"AÑO DEL BICENTENARIO DEL PERÚ: 200 AÑOS DE INDEPENDENCIA"

ESCUELA PROFESIONAL DE
ENFERMERÍA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD

CURSO:

Biología

PROFESOR:

DEMETRIO CASTILLO JAIMES

ESTUDIANTE:
1. Laura Tito, Misael

2021- I
 PREGUNTAS

¿EN QUÉ CONSISTE LA CODOMINANCIA?

 Incluyen la expresión simultánea de alelos heterocigotos, es decir, la relación entre

dos versiones del mismo gen. El individuo recibe una versión del gen de cada
padre, llamado alelo. Si los alelos son diferentes, normalmente se expresará el
alelo dominante y se enmascarará la influencia del alelo recesivo. Pero cuando hay
codominancia, ambos alelos no son recesivos y se expresarán los fenotipos de
ambos alelos. Esto significa que ninguno de los alelos puede enmascarar la
expresión del otro alelo.

EJEMPLOS:

en humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B

se expresan. Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el
alelo B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB.
cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, ambos alelos se
expresan.

¿EN QUÉ CONSISTE LA DOMINANCIA INCOMPLETA?

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  Ninguno de ellos es dominante, y los homocigotos que interactúan genéticamente
son fenotípicamente diferentes de los heterocigotos. Ventaja incompleta, sin
rasgos dominantes o recesivos. Cuando se observa una progenie heterocigótica a
partir de un cruce entre homocigotos, el fenotipo de la progenie es entre los
padres, en lugar del fenotipo dominante. Es el resultado de la influencia parcial de
alelos o genes, y ocurre en la herencia poligénica (muchos genes) de rasgos como
ojos, flores y color de piel.

EJEMPLO

 Una rosa roja se cruza con una planta de rosas blancas, la progenie será
toda rosa.
 presencia de más de cinco dedos en las extremidades del humano
 plumaje azulado cruce de un pollo blanco "Splash" con uno negro

¿EN QUÉ CONSISTE LOS ALELOS MÚLTIPLES?

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  Los alelos múltiples son variaciones diferentes que puede contener un gen
determinado. Todos los genes tienen dos alelos y estos alelos definen las
características genéticas de un organismo. Cuando una especie presenta más de
dos formas alternativas, se dice que tienen genes con múltiples alelos. Es decir,
cuando los "rasgos" o características de la población están codificados por genes
con más de dos alelos (por ejemplo, para organismos diploides, como los
humanos). Un alelo se define como una forma específica de un gen que codifica un
posible fenotipo, puede ser mutado o salvaje, dependiendo de si ha sufrido algún
tipo de modificación o permanece inalterado, dando un fenotipo cambiado o
"Normal".

¿A qué se refiere el sistema ABO y el sistema RH?

SISTEMA ABO (1901)

 se encuentra distribuidos en todas las células del cuerpo

 formado por los antígenos A Y B y los anticuerpos naturales

SISTEMA RH (LANDSTEINER, WIENER 1940)

 sistema de grupo sanguíneo más importante en la trasfusión tras el ABO

 sistema poliformico y complejo compuesto por más de 50 antígenos
distintos exclusivos de lo hematíes
 el termino RH positivo RH negativo define la presencia o ausencia de
antígenos D de un individuo
 se localizan en 2 proteínas de la membrana eritrocitaria la proteína RHD
proteína RHCE altamente homologas entre sí.

¿Qué problemas existen en la aneuploidía?

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 Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
 Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un
cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
 Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
 Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se
invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o
no, según sea su estructura exacta.
 Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a
otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
 Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas
sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una translocación equilibrada
es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el
embarazo.
 Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma
se une al extremo de otro.
¿Qué monosomías existen?

 Síndrome de Down (trisomía 21)

 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)

Mujeres XXX.

Hombres XYY.

Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par
habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un
cromosoma sexual Y), se dice que tiene "monosomía X". La monosomía X
también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

¿Qué trisomías existen?

 Trisomía 22.
 Trisomía 21 (síndrome de Down)
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  Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
 Trisomía 13 (síndrome de Patau)
 Trisomía 9.
 Trisomía 8 (síndrome de Warkany 2)
 Las trisomías que afectan a cromosomas sexuales son las siguientes:1

 XXX (síndrome del triple X)

 XXY (síndrome de Klinefelter)
 XYY (síndrome del XYY)

¿Por qué será importante conocer de estos síndromes?

 Tener un cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé

tanto física como intelectualmente. Estos cambios pueden presentarle al bebé y al
adulto subsecuente con un sinnúmero de retos mentales y físicos.

A tu opinión, ¿En qué nos ayuda a conocer de la citogenética?

 La citogenética sirve para ayudar a diagnosticar enfermedades o

afecciones, planificar el tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz.
También es una herramienta de gran importancia que permite realizar el
diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de
cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto
de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia.