suele ser huésped accidental. Las bacterias se
comportan como parásitos comensales en los vectores, es decir vive a expensas del vector,
pero no le causa daño excepto en el caso del piojo del cuerpo humano (Pediculus humanus) que
funciona como vector para R. prowazekii (tifo epidémico). El piojo muere semanas después de ser
infectado por una obstrucción en su propio tubo digestivo. A pesar de que el ciclo de bacteremia en
el vector es muy corto, y de que muchas garrapatas se logra completar el ciclo de vida de la bacteria.
La incidencia de esta enfermedad ha aumentado en la última década. Los primeros síntomas de esta
son notablemente inespecíficos o pueden aparentar una infección viral haciendo difícil su
diagnóstico. Por ejemplo, incluso en áreas donde la incidencia es alta, 60- 75% de los pacientes con
rickettsia reciben un diagnóstico diferencial diferente en su primera visita al médico, que es un
determinante en el retraso del diagnóstico. Enfermedades por rickettsias transmitidas por garrapatas
se reportan cada mes del año en los Estados Unidos, aunque el 90% -93% de los casos ocurren
entre abril y septiembre. Los hombres parecen estar en mayor riesgo de infección, posiblemente
debido a mayores exposiciones recreativas u ocupacionales en hábitats de garrapatas,
particularmente los niños, por su inexperiencia y alto sentido de exploración.

Fenómen
o de
E
l fenómeno de Raynaud (RP) se produce cuando hay una disminución en el flujo de sangre a
los dedos de las manos y de los pies cuando alguien está expuesto al clima frío o al estrés.
Los dedos de las manos o de los pies suelen cambiar de color, incluidos el blanco, azul y rojo.
Esto puede asociarse con una sensación de "pinchazos y agujas" (entumecimiento) o incomodidad.
Estos síntomas ocurren de manera intermitente y se conocen como "episodios" o "ataques" y tienden
a resolverse por sí solos.
Es importante saber que hay dos tipos de fenómenos de Raynaud – a los que se hace referencia
como "primario" y "secundario". Los fenómenos de Raynaud primarios típicamente afectan a las
mujeres que suelen ser menores de 30 años (generalmente en la adolescencia o principios de los
veinte). Si bien los síntomas pueden ser incómodos, no existe peligro de daño para el cuerpo. El
fenómeno de Raynaud primario ocurre en pacientes que no tienen otra enfermedad reumática. El
fenómeno de Raynaud secundario es "secundario" a otra condición. Estas condiciones son
numerosas y pueden incluir varias enfermedades autoinmunes.
Las enfermedades reumáticas más comunes asociadas con el fenómeno de Raynaud incluyen la
esclerodermia y el lupus, pero pueden incluir otras como la artritis reumatoide, la miositis inflamatoria
y el síndrome de Sjögren. A menudo, el inicio del RP secundario es más tarde en la vida,
generalmente después de los 30 años.
Causa
El fenómeno de Raynaud es causado por vasos sanguíneos demasiado sensibles dentro de los
dedos de las manos y los pies. Se ven más afectados por el frío y el estrés. Los vasos sanguíneos
se estrechan sustancialmente, causando una disminución en el flujo sanguíneo y el cambio de color
asociado. La falta de flujo sanguíneo a menudo resulta en una decoloración pálida o blanca.
Posteriormente, la punta de los dedos puede ponerse azules y eventualmente rojos, ya que hay un
flujo repentino de sangre en la punta de los dedos después de que el episodio termina.

Tratamiento
Muchos pacientes pueden controlar sus síntomas con solo modificar su estilo de vida. Sin embargo,
a veces se necesitan medicamentos y hay muchas opciones disponibles. Estas incluyen
medicamentos para la presión arterial como los bloqueadores de los canales de calcio (amlodipina,
nifedipina, felodipina y otros) y los bloqueadores de los receptores de la angiotensina. Estos
medicamentos actúan aumentando el flujo de sangre a los dedos de las manos y de los pies. Para
los pacientes con síntomas más graves o que han desarrollado complicaciones, como úlceras en las
yemas de los dedos, se pueden usar otros medicamentos, como el sildenafil o las prostaciclinas.

A veces, a los pacientes también se les prescribirán otros medicamentos que pueden ayudar a
mejorar los síntomas, como cremas tópicas, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina
(ISRS) o medicamentos para reducir el colesterol (estatinas).
 Síndrome de Ehlers-Danlos

E
l síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos que afectan el tejido conjuntivo
(principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos). El tejido
conjuntivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan fuerza y
elasticidad a las estructuras fundamentales que sostienen el cuerpo.

Una forma más grave del trastorno, que se conoce como «síndrome de Ehlers-Danlos vascular»,
puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Dado que
el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede provocar complicaciones graves en el embarazo, es
recomendable que consultes con un asesor en genética antes de comenzar una familia.

Causas
Los distintos tipos del síndrome de Ehlers-Danlos se asocian con una variedad de causas genéticas,
algunas de las cuales son hereditarias y se transmiten de padres a hijos. Si tienes una de las
variedades más frecuentes del síndrome de Ehlers-Danlos, existe un 50 por ciento de probabilidades
de que trasmitas ese gen a cada uno de tus hijos.
Complicaciones
Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que tengas. Por ejemplo, la
flexibilidad en exceso de las articulaciones puede producir dislocación de las articulaciones y artritis
temprana. La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes.
Las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos vascular corren el riesgo de sufrir roturas de los
vasos sanguíneos principales que pueden ser mortales. Ciertos órganos, como el útero y los
intestinos, también pueden sufrir roturas. El embarazo aumenta estos riesgos.
Prevención
Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar
una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la
salud especializado en evaluar el riesgo vinculado a los trastornos hereditarios. El asesoramiento en
genética puede ayudarte a comprender el patrón hereditario del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos
que padeces y el riesgo que representa para tus hijos.
 Púrpura de Schönlein-Henoch

L
a púrpura de Schoenlein Henoch (también conocida como vasculitis por IgA) es un trastorno
que hace que los pequeños vasos sanguíneos de la piel, las articulaciones, los intestinos y
los riñones se inflamen y sangren.

La característica más llamativa de esta forma de vasculitis es una erupción de color púrpura,
comúnmente en la parte inferior de las piernas y los glúteos. La púrpura de Schoenlein Henoch
también puede causar dolor abdominal y en las articulaciones. Es poco frecuente que ocurran daños
graves en el riñón.

La púrpura de Schoenlein Henoch puede afectar a cualquier persona, pero es más frecuente en

niños de 2 a 6 años. La afección suele mejorar sola. En general, se necesita atención médica cuando
el trastorno afecta los riñones.

Síntomas

Estas son las cuatro características principales de la púrpura de Schonlein Henoch:

 Erupción cutánea (púrpura). Aparecen manchas de color rojo violáceo que parecen

moretones en los glúteos, las piernas y los pies. La erupción también puede aparecer en los
brazos, la cara y el tronco, y puede ser peor en áreas de presión, como la línea de los
calcetines y la cintura.

 Articulaciones hinchadas y doloridas (artritis). Las personas con púrpura de

Schonlein Henoch a menudo tienen dolor e hinchazón alrededor de las articulaciones,
principalmente en las rodillas y los tobillos. El dolor articular a veces aparece una o dos
semanas antes que la erupción clásica. Estos síntomas desaparecen cuando la enfermedad se
cura y no dejan daños duraderos.

 Síntomas del sistema digestivo. Muchos niños que tienen púrpura de Schonlein Henoch

presentan dolor abdominal, náuseas, vómitos y heces con sangre. Estos síntomas a veces
ocurren antes de la aparición de la erupción.

 Compromiso renal. La púrpura de Schonlein Henoch también puede afectar los riñones. En

la mayoría de los casos, se presenta como una proteína o sangre en la orina y posiblemente
desconozcas su presencia a menos que te hagas un análisis de orina. Por lo general, esto
desaparece una vez que la enfermedad pasa, pero algunas personas desarrollan enfermedad
renal persistente.
Causas

En la púrpura de Schonlein Henoch, algunos de los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo se
inflaman, lo cual puede causar sangrado en la piel, el abdomen y los riñones. No está claro por qué
se desarrolla esta inflamación inicial. Puede ser el resultado de la respuesta inapropiada del sistema
inmunitario a ciertos desencadenantes.

Casi la mitad de las personas que tienen púrpura de Schonlein Henoch la desarrollaron después de
una infección respiratoria superior, como un resfriado. Otros desencadenantes incluyen varicela,
faringitis estreptocócica, sarampión, hepatitis, ciertos medicamentos, alimentos, picaduras de
insectos y exposición al clima frío.

Factores de riesgo

Entre los factores que aumentan el riesgo de tener púrpura de Schoenlein Henoch se incluyen los
siguientes:

 La edad. La enfermedad afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, y la mayoría de los

casos se presenta en niños de entre 2 y 6 años.

 Sexo. La púrpura de Schoenlein Henoch es levemente más común en los hombres que en las
mujeres.

 Raza. Los niños blancos y asiáticos tienen más probabilidades de tener púrpura de

Schoenlein Henoch que los niños de raza negra o afroamericana.

Enfermedad whipple
L
a enfermedad de Whipple es una infección bacteriana poco frecuente que suele afectar las
articulaciones y el sistema digestivo. La enfermedad de Whipple interfiere en la digestión
normal, ya que deteriora la degradación de los alimentos, como las grasas y los hidratos de
carbono, y dificulta la capacidad del cuerpo de absorber los nutrientes.

La enfermedad de Whipple también puede infectar otros órganos, como el cerebro, el corazón,
las articulaciones y los ojos. Sin un tratamiento adecuado, la enfermedad de Whipple puede ser
grave o fatal. Sin embargo, un ciclo de antibióticos puede tratar la enfermedad de Whipple.

Síntomas
Signos y síntomas frecuentes
Los signos y síntomas digestivos son frecuentes en la enfermedad de Whipple y pueden comprender
los siguientes:
 Diarrea
 Dolor y calambres abdominales, que pueden empeorar después de las comidas
 Pérdida de peso, asociada con la malabsorción de los nutrientes
Otros signos y síntomas frecuentes asociados con la enfermedad de Whipple comprenden los
siguientes:
 Articulaciones inflamadas, particularmente los tobillos, las rodillas y las muñecas
 Fatiga
 Debilidad
 Anemia

Colage
nosis
Son enfermedades de tipo crónico y autoinmune; en ellas entran en juego una cantidad de
mecanismos inmunológicos que participan de un proceso de autoagresión protagonizado por los
anticuerpos del paciente contra su propio organismo. En la mayoría de los casos, estas
enfermedades tienen manifestaciones severas, y en algunos casos pueden llegar a causar la muerte
de los pacientes. Además de ser autoinmunes, todas ellas tienen en común el ser afecciones en las
que los que se ven atacados son los tejidos de sostén o tejidos conectivos del organismo que
contienen fibras de colágeno: las articulaciones, la piel, los vasos sanguíneos, los riñones,
el corazón, el cerebro, etc.

Síntomas
Los síntomas comunes a todas las colagenosis son fiebre, anemia, astenia, estado tóxico general y
dolencia de los músculos y articulaciones.

Colagenosis más frecuente

 El Lupus Eritematoso Sistémico: es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por

episodios de inflamación que afectan las articulaciones, los tendones y otros tejidos conectivos y
órganos (piel, cerebro, etc.). Alrededor del 90% de quienes padecen lupus son mujeres de 20 a
30 años, una enfermedad que puede manifestarse tanto de modo leve, severo e incapacitante o
incluso mortal. Si bien puede manifestarse en forma crónica y persistente, por lo general se
presenta de modo intermitente.
 La dermatomiositis, ésta es una enfermedad crónica del tejido conectivo que se presenta
acompañada por una inflamación de la piel. Generalmente se manifiesta entre los 40 y los 60
años de edad, o en niños de 5 a 15 años, y es más frecuente en las mujeres. Los síntomas
(debilidad muscular, dolor articular y muscular, erupciones cutáneas, dificultada para deglutir,
fiebre, cansancio y pérdida de peso) suelen aparecer durante o inmediatamente después de una
infección, para luego evolucionar hacia la incapacidad muscular, debilidad (particularmente en
los hombros y las caderas) y deterioro.
 La esclerodermia es una enfermedad crónica que se define tanto por cambios degenerativos
y un endurecimiento de los tejidos de la piel, las articulaciones y los órganos internos, como por
la dureza y el engrosamiento anormal de las paredes de los vasos sanguíneos. Sus síntomas
iniciales suelen ser el engrosamiento y la hinchazón de las puntas de los dedos; estos síntomas
suelen acompañarse por dolores en las articulaciones. A medida que la enfermedad evoluciona
la piel se vuelve tensa, brillante y más oscura, aparecen venas con forma de araña en los dedos,
el pecho, labios y lengua.
 La poliarteritis nudosa es una enfermedad en la que segmentos de las arterias de mediano
tamaño se inflaman y se lesionan, y reducen el suministro de sangre a los órganos que
alimentan. De no tratarse en forma adecuada, esta afección que se desarrolla generalmente
entre los 40 y los 50 años puede causar la muerte del paciente. La fiebre suele ser el síntoma
inicial de la poliarteritis, junto con dolor abdominal, rigidez y hormigueo en las manos y los pies,
debilidad y pérdida de peso.
 La artritis reumatoidea afecta principalmente a las articulaciones, generalmente de modo
simétrico, y en especial a las de manos y pies, causa hinchazón, dolor y, finalmente, la
destrucción definitiva del interior de la articulación, que se traduce en la deformación y la rigidez
de estas. Se estima que alrededor del 1% de la población general padece esta enfermedad que
suele aparecer entre los 25 y los 50 años, y cuyos síntomas pueden presentarse en forma súbita
con la inflamación de muchas articulaciones a la vez, o en forma progresiva, afectando
gradualmente a las distintas articulaciones.